維生素D缺乏性佝僂病

Ricketsof

VitaminDDeficiency

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitami定義

由于維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病好發(fā)于3月-2歲小兒定義由于維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼維生素D的來源1、母體－胎兒轉(zhuǎn)運2、食物中的維生素D

動物VD3

植物麥角固醇---UVB--麥角骨化醇(VD2）3、皮膚光照合成*主要來源

7-脫氫膽固醇---UVB---膽骨化醇（VD3）維生素D的來源1、母體－胎兒轉(zhuǎn)運維生素D的活化

VD25-羥化酶肝臟

25-（OH）D31-a羥化酶腎臟1，25（OH）2D3維生素D的活化VD25-羥化酶肝臟25-（OH）D31-1，25(OH)2D3的生理作用(1)對鈣磷代謝的作用

①小腸:促進鈣的吸收.

②腎臟:促進鈣磷的重吸收.

③骨:增強破骨細(xì)胞作用,使舊骨吸收.(2)對成骨的局部作用

①刺激成骨細(xì)胞增生及骨樣組織成熟.

②使枸櫞酸在成骨處積聚.

③促使鈣向骨組織轉(zhuǎn)移.1，25(OH)2D3的生理作用(1)對鈣磷代謝的作用維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用血鈣、磷濃度與甲狀旁腺激素、降鈣素調(diào)節(jié)維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用病因

一、圍生期維生素D不足母親妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足慢性疾病、早產(chǎn)、雙胎病因一、圍生期維生素D不足

病因二、日照不足

7脫氫膽固醇--紫外線--→VitD3(皮膚)(296-310nm)1cm2皮膚在陽光下照射3小時,可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個雞蛋中D的含量.患病率:春季>秋季城市>郊區(qū)北方>南方與膚色有關(guān)

病因二、日照不足病因三、生長速度快，需要增加早產(chǎn)、雙胎嬰兒早期病因三、生長速度快，需要增加

病因四、維生素D攝入不足

大量谷類食品會加重D缺乏病因

病因

五、疾病的影響

肝、膽、腸、腎抗癲癇藥物、糖皮質(zhì)激素病因VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣正?；蚱湍I小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復(fù)正常手足搐搦PTH分泌甲旁腺發(fā)病機制VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收

病理改變(1)肥大的軟骨細(xì)胞增生→骨樣組織↑(2)成骨細(xì)胞增殖→ALP↑(3)成骨不良→骨骼畸形.病理改變病理改變病理改變臨床表現(xiàn)分四期初期（活動早期）激期（活動期）恢復(fù)期后遺癥期臨床表現(xiàn)分四期（一）初期（活動早期）多見于6個月以內(nèi)小兒癥狀：鬧驚汗癢禿體征：枕禿（＋）無骨骼改變輔助檢查：X線正?；蜮}化帶稍模糊

25-（OH）D下降血鈣正?；蛏缘汀⒀捉档?/p>

ALP正?；蛏愿撸ㄒ唬┏跗冢ɑ顒釉缙冢┒嘁娪?個月以內(nèi)小兒

枕禿枕禿（二）激期（活動期）癥狀：繼續(xù)加重體征:（1）骨骼頭部顱骨軟化3～6月方顱7～8月前囟增大閉合延遲出牙延遲胸廓1歲左右肋骨串珠7～10肋肋膈溝雞胸/漏斗胸

（二）激期（活動期）癥狀：繼續(xù)加重方顱方顱維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)（二）激期（活動期）體征:

（2）肌肉松弛、肌張力下降、動作發(fā)育落后（3）其他條件反射形成緩慢語言發(fā)育遲緩免疫功能低下（二）激期（活動期）體征:（二）激期（活動期）輔助檢查1、X線改變**（1）骨骺端鈣化帶消失（2）骨骺端呈杯口、毛刷狀（3）骨骺軟骨帶增寬（4）骨質(zhì)稀疏、皮質(zhì)變?。ǘ┘て冢ɑ顒悠冢┹o助檢查維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)（二）激期（活動期）2、血生化改變血鈣稍低血磷明顯降低鈣磷乘積〈30ALP明顯增高（二）激期（活動期）2、血生化改變（三）佝僂病恢復(fù)期臨床癥狀明顯減輕或消失血鈣磷濃度數(shù)日恢復(fù)正常ALP1～2個月恢復(fù)正常X線2～3周改善，逐漸恢復(fù)正常（三）佝僂病恢復(fù)期臨床癥狀明顯減輕或消失（四）佝僂病后遺癥期多見于2、3歲后小兒無臨床癥狀輔助檢查正常不同程度的骨骼畸形（四）佝僂病后遺癥期多見于2、3歲后小兒維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)診斷根據(jù)病史資料、臨床表現(xiàn)、血生化、骨骼X線等進行診斷血清25-(OH)D3在早期即明顯下降可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)正常為25~125nmol/l(10~50ug/ml).﹤8ug/mlVitD缺乏血生化及骨骼X線檢查為金標(biāo)準(zhǔn)診斷根據(jù)病史資料、臨床表現(xiàn)、血生化、骨骼X線等進行診斷鑒別診斷家族性低血磷抗VitD佝僂病

X-linkgeneticdisease,常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例腎小管重吸收磷障礙癥狀多在1歲后出現(xiàn)，2~3歲后仍然有活動性佝僂病表現(xiàn)，血鈣多正常，PTH正常，1、25(OH)2D

正?；蛳陆?，尿磷增加，血磷低對常規(guī)VitD治療劑量無效需1,25(OH)2D30.5-1.5g/d,口服磷1.5-2g/d鑒別診斷家族性低血磷抗VitD佝僂病鑒別診斷遠(yuǎn)端腎小管酸中毒泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼發(fā)甲旁亢，使骨質(zhì)脫鈣、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、鹼性尿、低血鉀癥狀。血Ca,P,K降低血Cl升高。鑒別診斷遠(yuǎn)端腎小管酸中毒鑒別診斷維生素D依賴性佝僂病常染色體隱性遺傳

1型：腎臟1-羥化酶缺陷，可有高氨基酸尿癥，血中25-(OH)D正常，1,25(OH)2D3

效佳

2型：靶器官1,25(OH)2D3受體缺陷，脫發(fā)，血中25-(OH)2D3

濃度增高，臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血CaP降低，AKP增高，繼發(fā)甲旁亢，大劑量1,25(OH)2D加鈣治療有一定療效鑒別診斷維生素D依賴性佝僂病鑒別診斷腎性佝僂病先天或后天所致慢性腎功障致鈣磷代謝紊亂，鈣降低，磷增高，繼發(fā)甲旁亢致骨質(zhì)普遍脫鈣。體征多于幼兒后期漸明顯，致侏儒狀態(tài)。鑒別診斷腎性佝僂病鑒別診斷肝性佝僂病出現(xiàn)低血鈣、抽搐和佝僂病征象。循環(huán)中25-(OH)D3明顯降低。鑒別診斷肝性佝僂病治療一.一般治療：多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負(fù)重,防治并發(fā)癥。治療一.一般治療：

治療二.藥物維生素D2000～4000u/日口服

1,25-（OH）2D30.5～2.0μg，

1個月改維持量400u口服。

20～30萬u/次,肌注,1次,3個月改維持量.其它：補充鈣劑、蛋白質(zhì)和維生素A、B、C.治療~

治療三.矯形

輕度畸形可自行恢復(fù)重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)~治療

預(yù)防

(1)提倡母乳喂養(yǎng)

(2)多曬太陽

(3)從生后2周~滿月起,

每日補充VitD400u，直到2足歲服抗癲癇藥物者,每日500~1000單位D3預(yù)防ThankYouThankYou

維生素D缺乏性佝僂病

Ricketsof

VitaminDDeficiency

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitami定義

由于維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病好發(fā)于3月-2歲小兒定義由于維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂產(chǎn)生的一種以骨骼維生素D的來源1、母體－胎兒轉(zhuǎn)運2、食物中的維生素D

動物VD3

植物麥角固醇---UVB--麥角骨化醇(VD2）3、皮膚光照合成*主要來源

7-脫氫膽固醇---UVB---膽骨化醇（VD3）維生素D的來源1、母體－胎兒轉(zhuǎn)運維生素D的活化

VD25-羥化酶肝臟

25-（OH）D31-a羥化酶腎臟1，25（OH）2D3維生素D的活化VD25-羥化酶肝臟25-（OH）D31-1，25(OH)2D3的生理作用(1)對鈣磷代謝的作用

①小腸:促進鈣的吸收.

②腎臟:促進鈣磷的重吸收.

③骨:增強破骨細(xì)胞作用,使舊骨吸收.(2)對成骨的局部作用

①刺激成骨細(xì)胞增生及骨樣組織成熟.

②使枸櫞酸在成骨處積聚.

③促使鈣向骨組織轉(zhuǎn)移.1，25(OH)2D3的生理作用(1)對鈣磷代謝的作用維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用血鈣、磷濃度與甲狀旁腺激素、降鈣素調(diào)節(jié)維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用病因

一、圍生期維生素D不足母親妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足慢性疾病、早產(chǎn)、雙胎病因一、圍生期維生素D不足

病因二、日照不足

7脫氫膽固醇--紫外線--→VitD3(皮膚)(296-310nm)1cm2皮膚在陽光下照射3小時,可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個雞蛋中D的含量.患病率:春季>秋季城市>郊區(qū)北方>南方與膚色有關(guān)

病因二、日照不足病因三、生長速度快，需要增加早產(chǎn)、雙胎嬰兒早期病因三、生長速度快，需要增加

病因四、維生素D攝入不足

大量谷類食品會加重D缺乏病因

病因

五、疾病的影響

肝、膽、腸、腎抗癲癇藥物、糖皮質(zhì)激素病因VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣正?；蚱湍I小管重吸收磷血磷鈣磷乘積骨礦化受阻佝僂病血鈣不能恢復(fù)正常手足搐搦PTH分泌甲旁腺發(fā)病機制VitD缺乏腸道吸收鈣磷低血鈣PTH分泌破骨細(xì)胞作用骨重吸收

病理改變(1)肥大的軟骨細(xì)胞增生→骨樣組織↑(2)成骨細(xì)胞增殖→ALP↑(3)成骨不良→骨骼畸形.病理改變病理改變病理改變臨床表現(xiàn)分四期初期（活動早期）激期（活動期）恢復(fù)期后遺癥期臨床表現(xiàn)分四期（一）初期（活動早期）多見于6個月以內(nèi)小兒癥狀：鬧驚汗癢禿體征：枕禿（＋）無骨骼改變輔助檢查：X線正?；蜮}化帶稍模糊

25-（OH）D下降血鈣正常或稍低、血磷降低

ALP正?；蛏愿撸ㄒ唬┏跗冢ɑ顒釉缙冢┒嘁娪?個月以內(nèi)小兒

枕禿枕禿（二）激期（活動期）癥狀：繼續(xù)加重體征:（1）骨骼頭部顱骨軟化3～6月方顱7～8月前囟增大閉合延遲出牙延遲胸廓1歲左右肋骨串珠7～10肋肋膈溝雞胸/漏斗胸

（二）激期（活動期）癥狀：繼續(xù)加重方顱方顱維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)（二）激期（活動期）體征:

（2）肌肉松弛、肌張力下降、動作發(fā)育落后（3）其他條件反射形成緩慢語言發(fā)育遲緩免疫功能低下（二）激期（活動期）體征:（二）激期（活動期）輔助檢查1、X線改變**（1）骨骺端鈣化帶消失（2）骨骺端呈杯口、毛刷狀（3）骨骺軟骨帶增寬（4）骨質(zhì)稀疏、皮質(zhì)變?。ǘ┘て冢ɑ顒悠冢┹o助檢查維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)（二）激期（活動期）2、血生化改變血鈣稍低血磷明顯降低鈣磷乘積〈30ALP明顯增高（二）激期（活動期）2、血生化改變（三）佝僂病恢復(fù)期臨床癥狀明顯減輕或消失血鈣磷濃度數(shù)日恢復(fù)正常ALP1～2個月恢復(fù)正常X線2～3周改善，逐漸恢復(fù)正常（三）佝僂病恢復(fù)期臨床癥狀明顯減輕或消失（四）佝僂病后遺癥期多見于2、3歲后小兒無臨床癥狀輔助檢查正常不同程度的骨骼畸形（四）佝僂病后遺癥期多見于2、3歲后小兒維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)維生素D缺乏性佝僂病課件(同名85)診斷根據(jù)病史資料、臨床表現(xiàn)、血生化、骨骼X線等進行診斷血清25-(OH)D3在早期即明顯下降可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)正常為25~125nmol/l(10~50ug/ml).﹤8ug/mlVitD缺乏血生化及骨骼X線檢查為金標(biāo)準(zhǔn)診斷根據(jù)病史資料、臨床表現(xiàn)、血生化、骨骼X線等進行診斷鑒別診斷家族性低血磷抗VitD佝僂病

X-linkgeneticdisease,常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例腎小管重吸收磷障礙癥狀多在1歲后出現(xiàn)，2~3歲后仍然有活動性佝僂病表現(xiàn)，血鈣多正常，PTH正常，1、25(OH)2D

正?；蛳陆?，尿磷增加，血磷低對常規(guī)VitD治療劑量無效需1,25(OH)2D30.5-1.5g/d,口服磷1.5-2g/d鑒別診斷家族性低血磷抗VitD佝僂病鑒別診斷遠(yuǎn)端腎小管酸中毒泌氫不足，鉀、鈉及鈣從尿中大量丟失而繼發(fā)甲旁亢，使骨質(zhì)脫鈣、骨畸形、身材矮小、代酸、多尿、鹼性尿、低血鉀癥狀。血Ca,P,K降低血Cl升高。鑒別診斷遠(yuǎn)端腎小管酸中毒鑒別診斷維生素D依賴性佝僂病常染色體隱性遺傳

1型：腎臟1-羥化酶缺陷，可有高氨基酸尿癥，血中25-(OH)D正常，1,25(OH)2