非酮癥高血糖舞蹈病病例報(bào)告及討論演示文稿當(dāng)前1頁(yè)，總共53頁(yè)。優(yōu)選非酮癥高血糖舞蹈病病例報(bào)告及討論當(dāng)前2頁(yè)，總共53頁(yè)。左上肢及左面部不自主運(yùn)動(dòng)1周主訴當(dāng)前3頁(yè)，總共53頁(yè)?，F(xiàn)病史患者1周前無(wú)明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動(dòng)，表現(xiàn)為左側(cè)肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動(dòng)，左手腕外旋，左肘關(guān)節(jié)伸直。情緒緊張時(shí)癥狀加重，休息放松時(shí)緩解，睡眠后消失。無(wú)發(fā)熱，無(wú)意識(shí)障礙，無(wú)頭痛、頭暈，無(wú)肢體無(wú)力或麻木，無(wú)肌肉痙攣及疼痛。未進(jìn)行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動(dòng)。左下肢無(wú)不自主活動(dòng)，無(wú)肢體無(wú)力、疼痛或麻木。為求診治來(lái)診。自發(fā)病來(lái)，患者食欲好，二便正常，體重較前無(wú)明顯變化。當(dāng)前4頁(yè)，總共53頁(yè)。既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測(cè)血壓、血糖。否認(rèn)腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認(rèn)特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農(nóng)藥）接觸史傳染病史：否認(rèn)病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。預(yù)防接種史：不詳。手術(shù)外傷史及輸血史：否認(rèn)。藥物過(guò)敏史：否認(rèn)。當(dāng)前5頁(yè)，總共53頁(yè)。個(gè)人史及家族史個(gè)人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認(rèn)煙酒不良嗜好，否認(rèn)冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認(rèn)家族遺傳病史當(dāng)前6頁(yè)，總共53頁(yè)。體格檢查T(mén)36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部無(wú)充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無(wú)畸形，呼吸動(dòng)度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。當(dāng)前7頁(yè)，總共53頁(yè)。體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神志清，言語(yǔ)不清。記憶力、計(jì)算力、定向力正常。眼球活動(dòng)正常，瞳孔3mm，對(duì)光反射存在，眼底檢查未見(jiàn)異常。左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運(yùn)動(dòng)。左上肢舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級(jí)；雙下肢肌張力正常，肌力5級(jí)。左側(cè)指鼻試驗(yàn)欠準(zhǔn)，右側(cè)指鼻試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。步態(tài)正常。雙側(cè)針刺覺(jué)、觸覺(jué)、關(guān)節(jié)位置覺(jué)對(duì)稱(chēng)。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側(cè)膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側(cè)踝陣攣（-）。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。當(dāng)前8頁(yè)，總共53頁(yè)。輔助檢查實(shí)驗(yàn)室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類(lèi)風(fēng)濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見(jiàn)異常。當(dāng)前9頁(yè)，總共53頁(yè)。腦MRI當(dāng)前10頁(yè)，總共53頁(yè)。病例特點(diǎn)老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學(xué)檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側(cè)尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號(hào)病灶當(dāng)前11頁(yè)，總共53頁(yè)。定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據(jù)：左面部、左上肢不自主運(yùn)動(dòng)；查體左上肢肌張力降低影像學(xué)檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號(hào)病灶當(dāng)前12頁(yè)，總共53頁(yè)。定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據(jù)：老年女性，急性起病偏側(cè)舞蹈樣運(yùn)動(dòng)空腹血糖值高，血酮體陰性影像學(xué)檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史當(dāng)前13頁(yè)，總共53頁(yè)。鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見(jiàn)疾病亨廷頓舞蹈病風(fēng)濕性舞蹈病（Sydenham舞蹈病）老年性舞蹈病棘紅細(xì)胞增多癥繼發(fā)性舞蹈?。X血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機(jī)能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)前14頁(yè)，總共53頁(yè)。鑒別診斷影像學(xué)MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號(hào)的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┘谞钆韵俟δ軠p低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）當(dāng)前15頁(yè)，總共53頁(yè)。治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對(duì)癥治療，給予小劑量氟哌啶醇當(dāng)前16頁(yè)，總共53頁(yè)。本病例診療中仍存在的問(wèn)題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測(cè)糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測(cè)血銅藍(lán)蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測(cè)血清腫瘤標(biāo)記物，未血涂片查找棘紅細(xì)胞，未進(jìn)行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評(píng)估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果當(dāng)前17頁(yè)，總共53頁(yè)。病例分析及討論當(dāng)前18頁(yè)，總共53頁(yè)。Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia當(dāng)前19頁(yè)，總共53頁(yè)。非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見(jiàn)通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)肢體的不自主運(yùn)動(dòng)-舞蹈樣動(dòng)作，大多數(shù)患者為單側(cè)舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動(dòng)作，可伴其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無(wú)力等患者發(fā)病時(shí)血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時(shí)可復(fù)發(fā)特異性的影像學(xué)表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權(quán)像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號(hào)，且隨著病情的好轉(zhuǎn)高信號(hào)病變消失或減弱當(dāng)前20頁(yè)，總共53頁(yè)。糖尿病、高血糖，有典型的影像學(xué)改變。此類(lèi)患者最為多見(jiàn)；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對(duì)癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無(wú)影像學(xué)改變。此類(lèi)患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時(shí)無(wú)高血糖，有影像學(xué)改變。臨床很少見(jiàn)臨床類(lèi)型當(dāng)前21頁(yè)，總共53頁(yè)。Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

當(dāng)前22頁(yè)，總共53頁(yè)。偏側(cè)舞蹈視頻當(dāng)前23頁(yè)，總共53頁(yè)。紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過(guò)度活躍，膽堿能活性相對(duì)下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細(xì)胞代謝障礙，紅細(xì)胞滲出造成斑片狀出血高血糖導(dǎo)致的基底節(jié)區(qū)腦血流調(diào)節(jié)障礙、膠質(zhì)細(xì)胞浸潤(rùn)、細(xì)胞毒性水腫發(fā)病機(jī)制當(dāng)前24頁(yè)，總共53頁(yè)。影像學(xué)異常信號(hào)的可能機(jī)制斑片狀出血高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細(xì)胞聚集、細(xì)胞腫脹，飼肥星形細(xì)胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性可逆性鈣沉積當(dāng)前25頁(yè)，總共53頁(yè)。非酮癥高血糖性舞蹈病

當(dāng)前26頁(yè)，總共53頁(yè)。當(dāng)前27頁(yè)，總共53頁(yè)。非酮癥高血糖性舞蹈病

當(dāng)前28頁(yè)，總共53頁(yè)。當(dāng)前29頁(yè)，總共53頁(yè)。成人舞蹈病的鑒別診斷當(dāng)前30頁(yè)，總共53頁(yè)。成人舞蹈病的鑒別診斷當(dāng)前31頁(yè)，總共53頁(yè)。亨廷頓病（Huntington'sdisease）陽(yáng)性家族史、典型的舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、精神障礙和進(jìn)行性癡呆、基因檢測(cè)陽(yáng)性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過(guò)40)當(dāng)前32頁(yè)，總共53頁(yè)。老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無(wú)家族史，起病急驟，舞蹈樣動(dòng)作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱(chēng)為神經(jīng)炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對(duì)抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑當(dāng)前33頁(yè)，總共53頁(yè)。神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥又稱(chēng)無(wú)β-脂蛋白血癥。多見(jiàn)于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運(yùn)動(dòng)、肢體舞蹈癥最常見(jiàn)。也可表現(xiàn)為其他形式運(yùn)動(dòng)障礙、共濟(jì)失調(diào)。約半數(shù)患者可有進(jìn)行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周?chē)窠?jīng)病周?chē)t細(xì)胞計(jì)數(shù)大于3%、血清CK增高當(dāng)前34頁(yè)，總共53頁(yè)。成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見(jiàn)疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙伴副腫瘤患者小細(xì)胞癌和腺癌最為常見(jiàn)；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴(yán)重舞蹈癥、并存周?chē)窠?jīng)病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013當(dāng)前35頁(yè)，總共53頁(yè)。肝豆?fàn)詈俗冃郧嗌倌昶鸩?、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽(yáng)性家族史，血清銅藍(lán)蛋白顯著降低，影像學(xué)有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱(chēng)性影像改變當(dāng)前36頁(yè)，總共53頁(yè)。肝豆?fàn)詈俗冃援?dāng)前37頁(yè)，總共53頁(yè)。MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號(hào)常見(jiàn)病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))肝病相關(guān)的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關(guān)的腦脫髓鞘病高血糖相關(guān)的腦病

當(dāng)前38頁(yè)，總共53頁(yè)。腦出血當(dāng)前39頁(yè)，總共53頁(yè)。腦出血當(dāng)前40頁(yè)，總共53頁(yè)。腦海綿狀血管瘤當(dāng)前41頁(yè)，總共53頁(yè)。顱內(nèi)脂肪瘤當(dāng)前42頁(yè)，總共53頁(yè)。腦黑色素瘤當(dāng)前43頁(yè)，總共53頁(yè)。新生兒缺氧性腦病當(dāng)前44頁(yè)，總共53頁(yè)。腦橋及橋外髓鞘溶解癥當(dāng)前45頁(yè)，總共53頁(yè)。酒精相關(guān)