離子通道缺陷導(dǎo)致的遺傳疾病第一頁，共十七頁，2022年，8月28日專業(yè)詞匯

Ionchannelproteins離子通道蛋白1*2Actinpotentials動(dòng)作電位1*6Cystic

fibrosis(CF)囊腫纖維化2*7Intestine腸2*8Pancreas胰2*9Sweatglands汗腺Reroductivetract生殖器官Respiratorytract呼吸器官2*10Pulmonary肺的2-1Polypeptide多肽3*3第二頁，共十七頁，2022年，8月28日Lipidbilayer磷脂雙分子層L*2Serineresidue絲氨酸殘基L*6Phosphorylated磷酸化L*7Proteinkinase蛋白激酶Chloride氯（的）3-4Osmaosis滲透性的1.*2viscosity粘性R*1Mucus粘液R*2Pseudomnasaearuginsa銅綠色假單胞菌2.*2phenylalanine苯丙氨酸L*4第三頁，共十七頁，2022年，8月28日Endoplasmicreticulum內(nèi)質(zhì)網(wǎng)5-9Infertility不育的5-2Cholera霍亂6*7Tyhoidfever傷寒6-3Inhalation吸入的R-6Clinicaltrials臨床實(shí)驗(yàn)Adenovirus腺病毒R-3Liposomes脂質(zhì)體7-7第四頁，共十七頁，2022年，8月28日進(jìn)入正文第五頁，共十七頁，2022年，8月28日病癥篇第六頁，共十七頁，2022年，8月28日許多嚴(yán)重的遺傳性疾病可以追溯到離子通道蛋白的編碼基因的突變.(見書p162圖一)第七頁，共十七頁，2022年，8月28日以上大多數(shù)疾病都是因?yàn)橐恍┘?xì)胞產(chǎn)生和傳遞沖動(dòng)的能力被減弱——興奮細(xì)胞(如,肌肉細(xì)胞,神經(jīng)細(xì)胞和感覺細(xì)胞)的細(xì)胞膜的離子通透性受到影響與其他疾病相比,

囊腫纖維化（ＣＦ）是一種最普遍的由作用于上皮細(xì)胞的離子通道缺陷引起的疾病，也是被研究的最透徹的疾病.第八頁，共十七頁，2022年，8月28日囊腫纖維癥為一種慢性、進(jìn)行性、遺傳性外分泌腺疾病，也是白種人中最常見會(huì)致壽命縮短的遺傳疾病。該癥所缺陷的基因會(huì)造成身體產(chǎn)生過多的黏液，尤其對(duì)呼吸系統(tǒng)與消化道之影響最劇。氣道腺體產(chǎn)生粘稠、濃厚的分泌物，阻塞氣道，并導(dǎo)致肺部的感染。當(dāng)肺內(nèi)肺泡塌陷時(shí)，肺炎往往會(huì)隨之而來。肺炎正是囊樣纖維化患者的最易患、并易反復(fù)發(fā)生的感染。

圖示第九頁，共十七頁，2022年，8月28日囊腫纖維癥（CysticFibrosis）第十頁，共十七頁，2022年，8月28日在北歐,平均25個(gè)人中就有一個(gè)人攜帶著一個(gè)能應(yīng)起囊腫纖維化的拷貝基因.因?yàn)樗麄儾伙@示突變基因的表型,所以大多說雜合子都不會(huì)發(fā)現(xiàn)他們是攜帶者.因此,在這樣的白種人群里大約1/2500的嬰兒是隱性純合體,即出生便患有囊腫纖維化.通?；加心夷[纖維癥的小朋友都會(huì)稱呼自己的疾病為「65朵玫瑰」，原因是因?yàn)樵谟⑽陌l(fā)音里Sixty-fiveroses與Cysticfibrosis很接近。第十一頁，共十七頁，2022年，8月28日第十二頁，共十七頁，2022年，8月28日第十三頁，共十七頁，2022年，8月28日

囊腫纖維化病變的基因已于1989年分離，對(duì)該病的治療進(jìn)入了新的紀(jì)元！第十四頁，共十七頁，2022年，8月28日徐立之(Lap-CheeTsui)，分子遺傳學(xué)專家，香港大學(xué)校長。第十五頁，共十七頁，2022年，8月28日一九八五年，徐教授找到了囊狀纖維癥相關(guān)的首個(gè)染色體(