高脂血癥和高脂蛋白血癥【概述】由于脂肪代謝或運轉(zhuǎn)異常使血漿一種或多種脂質(zhì)高于正常稱為高脂血癥。脂質(zhì)不溶或微溶于水必須與蛋白質(zhì)結(jié)合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血癥常為高脂蛋白血癥(hyperlipoproteinemia)。表現(xiàn)為高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥或兩者兼有，臨床上分為兩類：①原發(fā)性，罕見，屬遺傳性脂代謝紊亂疾??；②繼發(fā)性，常見于控制不良糖尿病、飲酒、甲狀腺功能減退癥、腎病綜合征、腎透析、腎移植、膽道阻塞、服避孕藥等。脂蛋白分為：1.乳糜微粒CM；2.極低密度脂蛋白VLDL；3.低密度脂蛋白LDL；4.高密度脂蛋白HDL.【診斷】病史、癥狀：原發(fā)性者見于兒童，繼發(fā)性者多在20歲后發(fā)病，多數(shù)人無癥狀僅于體檢時發(fā)現(xiàn)。也可早年發(fā)生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風(fēng)、周圍血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常(或糖尿病)、高胰島素血癥、高尿酸血癥，可發(fā)生急性胰腺炎。常出現(xiàn)黃斑瘤位于上、下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側(cè)肌腱，如鷹嘴、髕、足跟部，伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。體檢發(fā)現(xiàn)：可有肥胖、周圍神經(jīng)炎或動脈粥樣硬化性疾病、糖尿病等的體征。輔助檢查：（一）血脂，血漿總膽固醇＜5.2mmol/L是理想水平；5.2?6.2mmol/L為臨界；N6.2mmol/L為過高。血漿甘油三酯＜1.7mmol/L為理想；1.7?2.3mmol/L為臨界；＞2.3mmol/L為過高。（二）脂蛋白，測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義，LDL水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關(guān)，HDL水平升高有利于防止動脈粥樣硬化發(fā)生。鑒別診斷：應(yīng)與飲食性、糖尿病、甲狀腺功能減退、腎病、膽道阻塞、膽汁性肝硬化等繼發(fā)性高脂蛋白血癥相鑒別。【治療措施】應(yīng)堅持長期綜合治療，強調(diào)以控制飲食及體育鍛煉為主，效果不理想才佐以藥物治療。繼發(fā)性者（如糖尿病、甲減），應(yīng)積極治療原發(fā)病。一、飲食、運動治療：目的是降低血漿膽固醇，保持均衡營養(yǎng)。運動和降低體重除有利于降低膽固醇外，還可使甘油三酯和高血壓降低，增加HDL膽固醇。二、藥物治療：經(jīng)飲食及體育鍛煉治療后，如仍存在下列情況之一者，應(yīng)考慮用藥物治療：①無其他危險因子，LDL膽固醇N4.9mmol/L（190mg/dl）；②有2個危險因子（例如吸煙、高血壓、HDL膽固醇低、早年發(fā)生冠心病家族史等)，LDL膽固醇N4.1mmol/L(160mg/dl)；③甘油三酯N5.5mmol/L(5mg/dl)。35歲以下男性或絕經(jīng)期前婦女，如無其他危險因子，可暫緩藥物治療。降脂藥物主要有：膽酸結(jié)合樹脂如考來烯胺(cholestyramine)，每次服4?5g，3次/d，考來替泊(colestipol)，每次4?5g，3次/。用藥期間宜定期作血常規(guī)、肝功能和血電解質(zhì)檢查。煙酸類(nicotinicacid,niacin)用于治療高膽固醇和高甘油三酯血癥同時存在者，開始0.1g，3次/，以后根據(jù)血脂變化和耐受程度，增加至1?2g，3次/d，有皮膚潮紅、瘙癢、胃部不適、消化不良，血糖升高，血尿酸升高，消化性潰瘍等副作用，長期應(yīng)用要注意檢查肝功能。阿西莫司(acipimox)，每晚睡前服250?