線粒體腦病患者

的藥例分析

內(nèi)容1線粒體腦病相關知識簡介

藥例分析222023/2/16

線粒體腦肌病(ME)是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。細胞內(nèi)的“動力工廠”基本概念32023/2/16人類mtDNA主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發(fā)生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產(chǎn)生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產(chǎn)生復雜的臨床癥狀。由于受精卵線粒體均來自卵子，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。病因以及發(fā)病機制42023/2/16(1)MELAS綜合征（線粒體腦肌病伴乳酸血癥）;(2)MERRF綜合征;(3)KSS綜合征;(4)Pearson綜合征;(5)Alpers病;(6)Leigh綜合征;(7)Menke病;(8)LHON;(9)NARP;(10)Wolfram綜合征線粒體腦病的分類52023/2/16線粒體腦肌病的診斷骨骼肌心臟系統(tǒng)內(nèi)分泌系統(tǒng)異常腎臟系統(tǒng)胃腸道系統(tǒng)皮膚病學表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查電生理檢查血清乳酸檢查

影像學(CT、MRI)檢查62023/2/161.清除氧自由基減少毒性產(chǎn)物

2.通過旁路傳遞電子

3.補充代謝輔酶

4.線粒體腦肌病的藥物治療72023/2/16

姓名：胡某性別：男年齡：53歲既往史：無過敏史、無輸血史個人史：吸煙史30余年，平均20支/日，偶爾少量飲酒史12345患者基本情況82023/2/16患者病情簡介2013/5/192013/6/62013/6/10視物雙影及雙眼視物模糊，不能自行站立行走，左側(cè)肢體無力，并出現(xiàn)發(fā)作性左側(cè)肢體抽動，約10分鐘發(fā)作一次，每次持續(xù)1-2分鐘緩解，伴有情緒激動，煩躁易怒，“病毒性腦炎”入院。

出院再次出現(xiàn)陣發(fā)性頭痛，為針刺樣疼痛，部位為前額和兩側(cè)顳部，每次發(fā)作持續(xù)5min左右，每日發(fā)作2-3次，感頭暈頭沉，左側(cè)肢體無力、活動不靈，有時出現(xiàn)發(fā)熱，體溫波動在38℃左右。住院17天出院4天92023/2/16入院診斷1.腦炎？102023/2/16入院后常規(guī)檢驗12肝功：血清r-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶99ug/L↑血常規(guī)：中性粒細胞百分比84.5%↑；中性細胞數(shù)絕對數(shù)9.710^9/L↑；白細胞計數(shù)11.510^9/L↑抗感染治療禁用對肝功能有損害的藥物112023/2/16初始用藥用藥目的初始藥物活化腦細胞小牛血清去蛋白注射液1.2g靜脈輸液1/日活血化瘀丹參川芎嗪注射液10ml靜脈輸液1/日營養(yǎng)神經(jīng)注射用腺苷鈷胺0.5mg肌肉注射1/日維生素B1注射液100mg保護線粒體丁苯酞軟膠囊0.2g口服3/日脫水降顱壓20%甘露醇注射液125ml靜脈輸液1/8小時消除氧自由基艾地苯醌片30mg口服3/日抗感染注射用頭孢呋辛鈉2g靜脈輸液1/8小時122023/2/16

（1）抗感染（2）脫水降顱壓治療治療用藥監(jiān)護132023/2/16青壯年、無基礎疾病患者老年人或有基礎疾病患者需要住院患者常見病原體肺炎鏈球菌、肺炎支原體、肺炎衣原體、流感嗜血桿菌等。肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、需氧革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌、卡他莫拉菌等。肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、復合菌（包括厭氧菌）、需氧革蘭陰性桿菌、金黃色葡萄球菌、肺炎衣原體、呼吸道病毒等?？咕幬镞x擇

首選：青霉素/頭孢唑啉（加或不加阿奇霉素/克拉霉素）次選:多西環(huán)素/左氧氟沙星首選：頭孢呋辛/阿莫西林克拉維酸/氨芐西林舒巴坦（加或不加阿奇霉素/克拉霉素）次選：左氧氟沙星/莫西沙星首選：第二代頭孢菌素/阿莫西林克拉維酸/氨芐西林舒巴坦（加大環(huán)內(nèi)酯類）/莫西沙星次選：頭孢曲松/頭孢噻肟142023/2/16停注射用頭孢呋辛鈉152023/2/16治療日志病情穩(wěn)定，略有頭暈、左側(cè)肢體無力有所好轉(zhuǎn)測空腹乳酸、運動后即刻、2min、5min、10min血乳酸測定均高，考慮線粒體腦病，以抽血行線粒體DNA基因監(jiān)測。入院第四天162023/2/16用藥調(diào)整17調(diào)整方案：停：20%甘露醇注射液，換用甘油果糖氯化鈉加：輔酶Q10片10mg口服3/日降低血乳酸；三磷酸腺苷二鈉注射液20MG靜脈輸液1/日；輔酶A粉針200U靜脈輸液1/日入院第四天172023/2/16降顱內(nèi)壓藥物選擇甘露醇

甘露醇不利于出血部止血，因而不宜用于活動性出血者快速靜脈滴注，每6-8小時一次甘露醇分子量較小，很易透過受損BBB進入水腫區(qū)，因而反復使用可在局部蓄積，反而加重局部水腫。甘油果糖

高滲液，能提高血漿滲透壓、減輕組織水腫，降低顱內(nèi)壓和腦脊液容量。甘油果糖為高能量輸液，在體內(nèi)代謝成水和二氧化碳，產(chǎn)生熱量，為腦代謝提供能量，促進腦代謝，增強腦細胞活力。182023/2/16

甘露醇的應用應遵循以下原則：

①除入院時已有明顯水腫，占位效應或已經(jīng)形成腦

疝，一般脫水在腦出血24小時后進行。

②可同時使用速尿協(xié)同維持滲透梯度。

③總使用時間不應超過5d，以減少副作