細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)主講人：劉雅萍Tel：69156925ypliu@2014.04.28實(shí)驗(yàn)名稱：利用LeicaCW4000細(xì)胞遺傳學(xué)分析系統(tǒng)對病例標(biāo)本進(jìn)行核型分析實(shí)驗(yàn)?zāi)康某醪阶R別人類染色體了解染色體核型分析系統(tǒng)初步掌握LeicaCW4000核型分析軟件的使

用方法

核型：指一個細(xì)胞里全套染色體的形態(tài)特點(diǎn)及其數(shù)目組成。核型分析：將一個分裂相里的染色體按大小、著絲粒位置及帶型特點(diǎn)（根據(jù)國際命名體制）從1—22號進(jìn)行排列，分析其是否異常。

核型分析方法：包括鏡下配對、照片剪貼、自動核型分析系統(tǒng)。染色體及其識別標(biāo)記(landmarks)46，XX46，XYCytogeneticAndMolecularMethodsForTheDetectionOfChromosomalAberrationsCytogeneticmethodsRoutinekaryotypingFISHDNA-basedmethodsQuantitativefluorescentPCR(QF-PCR)Multipleligation-dependentprobeamplification(MLPA)Arraycomparativegenomichybridization(aCGH)植物血凝素秋水仙素染色體制備(chromosomepreparation)G帶（TrypsinandGiemsa）標(biāo)準(zhǔn)細(xì)胞遺傳學(xué)命名法(nomenclature)界標(biāo)(landmark)區(qū)(region)帶(band)A～G組ABCCDEFG1.中央著絲粒(metacentric)

著絲粒位于染色體中央。2.亞中著絲粒(submetacentric)

著絲粒偏于染色體一側(cè)。3.近端著絲粒(acrocentric)

著絲粒接近染色體末端。4.隨體(satellites)

近端著絲粒染色體短臂由編碼核糖體RNA的DNA組成，經(jīng)常保持去凝聚狀態(tài)，形成柄狀

(stalk)且末端為小球形，故稱隨體。

表示方式

（1）簡式：用斷裂點(diǎn)表示

染色體總數(shù)+性染色體組成+字母或符號說明重排染色體類型+(重排染色體號)(區(qū)帶表示斷裂點(diǎn))

例如：46,XX,del(1)(q21)

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（2）祥式：用重排染色體帶的組成表示

染色體總數(shù)+性染色體組成+字母或符號說明重排染色體類型+(重排染色體號)(重排染色體帶的組成)

例如：46,XX,del(1)(pter→q21)舉例1.正常核型：男性：46,XY女性：46,XX2.染色體數(shù)目異?！钦扼w(aneuploidy)女性Down綜合征：47,XX,+21

男性18三體：47,XY,+18Turner綜合征：45,XKlinefelter綜合征：47,XXY3.染色體結(jié)構(gòu)異常—重排(rearrangements)

缺失(deletion)：46,XX,del(4)(p15)

倒位(inversion)：46,XY,inv(2)(p12q12)

環(huán)狀(ring)：46,XY,r(13)

易位(translocation)：46,XX,t(3;9)(p14;q21)

衍生(derivative)染色體：46,XY,der(3)t(3;9)(p14;q21)常見的染色體數(shù)目異常

綜合征染色體異常主要特征--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Patausyndrometrisomy13唇腭裂,嚴(yán)重中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,多指(趾)

Edwardssyndrometrisomy18低出生體重,中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常,心臟缺陷Downsyndrometrisomy21肌張力減低,特有的面部特征,發(fā)育遲緩TurnersyndromemonosomyX個子矮,閉經(jīng),第二性征不發(fā)育KlinefeltersyndromeXXY小睪丸,不育,個子高,學(xué)習(xí)障礙Triple-XXXX學(xué)習(xí)障礙,無主要的身體畸形XYYXYY某些人有學(xué)習(xí)和行為障礙--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------一禿二蛇三蝶飄四像鞭炮五黑腰六號像個小白臉，七蓋八下九苗條十號長臂近帶好十一低來十二高十三四五步步高十六長臂縊痕大十七長臂帶腳鐐十八白

頭肚子餓十九中間一點(diǎn)腰

二十頭重腳飄飄廿一好像黑葫蘆，廿二頭上一點(diǎn)黑 X染色體一擔(dān)挑Y染色體帶黑腳TurnerSyndromeKlinefilterSyndrome（1）缺失(deletion):

末端缺失(terminaldeletion)

中間缺失(interstitialdeletion)

（2）易位(translocation):

相互易位(reciprocaltranslocation)

羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)

（3）倒位(inversion):

臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)

臂間倒位(pericentricinversion)

（4）環(huán)狀染色體(ringchromosome)

（5）等臂染色體(isochromosome)

（6）雙著絲粒染色體(dicentricchromosome)

（7）標(biāo)記染色體(markerchromosome)

常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變

核型分析中常用的符號

---------------------------------------------------------------------------------------------------------------符號意義符號意義符號意義

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A-G染色組的名稱g裂隙r環(huán)狀染色體

1-1常染色體的號序h副縊痕rob羅伯遜易位

→從……..到………i等臂染色體s隨體

/嵌合體ins插入tan串聯(lián)易位

ace無著絲粒片段inv倒位ter末端

cen著絲粒mal男性tr三射體

chi異源嵌合體mar標(biāo)記染色體tri三著絲粒

:斷裂var可變區(qū)t易位

::斷裂與重接mat母源的+或-在染色體組的符號前

ct染色單體min微小體表示染色體或組內(nèi)染

del缺失mn眾數(shù)色體增加或減少；在

der衍生染色體mos嵌合體染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，

dic雙著絲粒p短臂表示這個臂或結(jié)構(gòu)的

dir正位pat父源的增加或減少

dis遠(yuǎn)側(cè)Ph費(fèi)城染色體？染色體分類或結(jié)構(gòu)情

dmin雙微體pro近側(cè)況不同

dup重復(fù)psu假的

e交換q長臂

end（核）內(nèi)復(fù)制qr四射體

f斷片rcp相互易位

fem女性rea重排

fra脆性部位rec重組染色體√√√√√√√√√9/22號染色體易位—費(fèi)城染色體貓叫綜合征(5p-)—Cri-du-chatsyndrome③等臂染色體(i