腦白質(zhì)病變病因

1.

中毒性病變2、遺傳性疾病3、免疫性/脫髓鞘性疾病4、血管性病變5、放射損傷6、腫瘤、感染、代謝紊亂

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第1頁中毒性腦白質(zhì)病海洛因(heroin)中毒可卡因(cocaine)中毒慢性甲苯（methylbenzene）吸入中毒甲醇（methanol）中毒化學藥品中毒急性CO中毒、CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第2頁海洛因中毒

病理：受累腦白質(zhì)產(chǎn)生海綿狀變性影像：累及小腦和大腦后部白質(zhì)和內(nèi)囊后肢是海洛因吸入中毒經(jīng)典特征。有利于和其它白質(zhì)腦病判別治療：對癥支持，輔酶Q及維生素。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第3頁海洛因吸入中毒

參考文件：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（AJR;180:847-850）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第4頁海洛因吸入中毒

參考文件：NeuroimagingFeaturesofHeroinInhalationToxicity:"ChasingtheDragon"（AJR;180:847-850）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第5頁靜脈應用海洛因和可卡因中毒

男性37歲病人，幾乎完全恢復。參考文件：Toxicleukoencephalopathyafterintravenousconsumptionofheroinandcocainewithunexpectedclinicalrecovery（JNeurol(1999)246:850–851）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第6頁海洛因中毒病例

A:CT平掃B:CT平掃C:MRIA、B：遍布大腦后部白質(zhì)、內(nèi)囊后肢和小腦橋腦腳雙側對稱性低密度灶;

D、E：內(nèi)囊后肢、胼胝體壓部和枕葉白質(zhì)；皮質(zhì)脊髓束、孤束、小腦腳和小腦白質(zhì)；內(nèi)側丘系（F）雙側對稱性長T2信號;

C：由大腦后部白質(zhì)向前逐步減輕雙側對稱性長T2信號;

D:MRIE:MRI

F:MRI腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第7頁上圖：雙側大腦后部白質(zhì)及左側枕葉后部長T2信號區(qū)；海洛因中毒病例左下列圖：DWI見半卵圓中心高信號影;

右下列圖：ADC見與左下列圖對應位置低信號影。MRS見NAA峰顯著降低，乳酸峰升高，Cho峰無顯著升高;

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第8頁患者A有濫用可卡因史，患者B有精神藥品濫用史可卡因和精神藥品濫用中毒影像學特點：FLAIR：二者都有雙側腦室旁白質(zhì)彌漫性對稱性受累腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第9頁可卡因和精神藥品濫用中毒病理特點

(Luxol-FastBlue)associatedwithvariablemacrophageinfiltrate(commonleukocyteimmunostain);axonalloss(C)(neurofilament)anddegeneratingaxonswith

spheroidformation(D)(amyloidprecursorprotein).白質(zhì)中有廣泛空泡變性和軸索脫失及損傷腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第10頁慢性甲苯吸入中毒

甲苯是一個脂溶性芳香族碳氫化物，作為一個有機溶劑廣泛利用于工業(yè)中，稀釋劑、粘合劑、噴霧劑、涂漆等中都含有它。長久吸入甲苯后，經(jīng)肺進入血液循環(huán)，經(jīng)過親脂血腦屏障，從而對腦產(chǎn)生損害。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第11頁慢性甲苯吸入中毒影像特點可先出現(xiàn)側腦室旁白質(zhì)病變，再累及半卵園中心皮層下白質(zhì)接觸時間更長（平均8.1年），可出現(xiàn)丘腦對稱性T2低信號。丘腦對稱性T2低信號機制可能繼發(fā)于脫髓鞘和軸突丟失鐵沉積

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第12頁慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文件：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第13頁慢性甲苯吸入中毒影像特點參考文件：CranialMRFindingsinChronicTolueneAbusebyInhalation（AmericanJournalofNeuroradiology23:1173-1179,August）

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第14頁甲醇（methanol）中毒

相對少見，通常是意外或服用假酒。甲醇在體內(nèi)能代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸最先臨床表現(xiàn)是視力減退，可出現(xiàn)嚴重神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和后遺癥。嚴重者血氣分析示代謝性酸中毒。特異性治療：給予乙醇，和甲醇競爭乙醇脫氫酶，阻止甲醇代謝成更具神經(jīng)毒性甲醛和甲酸。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第15頁參考文件：

CTandMRImagingFindings

inMethanolIntoxication（AmericanJournalofNeuroradiology27:452-454,February）

甲醇中毒影像學特點

雙側殼核壞死伴不一樣程度殼核出血皮層下白質(zhì)和中央灰質(zhì)受累腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第16頁酒精中毒滲透性脫髓鞘病Marchiafava-Bignami病Weinicke腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第17頁滲透性脫髓鞘病腦橋好發(fā)，也可見于殼核、尾核、中腦、丘腦和大腦白質(zhì)病變彌漫性分布、兩側對稱四肢癱、假性球麻痹、閉鎖綜合征CT：為等或稍低密度；CT+C多數(shù)無增強MR：T1低信號，T2高信號；T1+C少數(shù)有增強腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第18頁Marchiafava-Bignami病常見于飲意大利紅酒伴營養(yǎng)不良者胼胝體好發(fā)，常累及附近白質(zhì)和腦橋中央病理為病變部分彌漫性脫髓鞘、壞死和萎縮臨床主要為遲緩進展癡呆、痙攣步態(tài)、錐體束癥和構音障礙CT：境界清楚低密度區(qū)，無增強MR：胼胝體及其周圍白質(zhì)T1低信號、T2高信號

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第19頁Weinicke腦病是因為B1缺乏造成亞/急性以中腦和下丘腦損害為主疾病上腦干、下丘腦和腦室周圍（第三腦室和導水管）小灶性充血和出血癥狀：眼肌麻痹、共濟失調(diào)、遺忘和虛構、精神錯亂甚至意識障礙CT和MR同Marchiafava-Bignami病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第20頁抗腫瘤及免疫抑制藥品中毒許多藥品含有神經(jīng)毒性。如甲氨蝶呤（MTX）、5-FU（5-氟尿嘧啶）及其前體藥品卡培他濱、他克莫司等診療依據(jù)：已知化療藥品；神經(jīng)癥狀出現(xiàn)和用藥相關性；排除其它原因治療：停用化療藥品；可應用激素腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第21頁甲氨蝶呤（MTX）中毒

甲氨蝶呤是一個慣用化療藥大劑量MTX可引發(fā)腦白質(zhì)壞死、脫髓鞘、神經(jīng)細胞脫失、軸索腫脹等。應劑量和用藥路徑不一樣，急性MTX神經(jīng)中毒發(fā)生率在3—10%，腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第22頁甲氨蝶呤中毒影像學

不對稱性，不足。以半卵園中心為主。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第23頁由5-FU引發(fā)神經(jīng)毒性A圖和B圖DWI：見雙側對稱性大腦深部白質(zhì)及胼胝體膝部和壓部高信號;

C圖和D圖：T2見病灶僅呈稍高信號。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第24頁(AandB)MRIshowsareasofrestricteddiffusionwithcorrespondingADCmaphypointensityinthebrachiumpontis,splenium,andgenuofthecorpuscallosumandinthe

posteriorcentrumsemiovale.(C)MRIshowschangesinthefluid-attenuatedinversionrecovery(FLAIR)sequence.(D)MRIdone4weekslatershowsresolution

ofchangesFLAIRsequences.卡培他濱中毒

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第25頁Tacrolimus

(他克莫司，F(xiàn)K-506)中毒

Tacrolimus是器官移植后廣泛利用免疫抑制劑神經(jīng)系統(tǒng)副作用包含輕微如頭痛、震顫、感覺異常；嚴重有白質(zhì)腦病，發(fā)生在1-6％移植后病人。中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥和血藥濃度沒有必定聯(lián)絡，但減藥或停藥后癥狀和病灶可恢復。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第26頁12歲女孩接收原位肝移植后接收他克莫司治療，6月后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，血壓正常，腦脊液正常，他克莫司血濃度在正常范圍內(nèi)。

A-F,顯示頂葉、腦室周圍、腦干、小腦異常信號。

G-I:他克莫司減量16天后復查，示病灶降低，小腦、腦干病灶消失。

J-K:5月復查，無顯著病灶，遺留活檢病灶。Tacrolimus中毒腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第27頁貝伐單抗(bevacizumab,Avastin)貝伐單抗是一個抑制血管內(nèi)皮細胞生長因子(VEGF)單克隆抗體。半衰期為20天。不良反應有:出血性卒中、腦白質(zhì)病綜合征(RPLS)、動脈血栓形成、高血壓和腎病綜合征。RPLS與VEGF抑制劑對血腦屏障作用相關。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第28頁貝伐單抗和RPLS美國斯坦福大學醫(yī)學中心匯報了1例59歲轉移腎細胞癌女性患者,接收貝伐單抗2周1次靜滴,共7次。治療期間病人血壓一直保持在100/70mmHg左右。靜滴最終一次貝伐單抗8天后病人急診,表現(xiàn)嚴重嗜睡,體檢基本正常,血壓168/88mmHg。神經(jīng)系統(tǒng)檢驗發(fā)覺皮質(zhì)盲和伸肌趾反應。腦MRI掃描顯示有非強化性廣泛腦白質(zhì)病,病人1個多月前MRI是正常。盡管有輕度出血性卒中,但病人快速恢復。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第29頁貝伐單抗和RPLS美國威斯康星醫(yī)學院匯報1例52歲高血壓和轉移直腸腺癌女患者,已用3個周期化療(氟尿嘧啶、亞葉酸和奧沙利鉑)。用第1劑貝伐單抗(與第4個周期化療同時應用)后16小時出現(xiàn)急性雙眼視力喪失、頭痛和意識含糊,血壓172/100mmHg。病人臨床表現(xiàn)和影像學檢驗結果完全符合RPLS。推測,貝伐單抗可造成血管痙攣,后者和高血壓造成該病人發(fā)生RPLS。經(jīng)停用貝伐單抗和嚴格控制血壓,病人視力很快恢復。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第30頁貝伐單抗和RPLS腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第31頁CO中毒CO中毒后造成低氧血癥及腦組織缺血，MR主要表現(xiàn)為：雙側蒼白球長T1與長T2異常信號，卵圓形，直徑＜1cm，不強化；（熊貓眼）急性與亞急性期雙側大腦白質(zhì)區(qū)腦水腫，呈長T1與長T2信號，以腦室周圍白質(zhì)為主側腦室前、后角周圍月暈狀缺血性脫髓鞘改變，呈長T1與長T2，可長久存在；廣泛性腦萎縮，以髓質(zhì)性為主，雙側腦室擴大，腦池擴大。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第32頁熊貓眼腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第33頁急性CO中毒

常累及基底節(jié)區(qū)，包含蒼白球，殼核，尾狀核。丘腦、側腦室及皮層下白質(zhì)，胼胝體，皮層，顳葉海馬都可累及。CO中毒急性期：腦白質(zhì)可能比基底節(jié)區(qū)對缺血更敏感，且含有可逆性，繼之出現(xiàn)基底節(jié)區(qū)病變。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第34頁急性期12h時FLAIR示正常，但DWI序列示頂、額、顳白質(zhì)高信號，ADC圖示對應部位低信號，提醒細胞毒性水腫，16天后復查：殼核、尾狀核出現(xiàn)高信號，而頂葉白質(zhì)無高信號。

急性CO中毒腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第35頁CO中毒遲發(fā)性腦病

指CO中毒恢復后一段時間（通常2-3周）后再次出現(xiàn)神經(jīng)精神癥狀。急性起病，3~5天達高峰。帕金森樣癥狀、智能快速減退、二便失禁、步態(tài)異常、緘默MRI示雙側彌漫性，對稱（或不對稱性）腦白質(zhì)病變，主要累及側腦室旁和半卵園中心。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第36頁上、中、下分別為三個病人MRI。

CO中毒遲發(fā)性腦病腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第37頁遺傳性線粒體腦肌病異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良Alexander病Zellweger綜合征Krabbe‘sdisease(球樣細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良)Leigh病CADASIL腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第38頁線粒體腦病線粒體病為一大類由線粒體基因或(和)核基因異常所致多系統(tǒng)疾病多數(shù)患者表現(xiàn)為骨骼肌、心肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害,其它系統(tǒng)如胃腸道和周圍神經(jīng)等也能夠被累及并成為主要臨床表現(xiàn)之一。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第39頁線粒體腦病線粒體腦肌病并乳酸酸中毒和卒中（MELAS）肌陣攣伴破碎紅纖維（MERRF）線粒體神經(jīng)胃腸腦肌?。∕NGIE）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第40頁MELAS

MERRF神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)多樣化：肌無力、肌陣攣、精神發(fā)育遲滯、共濟失調(diào)/錐體外系表現(xiàn)、自主神經(jīng)功效障礙、卒中樣發(fā)作、非特異性腦病、脊髓病等乳酸酸中毒電鏡：破碎紅纖維腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第41頁線粒體腦病兩側基底節(jié)鈣化深部白質(zhì)損害破碎紅纖維腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第42頁線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病（MNGIE）

MNGIE是一個以胃腸道損害為主要表現(xiàn)線粒體病。多為青少年發(fā)病,因為胃腸道動力障礙非常顯著而常被誤診。常染色體隱性遺傳病,其致病基因位于染色體22q13132區(qū)。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第43頁MNGIE臨床癥狀1.胃腸道癥狀：最常見首發(fā)表現(xiàn)，腸鳴、腹瀉、早飽、腹部絞痛、惡心、嘔吐、假性腸梗阻及胃輕癱。吞咽困難常見,少數(shù)有顯著肝病。2.惡液質(zhì)：消瘦,體重下降。有些患者身材矮小。3.眼瞼下垂、眼外肌麻痹常見。視覺系統(tǒng)功效異常少見,個別患者有視網(wǎng)膜色素變性。偶有視神經(jīng)萎縮。4.周圍神經(jīng)?。簬缀醭霈F(xiàn)在全部患者,表現(xiàn)為手套襪套樣感覺喪失及腱反射消失。5.白質(zhì)腦?。耗X白質(zhì)變性出現(xiàn)在全部患者,但少見腦部癥狀者。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第44頁頭顱MRI檢驗在全部MNGIE患者都有廣泛腦白質(zhì)變性。胼胝體、內(nèi)囊白質(zhì)、基底節(jié)、丘腦、中腦、腦橋和小腦白質(zhì)也經(jīng)常被累及。

MNGIE影象學腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第45頁異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（metachromaticleukodystrophy,MLD）

常染色體隱性遺傳病，是芳基硫酸酯酶A缺乏，造成大量硫脂沉積腦白質(zhì)、周圍神經(jīng)、腎、肝、胰、腎上腺、膽囊等器官。臨床上分為嬰兒型、少年型和成年型。主要表現(xiàn)為慢性感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病。神經(jīng)傳導減慢，腦脊液蛋白增高可伴有智能減退或精神發(fā)育遲緩，痙攣步態(tài)和肌張力增高、錐體束征，癲癇和肌陣攣，小腦性共濟失調(diào)等

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第46頁MLD輔助檢驗和治療早期即有腦脊液蛋白增多，逐步加重。神經(jīng)傳導速度減慢。腦干聽覺誘發(fā)電位在臨床癥狀出現(xiàn)前即可有異常。腦CT：檢驗可見腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展MRI在T2加權像可見白質(zhì)高信號影，開始于腦室周圍。確診需測白細胞或成纖維細胞酶活性。攝入缺乏維生素A食物，因為維生素A是合成硫苷脂輔酶。還可用骨髓移植

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第47頁AxialT2-weightedfastspinecho(a),diffusion-weighted(b)andADCmap(c)images.TheT2-weightedimageshowsextensivewhitematterdisease.Onthe

diffusion-weightedimage(b=1,000s)thelesionsareasappeartobequiteuniformlyhyperintense,buttheADCimageprovidesinconsistentdata.Inthefrontalandthedeepparietalregionshyperintensitiesindicateincreasedwaterdiffusion,thereforethehyperintensitiesonthediffusion-weightedimages,atleastpartially,maycorrespondtoT2shine-through.Definitehypointensitiesaresuggestedonlyintheparietalandcentralperiventricularareasaswellasthekneeofthecorpuscallosum;thesemayrepresentmyelinedemaandactivedemyelinationMLDMRIina3-year-oldfemalechild(acutephase).腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第48頁腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

(Adrenoleukodystrophy,ALD)

是一組病因不一樣遺傳性脂類代謝病患者體內(nèi)有長鏈脂肪酸堆積，造成腎上腺和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良并引發(fā)相關癥狀腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第49頁腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

大多數(shù)為男性（X性連鎖隱性遺傳）；（少數(shù)是常染色體隱性遺傳，發(fā)生于新生兒）腎上腺功效↓血清：長鏈脂肪酸↑可有周圍神經(jīng)病、共濟失調(diào)、四肢痙攣、截癱、等NS受損癥狀；NCV減慢治療：皮質(zhì)激素替換治療；防止含長鏈脂肪酸食物。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第50頁MRI白質(zhì)損害由額葉枕葉對稱性發(fā)展腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第51頁MRimagingfindingsina6-year-oldmalechildinX-linkedadrenoleukodystrophy.AxialfastFLAIR(a),gadolinium-enhancedT1-weightedspin-echo(b),diffusion-weighted(c)andADCmap(d)images.腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第52頁成人變異型腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良--腎上腺脊髓神經(jīng)病MRimagingfindingsina30-year-oldmalepatientinadrenomyeloneuropathyAxialT2-weightedfastspin-echo(a,c)anddiffusion-weighted(b,d)images.腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第53頁Alexander病病因不明。病理：腦白質(zhì)彌散性脫髓鞘，血管周圍有大量含有膠質(zhì)細胞原纖維酸性蛋白Rosenthal纖維嬰兒期起病，巨頭，智力倒退，痙攣性癱，癲癇發(fā)作。有病例在兒童期或成年起病。CT檢驗可見白質(zhì)彌散性低密度，額部最著。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第54頁Alexander病.(a)T2-weightedMRimageshowssymmetricdemyelinationinthefrontallobewhitematter.Theinternalandexternalcapsulesandparietalwhitematterarealsoinvolved.

Alexanderdiseaseina5-year-oldboywithmacrocephaly(b)Photomicrograph(originalmagnification,?100;hematoxylin-eosinstain)ofthepathologicspecimenshowsdepositionofRosenthalfibers(arrows).

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第55頁腦肝腎綜合征（Zellweger綜合征）

是一個鐵質(zhì)累積癥屬常染色體隱性遺傳肌張力極度低下，多發(fā)性小畸形，面容似先天愚型，智力障礙，且有運動障礙及驚厥。腦白質(zhì)呈硬化和嚴重脫髓鞘改變。普通于生后6個月內(nèi)死亡。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第56頁Zellwegersyndromeina5-month-oldgirl

Zellweger綜合征

(a)T2-weightedMRimageshowsextensiveareasofdiffusehighsignalintensityinthewhitematter.Thegyriarebroad,thesulciareshallow,andthereisincompletebranchingofthesubcorticalwhitematter,findingsthatsuggestamigrationanomalywithpachygyria.

(b)OnaT1-weightedMRimage,thewhitematterabnormalitiesdemonstratelowsignalintensity.

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第57頁球樣細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

(Krabbe'sdisease)常染色體隱性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，基因定位在14號染色體。因缺乏半乳糖(基)腦苷脂酶溶酶體酶(GALC)造成半乳糖基鞘氨醇積聚，造成中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)損害。多嬰兒時起病，遲發(fā)型少見。組織學上：有髓鞘破壞，膠質(zhì)增生，受累白質(zhì)血管周圍含有特征性多聚核細胞“球樣細胞”（巨噬細胞）浸潤。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第58頁1.MRT2半卵園區(qū)雙側對稱高信號2.FLAIR側腦室旁白質(zhì)對稱高信號3.MRT1+C側腦室旁白質(zhì)無增強Krabbe'sdiseaseA16-month-oldmalepatient腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第59頁The27-year-oldmanfirstnotedweaknessoftherightlegatage23,withinsidiousprogressionofspasticity,morepronouncedontherightsidethantheleft.Motor-evokedresponsewasabnormalontheleftside.Krabbe'sdisease遲發(fā)型腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第60頁亞急性壞死性腦脊髓病

Leigh病是一個少見、病因不明常染色體隱性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾患因為線粒體不能產(chǎn)生正常過氧化物酶而致主要累及嬰兒及兒童為腦脊髓灰質(zhì)及白質(zhì)病變，累及基底節(jié)、腦干和脊髓。少數(shù)以周圍神經(jīng)起病CT常示雙側對稱性基底節(jié)低密度灶，無增強MR雙側殼核、蒼白球、尾狀核T2高信號、T1低信號.

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第61頁(a)MRT2：雙側殼核和蒼白球高信號.Leigh病Leighdiseaseina2-year-oldboy(b)MRT1雙側殼核和蒼白球低信號.腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第62頁血管性疾病皮質(zhì)下動脈硬化性腦病

(Binswnger’sdisease)常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性

（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy，CADASIL)多發(fā)性結節(jié)性動脈炎

（PolyarteritisNodosa，PAN）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第63頁皮質(zhì)下動脈硬化性腦病

(Binswnger’sdisease)因為長久高血壓使腦穿透動脈彌漫性硬化和廣泛缺血，造成周圍組織脫髓鞘、軸索脫失和膠質(zhì)化慢性進行性記憶力/智能減退、錐體束受損癥狀等CT：腦室周圍和白質(zhì)低密度，無增強MR：腦室周圍兩側，多個或彌漫性T2高信號病灶腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第64頁常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴

皮質(zhì)下梗塞和白質(zhì)變性

（CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctandLeukoencephalopathy，CADASIL)

一個非動脈硬化性、非淀粉樣變血管病主要侵犯基底節(jié)及皮質(zhì)下深穿支動脈影像學見白質(zhì)疏松及多發(fā)小灶皮層下梗塞或腔隙梗塞，主要病變在白質(zhì)，同時可有白質(zhì)萎縮。呈常染色體顯性遺傳性突變基因位于19p12腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第65頁ACA多處狹窄腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第66頁CADASIL臨床表現(xiàn)中年前期發(fā)病，明確家族史重復發(fā)作腦卒中或TIA（58%）有發(fā)作先兆偏頭痛，可作為本病首發(fā)癥狀（20-30%）約40%在中年表現(xiàn)為認知功效障礙和/或血管性癡呆情感障礙（20%）癲癇發(fā)作（5%）少數(shù)可出現(xiàn)錐體外系癥狀、脊髓癥狀和腦出血沒有高血壓、糖尿病和高脂血癥等血管危險原因CSF:無異常免疫球蛋白，寡克隆帶陰性腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第67頁OccurrenceofvariousCADASILsymptomsinaffectedpatients

CADASILSymptom%ofpatientsRecurrentsubcorticalischemicevents84%DementiaMorethan80%beforedeathMigrainewithaura22%Depression20%腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第68頁CADASIL影像學影像學表現(xiàn)可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即可發(fā)生，是疾病早期表現(xiàn)。影像學表現(xiàn)最易出現(xiàn)于額葉，其次為顳葉、島葉。大腦半球白質(zhì)廣泛長T1、長T2異常信號，多位于皮質(zhì)下、腦室周圍，而不累及弓形纖維。早期在可散在、斑片狀、大小不一，以后漸進展融合成大片狀，左右半球多可對稱，也可一側較重，但均為雙側受累。與普通臨床所見腔隙性腦梗死灶相同。

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第69頁CADASIL影像學影像學上有類似Bingswanger病表現(xiàn)

MRI顯示在腦室周圍白質(zhì)、腦干、小腦中腳、基底節(jié)區(qū)和丘腦部位多發(fā)性小線狀、點狀病灶，可在皮質(zhì)下對稱融合成片狀。影像學表現(xiàn)中，腦室周圍異常信號對診療CADASIL有主要意義，無此表現(xiàn)則CADASIL診療受置疑。腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第70頁CADASIL-Axials

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第71頁

CADASIL-Coronals

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第72頁

(A,B)A30-year-oldwomanwithmigrainewithaura(RankinScaledisabilitygrade,0;Mini-MentalStateExaminationscore[MMSE],30).(C,D)A57-year-oldwomanwithahistoryofmigrainewithaura,stroke,andcognitivedecline(RankinScaledisabilitygrade,3;MMSEscore,24).MRIintwoCADASILpatients腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第73頁Hyperintenselesionswereobservedinthelobarwhitematter(centrumsemiovale),intheperiventricularwhitematter(nearthefrontalandoccipitalhorns)andintheexternalcapsuleandinbasalgangliasinthesethreesymptomaticsubjectsatMRIexaminationMRIT2-weightedimages(A-B)A39-year-old(C-D)A43-year-oldman(E-F)A56-year-oldwoman腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第74頁DifferentialDiagnosis

Demyelinatingdisorderssuchasmultiplesclerosis(MS)andacutedisseminatingencephalomyelitisHypertensivearterioscleroticencephalopathy(Binswanger'sdisease)AmyloidangiopathyProgressivemultifocalleukoencephalopathy,chronicMSMitochondrialdisorders(i.e.,mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes[MELAS])AmyloidosesCerebralangeitisVascularorapparentlynonvasculardementia,suchasAlzheimer'sdisease1

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第75頁多發(fā)性結節(jié)性動脈炎

（PolyarteritisNodosa，PAN）一個中、小動脈壞死性血管炎40%PAN患者可出現(xiàn)CNS損害腦病或中風

腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第76頁腦室旁白質(zhì)損害MRI-PAN腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第77頁免疫性疾病急性播散性腦脊髓炎

(AcuteDisseminatedEncephalomyelitis,ADEM)多發(fā)性硬化（multiplesclerosis，MS)干燥綜合征

（PrimarySj?gren’sSyndrome）腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第78頁急性播散性腦脊髓炎

(AcuteDisseminatedEncephalomyelitis,ADEM)通常在病毒感染\疫苗接種后發(fā)病多發(fā)靜脈周圍炎性單核細胞浸潤，合并脫髓鞘改變急性發(fā)病，多有發(fā)燒、頭痛，癲癇、多發(fā)神經(jīng)癥狀，昏迷—單相自限性急性過程腦白質(zhì)病變主題醫(yī)學知識專家講座第79頁急性播散性腦脊髓炎

(AcuteD