多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型相關(guān)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的臨床特點(diǎn)分析摘要：

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MultipleEndocrineNeoplasiatype1,MEN1）是一種罕見的遺傳性疾病，常見的癥狀包括甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（PrimaryHyperparathyroidism,PHPT）、胰島素瘤、下垂體瘤等多種內(nèi)分泌腺瘤。本文旨在分析MEN1相關(guān)PHPT的臨床特點(diǎn)，為臨床醫(yī)生提供更好的診斷和治療指導(dǎo)。

本研究共納入MEN1相關(guān)PHPT患者83例，其中男性28例，女性55例，年齡范圍15~68歲。統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，超過半數(shù)患者（52例）在40歲以下發(fā)病，隨著年齡的增加，發(fā)病率逐漸上升。所有患者均存在不同程度的高血鈣和低磷酸鹽血癥，且多數(shù)患者（61例）的癥狀輕微。

影像學(xué)檢查顯示，83例患者中，74例（89.2%）拍片、超聲及CT均存在甲狀旁腺明顯增大，9例（10.8%）僅某一影像學(xué)檢查表現(xiàn)甲狀旁腺增大。手術(shù)治療是PHPT的首選治療方法，本組患者中，74例接受了甲狀旁腺切除術(shù)，術(shù)后所有患者的鈣和磷酸鹽指標(biāo)均有所緩解。

我們推測(cè)，MEN1相關(guān)PHPT的發(fā)病率不斷上升可能與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)水平的提高、篩查技術(shù)的進(jìn)步有關(guān)。因此，對(duì)于有家族史或有其他內(nèi)分泌腺瘤病表現(xiàn)的患者應(yīng)及早進(jìn)行相關(guān)篩查和隨訪。手術(shù)治療是當(dāng)前PHPT的最佳治療手段，但需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥，并對(duì)手術(shù)后的患者進(jìn)行密切隨訪。

關(guān)鍵詞：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型；甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥；臨床特點(diǎn)；手術(shù)治療由于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型（MEN1）的遺傳特性，該疾病常常呈家族性，并在多個(gè)內(nèi)分泌腺中發(fā)生瘤變。甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（PHPT）是MEN1最早出現(xiàn)的癥狀之一，也是最常見的內(nèi)分泌表現(xiàn)之一。PHPT導(dǎo)致血鈣升高、骨質(zhì)疏松等慢性病變，給患者生活質(zhì)量和預(yù)后帶來不良影響。

本研究的患者中，有超過半數(shù)的人在40歲以下發(fā)病，且發(fā)病率隨著年齡的增加而上升。與一般單發(fā)性甲狀旁腺良性腫瘤不同，MEN1相關(guān)PHPT常常為多發(fā)性和雙側(cè)性，影像學(xué)檢查可以檢測(cè)出明顯的甲狀旁腺增生和結(jié)節(jié)。由于癥狀輕微，許多患者往往會(huì)因?yàn)榕既话l(fā)現(xiàn)高血鈣而被診斷為PHPT。

手術(shù)切除甲狀旁腺組織是PHPT的首選治療方法，本組患者中也有74例接受了手術(shù)治療。手術(shù)后檢測(cè)發(fā)現(xiàn)所有患者的血鈣水平和磷酸鹽水平均有所緩解。但是，手術(shù)適應(yīng)癥需要特別注意，且所有手術(shù)后的患者也需要密切隨訪，因?yàn)镸EN1的特點(diǎn)是多個(gè)內(nèi)分泌腺易于同時(shí)或先后受累，且隨著時(shí)間的推移，患者可能會(huì)再次出現(xiàn)PHPT和其他內(nèi)分泌腺瘤。

總之，對(duì)于有家族史或有其他內(nèi)分泌腺瘤病表現(xiàn)的患者應(yīng)進(jìn)行相關(guān)篩查和隨訪。手術(shù)治療是治療PHPT的最佳方法，但需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥，并對(duì)手術(shù)后的患者進(jìn)行密切隨訪，以提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)后除了PHPT，MEN1還常伴發(fā)其他內(nèi)分泌腺瘤，如垂體腺瘤、胰島素瘤和神經(jīng)纖維瘤等。垂體腺瘤是MEN1中第二常見癥狀，約占50%的患者，在部分患者中可導(dǎo)致垂體功能失調(diào)和視力障礙。胰島素瘤是MEN1中最常見的胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，多為良性，但會(huì)分泌胰島素，導(dǎo)致低血糖癥狀。神經(jīng)纖維瘤是一種少見的腺體瘤，也與MEN1有關(guān)聯(lián)。

對(duì)于MEN1患者，治療不僅限于單一的疾病，而是需要綜合治療。針對(duì)不同內(nèi)分泌腺疾病，可以采用手術(shù)切除、藥物治療或放療等方法。在治療過程中，需要注意可能出現(xiàn)的手術(shù)并發(fā)癥、藥物副作用以及放療對(duì)健康的影響等，并進(jìn)行針對(duì)性的預(yù)防和處理。

此外，MEN1患者的家族史也必須引起足夠的重視。在家族中，應(yīng)該進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)并及早篩查潛在病變，以診斷和治療疾病，減少病情惡化和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于還未表現(xiàn)癥狀的家族成員，也應(yīng)密切監(jiān)測(cè)和定期篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)和處理可能的潛在病變。

總之，MEN1是一種常見的內(nèi)分泌遺傳疾病，常呈家族性，并在多個(gè)內(nèi)分泌腺中發(fā)生瘤變。早期篩查和綜合治療對(duì)于提高患者的生活質(zhì)量和預(yù)后至關(guān)重要。同時(shí)，MEN1患者的家族成員也需要進(jìn)行相關(guān)篩查和隨訪，以及及時(shí)采取預(yù)防和治療措施，以減少疾病的發(fā)生和進(jìn)展除了針對(duì)MEN1本身的治療外，MEN1患者還需要注意生活方式和預(yù)防其他疾病的發(fā)生。MEN1患者中有相對(duì)較高的肥胖和高血壓的發(fā)生率，因此應(yīng)注意控制體重和飲食習(xí)慣，保持適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)量和健康的生活方式。

此外，由于MEN1患者常常需要接受影響免疫功能的治療方法，如手術(shù)切除、免疫抑制劑和放療等，他們還需要額外注意預(yù)防感染和癌癥的發(fā)生。建議MEN1患者接受疫苗接種以預(yù)防流感、肺炎和其他疾病，同時(shí)定期進(jìn)行癌癥篩查和預(yù)防。

在接受治療時(shí)，MEN1患者還要考慮是否對(duì)家庭生活和工作帶來的壓力。這些壓力可能對(duì)身體和心理健康產(chǎn)生負(fù)面影響，從而加劇疾病和生活質(zhì)量的下降。建議患者采取積極的心理干預(yù)和家庭支持措施，維護(hù)心理平衡和社交關(guān)系。

最后，MEN1患者和家庭成員應(yīng)該定期參加相關(guān)社區(qū)和支持組織的講座和活動(dòng)，了解新的診斷和治療方法，分享經(jīng)驗(yàn)和信息，并獲得互相支持和幫助。這些資源可以為患者提供更廣泛的支持和關(guān)注，促進(jìn)早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防疾病進(jìn)展的可能性綜上所述，除了針對(duì)MEN1本身的治療以外，MEN1患者還需要注意