上節(jié)課內(nèi)容回顧正常人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)（中期）、分類

2.正常人類染色體的非顯帶及顯帶核型G顯帶21三體綜合征貓叫綜合征染色體畸變(chromosomeaberration)概念：染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變這種改變通常指可在光鏡下觀察和識別的染色體畸變?nèi)旧w畸變的原因自發(fā)畸變自發(fā)產(chǎn)生或找不到明顯誘因的染色體畸變誘發(fā)畸變各種不同因素引起的染色體畸變親代傳遞物理因素：輻射致畸變較為嚴(yán)重染色體畸變的原因醫(yī)療上的放射線與強(qiáng)度大小、劑量累積有關(guān)化學(xué)因素染色體畸變的原因藥物：抗腫瘤藥物、預(yù)防妊娠反應(yīng)藥物農(nóng)藥：敵百蟲工業(yè)毒物：苯、甲苯食品添加劑：防腐劑、色素生物因素：真菌毒素麻疹、風(fēng)疹、流感、腮腺炎、乙肝、水痘、皰疹等病毒染色體畸變的原因母親年齡:母親年齡為35歲以上，卵細(xì)胞的染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)畸變的概率顯著增加。染色體畸變的原因卵細(xì)胞生長及成熟經(jīng)歷的時間較長15-45年胚胎5-6個月初級卵母細(xì)胞分裂前期青春期以后次級卵母細(xì)胞分裂中期高齡母親生育21三體患兒的危險性增大染色體畸變的類型及發(fā)生機(jī)制數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w組：一個正常配子的全部染色體單倍體：具有一個染色體組的細(xì)胞，以n表示

人類正常配子為單倍體：n=23二倍體：具有兩個染色體組的細(xì)胞，以2

n表示

人類正常體細(xì)胞為二倍體：2n=46

幾個概念

染色體數(shù)目異常整倍性改變：在2n基礎(chǔ)上，增加或減少一條或數(shù)條(<n)

概念：染色體數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加或減少

染色體數(shù)目異常在2n基礎(chǔ)上，以n為基數(shù)整倍地增加或減少非整倍性改變：多倍體：在2n的基礎(chǔ)上增加1個或多個n單倍體：在2n的基礎(chǔ)上減少1個n整倍性改變多倍體四倍體三倍體整倍性增加—多倍體三倍體指體細(xì)胞中有三個染色體組，3n＝69三極紡錘體三倍體：3n＝69

在人類全身三倍性是致死的，在流產(chǎn)胎兒中較常見，也是流產(chǎn)的重要原因之一四倍體：體細(xì)胞中有四個染色體組，4n＝92四倍體更加罕見多見于腫瘤細(xì)胞或流產(chǎn)兒細(xì)胞。整倍性增加—多倍體形成機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)有絲分裂整倍性增加—多倍體三倍體四倍體三倍體形成的機(jī)制雙雄受精：兩個精子同時進(jìn)入一個成熟的卵子受精23X23Y23X69,XXY23X23Y23Y69,XYY23X23X23X69,XXX雙雌受精：

卵子的第一或第二次減數(shù)分裂中，由于某種未知的原因，造成同源染色體或姐妹染色單體不分離形成二倍體的異常卵子，這種卵子與一個精子受精69,XXX23X23X23X69,XXY23X23X23Y次級卵母細(xì)胞正常卵子形成46XX23X23X23X23X23X23X初級卵母細(xì)胞卵細(xì)胞第二極體第一極體二倍體異常卵子形成46XX卵細(xì)胞次級卵母細(xì)胞46XX23X23X初級卵母細(xì)胞次級卵母細(xì)胞初級卵母細(xì)胞46XX不分離23X23X卵細(xì)胞不分離第一次

四倍體形成的機(jī)制①核內(nèi)復(fù)制（連續(xù)復(fù)制兩次，分裂一次）4n=42n=2復(fù)制第二次復(fù)制②核內(nèi)有絲分裂（細(xì)胞沒有分裂）2n=24n=4復(fù)制姐妹染色單體分離核未消失概念：2n基礎(chǔ)上，個別染色體的增加或減少非整倍性改變--最常見的數(shù)目畸變亞二倍體超二倍體

嵌合體假二倍體類型：三體型(trisomy):2n+1超二倍體

：2n+x47,XX,+21（21三體）非整倍性改變

其次18、13三體較大染色體三體型較難存活

最常見21三體和性染色體三體47,XXY多體型:2n+x(x≥2)超二倍體

：2n+x如:48,XXXX

49,XXXXY非整倍性改變

最常見性染色體多體型單體型(monosomy)：2n-1亞二倍體：2n-x45,XY,-21（21單體）非整倍性改變常染色體單體型，后果嚴(yán)重,致死、流產(chǎn)性染色體單體型，對個體危害相對小45,X指某號染色體減少一個的同時，另一號染色體又增加一個，染色體的總數(shù)不變。

如:46,XY,-18,+21非整倍性改變假二倍體

：2n+1-1嵌合體(mosaic)：體內(nèi)同時存在染色體數(shù)目不同的兩種或兩種以上體細(xì)胞系的個體。

如：46,XX/47,XXY染色體不分離染色體丟失

形成機(jī)制①第一次減數(shù)分裂不分離②第二次減數(shù)分裂不分離③有絲分裂不分離非整倍性改變

在細(xì)胞分裂中，某一對同源染色體或一條染色體的兩條姐妹染色單體不能分向兩極，而進(jìn)入同一個子細(xì)胞。染色體不分離減數(shù)分裂不分離2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N2N2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1第一次減數(shù)分裂不分離第二次減數(shù)分裂不分離有絲分裂不分離指發(fā)生在受精卵或體細(xì)胞有絲分裂過程中的姐妹染色單體不分離，是嵌合體的形成機(jī)制。嵌合體個體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例，取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時間的早晚。有絲分裂不分離2N2N2N2N2N2N－12N＋12N2N－12N＋147/45Mosaic46/47/45Mosaic

染色體丟