人類遺傳學(xué)血型的遺傳第1頁/共24頁1900年，奧地利醫(yī)學(xué)家蘭德斯坦納發(fā)現(xiàn)了人類的ABO血型！第2頁/共24頁紅細(xì)胞的細(xì)胞膜含有特別的多醣類以及蛋白質(zhì)，但是這種結(jié)構(gòu)因人而異，這些結(jié)構(gòu)是構(gòu)成血型的基本要素。紅細(xì)胞第3頁/共24頁ABO血型系統(tǒng):

根據(jù)人類紅細(xì)胞表面血型抗原A和B的有無，可分為A，B，AB和O型。A型紅細(xì)胞上有A抗原，B型者有B抗原，AB型者有A和B兩種抗原，而O型者兩種抗原均無。第4頁/共24頁ABO血型的遺傳:

血型是先天遺傳的。ABO血型的遺傳是由三個復(fù)等位基因決定及H-h和Sec-sec兩組基因所編碼的。這三個復(fù)等位基因是：IA，IB和i，它們組成六種基因型。因為IA和IB是顯性，i是隱性，因此六種基因型只有四種表現(xiàn)型。IAIA和IAi在表現(xiàn)型上相同，都是A型；IBIB和IBi在表現(xiàn)型上相同，都是B型。IAIB表現(xiàn)型是AB型；ii的表現(xiàn)型是O型。ABO血型的遺傳關(guān)系父母血型的配合子女可能的血型父母血型的配合子女可能的血型OxOOAxBO,A,B,ABAxAO,AOxABA,BOxAO,AAxABA,B,ABBxBO,BBxABA,B,ABOxBO,BABxABA,B,ABOB(A)第5頁/共24頁抗原如何產(chǎn)生？基因如何表達(dá)？前體物質(zhì)L-巖藻糖H基因L-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶H抗原N-乙酰半乳糖胺D-半乳糖IA

基因N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶A抗原（A血型）IB

基因D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶B抗原（B血型）第6頁/共24頁血清中的天然ABO抗體如何產(chǎn)生？據(jù)推測，由腸道細(xì)菌所釋放的物質(zhì)或某些食物成分進入體內(nèi)能夠刺激血型抗體的產(chǎn)生，因為某些腸道具有與紅細(xì)胞同樣的抗原決定簇。

目前研究尚未清楚！第7頁/共24頁♂AB♀A×♂A♂AB♀O×♀O♂O♂A遺傳例子：第8頁/共24頁

♂O♀O×♂A♂A孟買型??？第9頁/共24頁ABO系統(tǒng)亞型A1紅細(xì)胞A2紅細(xì)胞抗原A、A1A抗體

抗B抗B、少量抗A1

在B型和O型人的血清中除含抗A外還有抗A1

第10頁/共24頁B亞型較A亞型少見，其命名與A亞型類似A2血型的抗原性弱，定型時很可能誤定為O型A2型=孟買型O型？

與抗原血清反應(yīng)血清中是否含抗A1

抗A抗A1

抗ABA14+3+4+--A22+--3+--+A3MF--MF--+AXW,----+常為+AM--------

MF=混合外觀，W=弱凝集第11頁/共24頁A1、A2亞型的鑒定方法以抗A1試劑可區(qū)別A1、A2血清，方法是：

①可從B型人血清獲取抗A1試劑，B型血清有抗A、抗A1，吸收抗A，就只剩下抗A1。

②鑒定A1、A2亞型，凡與抗A1試劑發(fā)生凝集反應(yīng)者為A1，如果同時還與抗B凝集，則為A1B型；不與抗A1試劑凝集者，為A2或A2B型。第12頁/共24頁

ABABO美國白人45%8%4%43%美國黑人29%17%4%50%漢族人31%28%10%31%維吾爾族人29%31%28%11%不同民族中ABO血型的分布第13頁/共24頁血型在人類學(xué)上的關(guān)系狩獵血型（O型血）農(nóng)耕血型（A血型）游牧血型（B血型）混血型？（AB血型）第14頁/共24頁B型血占20%，主要是由匈奴、突厥、鮮卑、女真、契丹、西夏融入于漢族的血液中造成的。

中國血型分布A型血占40%，主要分布在南方，是由楚苗南蠻等古老民族融入華夏集團演變而來的。O型血是一種非常古老的最早血型，主要分布在中原地區(qū)，血緣來源是黃帝集團和東夷集團。AB型是B型血人南下跟A型血人繁雜而成的。第15頁/共24頁Rh血型系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)：

恒河猴（獼猴）家兔血清凝集反應(yīng)第16頁/共24頁Rh血型系統(tǒng)的遺傳：編碼Rh抗原的基因位于1號染色體短臂（1p36.2-p34），Rh基因由2個相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHCE基因組成。從理論上推斷，有3對等位基因Cc、Dd

、Ee控制著6個抗原。但實際上未發(fā)現(xiàn)單一的抗d血清，因而認(rèn)為d是“靜止基因”，在紅細(xì)胞表面不表達(dá)d抗原。在5個抗原中，D抗原的抗原性最強。因此通常將紅細(xì)胞上含有D抗原的，即稱為Rh陽性；而紅細(xì)胞上缺乏D抗原的，稱為Rh陰性?！酭h(-)×♀Rh(-)

♂Rh(-)，♀Rh(-)

第17頁/共24頁ABO血型，Rh血型與輸血某人的血型可接受的血型可輸給的血型AAOAABBBOBABABABABOABOOABABORh陰性血最多只能接受一次Rh陽性血，Rh陽性血都能接受。第18頁/共24頁新生兒溶血癥第19頁/共24頁分娩后72h內(nèi)進行Rh抗體被動免疫胎兒紅細(xì)胞進入母體即被破壞（不能誘導(dǎo)母親抗Rh免疫反應(yīng)）Rh+Rh–初孕

健康新生兒

健康新生兒Rh–再孕Rh+新生兒溶血的預(yù)防第20頁/共24頁其他血型系統(tǒng)：1、MN、Ss、U血型系統(tǒng)2、P血型系統(tǒng)3、kell血型系統(tǒng)4、Lewis血型系統(tǒng)5、Kidd血型系統(tǒng)6、Duffy血型系統(tǒng)7、Diego血型系統(tǒng)8、Xg血型系統(tǒng)第21頁/共24頁

3、有的人因為接受放射治療或其它原因引起放射線照射過量，可以導(dǎo)致紅細(xì)胞系統(tǒng)的基因改變，而使血型改變。

4、某些患腸梗阻或消化道腫瘤的病人病程中可以發(fā)生血型交叉。

5、短期內(nèi)輸入大量右旋糖酐等膠體溶液，能吸附紅細(xì)胞表面的抗原，可以使原有的抗原性發(fā)生改變，從而引起血型的改變。有趣的是，以上血型的改變，當(dāng)病情好轉(zhuǎn)或者引起抗原性改變的原因消失后，還會變回原來的血型。

一般來說，血型在出生時多已形成，而且終生不變。因而在醫(yī)學(xué)上廣泛用于親權(quán)鑒定和個人識別。但是，在某些特殊情況下，血型是可以改變的。

1、嬰幼兒期的紅細(xì)胞尚未成熟，血型抗原未發(fā)育完全，可以使血型檢驗出現(xiàn)差異。

2、有的老年人及惡性腫瘤病人，因紅細(xì)胞的抗原性減弱，可以使血型檢驗出現(xiàn)差異。

血型改變？第22頁/共24頁在1982年，上海中心血站在鑒定獻血者的血液血型時，發(fā)現(xiàn)一個罕見的混合血型的人。這位獻血者的血液中，63％的紅細(xì)胞是O