孟德爾定律及其擴展第一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

第一章

孟德爾定律及其擴展

第二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日孟德爾遺傳定律的發(fā)現(xiàn)

1856-1864年孟德爾(GregorMendel)：豌豆雜交實驗，發(fā)現(xiàn)了遺傳定律，其成功原因：?具有嚴謹?shù)目茖W精神和卓越的洞察力?選材得當：豌豆是自花授粉植物，性狀差異明顯，易于區(qū)分，且能夠穩(wěn)定地真實遺傳。?設計科學：先簡單后復雜，單因子-雙因子?定量分析：統(tǒng)計方法的運用?首創(chuàng)了測交方法第三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日孟德爾的功績

采用32個品種觀察了7對性狀,

經(jīng)8年研究，發(fā)現(xiàn)了2個定律:分離定律和自由組合定律，創(chuàng)立了“

遺傳學

”第五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

第一節(jié)分離定律

（Lawofsegregation）一、豌豆雜交試驗1.分離現(xiàn)象親代P:純紅花×純白花 ↓

子一代F1:紅花 ↓子二代F2:3紅花:1白花 （705:224） ↓ ↓子三代F3:?純紅花?純白花?分離 ↓ 3紅花:1白花第六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日植物雜交試驗的符號表示Ｐ：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的生物個體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標明。第七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日要點：

①顯性和隱性：②分離現(xiàn)象：第九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日2.分離現(xiàn)象的孟德爾假設

①性狀由遺傳因子(基因)決定，每個性狀在體內(nèi)有一對遺傳因子控制，每個植株有很多遺傳因子，都是成對存在的。如白花親本含有一對白花因子，紅花親本含有一對紅花因子。②每一個生殖細胞(花粉或卵細胞)，只含有一個遺傳因子，在形成生殖細胞時，每一對遺傳因子相互分開(即分離)，分別進入不同的生殖細胞中。③F1代植株體內(nèi)的一對遺傳因子，一個來自父本花粉細胞，另一個來自母本卵細胞，因此含有兩個不同的遺傳因子，由于紅花因子對白花因子為顯性，因此F1植株表現(xiàn)為紅花。第十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日④F1代在形成配子時，一對遺傳因子也相互分離，形成兩種不同類型的花粉和兩種不同類型的卵細胞，且各占一半。在形成F2代時，這兩種類型的花粉和卵細胞的結(jié)合是隨機的，因此子二代的紅花與白花植株為3:1⑤遺傳因子是顆粒式的,而不是混合式的。紅花因子和白花因子在F1體內(nèi)同時存在，互不沾染，互不融合，獨立分離。第十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日親代P:紅花(AA)×白花(aa)↓↓配子:Aa↘↙子一代F1:紅花(Aa)卵細胞?A?a花?A?AA?Aa粉?a?Aa?aa↓⊕子二代F2紅花(?AA?Aa):白花(?aa)（705：224）第十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

二.分離定律—孟德爾第一定律一對等位基因在雜合狀態(tài)互不沾染，保持其獨立性。在配子形成時，又按原樣分離到不同的配子中去。在一般情況下:?配子分離比是1:1

?F2基因型分離比是1:2:1?F2表型分離比是3:1第十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日分離規(guī)律普遍存在。如水稻的糯性和非糯性,非糯性對糯性是顯性：

非糯性(Wx/Wx)×糯性(wx/wx)

非糯性(Wx/wx)第十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日非糯性對糯性在花粉時期就已經(jīng)表現(xiàn)出來，可用碘染色在顯微鏡下進行檢驗，非糯性親本花粉碘染色后呈藍黑色，糯性親本花粉碘染色后呈紅褐色，子一代花粉碘染色后一半呈藍黑色，另一半呈紅褐色，這直接證明了孟德爾分離定律的正確性，且分離比為1：1。第十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日分離比例實現(xiàn)的條件1.研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。2.在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結(jié)合。3.受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個體具有同樣或大致同樣的存活率。4.雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。第十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日三.孟德爾研究的七對豌豆性狀2.84:1277矮787高高植株高植株×矮植株3.14:1207頂生651腋生腋生花腋生×花頂生2.82:1152黃428綠綠色綠色×黃色豆莢2.95:1299癟882鼓鼓脹膨大×縊縮豆莢3.15:1224白705紫紫花紫花×白花3.01:12001綠6022黃黃色黃葉×綠色子葉2.96:11850皺5474圓圓形圓形×皺縮子葉F2比例F2F1

豌豆表型第十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日AsummaryofthesevenpairsofcontrastingtraitsandresultsofMendel’ssevenmonohybridcrossesofthegardenpea(Pisumsativum,showninthephotograph).

第十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日六位學者重復孟德爾植物雜交實驗的結(jié)果3.01:144892134737黃色×綠色子葉總數(shù)3.01:136186109090黃色×綠色子葉Darbishire19092.80:15141438黃色×綠色子葉Lock19053.05:1390311903黃色×綠色子葉Bateson19052.94:14451310黃色×綠色子葉Hurst19043.01:111903580黃色×綠色子葉Tschermak19003.08:14531394黃色×綠色子葉Correns19003.01:120016022黃色×綠色子葉孟德爾1865綠黃F2比例

F2親代實驗者第二十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日四.分離定律的測交驗證

F1:紅花(Aa)×白花(aa)↓測交一代：F1配子：?A?a隱性親本配子(a)：?Aa?aa紅花(Aa)：白花(aa)=1:185：81第二十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

測交由孟德爾首創(chuàng)通過測交證明：

1、孟德爾分離假說的正確，

2、遺傳因子是顆粒式的,而不是混合式的。紅花因子和白花因子在F1體內(nèi)同時存在，但互不沾染，互不融合，獨立分離。孟德爾的顆粒式遺傳因子學說有力地駁斥了

混合式遺傳學說

(blendinginheritance)。第二十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日五.基本概念①

基因(gene)②等位基因(alleles)

：如紅花基因A，白花基因a③基因型(genotype):如紅花親本基因型為AA,白花親本基因型為aa，子一代基因型為Aa；④表型(phenotype):

如花的顏色性狀，AA和Aa表現(xiàn)為紅花、aa表現(xiàn)為白花；第二十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日⑤顯性基因(dominantgene):如紅花基因A⑥隱性基因(recessivegene):如白花基因a⑦純合體(homozygote):如AA,aa⑧雜合體(heterozygote):如Aa⑨回交(backcross)⑩測交(testcross)第二十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日六、分離定律的意義

1、具有普遍性遺傳病約有4344種（1988年）侏儒（先天性軟骨發(fā)育不全）顯性裂手裂足舞蹈?。℉untington）

第二十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第二十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第二十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

白化半乳糖血癥隱性苯丙酮尿癥全色盲早老癥自毀容貌綜合征

2、雜合體是不能留作種子

第二十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第二十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第二節(jié)自由組合定律

（lawofindependentassortment）

一.自由組合實驗第三十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinheritedcharacters.第三十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日P:黃圓（YYRR)×綠皺(yyrr)↓↓配子:YRyr↘↙F1:黃圓(YyRr)↓F2卵細胞?YR?Yr?yR?yr?YR1/16YYRR黃圓1/16YYRr黃圓1/16YyRR黃圓1/16YyRr黃圓花?Yr1/16YYRr黃圓1/16YYrr黃皺1/16YyRr黃圓1/16Yyrr黃皺粉?yR1/16YyRR黃圓1/16YyRr黃圓1/16yyRR綠圓1/16yyRr綠圓

?yr1/16YyRr黃圓1/16Yyrr黃皺1/16yyRr綠圓1/16yyrr綠皺總計：9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺實際觀察數(shù)：315：101：108：32解釋：第三十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第三十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日二、自由組合定律

位于不同染色體上的兩對或兩對以上的非等位基因，配子形成時，同一對基因各自獨立地分離，分別進入不同的配子，不同對基因則自由組合，一般:F1配子分離比為1:1:1:1;F2基因型比為(1:2:1)2;F2表型比為(3+1)2=9:3:3:1

自由組合律的實質(zhì)：配子形成時非同源染色體自由組合第三十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日三、自由組合定律的測交驗證

F1:黃圓(YyRr)×綠皺親本(yyrr)↓F1配子： ?YR ?Yr?yR?yrP配子：yr?YyRr ?Yyrr?yyRr?yyrr

黃圓 黃皺綠圓綠皺比例：1：1：1：1實際觀察數(shù)：55：49：51：52第三十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日四、自由組合定律的推廣

--多基因雜種N（N≥3)對基因雜種的遺傳分析：雜種一代（F1)的配子類型為2n種，子二代（F2)的基因類型數(shù)為3n種，分離比為(3+1)n第三十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日FormationofP1andF1gametesinatrihybridcross.

第三十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

多對基因的雜交第三十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日五.自由組合定律的意義和應用1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭病。

2)使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進化

;3)可應用于育種。

小麥品種A×小麥品種B (抗霜+,抗銹-）(抗霜-,抗銹+）

↓ 小麥品種C (抗霜+,抗銹+）

第三十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第三節(jié)、遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理一．概率的概念

概率（probability）

P（A）：A事件發(fā)生的概率。二.概率規(guī)則

1.相乘定律：獨立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

2．相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)第四十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

三.概率的計算和應用

1.棋盤法（Punnettsquare）

2.分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCc

AA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

第四十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked-linemethod.第四十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日3．利用概率來計算

AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

第四十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日四.二項分布和二項展開法1.

對稱分布：

第一個第二個概率分布

孩子孩子

男男

1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女

1/2×1/2=1/42P(pq)=1/2

女男

1/2×1/2=1/4

女女

1/2×1/2=1/4P(qq)=1/4

(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4＋1/2+1/4，

分布是對稱的。第四十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

2、不對稱分布第一個第二個概率分布孩子孩子正常正常

3/4×3/4=9/16P(pp)=9/16正常患兒

3/4×1/4=3/162P(pq)=6/16患兒正常

3/4×1/4=3/16患兒患兒

1/4×1/4=1/16P(qq)=1/16第四十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

3.計算單項概率用于分析兩對立事件(非此即彼)在多次試驗中每種事件組合發(fā)生的概率。設A、B為對立事件，P(A)=p,P(B)=q，可得:P(A+B)=p+q=1；設：n為試驗次數(shù)；x：在n次試驗中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-x：在n次試驗中B事件出現(xiàn)的次數(shù)；

組合公式:[n!/x!(n-x)!]pxqn-x第四十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

正常白化

[n!/x!(n-x)!]pxqn-xP

401×(3/4)4(1/4)081/256314×(3/4)3(1/4)1108/256226×(3/4)2(1/4)254/256134×(3/4)1(1/4)312/256041×(3/4)0(1/4)41/256

第四十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日五、適合度（goodnessoffit)檢驗1.統(tǒng)計的標準:P>0.05

結(jié)果與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值。P<0.05

結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實得值不符合理論值。P<0.01

結(jié)果與理論數(shù)有極顯著差異，實得值非常不符合理論值。第四十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日2、χ2（Chisquaremethod）測驗

E:為預期值

O:為觀察值(1)χ2測驗應用于大樣本(2)預期數(shù)不得小于5(3)所取數(shù)值不用百分比表示。第四十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日例：番茄雜交實驗P:紫莖缺刻葉(AACC)×綠莖馬鈴薯葉(aacc) ↓F1:

紫莖缺刻葉(AaCc) ↓

表型 基因型 觀察數(shù)(O)期望值(E)F2:紫莖缺刻葉(A-C-) 247 255.4

紫莖馬鈴薯葉(A-cc)

90 85.1

綠莖缺刻葉(aaC-)

8385.1

綠莖馬鈴薯(aacc) 3428.4

總計 454454χ2=∑(Oi-Ei)2/Ei=1.71df=4-1=3,χ2<χ20.05=7.82，統(tǒng)計差異不顯著，說明實驗結(jié)果符合自由組合定律，O與E的偏差是隨機誤差。第五十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第五十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日查卡方表(表1.5)：自由度N=2–1=1當X2=10P<0.01有極顯著差異，結(jié)果不符合理論比。當X2=0.05<P<0.30無顯著差異，結(jié)果符合理論比。第五十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日六、基因、環(huán)境與性狀表型的關系（一）環(huán)境對基因控制性狀的影響：基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反應規(guī)范——基因型對環(huán)境反應的幅度，即在一定的環(huán)境條件下特定的基因型產(chǎn)生表型的可變性。結(jié)論：基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。第五十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

不利環(huán)境表型異?；蛐彤惓Ｈ后w基因型正常群體基因型，環(huán)境和表型三者的關系

第五十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日（二）基因表達的差異①外顯率——指一定基因型個體形成一定表型的百分率外顯率如果是100%，稱為完全外顯;外顯率低于100％,稱為不完全外顯;②表現(xiàn)度——在具有特定基因（型）且表現(xiàn)該性狀的個體中，該性狀的表現(xiàn)程度。如多指六、基因、環(huán)境與性狀表型的關系第五十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日一個多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳）完全外顯：外顯率等于100%不完全外顯：外顯率低于100%外顯不全ⅠⅡⅢ第五十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日多指（polydactylypostaxial)(MIM174200)11q31-q34I1234II123III123Marfan綜合征(Marfansyndrome)(MIM134797)15q21.3I12II12345III12345IV123第五十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日表現(xiàn)度不一致和不完全外顯率是由于雜合子（Aa）中受到遺傳背景（除A和a一對主基因以外的其它基因）和或環(huán)境因素的作用，影響致病基因A的表達。第五十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日（三）一因多效與多因一效①一因多效——一個基因影響多個性狀的發(fā)育，這種現(xiàn)象稱為一因多效。單一基因表現(xiàn)多方面的表型效應，叫做基因的多效現(xiàn)象。說明基因的作用與生物整體的代謝有關。②多因一效——指一個性狀受多對基因控制的現(xiàn)象。六、基因、環(huán)境與性狀表型的關系第五十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日-珠蛋白6號密碼子的突變導致一因多效GAG(Glu)GTG(Val)血紅蛋白A血紅蛋白S正常溶解性溶解性較差，易結(jié)晶正常細胞鐮形細胞小動脈和細血管堵塞氧缺乏感染多病學習障礙溶血貧血心衰腦受累肝損傷死亡第六十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日纈氨酸谷氨酸

稀氧狀態(tài)下，HbS溶解度比正常血紅蛋白低5倍HbS形成管狀結(jié)構(gòu)和凝膠化紅細胞鐮刀形細胞膜不可逆的損害鐮刀形細胞紅細胞氧張力增加鐮變時間過長造成嚴重的貧血鐮形細胞被單核吞噬細胞清除不能通過微循環(huán)局部缺血缺氧急性骨關節(jié)和腹部疼痛不同器官的病變第六十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日長期處于低度缺氧狀態(tài)刺激骨髓增生

地中海貧血面容(額骨突出、兩側(cè)骨高、上腭骨外突使門牙外露)脾臟腫大一是代償造血，二是需要不斷代謝掉有缺的紅血球）

過度的骨髓增生骨折等并發(fā)癥（骨骼皮質(zhì)變?。┙K身時常輸血度日，最終死于肝臟纖維化和功能衰竭一因多效---地中海貧血第六十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日即遺傳異質(zhì)性（geneticheterogenety）:同一性狀或疾病具有不同的遺傳基礎。即表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。如先天聾啞，控制先天聾啞的基因有32個。多因一效-----先天聾啞第六十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日顯性性狀的表現(xiàn)完全顯性不完全顯性共顯性（等顯性）

分析水平與顯隱性的關系

顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關系內(nèi)部環(huán)境條件對顯性的影響外部環(huán)境條件對顯性的影響

七、顯性的相對性第六十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

完全顯性(completedominance):

一對相對性狀差別的兩個純合親本雜交后，F(xiàn)1代的表型與親本之一完全一樣，這樣的顯性表現(xiàn)稱完全顯性。孟德爾所研究過的豌豆的7對相對性狀中，顯性基因都是完全的。第六十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日不完全顯性概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親性狀的中間型。舉例：卷羽雞×常羽雞→輕度卷羽紫茉莉的紅花×白花→粉色花。地中海貧血

第六十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第六十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日從臨床癥狀輕重來看，雜合子βOβA病情是介于βOβO與βAβA之間。例:地中海貧血雜合體（Aa）表型介于純合體顯性（AA）與純合體隱性(aa)之間。該遺傳方式稱不完全顯性遺傳（incompletedominantinheritance）或半顯性遺傳（semidominantinheritance）?；蛐驼擀翧βAβOβAβOβO臨床癥狀無癥狀病情較輕病情嚴重第六十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日共顯性（等顯性）概念：具有相對性狀的純合親本雜交，其F1代表現(xiàn)出雙親的性狀。舉例：人類血型遺傳

A、B、O血型：

MN血型：MM×NN→MN

第六十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日分析水平與顯隱性的關系

如：豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形態(tài)RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

共顯性

第七十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日觀察水平基因型顯性表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全顯性血球形態(tài)正常圓盤形鐮形鐮刀形等顯性又如：人類鐮形貧血病的遺傳：第七十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日鑲嵌顯性（mosaicdominance）鞘翅瓢蟲（Harmoniaaxyridis）第七十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日內(nèi)環(huán)境的影響：有角羊×無角羊↓公羊有角+母羊無角外環(huán)境的影響：兔腹內(nèi)脂肪有黃脂和白脂之分，白脂兔體內(nèi)含有分解食物中黃色素的酶，而黃脂兔則無此酶，這是它們的遺傳差異。但若將飼料中的黃色素去掉，則黃脂兔的腹脂也表現(xiàn)白色。顯性的表現(xiàn)與環(huán)境的關系第七十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日人類的伴性遺傳

人體的伴性遺傳(sex-limitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達的性別限制，只在一種性別上表現(xiàn)，而另一種性別完全不能表現(xiàn)。如子宮陰道積水（hydrometrocolpos）AR女性基因純合子表現(xiàn)相應癥狀，而男性純合子不表現(xiàn)該性狀，但基因可向后代傳遞。前列腺癌第七十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日致死基因的作用可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何階段！致死基因概念：致死基因—能使個體致死的基因就叫致死基因。隱性致死—致死基因純合后才使個體致死的現(xiàn)象(如α地中海貧血、鐮形細胞貧血HbSHbS)。顯性致死—又叫雜合致死，指凡含有致死基因的個體就死亡的現(xiàn)象(單基因顯性遺傳)。配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死(如黃鼠AY基因—胚胎期)。第七十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日致死基因的發(fā)現(xiàn)

Cuenot于1907年左右發(fā)現(xiàn)，家鼠中黃色鼠不能真實遺傳，無論黃鼠與黃鼠交配還是黃鼠與非黃鼠交配，其后代均出現(xiàn)性狀分離。黃鼠AY基因的致死作用發(fā)生在胚泡植入子宮壁后不久，對胚泡的滋養(yǎng)層發(fā)生不得影響，導致胚胎死亡。第七十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

實驗一實驗二黃鼠×非黃鼠黃鼠×黃鼠

黃鼠非黃鼠黃鼠非黃鼠2378只2398只2386只1235只1∶12∶1

推測黃鼠AYa×黃鼠AYa↓1AYAY∶2Aya∶1aa致死黃鼠黑鼠第七十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日復等位基因等位基因與復等位基因的概念復等位基因數(shù)目與基因型的關系有顯性等級的復等位基因等顯性的復等位基因第七十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日等位基因與復等位基因的概念等位基因——二倍體生物中，位于同源染色體相同基因座位上，以不同方式影響同一性狀的兩個基因。復等位基因——指在群體中，占據(jù)同源染色體相同基因座位的兩個以上的等位基因。就二倍體而言，任何個體只含有復等位基因中的兩個，復等位基因只能以群體為基礎來描述。第七十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日復等位基因的數(shù)目

與基因型的關系基因型數(shù)：若復等位基因數(shù)為N，可產(chǎn)生的基因型數(shù)為：表型數(shù)完全顯性時：有N個復等位基因就有N種表型共顯性時：表型數(shù)目＝基因型數(shù)目＝

第八十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日有顯性等級的復等位基因如：控制兔毛色遺傳的四個復等位基因C＞Cch＞Ch＞c。C：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青紫藍基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚基因，表現(xiàn)八黑c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCch，CCh，Cc青紫藍CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚ChChChc白化cc無第八十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日等顯性的復等位基因如：控制人類ABO血型的基因，有三個復等位基因IA、IB和i，IA＝IB＞I由這三個復等位基因組成的基因型及表型見下表：血型（表型）基因型AIAIA，IAiBIBIB，IBiABIAIBOii第八十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日植物的自交不親和性在一些異花授粉植物中，自交或相同基因型個體之間交配，由于產(chǎn)生拮抗作用，都不能正常受精結(jié)實，只有不同基因組合的雌雄配子之間才能正常受精結(jié)實，這種現(xiàn)象稱為自交不親和。第八十三頁，共一百零一頁，2022年，8月28日基因互作互補基因—指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影響）某一單位性狀的遺傳發(fā)育的現(xiàn)象。第八十四頁，共一百零一頁，2022年，8月28日第八十五頁，共一百零一頁，2022年，8月28日累加效應概念：指兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。就兩對基因而言，當兩種顯性基因同時存在時，表現(xiàn)一種性狀；當兩種顯性基因單獨存在時，分別表現(xiàn)相似的性狀；當兩種顯性基因均不存在時，則表現(xiàn)另一性狀。其F2代性狀的分離比數(shù)是9∶6∶1。如豬毛色的遺傳。P1：某系杜洛克豬棕色毛Aabb×另一系杜洛克豬棕色毛aaBBF1：紅色（AaBb）F2基因型：9A-B-（紅）3A-bb（棕）3aaB-（棕）1aabb（白）F2表型比例：9紅色：6棕色：1白色第八十六頁，共一百零一頁，2022年，8月28日重疊作用兩種或兩種以上不同的顯性基因?qū)Ρ硇彤a(chǎn)生相同的影響，只要有一個顯性基因存在，性狀就得以表現(xiàn)，各基因座均為隱性純合子時，表現(xiàn)另一性狀，基因的這種互作方式稱為重疊作用。F2代表型比例為15∶1。第八十七頁，共一百零一頁，2022年，8月28日④抑制作用inhibitioneffect

指一對基因本身不表現(xiàn)性狀，但當其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，

卻能夠使另一對顯性基因不能起作用，這種基因互作類型稱為抑制作

用。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressor)。如：控制雞羽色的兩對基因I——抑制基因i——無表型基因C——有色羽基因c——白色羽基因第八十八頁，共一百零一頁，2022年，8月28日抑制效應（suppressioneffect）

I↓抑制↓白色羽

C

有色羽

C

抑制效應的生化機制第八十九頁，共一百零一頁，2022年，8月28日⑤上位作用概念：兩對基因同時控制一個單位性狀的發(fā)育，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)具有遮蓋作用，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因。顯性上位作用—當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現(xiàn)出來，只有當上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。隱性上位作用—當上位基因處于隱性純合狀態(tài)時，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來，而當上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，下位基因的作用才能表現(xiàn)出來。第九十頁，共一百零一頁，2022年，8月28日

P

黑穎×白穎

BBYY↓bbyy

F1

黑穎BbYy↓

F2

黑穎黑穎黃穎白穎

(B_Y_B_yy)

bbY_bbyy

12

:3:1

燕麥穎片顏色的顯性上位作用遺傳

(Bb對于Yy基因為上位基因)顯性上位作用B---黑色基因(上位基因)Y---黃色基因如燕麥穎片顏色的遺傳第九十一頁，共一百零一頁，2022年，8月28日顯性上位效應的生化機制

B

白色色素黑色

黑色

白色色素黃色

Y

顯性上位效應的生化機制+第九十二頁，共一百零一頁，2022年，8月28日如：控制家鼠毛色遺傳的兩對基因C—基本色澤基因＞