突變根 突變對(duì)機(jī)體的影響，有以下幾種情況中性突變變異 如：ABO血型，HLA，同工酶 產(chǎn)生遺傳易感性如：腫瘤易感性引起遺傳致死突變?cè)斐伤捞ァ⒆?、生后夭折細(xì)胞內(nèi)存在著一種活酶。在可見(jiàn)光，活酶被激活，從而能識(shí)別嘧啶二聚體并與之結(jié)量，解開(kāi)二聚體，此后活酶從復(fù)合物中釋放出來(lái)，完成修復(fù)過(guò)程，這一過(guò)程稱(chēng)為切除修復(fù)（excision 的DN段連接起來(lái)。重組修復(fù) 出來(lái)的 aa修復(fù)缺陷引起的修復(fù)系統(tǒng)本身是由一系列所編碼reqQ解旋酶突變第四章人 Chromosome本章節(jié)重 結(jié)構(gòu)畸變及產(chǎn)生機(jī)常 第四章人 第一 人 的基本特一．染色質(zhì)染色質(zhì)是細(xì)胞核內(nèi)易 ) )（一）染色質(zhì)的基本結(jié) 組蛋白：2（H2A、H2B、H3、部 DNA分子：146bp、1.75小 組蛋白連接DNA分子：50—（二）染色質(zhì)的包一級(jí)折疊——核小體、染色質(zhì)二級(jí)折疊——螺線(xiàn)管三級(jí)折疊——超螺線(xiàn)管四級(jí)折疊——染色單體(三染色質(zhì)的類(lèi)常染色質(zhì)異染色質(zhì) 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)(constitutive兼性異染色質(zhì)(facultativechromatin)二.人 的數(shù)目和形概組（chromosome 單倍體 具有兩 組的細(xì)胞稱(chēng)為二倍體，以2n表示同 （homologouschromosome,來(lái)自父母的成對(duì)，它們?cè)谛螒B(tài)、結(jié)構(gòu)、所攜帶的及其排列 女性為 為人類(lèi)中 的形態(tài)結(jié)1、著絲粒 分出兩臂（q,p）

著絲

著絲粒處縮窄稱(chēng)為

的形態(tài)中著絲 ：著絲粒位 臂4/8-5/8處。 亞中著絲粒 著絲粒位置在臂5/8-7/8處。 2、隨體（sa某些短臂上附有借隨體柄與主體相有何特性嗎作 有何特性嗎作4、副縊痕（secondaryconstriction） 稱(chēng)為副（次）三 與 決 與X染色X染色質(zhì)X- ，細(xì)胞學(xué)家Barr等人，在雌 進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，除貓以外，其它雌性哺乳動(dòng)物（包括人類(lèi)）也同樣存在這種顯示差BX 正常女性有兩條X 只有一條X染色體（和一條Y），X 有數(shù)量差異。問(wèn)題位于 上 產(chǎn)物是否存在差異呢為什么只有女性才有X染色質(zhì) 沒(méi)有 X染色質(zhì)A、B、C、D、E：分別為含0、1、2、3、4、5個(gè)X萊昂（Lyon）假失活是隨機(jī)失活是完全萊昂 嵌合 細(xì)胞學(xué)：Bar小 X染色 遺傳學(xué)：對(duì)貓的X連鎖毛皮顏色1）如果一個(gè)有缺失的 ，優(yōu)先失活 3）Xchr上的Gene不全部失活，約15%的 為什么某一種X連鎖的 雜合 性的 Y染色質(zhì)Y- 正常的間期細(xì)胞用熒光染色后，在細(xì)胞核內(nèi)顯示一個(gè)直徑約為0微米的強(qiáng)熒光小體，稱(chēng)。 Y染色質(zhì)是Y長(zhǎng)臂末端部分異染色質(zhì)區(qū),被熒光所發(fā)出的熒光。這是Y特有的，女性細(xì)胞中不存在。Y染色質(zhì)數(shù)目=Y數(shù)目。間期核Y染色質(zhì)檢測(cè)女性

為 類(lèi)正常核核型 A:1~3B:4,C:6~12,XD:13~15E:16~18F:19,20G:21,22,人 分組定義(Denver21,22,21,22,19,11,12,4,1,2,組CBA中型亞中著絲CBAD中型近端著絲DE中型亞中著絲 EF但比C組 FG小型近端著絲G核型模式圖：綜合許多正常核型的特點(diǎn)，以模式圖的方式表示人 核型模式圖 的研究方人類(lèi)顯帶核Q顯帶（Qbanding）G顯帶（Gbanding）R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）C顯帶（Cbanding）高分 顯帶技QR

G T CC高分辨顯帶（highresolution通過(guò)前中期和晚前期的標(biāo)高分辨顯帶 帶的標(biāo)

No.ofchromosome( Arm(臂的符號(hào))Region區(qū)號(hào))Band(帶號(hào))例

粒開(kāi)始，沿臂向

的研究方Fluorescenceinsitu 13

18

21(Chromosome正常健康人群存在的一些恒定的微小變異，表現(xiàn)在同源之間的形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄和程度等存在著明顯的差異，多態(tài)常集中在特定部位：異染色質(zhì)特 無(wú)明顯的臨床意義和病理表 規(guī)律遺傳，但存在種族差人 的多態(tài)性常見(jiàn)部 的長(zhǎng)度變D組、G組近端著絲粒 的短臂、隨體及隨體柄部次縊痕區(qū)（NOR）的變異；第1、9和16 次縊痕的變多態(tài)性現(xiàn)代的親子鑒定方法有哪些血型多態(tài)性DNA （chromosomal畸

結(jié)構(gòu)導(dǎo)致遺傳物質(zhì)缺失、重復(fù)畸變的原自發(fā)畸變(spontaneous誘發(fā)畸變(induced各種可能的原物理因化學(xué)因生物因

遺傳因數(shù)目異(一）多倍體三倍產(chǎn)生機(jī)理雙 ②雙 ③核內(nèi)有體細(xì)④核兩 有四 體（二）非整倍性非整倍體體細(xì)數(shù)目增加或減少 亞二倍1、單體型（monosomy）（2n例：21X

45，XX（XY），–TurnerTurner綜合征萊昂（Lyon）假失活是隨機(jī)失活是完全萊昂 嵌合 2、三體型（trisomy）（2n47,XXX3、多體型某 增加了兩條或兩條以4、復(fù)合非整倍體(complex細(xì)胞內(nèi)兩種或兩種以上 數(shù)發(fā)生異5、假二倍體有兩種或兩種以上數(shù)目異常，且染色體增減的數(shù)目相抵，使總數(shù)保持在46條。仍為數(shù)目異常。非整倍體產(chǎn)生的 不分 丟失

發(fā)生在精（卵）原細(xì)減 Ⅰ（同 分離減 Ⅱ（姐妹染色單體分離 生殖細(xì)胞形成過(guò)程（示減 卵原（46,

圖示兩條減Ⅰ同 不分47,XXX47,XXX45, 45,卵原（46,

圖示兩條47, 45,X47,XXX45,減 的不分

次級(jí)不初細(xì)47,

減?2:1分24,24,XX23, 23,24, 初級(jí)不分離(primarynon-不分離，導(dǎo) 后產(chǎn)生三體型患兒，稱(chēng)為初級(jí)不分離次級(jí)不分離(secondarynon- 卵原（46,

圖示兩條減Ⅰ同 丟46, 46,

45,

45,體細(xì)胞有丟 嵌合體一個(gè)內(nèi)存在兩種或兩種以上核異源嵌合一個(gè)內(nèi)存在兩種或兩種以上嵌合體產(chǎn)生機(jī)理

例：第二 中 不分合子（46,（圖示兩條 第一次有第二次有色體不分46, 46,

47, 45,45,X/46,XX/47,例：第二 中 丟合子（46,（圖示兩條 第一次有X丟46,

46, 46,45,45,X/46,45,何 結(jié)構(gòu)畸變部分片段的缺失、重復(fù)、重何謂衍 異常重接形成的各種結(jié)構(gòu)異常 稱(chēng)為衍（derivative何謂“平衡的”、“不平衡的 部分片段的丟末端缺失q46,XX,del(1)(q21中間qq46,,l（3）2.重復(fù) 2 2重3（ pq ２46,XY,inv(2(p21q3146,XY,inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31倒位臂間倒位(pericentric倒位臂間倒位(pericentric倒位臂間倒位(pericentric易位一 的無(wú)著絲粒的斷片到另一 (1)相互易位（rcp）（平衡易位）： q2

q5

2 546，XYt(2;5)(q21;q易位相互易位(reciprocalAACBD四射減號(hào)部分號(hào)部分6號(hào)部分1號(hào)部分單6號(hào)部分三正易位攜 易位 易位、著絲粒