Fahr’s病基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化(idiopathicbasalgangliacalcification，IBGC)

概述：Fahr病甚罕見，1930年由Fahr首次報道。1930年Fahr報告了此病的尸檢資料，其特征為腦血管壁內(nèi)大量的鈣沉積，尤以豆狀核和齒狀核的血管為甚。Fahr病又稱家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥、錐體外系鐵鈣沉著癥或特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥.是以雙側基底節(jié)對稱性鈣質(zhì)沉著為病理學特征的一組疾病，常有家族遺傳，臨床表現(xiàn)為進行性癡呆、錐體外系癥狀和癲癇發(fā)作［1］。本病可發(fā)生于任何年齡，無明顯的性別差異，病因尚不明確，多為散發(fā)，但有家族性發(fā)病的報告診斷標準：后來由Moskowitz等擬定了診斷標準:

（1）影像上有對稱性雙側基底節(jié)鈣化;

（2）無假性甲狀旁腺功能減退現(xiàn)象;

（3）血清鈣、磷均正常;

（4）腎小管對甲狀旁腺激素反應功能正常;

（5）無感染、中毒代謝等原因。

病理基礎：Fahr病是以基底節(jié)鈣化為主要病理特征，F(xiàn)ahr病的病理特征為雙側基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核及大腦皮質(zhì)下中樞對稱性鈣質(zhì)沉著。病理研究結果表明，在組織學上沒有發(fā)現(xiàn)病灶周圍的毛細血管內(nèi)有非動脈硬化性的鐵質(zhì)、鈣質(zhì)沉著，說明鈣化的原因與血清中的鈣無重要聯(lián)系。有人認為病灶區(qū)小血管外層和中層以及血管周圍的組織中，含有粘多糖蛋白、脂類的混合物，這些物質(zhì)可能與細胞的鈣、磷代謝紊亂有關。

其主要病理改變是小血管及其周圍有以羥基磷灰石形成的鈣鹽沉淀，結石的成分除鈣、磷外，還有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂、鉬及少量的氟元素等；主要病理過程為酸性粘多糖組成的嗜酸性物質(zhì)在血管周圍沉積，鈣鹽在此基礎沉著。鈣化部位常有神經(jīng)元的喪失和神經(jīng)膠質(zhì)細胞增生，少數(shù)有脫髓鞘改變，晚期部分腦實質(zhì)幾乎都被鈣化和神經(jīng)膠質(zhì)替代。常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)有40%～70%被檢者蒼白球、齒狀核呈某種程度鈣化?；坠?jié)鈣化中許多人無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，且絕大多數(shù)在40歲以上，臨床意義僅相當于松果體鈣化和脈絡叢鈣化，尤其是鈣化僅限于蒼白球者，這種生理性鈣化的發(fā)生率約為6‰?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)基底節(jié)鈣化與多種疾病有關：常見者包括甲狀旁腺機能低下、甲狀旁腺機能亢進、甲狀腺機能減退、新生兒缺氧、鉛中毒、Hastings-James綜合征、Cockaye's綜合征、結節(jié)性硬化、放療化療后等等。17]。臨床癥狀：臨床癥狀是由于基底節(jié)、丘腦、齒狀核、大腦半球髓質(zhì)的鈣化而引起神經(jīng)元的損害的程度有關。主要表現(xiàn)有進行性精神障礙、智力低下、癡呆、語言障礙、癲癇樣發(fā)作，其它表現(xiàn)有頭痛、頭暈、手足抽搐等。癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一。常見的癥狀是智能減退、癲癎發(fā)作、運動失調(diào)、肌張力障礙和精神異常等；神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見錐體系、錐體外系和小腦損害的體征。多數(shù)國外的研究認為FCBG的主要癥狀為智能障礙或錐體外系損害，約50%左右，而癲癎發(fā)作只占4.5%，還有約45.5%的病例并無明顯的臨床癥狀而只有影像學變化。以進行性A:癡呆、B:錐體外系癥狀、C:癲癇發(fā)作為主要臨床表現(xiàn)，為特發(fā)性家族遺傳性疾病，多為常染色體顯性或隱性遺傳，也有伴性遺傳。病例分析：探討Fahr病的臨床特點和CT特征。方法回顧性分析了7例Fahr病患者的臨床和CT資料，并結合文獻進行討論。結果(1)2例有家族遺傳史，5例為散發(fā)；(2)臨床表現(xiàn)為癲癇、精神障礙、智力低下或癡呆、震顫麻痹等，無神經(jīng)系統(tǒng)定位體征；(3)病程較長，平均12年；(4)CT表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側對稱（6例）或單側（1例）鈣化灶，可伴有丘腦、小腦齒狀核或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)鈣化；(5)血清鈣、磷正常。結論CT是診斷Fahr病的主要檢查方法。有些患者出現(xiàn)16號或18號環(huán)形染色體［4］，亦有散發(fā)［1］。本組7例患者的特點是：(1)2例有家族遺傳史，其余5例為散發(fā)；(2)臨床表現(xiàn)為癲癇（2例）、精神障礙（2例）、智力低下（1例）、癡呆（1例）和震顫麻痹（1例），多無神經(jīng)系統(tǒng)定位癥狀；(3)病程長，平均12年；(4)CT表現(xiàn)為基底節(jié)區(qū)兩側對稱（6例）或單側（1例）的鈣化灶，可伴有丘腦鈣化（1例）、小腦齒狀核鈣化（2例）或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)鈣化（1例）；(5)無甲狀旁腺疾病史或其他與基底節(jié)鈣化相關的疾病，血清鈣、磷正常。這些主要特征與文獻報道基本一致［3～5］，可確診為Fahr病。但文獻中CT表現(xiàn)均為基底節(jié)區(qū)兩側對稱性鈣化，本組中有1例患者CT表現(xiàn)為左側蒼白球和左側丘腦鈣化，提示單側病變具有與雙側病變相似的臨床價值。

CT表現(xiàn)：兩側大腦基底核區(qū)、尾狀核、豆狀核及丘腦對稱性鈣化是Fahr病特征性CT表現(xiàn),血清鈣、磷及甲狀旁腺激素水平正常是Fahr病與其它疾病鑒別的關鍵指標。兩側基底節(jié)區(qū)鈣化，可伴有丘腦、小腦齒狀核、大腦灰白質(zhì)交界處鈣化。CT表現(xiàn)尾狀核頭呈倒“八”字或片狀鈣化，蒼白球呈“八”字形鈣化，在大腦半卵圓中心皮質(zhì)、髓質(zhì)交界處為點狀、小片狀鈣化;丘腦多呈對稱性小點、小條狀鈣化;小腦齒狀核呈括弧形或不對稱性小片狀鈣化。Fahr病患者常因神經(jīng)系統(tǒng)癥狀進行CT檢查尋找病因，而CT對鈣化的準確性超過MRI，因此CT是診斷Fahr病的主要影像學檢查方法。圖1女，35歲，癡呆16年。顱腦CT示兩側蒼白球和殼核對稱性片狀鈣化，尾狀核呈倒“八”字形鈣化，兩側丘腦呈片狀鈣化圖2女，42歲，反復癲癇發(fā)作10年。顱腦CT示左側蒼白球條狀鈣化，左側丘腦片狀鈣化鑒別診斷：

Fahr病根據(jù)臨床表現(xiàn)和CT改變作出診斷并不困難，但需要與以下幾種疾病相鑒別：(1)甲狀旁腺機能低下：顱腦CT也可見基底節(jié)或其他部位對稱性鈣化，但其具有特殊的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結果可資鑒別；(2)結節(jié)性硬化：CT表現(xiàn)為室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化影，有家族史，多見于兒童，主要臨床表現(xiàn)以智能低下較明顯，面部有皮脂腺瘤；(3)生理性鈣化：基底節(jié)區(qū)可見對稱性鈣化，絕大多數(shù)出現(xiàn)在40歲以上，無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，鈣化灶較小，CT值多不超過100Hu。治療：此病的治療無特效藥物，一般以對癥處理為主，療效不佳。本病無特效療法健康搜索主要對因及對癥治療引起錐體外系癥狀可酌情應用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。有報道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴張劑，如復方阿魏酸鈉膠囊(利脈膠囊)氟桂利嗪(腦益嗪)尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴(神力酶)或左旋多巴/芐絲肼(美多巴)治療震顫麻痹癥狀；用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治療舞蹈癥狀預后：病程很長。有報道可活到70歲以上。

預防：目前認為Fahr病是