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伴性遺傳遺傳病類型的判定第一頁,共三十九頁,2022年,8月28日性染色體上的基因,其遺傳方式是與性別相聯(lián)系的。這種遺傳方式叫伴性遺傳。一、伴性遺傳色盲癥:不能分辨各種顏色或某兩種顏色的遺傳性色覺障礙癥。最常見的是紅綠色盲。第二頁,共三十九頁,2022年,8月28日色盲癥的發(fā)現(xiàn)
英國(guó)化學(xué)家道爾頓第三頁,共三十九頁,2022年,8月28日有兩個(gè)駝峰的駱駝第四頁,共三十九頁,2022年,8月28日黃5紅8第五頁,共三十九頁,2022年,8月28日你的
色覺正常嗎?第六頁,共三十九頁,2022年,8月28日第七頁,共三十九頁,2022年,8月28日二.伴X隱性遺傳病紅綠色盲紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,即:Xb紅綠色盲基因的等位基因(正?;駼),也位于X染色體上,即:XBY染色體由于過于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因,XBBbYXb第八頁,共三十九頁,2022年,8月28日XBXB
XBXbXbXbXBYXbYXB帶正?;虻腦染色體Xb帶色盲隱性基因的X染色體Y男性Y染色體(無等位基因)第九頁,共三十九頁,2022年,8月28日男性患者女性患者特點(diǎn):男患>女患第十頁,共三十九頁,2022年,8月28日男女6種婚配方式
XBXBXBYx123XBXbXBYxXBXBXbYx無色盲無色盲男:50%女:0第十一頁,共三十九頁,2022年,8月28日女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子第十二頁,共三十九頁,2022年,8月28日男女6種婚配方式
XBXBXBYx123546XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx無色盲男:50%女:0男:100%女:0男:50%女:50%都色盲無色盲第十三頁,共三十九頁,2022年,8月28日XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遺傳家系圖56男性色盲基因只能傳給女兒并通過女兒傳給他的外孫(不是從男性傳遞到男性)。這種傳遞特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。第十四頁,共三十九頁,2022年,8月28日
XbXb
XbYXbY結(jié)論:女性色盲,她的父親和兒子都色盲
(母患子必患,女患父必患)
第十五頁,共三十九頁,2022年,8月28日伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):1.患者男性多于女性
2.通常為交叉遺傳(伴性遺傳共同點(diǎn))
色盲典型遺傳過程是外公->女兒->外孫。3.隔代遺傳:致病基因的傳遞是代代相傳的,一個(gè)個(gè)體一旦沒有從親代繼承到某個(gè)特定的致病基因,那么,其后代一般也不必?fù)?dān)憂此種致病基因所帶來的遺傳病。
4.女性色盲,她的父親和兒子都色盲
(母患子必患,女患父必患)
第十六頁,共三十九頁,2022年,8月28日血友病又稱“皇家病”其他伴性遺傳病第十七頁,共三十九頁,2022年,8月28日血友病一度被稱為“皇家病”,這是由于19世紀(jì),歐洲一些國(guó)家的皇室中流傳此病而得名。人們通過對(duì)患有血友病的歐洲皇室的系譜分析后知道,血友病基因在歐洲皇室的傳遞是從英國(guó)維多亞女王開始的,她是女王家族第一個(gè)血友病基因攜帶者,因?yàn)樗淖孑呏袥]有人患有此病,因此推測(cè)維多利亞女王的血友病基因是由于基因突變產(chǎn)生的。第十八頁,共三十九頁,2022年,8月28日XhYXHXhXHXh第十九頁,共三十九頁,2022年,8月28日男性正常女性正常男性患者女性患者判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是AB
ABCD男性正常女性正常第二十頁,共三十九頁,2022年,8月28日三、伴X顯性遺傳
抗維生素D佝僂病
患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第二十一頁,共三十九頁,2022年,8月28日抗維生素D佝僂?。喊閄顯性遺傳(D)
表現(xiàn)型基因型女男性別XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正?;疾。òl(fā)病輕)患病正常男性患者與正常女性結(jié)婚,后代發(fā)病情況?第二十二頁,共三十九頁,2022年,8月28日歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1、女患多于男患;2、大多具有世代連續(xù)性(代代有患者);3、父患女必患、子患母必患;4、患者的雙親中必有一個(gè)是患者第二十三頁,共三十九頁,2022年,8月28日
人類遺傳病中,抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育
A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩遺傳咨詢C.男孩女孩第二十四頁,共三十九頁,2022年,8月28日
患者全部是男性;致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女”。四、伴Y遺傳?。ㄍ舛蓝嗝Y)第二十五頁,共三十九頁,2022年,8月28日
五、研究伴性遺傳的意義1、遺傳咨詢,指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)。2、指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐活動(dòng)。第二十六頁,共三十九頁,2022年,8月28日遺傳咨詢有一對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方正常,如果你是醫(yī)生,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),你建議他們生男孩還是生女孩?第二十七頁,共三十九頁,2022年,8月28日XBY男性正常XBY親代子代XbXb女性色盲XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1配子第二十八頁,共三十九頁,2022年,8月28日一個(gè)男孩患紅綠色盲,但其父母、祖父母和外祖父母視覺都正常。推斷其色盲基因來自()A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B第二十九頁,共三十九頁,2022年,8月28日生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用:蘆花雞性別的判定蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配ZbWzBzbzbw♂
♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂
♀zbzbzBwX親代ZB從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性第三十頁,共三十九頁,2022年,8月28日課堂小結(jié)人類紅綠色盲癥伴Y遺傳:患者全為男性,傳男不傳女遺傳性質(zhì):X染色體的隱性遺傳病伴性遺傳基因型分析:遺傳特點(diǎn):患者男多于女,交叉遺傳和隔代相傳,女病其父、子必病抗維生素D佝僂病遺傳性質(zhì):X染色體顯性遺傳遺傳特點(diǎn):患者女多于男,世代相傳,男病,其母、女必病上一頁下一頁第三十一頁,共三十九頁,2022年,8月28日顯性隱性性染色體常染色體X性染色體Y性染色體有五種遺傳?。撼o@、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y第三十二頁,共三十九頁,2022年,8月28日1.首先確定顯隱性:(1)無中生有為隱性(2)有中生無為顯性2.再確定致病基因的位置:(1)伴Y遺傳:“父?jìng)髯?,子傳孫,子子孫孫無窮盡”即患者全為男性,且“父→子→孫”。六、人類遺傳病的解題規(guī)律第三十三頁,共三十九頁,2022年,8月28日隱性遺傳看女病,
女病男正非伴性
(2)常染色體隱性遺傳:無中生有為隱性,生女患病為常隱。(3)伴X隱性遺傳:母患子必患,女患父必患。第三十四頁,共三十九頁,2022年,8月28日顯性遺傳看男病,男病女正非伴性
(4)常染色體顯性遺傳:有中生無為顯性,生女正常為常顯。
(5)伴X顯性遺傳:父患女必患,子患母必患。第三十五頁,共三十九頁,2022年,8月28日3.不確定的類型:(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。(2)無性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。(3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性。第三十六頁,共三十九頁,2022年,8月28日口訣:
無中生有為隱性
有中生無為顯性
隱性遺傳看女病
女病男正非伴性
顯性遺傳看男病
男病女正非伴性第三十七頁,共三十九頁,2022年,8月28日III3的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是雜合體的概率是________。(3)IV1是色盲攜帶者的概率是__。1XbY1XBXbXBXB或X
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