基因突變、基因重組和染色體變異

【課程標準】1.舉例說出基因重組及其意義。

2.舉例說明基因突變的特征和原因。

3.簡述染色體結構變異和數(shù)目變異。低溫誘導染色體加倍的實驗。

4.生物變異在育種上應用的事例。

5.關注轉基因生物和轉基因食品的安全性。

6.列出人類遺傳病的類型(包括單基因病、多基因病和染色體病)。7.調查常見的人類遺傳病。

8.探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。

9.關注人類基因組計劃及其意義?！究荚嚧缶V】（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結構變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上應用（5）轉基因食品的安全（6）人類遺傳病的類型（7）人類遺傳病的監(jiān)測和預防（8）人類基因組計劃及其意義ⅡⅡⅠⅡⅠⅠⅠⅠ基因突變生物的變異

不遺傳的變異可遺傳的變異

基因重組染色體變異由于環(huán)境因素影響，生物體內遺傳物質沒有改變不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異基因突變鐮刀型細胞貧血癥實例

鐮刀型貧血癥是一種異常血紅蛋白病。一旦缺氧，患者紅細胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細胞的堆積，導致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產生溶血現(xiàn)象，引起嚴重貧血而造成死亡。血紅蛋白谷氨酸纈氨酸氨基酸mRNADNA突變

紅細胞圓餅狀鐮刀型鐮刀型細胞貧血癥病因分析GAAGUACTTGAACATGTA正常異常基因堿基序列代表了遺傳信息，序列改變了，遺傳信息也改變了，通過轉錄、翻譯形成的蛋白質也就發(fā)生了改變，性狀自然會發(fā)生改變?？梢姡蚪Y構改變會使生物發(fā)生變異。改變增添缺失CTTCGCGAAGCG

TCGCAGCG

CGTATCGCAGCG

CGTA

AT

ATCGC

TAGCG

DNA片段CTTCGCGAGGCG

TCGCAACG

基因突變的概念由于DNA分子中發(fā)生堿基對的替換,增添和缺失,而引起的基因結構的改變.就叫做基因突變.思考1：某對基因增添、缺失、替換哪一種變化對蛋白質結構的影響最?。刻鎿Q結果

基因突變是染色體上的某一位點上基因的改變。基因突變使一個基因變成它的等位基因,并且通常會引起一定的表現(xiàn)型的變化.思考2：基因突變是否一定會導致性狀改變？原因是什么？1、發(fā)生基因突變的堿基位于基因結構的非編碼區(qū)或發(fā)生在真核生物基因結構的內含子內2、由于多種密碼子決定同樣一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起生物性狀的改變。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密碼子，當U和G相互置換，不會改變密碼子的功能，因為決定氨基酸的還是苯丙氨酸。

3、隱性突變在雜合狀態(tài)下也不會引起性狀的改變，例如在豌豆中，高莖基因D對矮莖基因d是顯性；若在基因型為DD的受精卵中，有一個D突變?yōu)閐，則該受精卵的基因型為Dd，但矮莖基因在雜合狀態(tài)下，其性狀不能表達。

思考3：基因突變是可遺傳變異的來源，基因突變一定能遺傳嗎？若發(fā)生在配子中，可遺傳；若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳；有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。思考4：基因突變發(fā)生于什么時候？細胞周期中的分裂間期（DNA分子復制時）有絲分裂間期（體細胞）減數(shù)第一次分裂間期（生殖細胞）但一般不能傳給后代可通過受精作用直接傳給后代意義基因突變是生物變異的根本來源；為生物進化提供了最初的原材料。引起突變的因素物理因素：X射線激光等化學因素：亞硝酸堿基類似物等生物因素：病毒某些細菌等基因突變可產生新的基因、新的性狀基因突變的結果：使一個基因變成它的等位基因

總結：基因突變有何特點？一在生物界普遍存在(普遍性)二在生物體內隨機發(fā)生(隨機性)三突變率低(低頻性)四大多數(shù)突變是有害的(有害性)五基因突變是不定向的(不定向性)任何生物時期、個體、細胞、基因不同基因突變頻率不同產生一個以上等位基因化學因素：有亞硝酸、硫酸二乙酯等。（1）人工誘導基因突變常用方法：物理因素：包括X射線、紫外線、激光等；生物因素：病毒、細菌等。基因突變在育種上的應用（4）誘變意義:是創(chuàng)造動、植物新品種和微生物新類型的重要方法基因突變在育種上的應用成功率低,有利變異個體往往不多，需大量處理生物材料。（2）優(yōu)點：①提高突變率，創(chuàng)造新類型②大幅度改良某些性狀（3）缺點:“一豬生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產生的?基因重組二、基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型:①基因的自由組合:②交叉互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.3、范圍:進行有性生殖的真核生物非同源染色體上的

非等位基因自由組合一種具有20對等位基因（這20對等位基因分別位于

20對同源染色體上）的生物進行雜交時，F(xiàn)2可能出現(xiàn)的表現(xiàn)型就有

種。AabBAaBbAb和aBAB和ab220=1048576AabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換3、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.基因重組能否產生新的基因？新的基因型？新的基因型基因重組的廣義理解：(1)基因工程也屬于控制不同性狀的基因重新組合，屬于非自然的基因重組，可以發(fā)生在不同種生物之間，能夠定向改變生物性狀。(2)肺炎雙球菌的轉化也屬于基因重組。(3)基因重組產生了新的基因型，但未產生新基因?；蛲蛔兓蛑亟M本質原因時間意義可能性產生新的基因產生新的基因型堿基對的增添、缺失、改變基因自由組合；基因交叉互換等間期DNA復制時減數(shù)第一次分裂（前后）變異的根本來源；進化的原材料生物變異來源之一生物多樣性重要原因低頻率但普遍有性生殖中普遍基因突變----基因重組三、染色體變異（一）概念：光學顯微鏡可見的染色體結構的改變和數(shù)目的變化染色體結構的改變：缺失、重復、倒位、易位染色體數(shù)目的改變個別染色體的增加或減少以染色體組的形式成倍增加或減少染色體組二倍體多倍體及形成單倍體及形成（二）染色體結構的變異：

1、缺失：染色體中某一片段的缺少，片段上的基因也隨之減少。2、重復：染色體中增加了某一片段。3、倒位：染色體中某一片段的位置顛倒了1800。4、易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。（三）染色體數(shù)目變異：1、細胞內個別染色體的增加或減少：(1)增加：如21三體綜合癥（先天性愚型）21號染色體多了一條(2)減少：如性腺發(fā)育不良，（少一條性染色體）2、細胞內染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。3.染色體組雌果蠅產生的配子雄果蠅產生的配子A．一個染色體組中不含同源染色體。B．一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。C．一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復。（不考慮XY染色體差異）D.二倍體生物生殖細胞中所含有的一組染色體概念細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息的一組染色體。概念的變相考法染色體組的符合條件：甲含有:＿＿＿乙含有:＿＿＿丙含有:＿＿＿3個2個1個判斷標準是:

1）細胞內形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組.312判斷標準是：

2）在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。如圖所示的三種細胞內各含有幾個染色體組呢?有三種生物個體它們的基因型分別是AaaBBbccc、Abcd、AaBbCC，這三種生物體細胞內含有染色體組的數(shù)目分別是：怎樣確認染色體組呢？乙丙甲A.a.BbCCCaAaBbBCCAbCd方法一：根據(jù)染色體形態(tài)判斷：方法二：根據(jù)基因型判斷：形狀大小相同的染色體有幾條，就是有幾個染色體組控制同一性狀的基因有幾個，就是有幾個染色體組任務5、染色體組數(shù)量的判斷方法【小組討論】請說出下圖所示細胞中所含的染色體組數(shù)及每個染色體組所含的染色體數(shù)目.(注：圖中非等位基因位于非同源染色體)1.根據(jù)染色體形態(tài)判斷：不同形態(tài)的非同源染色體為一個染色體組2.根據(jù)基因型判斷：控制同一性狀的基因個數(shù)4組(3條/組)1組(4條)3組(2條)戊己庚甲乙丙丁辛壬癸3組(3條/組)2組(4條/組)1組(4條)4組(1條)2組(2條)4組(2條)同一種字母（包括大小寫）2組(2條)染色體組數(shù)量的判斷方法4判斷標準是:韭菜細胞共有32條染色體，有8種形態(tài)，則韭菜的體細胞中含有幾個染色體組呢？3）染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。4.與染色體組相關的幾個概念兩看一看：二看：受精卵發(fā)育生物體生殖細胞

(配子)發(fā)育生物體二倍體或多倍體一定是單倍體(不管有幾個染色體組)受精卵發(fā)育生物體兩個染色體組三個或三個以上染色體組二倍體多倍體（1）如何區(qū)分單倍體、二倍體、多倍體？單倍體多倍體自然條件：人工條件：自然條件：人工條件：一般由未受精的卵細胞發(fā)育而來。（雄峰）常用花藥離體培養(yǎng)法。由于外界環(huán)境條件（低溫）的劇變，影響了細胞分裂時紡錘體的形成而使染色體數(shù)目加倍產生的。秋水仙素（常用且最有效）處理萌發(fā)的種子或幼苗，影響了細胞分裂時紡錘體的形成而使染色體數(shù)目加倍產生的。（2）單倍體和多倍體的形成多倍體植株的特點：莖桿粗壯，葉片、果實、種子比較大，營養(yǎng)物質豐富，但是發(fā)育遲緩結實率低植株弱小，一般高度不育。單倍體植株的特點：1.實驗原理(1)正常進行有絲分裂的組織細胞，在分裂后期著絲點分裂后，子染色體在紡錘體的作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去；(2)低溫可抑制紡錘體形成，阻止細胞分裂，導致細胞染色體數(shù)目加倍。2．實驗流程1.為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內部結構，必須先將細胞固定。2．在進行本實驗的過程中，與觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經(jīng)被鹽酸殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。3．選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。類型雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種基因工程育種原理基因重組基因突變染色體變異染