核酸序列的獲取與比對(duì)實(shí)驗(yàn)課三第一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日上機(jī)練習(xí)內(nèi)容第1節(jié)復(fù)習(xí)：核酸序列提取第2節(jié)多重序列比對(duì)第3節(jié)SNP序列的獲取第二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日1復(fù)習(xí)：核酸序列提取第三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日2多重序列比對(duì)——雙序列比對(duì)第四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日NCBI：Blast第五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日5第六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日6GATGGGATTGGGGgTTTTCCCCTCCCATGTGCTCAAGAgCTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGGTAGCTGCTGGGCTCCGGGGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTGGATGGGATTGGGGTTTTCCCaCTCCCATGTGCTCAAGACTGGCGCTAAAAGTTTTGAGCTTCTCAAAAGTCTAGAGCCACCGTCCAGGGAGCAGtGTAGCTGCTGGGCTCCGGGcGACACTTTGCGTTCGGGCTGGGAGCGTG第七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日7第八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日82多重序列比對(duì)——三個(gè)以上序列比對(duì)第九頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日MultipleSequenceAlignment（MSA）（）第十頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日10多用于蛋白質(zhì)序列比對(duì)多用于核酸序列比對(duì)第十一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日11多用于核酸序列比對(duì)第十二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日12GCG,FASTA,EMBL,PIR,NBRF,UniProtKB/Swiss-Prot>111AATTCCGG>222CCGGAATT>333第十三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日13>111AATTCCGG>222CCGGAATT>333序列比對(duì)命名物種名的首字母+基因名稱縮寫如：人類（Homosapiens）TP53基因

可命名為HsTP53>HsTP53第十四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日14第十五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日15第十六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日16第十七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日17第十八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日18第十九頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日19第二十頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日20第二十一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日21GuideTree向?qū)銹hylogeneticTree進(jìn)化樹系統(tǒng)發(fā)育樹

Cladogram進(jìn)化樹第二十二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日GuideTreePhylogeneticTree反應(yīng)序列的相似關(guān)系反應(yīng)序列的系統(tǒng)進(jìn)化關(guān)系第二十三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日233SNP序列獲取第二十四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日單核苷酸多態(tài)（SingleNucleotidePolymorphisms,SNPs）是人類染色體上（DNA序列）的單個(gè)核苷酸的差異。第二十五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，可由單個(gè)堿基轉(zhuǎn)換、顛換、插入或缺失引起，但通常所說的SNP是指轉(zhuǎn)換或顛換。轉(zhuǎn)換：嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替換C→TG→A顛換：嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替換C→AG→T第二十六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第二十七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第二十八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日

同義SNP

編碼序列SNP（cSNP)SNP非同義SNP

非編碼序列SNP第二十九頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日同義cSNP：

SNP所導(dǎo)致的編碼序列改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同；非同義cSNP：指堿基序列的改變可使以其為藍(lán)本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，從而影響蛋白質(zhì)的功能。這種改變常常是導(dǎo)致生物性狀改變的直接原因。第三十頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日SNP特點(diǎn)1、數(shù)量多，分布廣泛。2、適于快速、規(guī)?；Y查。3、SNP等位基因頻率容易估計(jì)。4、易于基因分型。第三十一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日重要的SNP數(shù)據(jù)庫(kù)

(一)SNP存儲(chǔ)與維護(hù)數(shù)據(jù)庫(kù)dbSNP為了滿足對(duì)基因組范圍總體變異的需求，解決在關(guān)聯(lián)研究、基因定位、功能和藥理遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、進(jìn)化生物學(xué)以及定位克隆、物理作圖等領(lǐng)域中大規(guī)模抽樣設(shè)計(jì)的需求，NCBI與NHGRI協(xié)作創(chuàng)建了dbSNP。第三十二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日dbSNP中SNP數(shù)據(jù)的增長(zhǎng)速度第三十三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日（二）關(guān)聯(lián)研究基因型數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)與整理dbGap

為了存儲(chǔ)和發(fā)布基因型和表型相關(guān)的研究數(shù)據(jù)及研究結(jié)果而開發(fā)的軟件。用于高通量、低成本、高效率的分析方法研究，發(fā)現(xiàn)海量基因型和表型數(shù)據(jù)相關(guān)性。第三十四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)第三十五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日p53第三十六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第三十七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第三十八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日基因單個(gè)SNP詳細(xì)信息第三十九頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日MAF:Globalminorallelefrequency第四十頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日2015年11月第四十一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日2014年11月第四十二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第四十三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第四十四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第四十五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第四十六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日基因所有SNP詳細(xì)信息第四十七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第四十八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日基因所有SNP類型選擇第四十九頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日基因所有SNP注釋基本信息第五十頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日基因所有SNP注釋的詳細(xì)信息第五十一頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第五十二頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第五十三頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第五十四頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第五十五頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日SNP位點(diǎn)前后10個(gè)堿基第五十六頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日第五十七頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日Chr.Position與ContigPosition？第五十八頁(yè)，共六十三頁(yè)，2022年，8月28日Contig1Co