醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中的地位和作用作者：楊俊寶宋桂芹母波梁素華來源：《科教導(dǎo)刊》2011年第36期摘要從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的內(nèi)涵及發(fā)展出發(fā)，論述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)教育臨床專業(yè)學(xué)科之間的關(guān)系，分析了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中的地位與作用，為醫(yī)學(xué)教育的教學(xué)和人才培養(yǎng)提供參考。關(guān)鍵詞醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育中圖分類號：G420文獻(xiàn)標(biāo)識碼：ATheRoleandApplicationofMedicalGeneticsinMedicalEducationYANGJunbao,SONGGuiqin,MUBo,LIANGSuhua(DepartmentofMedicineandMedicalBiology,NorthSichuanMedicalCollege,Nanchong,Sichuan637007)AbstractFromthecontentanddevelopmentofmedicalgenetics,discussestheclinicalmedicalgeneticsandmedicaleducationtherelationshipbetweenprofessionaldisciplines,analysisofmedicalgeneticsinmedicaleducation,thestatusandroleofmedicaleducation,providereferenceforteachingandtrainingofpersonnel.Keywordsmedicalgenetics;medicaleducation醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(medicalgenetics)是將遺傳學(xué)基本理論與臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐相結(jié)合形成的一門學(xué)科，其任務(wù)在于揭示各種遺傳病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機(jī)制、診斷和防治措施。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域中十分活躍的前沿學(xué)科，尤其是分子生物學(xué)方法的引入，人們對遺傳病的認(rèn)識達(dá)到了新的高度，不僅對單基因病和多基因病的診斷、發(fā)病機(jī)理、治療和預(yù)防都已達(dá)到分子水平，即使染色體病的診斷，由于顯微切割、探針池建立和熒光原位雜交方法的應(yīng)用，也已深入到相關(guān)基因的水平。人類基因組計劃的完成為人類基因的功能分析，特別是對某些致病基因的確認(rèn)、表達(dá)調(diào)控，為遺傳病的防治等開辟了光輝的前景。這些醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新成就正推動著醫(yī)學(xué)科學(xué)的迅速發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為21世紀(jì)帶動醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的帶頭學(xué)科之一。①1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的內(nèi)容與發(fā)展1.1醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的基本內(nèi)容隨著生命科學(xué)的發(fā)展以及研究手段的進(jìn)步，人們所發(fā)現(xiàn)的遺傳病種類日漸增多，對遺傳病的認(rèn)識也不斷深入。疾病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，幾乎所有的人類疾病都直接或間接地與基因有關(guān)，在這個意義上都可視為廣義的'基因病”或“遺傳病”。②醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)、組織胚胎學(xué)、微生物及免疫學(xué)、生理學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)(clinicalgenetics)。1.2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)早期受孟德爾、摩爾根經(jīng)典遺傳學(xué)的指引，對遺傳病的發(fā)生及傳遞方式作了樸實(shí)的描述。1956年，由于徐道覺建立的低滲制片技術(shù)和蔣有興使用秋水仙堿獲得了更多中期細(xì)胞分裂相后，才證實(shí)了人體細(xì)胞染色數(shù)目為46。1959年相繼發(fā)現(xiàn)先天愚型為21三體、Klinefelter綜合征為47，XXY、Turner綜合征為45，X等染色體改變，標(biāo)志著臨床遺傳學(xué)的建立。20世紀(jì)70年代崛起的分子生物學(xué)將遺傳病的研究推向了一個新的階段，一大批遺傳病因從分子水平得以闡明，人們在基因定位、基因診斷及產(chǎn)前診斷以至基因治療等方面取得了豐碩的成果。我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究工作始于上世紀(jì)60年代。1962年項(xiàng)維、吳旻等首先報告了中國人的染色體組型，標(biāo)志著我國人類細(xì)胞遺傳學(xué)的開始。1979年底我國召開了第一次人類和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)會后，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究迅猛發(fā)展，部分醫(yī)學(xué)院校將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)列入了必修課或選修課，各地還開辦了各種形式的臨床醫(yī)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識培訓(xùn)班。上世紀(jì)80年代后期，我國處于前沿的細(xì)胞遺傳學(xué)，引進(jìn)了先進(jìn)的高分辨顯帶技術(shù)、顯微切割及微克隆技術(shù)，此后分子生物學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，在分子代謝病的突變性質(zhì)、產(chǎn)前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、基因治療等方面都取得了可喜的成果。2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床專業(yè)課程的關(guān)系本科教育既是培養(yǎng)應(yīng)用型人才，即臨床醫(yī)生，也可為一部分研究型人才進(jìn)入更高層次深造打下良好基礎(chǔ)。③陸振虞等④采用問卷形式對上海第二醫(yī)科大學(xué)畢業(yè)的104名臨床醫(yī)生作了書面調(diào)查，調(diào)查表明能看懂染色體核型分析報告和DNA診斷結(jié)果的臨床醫(yī)生不到l0%，而半數(shù)以上的人根本不具備這種能力。這在很大程度上反映了在醫(yī)學(xué)教育中不僅要搞好臨床專業(yè)課程的教學(xué)而且應(yīng)加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)。同時隨著我國研究生培養(yǎng)規(guī)模的擴(kuò)大，以及大型醫(yī)院對高學(xué)歷臨床醫(yī)生需求的增加，有相當(dāng)一部分學(xué)生將進(jìn)入碩士階段學(xué)習(xí)或在臨床開展科研工作，因此，掌握扎實(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新理論、新技術(shù)和新實(shí)驗(yàn)方法等將成為他們進(jìn)入下一個階段的新臺階。⑤醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程是介于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床專業(yè)課程之間的一門橋梁學(xué)科，學(xué)習(xí)該課程需具備一定的細(xì)胞生物學(xué)、組織胚胎學(xué)、生物化學(xué)等基礎(chǔ)知識，該課程又為兒科學(xué)、婦科學(xué)等臨床專業(yè)學(xué)科打好基礎(chǔ)。該課程對培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生掌握有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論知識，熟悉各種遺傳病的發(fā)病機(jī)制及產(chǎn)前基因診斷方法，了解當(dāng)今基因工程技術(shù)，掌握遺傳病的預(yù)防、遺傳病基因治療的基本理論和技能起著重要作用。3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中的地位與作用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中一個十分活躍的領(lǐng)域，并迅速向醫(yī)學(xué)各學(xué)科滲透。分析其原因是：（1）遺傳病對人類健康的威脅日益嚴(yán)重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長。據(jù)統(tǒng)計，胚胎染色體異常是流產(chǎn)的主要原因。我國新生兒中，約2.4%患有某種遺傳病、1.3%有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形（其中70%?80%由遺傳因素引起、3%的兒童有智力發(fā)育不全，其中4/5為遺傳病引起。其次，人類遺傳病的病種在不斷增長，一方面是由于對遺傳病認(rèn)識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認(rèn)；但另一方面是基于研究方法的進(jìn)步，從原有遺傳病中分出了若干亞型。據(jù)“在線人類孟德爾遺傳”統(tǒng)計，至2011年10月25日，人類單基因病、遺傳性狀及其相應(yīng)的基因條目已達(dá)20910種。⑥現(xiàn)今已知的染色體病超過100種，多基因病估計不少于100種。由于后者多為常見病，故人類約有1/5-1/4的人患有某種遺傳病或與遺傳有關(guān)的疾病，這不能不引起人們極大的關(guān)注。（2）有些嚴(yán)重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關(guān)。諸如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過去有些不明原因的疾病，現(xiàn)已確診為遺傳病。可以預(yù)計，隨著這類疾病病因發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步闡明，人們將從環(huán)境和遺傳兩個方面提出防治對策，這是一個正在發(fā)展的領(lǐng)域。（3）控制人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國實(shí)行計劃生育的基本內(nèi)容。因此，應(yīng)用遺傳學(xué)知識和技術(shù)，提高后代的健康素質(zhì)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一項(xiàng)基本任務(wù)。因此，作為醫(yī)學(xué)生僅學(xué)習(xí)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)是不夠的，還需學(xué)習(xí)掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論、基礎(chǔ)知識和基本技術(shù)，了解基因組醫(yī)學(xué)的最新進(jìn)展，并在利用基因型和表現(xiàn)型數(shù)據(jù)庫方面獲得訓(xùn)練，才能通過病人的遺傳背景以及與疾病相關(guān)的遺傳和環(huán)境因素去診斷和治療疾病。綜上所述，在高等醫(yī)學(xué)教育過程中，要認(rèn)識各個學(xué)科設(shè)置的目的、地位和作用，了解各個學(xué)科（或課程）之間的關(guān)系，明確其在培養(yǎng)高素質(zhì)合格醫(yī)學(xué)人才中所擔(dān)負(fù)的責(zé)任，不斷教育學(xué)生提高對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在人類健康和醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)等方面所負(fù)責(zé)任的認(rèn)識；并從培養(yǎng)綜合素質(zhì)醫(yī)學(xué)人才的需要出發(fā)，認(rèn)真分析醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與其他學(xué)科的關(guān)系，明確各個學(xué)科的重點(diǎn)、難點(diǎn)與基本內(nèi)容，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)與其他課程之間，做到相互促進(jìn)、相互補(bǔ)充、共同發(fā)展，培養(yǎng)高質(zhì)量、高素質(zhì)的新型醫(yī)學(xué)人才。注釋李璞.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第二版)[M].中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社,2005:7-9.梁素華.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第2版)[M].人民衛(wèi)生出版社,2010:3-8.劉洪，石勝軍.醫(yī)學(xué)本科生教育定位要準(zhǔn)