人類(lèi)遺傳病張演示文稿當(dāng)前1頁(yè)，總共81頁(yè)。優(yōu)選人類(lèi)遺傳病張當(dāng)前2頁(yè)，總共81頁(yè)。4．染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的，簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病。5．調(diào)查某種遺傳病的患病率，在人群中隨機(jī)抽樣；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則在患者家系中調(diào)查。6．產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷等。當(dāng)前3頁(yè)，總共81頁(yè)。

人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1．概念：由于__________改變而引起的人類(lèi)疾病2．類(lèi)型：人類(lèi)遺傳病主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。遺傳物質(zhì)知識(shí)清單當(dāng)前4頁(yè)，總共81頁(yè)。人類(lèi)遺傳病單基因遺傳病常染色體性染色體顯性遺傳?。?/p>

、多指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳?。?/p>

、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、鐮刀型細(xì)胞貧血癥X顯性：

X隱性：

、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良Y：毛耳緣(外耳道多毛癥，只有男性患者多基因遺傳?。?/p>

、冠心病、青少年型糖尿病并指白化病抗維生素D佝僂病紅綠色盲原發(fā)性高血壓當(dāng)前5頁(yè)，總共81頁(yè)。人類(lèi)遺傳病染色體異常遺傳?。涸驍?shù)目異常結(jié)構(gòu)異常類(lèi)型常染色體：

、貓叫綜合癥性染色體：性腺發(fā)育不良(如:特納氏綜合癥)21三體綜合征當(dāng)前6頁(yè)，總共81頁(yè)?；蚩刂粕镄誀畹耐緩接袃蓷l，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)的是哪一條？提示：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少一種酶所致。所體現(xiàn)的都是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制生物性狀。思想感悟當(dāng)前7頁(yè)，總共81頁(yè)。

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢(xún)和________。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防________的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解________，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。產(chǎn)前診斷遺傳病家庭病史知識(shí)清單當(dāng)前8頁(yè)，總共81頁(yè)。(2)分析遺傳病的________。(3)推算出后代的________風(fēng)險(xiǎn)率。(4)向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如________、進(jìn)行________等。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒________，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如________、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5．優(yōu)生措施：禁止________結(jié)婚，提倡________生育。遺傳方式再發(fā)產(chǎn)前診斷終止妊娠出生前羊水檢查B超檢查基因診斷近親適齡當(dāng)前9頁(yè)，總共81頁(yè)。(1)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)，醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)者給出建議的主要依據(jù)是什么？提示：夫婦雙方有無(wú)家庭病史。思想感悟當(dāng)前10頁(yè)，總共81頁(yè)。(2)醫(yī)生能預(yù)測(cè)未出生孩子是否會(huì)患非遺傳病的其他先天性疾病嗎？此問(wèn)題如何解決？提示：不能?？赏ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷進(jìn)行判斷。當(dāng)前11頁(yè)，總共81頁(yè)。

人類(lèi)基因組計(jì)劃與人類(lèi)健康1．人類(lèi)基因組：人體DNA所攜帶的全部________。2．人類(lèi)基因組計(jì)劃：指繪制人類(lèi)________圖，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部________，解讀其中包含的________。3．參加人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)________的測(cè)序任務(wù)。遺傳信息遺傳信息遺傳信息DNA序列1%知識(shí)清單當(dāng)前12頁(yè)，總共81頁(yè)。4．有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間正式啟動(dòng)時(shí)間：________年。人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。5．已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約________億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬(wàn)個(gè)。199031.6當(dāng)前13頁(yè)，總共81頁(yè)。人類(lèi)基因組計(jì)劃?rùn)z測(cè)對(duì)象是什么？提示：一個(gè)基因組中，24條DNA分子的全部的堿基(對(duì))序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測(cè)基因序列。思想感悟當(dāng)前14頁(yè)，總共81頁(yè)。

人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳病類(lèi)型1．單基因遺傳病(1)概念：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。當(dāng)前15頁(yè)，總共81頁(yè)。常見(jiàn)類(lèi)型實(shí)例患病個(gè)體基因型單基因顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全等AA、Aa伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病等XAXA、XAXa、XAY單基因隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等aa伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲、血友病等XaXa、XaY當(dāng)前16頁(yè)，總共81頁(yè)。2.多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。(2)舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。(3)原因：是受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病，如

E，若控制酶①、②、③、④合成的基因中有一個(gè)基因發(fā)生突變，都無(wú)法形成E，使性狀異常，這也是多基因遺傳病發(fā)病率高的原因。當(dāng)前17頁(yè)，總共81頁(yè)。(4)特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集(即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)。3．染色體異常遺傳病類(lèi)型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過(guò)程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后21號(hào)染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號(hào)染色體部分缺失當(dāng)前18頁(yè)，總共81頁(yè)。4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病當(dāng)前19頁(yè)，總共81頁(yè)。用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下：當(dāng)前20頁(yè)，總共81頁(yè)。?特別提醒：1.單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，但不是一個(gè)基因控制。2．單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病這三類(lèi)遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。3．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。當(dāng)前21頁(yè)，總共81頁(yè)。

下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)B．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病有影響C．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病D．遺傳病可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問(wèn)題當(dāng)前22頁(yè)，總共81頁(yè)。解析：人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響；單基因遺傳病是由一對(duì)致病基因引起的遺傳病，不是一個(gè)，C錯(cuò)；遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，所以可以用基因治療，但基因治療仍存在安全性問(wèn)題。答案：C當(dāng)前23頁(yè)，總共81頁(yè)。技巧歸納：染色體異常遺傳病(1)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：當(dāng)前24頁(yè)，總共81頁(yè)。與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。(2)21三體的出現(xiàn)，主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。當(dāng)前25頁(yè)，總共81頁(yè)。1．(2013年?yáng)|莞檢測(cè)）鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥是一種由常染色體上隱性基因控制的遺傳病。雜合子也會(huì)出現(xiàn)患病癥狀，但癥狀會(huì)輕于此病的純合子。下圖示該病的遺傳圖譜，有關(guān)敘述正確的是（）跟蹤訓(xùn)練當(dāng)前26頁(yè)，總共81頁(yè)。A．Ⅱ4和Ⅱ5的遺傳信息傳遞規(guī)律有差異B．此病產(chǎn)生的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常C．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率為1/4D．若Ⅱ5同時(shí)為紅綠色盲攜帶者，Ⅱ6色覺(jué)正常，則他們生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率為1/4答案：C當(dāng)前27頁(yè)，總共81頁(yè)。

調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查原理(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%當(dāng)前28頁(yè)，總共81頁(yè)。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。2．調(diào)查流程以組為單位，確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題當(dāng)前29頁(yè)，總共81頁(yè)。3．遺傳系譜圖的四種基本類(lèi)型當(dāng)前30頁(yè)，總共81頁(yè)。

某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

)A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析當(dāng)前31頁(yè)，總共81頁(yè)。解析：解題關(guān)鍵是分析題干中兔唇畸形是多基因遺傳病，與遺傳因素有關(guān)，還受環(huán)境影響，但與血型無(wú)關(guān)。本題主要考查遺傳病的調(diào)查方法，具體分析如下：選項(xiàng)判斷原因分析A項(xiàng)正確對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究屬于對(duì)照，自變量是不同個(gè)體的基因組B項(xiàng)正確對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析也屬于對(duì)照，自變量是不同的個(gè)體當(dāng)前32頁(yè)，總共81頁(yè)。選項(xiàng)判斷原因分析C項(xiàng)錯(cuò)誤兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒(méi)有直接關(guān)系D項(xiàng)正確對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷是否存在一定的遺傳方式答案：C當(dāng)前33頁(yè)，總共81頁(yè)。2．(多選)有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常。妻子懷孕后經(jīng)彩色B超檢查得知她懷的是雙胞胎，如圖是該雙胞胎的發(fā)育過(guò)程。下列說(shuō)法正確的是(

)跟蹤訓(xùn)練當(dāng)前34頁(yè)，總共81頁(yè)。A．胎兒的性別決定發(fā)生在過(guò)程X，甲為男孩，乙也為男孩B．若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，則不需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)C．若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，則需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)D．若妻子為患者，胎兒是女性時(shí)，甲、乙均表現(xiàn)正常答案：AD當(dāng)前35頁(yè)，總共81頁(yè)。

兩種遺傳病的概率計(jì)算方法當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來(lái)計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：序號(hào)類(lèi)型計(jì)算公式1患甲病的概率m，則非甲病概率為1－m2患乙病的概率n，則非乙病概率為1－n當(dāng)前36頁(yè)，總共81頁(yè)。3只患甲病的概率m－mn4只患乙病的概率n－mn5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)7患病概率m＋n－mn或1－不患病率8不患病概率(1－m)(1－n)以上規(guī)律可用下圖幫助理解：

當(dāng)前37頁(yè)，總共81頁(yè)。?特別提醒：遺傳規(guī)律的研究對(duì)象是大群體，而不是小家庭，千萬(wàn)不能簡(jiǎn)單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。當(dāng)前38頁(yè)，總共81頁(yè)。

遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：當(dāng)前39頁(yè)，總共81頁(yè)。(1)甲病的遺傳方式是________________。(2)乙病的遺傳方式不可能是________________。(3)如果Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請(qǐng)計(jì)算：①雙胞胎(Ⅳ－1與Ⅳ－2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ－2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。當(dāng)前40頁(yè)，總共81頁(yè)。解析：解題關(guān)鍵：題干中“Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因”是解決問(wèn)題的突破口，可根據(jù)交叉遺傳的原理判斷最可能的遺傳方式。(1)據(jù)圖分析，不患甲病的Ⅰ－1和Ⅰ－2生下患病的Ⅱ－2(女孩)，可推斷甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖分析，患乙病的男性和不患乙病的女性生下表現(xiàn)正常的女孩，可推斷乙病的遺傳方式不可能是伴X染色體顯性遺傳。當(dāng)前41頁(yè)，總共81頁(yè)。(3)據(jù)上述分析可知，甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，因?yàn)棰颍?、Ⅱ－6不攜帶致病基因，且男性患者的后代男孩均患病，女孩均不患病，男性正常的后代均不患病，故乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。①設(shè)控制甲遺傳病的顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍，Ⅱ－3個(gè)體的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3)，則Ⅲ－1個(gè)體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，同理Ⅲ－2個(gè)體的基因型為AA(2/3)或Aa(1/3)，則雙胞胎(Ⅳ－1與Ⅳ－2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是(1/3×1/3×1/4)×(1/3×1/3×1/4)＝1/1296。②由于乙遺傳病最可能的遺傳方式是伴Y遺傳，父親(Ⅲ－2)患乙病，后代男孩患乙病的概率是1，女孩患乙病的概率是0。則雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/36×1＝1/36，女孩(Ⅳ－2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/36×0＝0。當(dāng)前42頁(yè)，總共81頁(yè)。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性遺傳(3)①1/1296

②1/36

0當(dāng)前43頁(yè)，總共81頁(yè)。(1)Ⅱ－2經(jīng)過(guò)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常，與表現(xiàn)型正常的男性婚配，后代會(huì)患此病嗎？提示：手術(shù)治療后，不會(huì)改變基因型(或致病基因仍然存在)，若男性是甲病攜帶者，則生出患甲病孩子的概率是1/2。

(2)如果Ⅳ－1是21三體綜合征患者，與正常女性結(jié)婚，后代會(huì)患此病嗎？提示：Ⅳ－1與正常女性結(jié)婚，后代患21三體綜合征的概率是1/2。互動(dòng)探究當(dāng)前44頁(yè)，總共81頁(yè)。技巧歸納：遺傳病遺傳方式判定方法：（1）．遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為細(xì)胞質(zhì)遺傳(是否為母系遺傳)→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳（2）．在已確定是隱性遺傳的系譜中①若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。②若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中當(dāng)前45頁(yè)，總共81頁(yè)。①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。（4）．如果系譜中無(wú)上述特征，就只能從可能性大小上判斷：

①若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。

②若患者無(wú)性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。③若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。當(dāng)前46頁(yè)，總共81頁(yè)。3．下圖所示遺傳系譜中有甲(基因?yàn)镈、d)、乙(基因?yàn)镋、e)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲，已知Ⅱ8只攜帶甲或乙一種致病基因。下列敘述不正確的是(

)跟蹤訓(xùn)練當(dāng)前47頁(yè)，總共81頁(yè)。A．甲病為常染色體上的隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲B．Ⅱ7和Ⅱ8生一個(gè)兩病兼發(fā)的男孩的概率為0C．圖中Ⅱ6的基因型為DdXEXeD．Ⅲ13個(gè)體乙病基因只來(lái)源于Ⅰ2答案：D當(dāng)前48頁(yè)，總共81頁(yè)。

一對(duì)夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對(duì)夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為(

)①pn＋qm

②1－pm－qn

③p＋m－2pm④q＋n－2qnA．①②

B．③④C．①②③④

D．②當(dāng)前49頁(yè)，總共81頁(yè)。正確解答：選C。根據(jù)題意可知p＋q＝1，m＋n＝1，則q＝1－p，n＝1－m，生出只有一種病的孩子的可能性為pn＋qm＝p(1－m)＋(1－p)m＝p＋m－2pm；同理pn＋qm＝q＋n－2qn。常見(jiàn)錯(cuò)誤：錯(cuò)選D項(xiàng)。錯(cuò)因分析：受思維定勢(shì)影響。僅計(jì)算了一種結(jié)果，沒(méi)考慮其他計(jì)算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為1－兩病兼患(pm)－完全正常(qn)或患甲病×不患乙病(pn)＋患乙病×不患甲病(qm)。當(dāng)前50頁(yè)，總共81頁(yè)。

一對(duì)并指色覺(jué)正常的夫婦生了一個(gè)手指正常但患色盲的兒子，如果他們?cè)偕粋€(gè)兒子，則手指正常但色盲的幾率是(

)A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16正確解答：選C。由題意可知并指為常染色體顯性遺傳(用D表示)，色盲是伴X隱性遺傳(用b)表示，則雙親基因型為DdXBY與DdXBXb，如果他們?cè)偕粋€(gè)兒子，則手指正常但色盲的基因型為ddXbY，兒子中dd＝1/4，XbY＝1/2，故兒子手指正常但色盲的概率為1/4×1/2＝1/8。當(dāng)前51頁(yè)，總共81頁(yè)。常見(jiàn)錯(cuò)誤：錯(cuò)誤答案為1/16。錯(cuò)因分析：受思維定勢(shì)的影響。不能區(qū)分色盲兒子與兒子色盲的概率計(jì)算范圍，誤認(rèn)為兒子手指正常但色盲與手指正常色盲兒子的概率計(jì)算相同。當(dāng)前52頁(yè)，總共81頁(yè)。課題：調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)步驟的設(shè)計(jì)思路基礎(chǔ)理論確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關(guān)要求→確定調(diào)查方法→選取調(diào)查對(duì)象→確定調(diào)查范圍→制定記錄表格→實(shí)施調(diào)查研究(避免隨意性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))→進(jìn)行結(jié)果分析(匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論)→撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告。調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”比較如下。當(dāng)前53頁(yè)，總共81頁(yè)。比較項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象及范圍在廣大人群中隨機(jī)抽樣患者家系結(jié)果計(jì)算與分析患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析基因顯隱性及所在染色體類(lèi)型注意事項(xiàng)考慮年齡、性別等因素，群體足夠大正常情況與患病情況當(dāng)前54頁(yè)，總共81頁(yè)。某學(xué)校生物興趣小組開(kāi)展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(

)A．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視(600度以上)等B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較低，則可能是常染色體顯性遺傳病典例剖析當(dāng)前55頁(yè)，總共81頁(yè)。解析：調(diào)查人群中的遺傳病應(yīng)選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳?。粸楸ＷC足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無(wú)關(guān)，發(fā)病率較高則很可能是顯性遺傳病，D錯(cuò)。答案：D當(dāng)前56頁(yè)，總共81頁(yè)。(1)若調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，能在群體中隨機(jī)進(jìn)行調(diào)查嗎？提示：不能。若調(diào)查遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。(2)能否用調(diào)查法來(lái)調(diào)查青少年型糖尿病的遺傳方式？提示：不能。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，遺傳特點(diǎn)和方式復(fù)雜，難以操作計(jì)算，不適宜作為調(diào)查對(duì)象。互動(dòng)探究當(dāng)前57頁(yè)，總共81頁(yè)。一、單項(xiàng)選擇題1．人類(lèi)的多指是種遺傳病，它具有世代連續(xù)性，且子女患病，其雙親中至少有一人是患者，則該遺傳病很可能是(

)A．單基因隱性遺傳病B．單基因顯性遺傳病C．多基因遺傳病D．染色體異常遺傳病B水平測(cè)試當(dāng)前58頁(yè)，總共81頁(yè)。2．下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．這種病是由于體內(nèi)缺少一種酶引起的B．這種病是單基因控制的遺傳病C．該病的根本原因是染色體異常D．該病患者有智力低下的癥狀C當(dāng)前59頁(yè)，總共81頁(yè)。3．下列遺傳病中，不屬于多基因遺傳病的是(

)A．冠心病B．青少年型糖尿病C．原發(fā)性高血壓D．先天性聾啞D當(dāng)前60頁(yè)，總共81頁(yè)。4．人類(lèi)染色體變異可引起很多疾病，下列患者屬于染色體部分缺失造成的是(

)A．先天性愚型B．苯丙酮尿癥C．貓叫綜合征D．先天性聾啞C當(dāng)前61頁(yè)，總共81頁(yè)。5．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為此課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A．多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查C．血友病，在患者家系中調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C當(dāng)前62頁(yè)，總共81頁(yè)。二、多項(xiàng)選擇題6．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(

)當(dāng)前63頁(yè)，總共81頁(yè)。A．適齡生育B．基因診斷C．染色體分析D．B超檢查答案：AC當(dāng)前64頁(yè)，總共81頁(yè)。7．人類(lèi)高膽固醇血癥由一對(duì)等位基因H和h控制，其中HH個(gè)體為正常人，Hh個(gè)體血液膽固醇含量偏高，為正常人的2倍；hh個(gè)體血液膽固醇含量高，為正常人的5倍，一般幼年時(shí)即死亡。在人群中，每500人中有一個(gè)Hh個(gè)體。一對(duì)夫婦曾生育過(guò)一個(gè)血液膽固醇含量高的孩子，下列分析正確的是(

)A．該夫婦再生一個(gè)孩子，其可能的表現(xiàn)型有2種B．該夫婦再生一個(gè)血液正常的孩子的概率是1/4C．在現(xiàn)有人群中，Hh基因型的頻率為1/500D．預(yù)測(cè)在人群中，h的基因頻率將會(huì)逐漸降低BCD當(dāng)前65頁(yè)，總共81頁(yè)。8．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是(

)A．人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為47條D．多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病ABD當(dāng)前66頁(yè)，總共81頁(yè)。一、選擇題1．下列人類(lèi)遺傳病中，屬于單基因顯性遺傳病的是(

)A．白化病B．抗維生素D佝僂病C．冠心病D．21三體綜合征B素能提升當(dāng)前67頁(yè)，總共81頁(yè)。2．下列是生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是(

)①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A．①③②④

B．③①④②C．①③④②

D．①④③②C當(dāng)前68頁(yè)，總共81頁(yè)。3．下圖為某遺傳病的系譜圖，基因用B、b表示。Ⅱ1的基因型不可能是(

)A．bb

B．XbY

C．XBY

D．BbC當(dāng)前69頁(yè)，總共81頁(yè)。4．一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)正常男孩和一個(gè)患某種遺傳病女孩。如果該男孩將來(lái)與一個(gè)父親為該病患者的正常女子結(jié)婚，生了一個(gè)正常的孩子，問(wèn)這個(gè)孩子攜帶致病基因的概率為(

)A．11/18B．5/8C．4/9D．3/5D當(dāng)前70頁(yè)，總共81頁(yè)。5．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了3個(gè)白化病的小孩和1個(gè)正常的小孩，下列說(shuō)法不正確的是(

)A．父母雙方都是雜合體B．這對(duì)夫婦再生一個(gè)小孩為白化病的概率是1/4C．白化病為隱性性狀D．本題的3:1正好符合孟德?tīng)柗蛛x規(guī)律的分離比D當(dāng)前71頁(yè)，總共81頁(yè)。6．下圖是一個(gè)家族白化病和紅綠色盲的遺傳系譜圖，第三代個(gè)體患兩病的概率為(

)A．1/8B．1/24C．1/48D．1/64B當(dāng)前72頁(yè)，總共81頁(yè)。7．觀察下列遺傳系譜圖：已知4號(hào)和5號(hào)個(gè)體不攜帶相關(guān)致病基因，則7號(hào)產(chǎn)生同時(shí)帶有白化和色盲基因的配子的幾率大約是(

)A．25%B．6.24%C．1.56%D．0.39%C當(dāng)前73頁(yè)，總共81頁(yè)。8．人的性染色體變異后XXY三體發(fā)育成男性，但果蠅的XXY三體發(fā)育成雌性，結(jié)合人和果蠅的性染色體組成產(chǎn)生的遺傳效應(yīng)可以判斷，人和果蠅性別決定差異在于(

)A．人取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于Y染色體數(shù)目B．人取決于是否含有X染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目C．人取決于是否含有Y染色體，果蠅取決于X染色體數(shù)目D．人取決于X染色體數(shù)目，果蠅取決于是否含有Y染色體C當(dāng)前74頁(yè)，總共81頁(yè)。9．(雙選)某生物興趣小組對(duì)某種皮膚病遺傳的情況進(jìn)行了調(diào)查，以下說(shuō)法正確的(