第一章遺傳學與醫(yī)學第一章主要內(nèi)容醫(yī)學遺傳學概論什么是醫(yī)學遺傳學遺傳因素和環(huán)境因素在疾病中的作用遺傳病、先天性疾病和家族性疾病遺傳病的分類醫(yī)學遺傳學簡史人類基因組研究現(xiàn)狀人類基因組研究功能基因組研究主要內(nèi)容醫(yī)學遺傳學概論

MedicalGenetics

醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病或病理性狀的遺傳規(guī)律和物質基礎的學科。它回答某一疾病是否遺傳，怎樣遺傳，它的物質基礎（病因）和發(fā)病機制、以及如何防治等一系列問題。醫(yī)學遺傳學是一門交叉學科，是遺傳學方法和知識在醫(yī)學中的應用。它不僅指出了人類變異與遺傳的基礎，幫助醫(yī)師從遺傳學的觀點重新認識各種疾病，同時還通過染色體檢查、基因診斷、基因治療等為疾病的預防和診斷治療提供了新的途徑。

MedicalGenetics醫(yī)學遺傳學是研究人

遺傳醫(yī)學（geneticmedicine)：為遺傳病患者提供臨床服務，包括遺傳病的篩查、診斷、預防、咨詢、隨訪和治療，其最終目的在于盡可能減少遺傳病患者的痛苦，使他們盡可能享有平安的幸福人生。遺傳醫(yī)學（geneticmedicine)：為遺傳TheGeneticBackgroundofHealthandDiseases疾病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用而形成的一種特殊的生命過程。在不同疾病的病因中，遺傳因素與環(huán)境因素所占比重各不相同。到底哪一種起到何種程度的作用因具體疾病而異。TheGeneticBackgroundofHeal醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件遺傳因素：半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Down綜合征、Turner綜合征環(huán)境與遺傳因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌癥、自身免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病有一定的遺傳因素，在特殊環(huán)境條件才發(fā)?。篏-6-PD缺乏者主要是環(huán)境因素：外傷、中毒等遺傳因素：半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Down綜合征、Turne幾個容易混淆的概念遺傳病（inheriteddisease，geneticdisease)先天性疾病(congenitaldisease)家族性疾病(familialdisease)幾個容易混淆的概念遺傳病（inheriteddiseaseGeneticDisease是指由于生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質，也可以是體細胞內(nèi)遺傳物質的結構和功能發(fā)生了改變。遺傳物質的改變傳統(tǒng)上是指基因突變和染色體畸變。GeneticDisease是指由于生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳CongenitalDisease指嬰兒出生后隨即表現(xiàn)出來的疾病。有些遺傳病是先天性疾病。尿黑酸尿癥、血友病、Down綜合征先天性疾病不一定是遺傳病。如在胚胎發(fā)育過程中由于病毒感染、藥物作用等所致的發(fā)育不良，畸形都表現(xiàn)為先天性。不少遺傳病出生時毫無癥狀，到一定年齡才發(fā)病。Hungtington舞蹈病一般在25～45歲才發(fā)病。CongenitalDisease指嬰兒出生后隨即表現(xiàn)出來Familialdisease具有家族聚集現(xiàn)象的一類疾病。遺傳病往往表現(xiàn)為家族性，有時可能呈散發(fā)性。在親代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出現(xiàn)一個以上的患者。家族性疾病，不一定是遺傳病。由于共同的生活環(huán)境引起一個家族多個成員患同一疾病。長期缺乏維生素C飲食造成的壞血病。結核、肝炎、夜盲。Familialdisease具有家族聚集現(xiàn)象的一類疾病。MajorCatogoriesofGeneticDiseasesChromosomeDisordersSingle-geneDisordersPolygenicDisorders（Complextraits）SomaticcellgeneticdisordersMitochondrialgeneticdisordersMajorCatogoriesofGeneticDiChromosomeDisorders在生殖細胞和受精卵早期發(fā)育過程中發(fā)生了差錯，是由染色體數(shù)目異常和結構異常引起的疾病。表現(xiàn)為種種先天發(fā)育異常，如Down綜合征。主要影響發(fā)生在出生前，染色體異常約占自然流產(chǎn)的50%。染色體病通常不在家系中傳遞，但也有可傳遞的。染色體病有300多種。ChromosomeDisorders在生殖細胞和受精卵早醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件DownSyndrome(trisomy21syndrome)DownSyndrome(trisomy21synd醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件Single-geneDisorders單個基因突變所致。嚴重影響患者健康，如家族性高膽固醇血癥。按孟德爾方式遺傳。常染色體顯性、常染色體隱性、X

或Y

連鎖的遺傳病種多，發(fā)病率較低。單基因病有8000余種，約有3%～5%的人受累主要發(fā)生在新生兒和幼兒階段。Single-geneDisorders單個基因突變所致。PolygenicDisorders由多個基因相互作用和環(huán)境因素共同影響所致。一些可能起主要作用，多數(shù)為相對微效作用。主要是一些常見病和先天缺陷。心血管疾病、糖尿病、風濕病、精神病和唇裂、腭裂、先天性心臟病。有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病有近百種，發(fā)病率高，約有15%～20%的人受累。PolygenicDisorders由多個基因相互作用和環(huán)SomaticCellGeneticDisorders體細胞遺傳病只在特異的體細胞中發(fā)生。體細胞遺傳病的一個范例是癌癥。其惡性表型的發(fā)展通常是控制細胞生長的基因發(fā)生突變所致。SomaticCellGeneticDisordersMitochondrialGeneticDisorders是線粒體DNA上基因突變所致。該病通常影響神經(jīng)和肌肉的能量產(chǎn)生，在細胞衰老中起作用。以母系方式遺傳。MitochondrialGeneticDisorderTheHistoryofMedicalGeneticsTheHistoryofMedicalGenetic

1866年，奧地利遺傳學家G.T.Mendel根據(jù)他堅持10年的豌豆雜交試驗，提出了分離定律，自由組合定律等。這些工作的重要性在于辯明了遺傳不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。1866年，奧地利遺傳學家G.T.Mendel根據(jù)他醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件

1910～1912年,美國遺傳學家Morgan和他的學生以果蠅為實驗材料，確認遺傳物質基礎存在于染色體中并提出了基因連鎖定律(lawoflinkage)和互換定律(lawofcrossing-over)。1910～1912年,美國遺傳學家Morgan和他

1944年Rockefeller研究所OswaldAvery,withColinMacLeod,andMacylnMcCarty

發(fā)現(xiàn)DNA

是遺傳信息的載體，使全球生物學家和化學家大為震驚。

1944年Rockefeller研究所Oswal去除蛋白質后，DNA可以象纖維一樣纏繞在試管中的玻璃棒上。去除蛋白質后，DNA可以象纖維一樣纏繞在試管中的玻璃棒上。

1949年生化學家Pauling

發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血時血紅蛋白電泳有微小的改變，說明蛋白質分子的遺傳變異可以導致疾病，并提出了分子病的概念。

1949年生化學家Pauling發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血

1952

年,英國倫敦皇家學院的RosalindFranklin得到了非同尋常的DNA的X-線衍射照片，它為解析DNA

的結構提供了關鍵線索。1952年,英國倫敦皇家學院的RosalindJamesWatson和FrancisCrick在

1953

年提出了DNA

的雙螺旋結構。

JamesWatson和FrancisCrick在醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件

1956年蔣有興和A.Levan首次正確地確定了人類染色體數(shù)為46。

男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。1959年,Lejeune

等發(fā)現(xiàn)Down綜合征的核型為21三體，這年被譽為“臨床遺傳學”開創(chuàng)年。1956年蔣有興和A.Levan首次正確地確定了重組DNA:

七十年代加州大學舊金山分校的科學家HerbBoyer和斯旦福大學的PaulBerg、StanleyCohen利用限制性內(nèi)切酶和DNA

連接酶將不同物種來源的DNA

片段進行了重組。重組DNA:七十年代加州大學舊金山分校的科

1984

年Cetus公司的KaryMullis發(fā)明了ThePolymeraseChainReaction(PCR)，這個技術在基因克隆，基因定位和法醫(yī)科學中得到廣泛應用。

1984年Cetus公司的KaryMull1986年,美國能源部提出了進行人類全基因組測序的建議，美國政府在1990年批準了這一計劃。1986年,美國能源部提出了進行人類全基因組測序的后面內(nèi)容直接刪除就行資料可以編輯修改使用資料可以編輯修改使用資料僅供參考，實際情況實際分析后面內(nèi)容直接刪除就行主要經(jīng)營：課件設計，文檔制作，網(wǎng)絡軟件設計、圖文設計制作、發(fā)布廣告等秉著以優(yōu)質的服務對待每一位客戶，做到讓客戶滿意！致力于數(shù)據(jù)挖掘，合同簡歷、論文寫作、PPT設計、計劃書、策劃案、學習課件、各類模板等方方面面，打造全網(wǎng)一站式需求主要經(jīng)營：課件設計，文檔制作，網(wǎng)絡軟件設計、圖文設計制作、發(fā)感謝您的觀看和下載Theusercandemonstrateonaprojectororcomputer,orprintthepresentationandmakeitintoafilmtobeusedinawiderfield感謝您的觀看和下載Theusercandemonstr第一章遺傳學與醫(yī)學第一章主要內(nèi)容醫(yī)學遺傳學概論什么是醫(yī)學遺傳學遺傳因素和環(huán)境因素在疾病中的作用遺傳病、先天性疾病和家族性疾病遺傳病的分類醫(yī)學遺傳學簡史人類基因組研究現(xiàn)狀人類基因組研究功能基因組研究主要內(nèi)容醫(yī)學遺傳學概論

MedicalGenetics

醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病或病理性狀的遺傳規(guī)律和物質基礎的學科。它回答某一疾病是否遺傳，怎樣遺傳，它的物質基礎（病因）和發(fā)病機制、以及如何防治等一系列問題。醫(yī)學遺傳學是一門交叉學科，是遺傳學方法和知識在醫(yī)學中的應用。它不僅指出了人類變異與遺傳的基礎，幫助醫(yī)師從遺傳學的觀點重新認識各種疾病，同時還通過染色體檢查、基因診斷、基因治療等為疾病的預防和診斷治療提供了新的途徑。

MedicalGenetics醫(yī)學遺傳學是研究人

遺傳醫(yī)學（geneticmedicine)：為遺傳病患者提供臨床服務，包括遺傳病的篩查、診斷、預防、咨詢、隨訪和治療，其最終目的在于盡可能減少遺傳病患者的痛苦，使他們盡可能享有平安的幸福人生。遺傳醫(yī)學（geneticmedicine)：為遺傳TheGeneticBackgroundofHealthandDiseases疾病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用而形成的一種特殊的生命過程。在不同疾病的病因中，遺傳因素與環(huán)境因素所占比重各不相同。到底哪一種起到何種程度的作用因具體疾病而異。TheGeneticBackgroundofHeal醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件遺傳因素：半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Down綜合征、Turner綜合征環(huán)境與遺傳因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌癥、自身免疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病有一定的遺傳因素，在特殊環(huán)境條件才發(fā)?。篏-6-PD缺乏者主要是環(huán)境因素：外傷、中毒等遺傳因素：半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Down綜合征、Turne幾個容易混淆的概念遺傳?。╥nheriteddisease，geneticdisease)先天性疾病(congenitaldisease)家族性疾病(familialdisease)幾個容易混淆的概念遺傳?。╥nheriteddiseaseGeneticDisease是指由于生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質，也可以是體細胞內(nèi)遺傳物質的結構和功能發(fā)生了改變。遺傳物質的改變傳統(tǒng)上是指基因突變和染色體畸變。GeneticDisease是指由于生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳CongenitalDisease指嬰兒出生后隨即表現(xiàn)出來的疾病。有些遺傳病是先天性疾病。尿黑酸尿癥、血友病、Down綜合征先天性疾病不一定是遺傳病。如在胚胎發(fā)育過程中由于病毒感染、藥物作用等所致的發(fā)育不良，畸形都表現(xiàn)為先天性。不少遺傳病出生時毫無癥狀，到一定年齡才發(fā)病。Hungtington舞蹈病一般在25～45歲才發(fā)病。CongenitalDisease指嬰兒出生后隨即表現(xiàn)出來Familialdisease具有家族聚集現(xiàn)象的一類疾病。遺傳病往往表現(xiàn)為家族性，有時可能呈散發(fā)性。在親代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出現(xiàn)一個以上的患者。家族性疾病，不一定是遺傳病。由于共同的生活環(huán)境引起一個家族多個成員患同一疾病。長期缺乏維生素C飲食造成的壞血病。結核、肝炎、夜盲。Familialdisease具有家族聚集現(xiàn)象的一類疾病。MajorCatogoriesofGeneticDiseasesChromosomeDisordersSingle-geneDisordersPolygenicDisorders（Complextraits）SomaticcellgeneticdisordersMitochondrialgeneticdisordersMajorCatogoriesofGeneticDiChromosomeDisorders在生殖細胞和受精卵早期發(fā)育過程中發(fā)生了差錯，是由染色體數(shù)目異常和結構異常引起的疾病。表現(xiàn)為種種先天發(fā)育異常，如Down綜合征。主要影響發(fā)生在出生前，染色體異常約占自然流產(chǎn)的50%。染色體病通常不在家系中傳遞，但也有可傳遞的。染色體病有300多種。ChromosomeDisorders在生殖細胞和受精卵早醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件DownSyndrome(trisomy21syndrome)DownSyndrome(trisomy21synd醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件Single-geneDisorders單個基因突變所致。嚴重影響患者健康，如家族性高膽固醇血癥。按孟德爾方式遺傳。常染色體顯性、常染色體隱性、X

或Y

連鎖的遺傳病種多，發(fā)病率較低。單基因病有8000余種，約有3%～5%的人受累主要發(fā)生在新生兒和幼兒階段。Single-geneDisorders單個基因突變所致。PolygenicDisorders由多個基因相互作用和環(huán)境因素共同影響所致。一些可能起主要作用，多數(shù)為相對微效作用。主要是一些常見病和先天缺陷。心血管疾病、糖尿病、風濕病、精神病和唇裂、腭裂、先天性心臟病。有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因病那樣明確的家系傳遞格局。多基因病有近百種，發(fā)病率高，約有15%～20%的人受累。PolygenicDisorders由多個基因相互作用和環(huán)SomaticCellGeneticDisorders體細胞遺傳病只在特異的體細胞中發(fā)生。體細胞遺傳病的一個范例是癌癥。其惡性表型的發(fā)展通常是控制細胞生長的基因發(fā)生突變所致。SomaticCellGeneticDisordersMitochondrialGeneticDisorders是線粒體DNA上基因突變所致。該病通常影響神經(jīng)和肌肉的能量產(chǎn)生，在細胞衰老中起作用。以母系方式遺傳。MitochondrialGeneticDisorderTheHistoryofMedicalGeneticsTheHistoryofMedicalGenetic

1866年，奧地利遺傳學家G.T.Mendel根據(jù)他堅持10年的豌豆雜交試驗，提出了分離定律，自由組合定律等。這些工作的重要性在于辯明了遺傳不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。1866年，奧地利遺傳學家G.T.Mendel根據(jù)他醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件

1910～1912年,美國遺傳學家Morgan和他的學生以果蠅為實驗材料，確認遺傳物質基礎存在于染色體中并提出了基因連鎖定律(lawoflinkage)和互換定律(lawofcrossing-over)。1910～1912年,美國遺傳學家Morgan和他

1944年Rockefeller研究所OswaldAvery,withColinMacLeod,andMacylnMcCarty

發(fā)現(xiàn)DNA

是遺傳信息的載體，使全球生物學家和化學家大為震驚。

1944年Rockefeller研究所Oswal去除蛋白質后，DNA可以象纖維一樣纏繞在試管中的玻璃棒上。去除蛋白質后，DNA可以象纖維一樣纏繞在試管中的玻璃棒上。

1949年生化學家Pauling

發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血時血紅蛋白電泳有微小的改變，說明蛋白質分子的遺傳變異可以導致疾病，并提出了分子病的概念。

1949年生化學家Pauling發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血

1952

年,英國倫敦皇家學院的RosalindFranklin得到了非同尋常的DNA的X-線衍射照片，它為解析DNA

的結構提供了關鍵線索。1952年,英國倫敦皇家學院的RosalindJamesWatson和FrancisCrick在

1953

年提出了DNA

的雙螺旋結構。

JamesWatson和FrancisCrick在醫(yī)學遺傳學》第一章遺傳學與醫(yī)學課件

1956年蔣有興和A.Levan首次正確地確定了人類染色體數(shù)為46。