遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)PPT第1頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二第一節(jié)細(xì)胞一、細(xì)胞的類型

——原核細(xì)胞（微生物）與真核細(xì)胞二、植物細(xì)胞與動物細(xì)胞的異同?三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)第2頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二第一節(jié)細(xì)胞(自學(xué)為主)三、動物細(xì)胞的結(jié)構(gòu)（一）細(xì)胞膜（二）細(xì)胞質(zhì)1.線粒體2.核糖體3.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)4.高爾基體5.溶酶體6.中心體7.過氧化物酶體基質(zhì)（胞質(zhì)溶膠）：內(nèi)含物、細(xì)胞骨架細(xì)胞器細(xì)胞質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能自學(xué)第3頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)1.核膜

2.核仁

3.核液（核基質(zhì)）

4.染色質(zhì)和染色體（三）細(xì)胞核第4頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、細(xì)胞結(jié)構(gòu)染色質(zhì)和染色體

①染色質(zhì)：在細(xì)胞分裂間期，細(xì)胞核中易被堿性染料染色的纖細(xì)的網(wǎng)狀物。

異固縮：顯微鏡下觀察染色質(zhì)著色不均勻、深淺不同的現(xiàn)象

常染色質(zhì):著色淺部位的染色質(zhì)。

異染色質(zhì):著色深的染色質(zhì)。第5頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二兩種染色質(zhì)的區(qū)別常染色質(zhì)異常染色質(zhì)間期染色淡染色深中期染色深染色淡染色體大部分區(qū)域著絲粒附近含基因不含基因復(fù)制早可轉(zhuǎn)錄復(fù)制遲不轉(zhuǎn)錄收縮程度大收縮程度小第6頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

染色質(zhì)和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式。染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)

染色體從分裂期到間期，解螺旋從間期到分裂期，螺旋化第7頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二第二節(jié)人類染色體一、染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)與類型二、染色體的數(shù)目與大小三、性染色體與性染色質(zhì)四、人的染色體組型第8頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

染色體：在細(xì)胞分裂時形成的能被堿性染料著色的一類棒狀小體。

1848年由哈佛邁特觀察紫鴨跖草花粉母細(xì)胞時發(fā)現(xiàn)。

1888年，德國的瓦爾德爾根據(jù)前人的觀察命名為染色體。一、染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)與類型第9頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

主縊痕、次縊痕、核仁組織者、隨體、端粒。染色體的一般形態(tài)隨體次縊痕端粒核仁組織者：位于次縊痕部位。第10頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）

包括：一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)。

1.一級結(jié)構(gòu)：由核小體組成的細(xì)纖絲。

核小體（核體）：核心（8個組蛋白分子）, 組蛋白有5種：H1、H2A、H2B、H3、H4，DNA就纏繞1.75圈，構(gòu)成核粒（核心加上外圈的DNA）；核粒之間有連接DNA連接，叫連接線。DNA壓縮7倍第11頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二2.二級結(jié)構(gòu)（螺旋管）：每圈6個核小體，直徑30nm、內(nèi)徑10nm，間距11nm，DNA

壓縮了6倍，成為染色質(zhì)粗纖絲。3.三級結(jié)構(gòu)（超螺線管）：染色質(zhì)粗纖絲繼續(xù)螺旋化，形成超螺線管。直徑400nm，長度11～60m。DNA壓縮40倍。第12頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體的超微結(jié)構(gòu)（真核生物）4.四級結(jié)構(gòu)（染色單體）：超螺線管再次壓縮成光鏡下可見的2—10μm的染色體，DNA壓縮5倍。DNA核小體螺旋管超螺線管染色單體

76405總計壓縮倍數(shù)=7×6×40×5=8400倍第13頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體的包裝方式一級二級三級四級第14頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

染色體類型符號臂比著絲粒指數(shù)分裂后形態(tài)中央著絲粒染色體M1-1.70.5-0.375V近中央著絲粒染色體SM1.7-30.374-0.25L近端著絲粒染色體ST3-70.249-0.125I頂端著絲粒染色體T﹥70.124-0I染色體的類型臂比=長臂（q）/短臂（p）著絲粒指數(shù)=短臂長度/該染色體長度×100根據(jù)臂比和著絲粒位置分4類:第15頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二中央著絲粒(M);V近中央著絲粒(SM);L近端著絲粒(ST);I頂端著絲粒(T);I染色體分裂后期的形態(tài)第16頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二二、染色體的數(shù)目和大小染色體的數(shù)目1.正常情況每種生物不同時期的染色體數(shù)目是恒定的。2.不同物種間染色體數(shù)目差異很大。馬蛔蟲2條；真蕨綱瓶爾小草屬的高達(dá)800～1200條。染色體的大?。翰顒e懸殊。絕對長度：一般為1～25μm。最短的長度為0.25μm，最長的長度是30μm。相對長度：某一染色體絕對長度占該染色體組絕對長度的百分?jǐn)?shù)。第17頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體第18頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、性染色體與性染色質(zhì)性染色體：與性別決定直接有關(guān)的染色體。人的X、Y。常染色體：性染色體之外的染色體。人有44條。人性染色體第19頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二性別決定第20頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、性染色體與性染色質(zhì)性染色質(zhì)：間期細(xì)胞核內(nèi)能夠被堿性染料濃染、呈異固縮狀態(tài)的染色質(zhì)小體。X染色質(zhì)（Barr小體）：女性體細(xì)胞核中1μm、濃染色體。Y染色質(zhì):男性體細(xì)胞核或部分精細(xì)胞內(nèi)，經(jīng)熒光染料染色后所見的一強熒光小體，直徑0.3μm，Y染色體長臂一部分。第21頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二賴昂（Lyon)假說1.劑量補償：正常雌性哺乳動物體細(xì)胞中，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而呈固縮狀態(tài)。2.隨機失活：X染色體的失活是隨機的；3.早期失活：失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類晚期囊胚期）；4.完全失活：失活是完全的；5.永久失活：失活是永久的和克隆式繁殖的。第22頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個X染色質(zhì)

第23頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二Y染色質(zhì)：長臂遠(yuǎn)端部分，

可被染色發(fā)出熒光。第24頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二四、人的染色體組型（染色體核型）染色體組型（核型）：每一種生物染色體數(shù)目、大小及形態(tài)都是特異的，按其形態(tài)特征依次分組排列所成的圖像稱為染色體組型。染色體組型分析：根據(jù)染色體數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號、進(jìn)行分析的過程。染色體組型分析意義：研究生物的遺傳變異、物種間的親緣關(guān)系、生物的系統(tǒng)演化，遠(yuǎn)緣雜交、染色體工程、輻射的遺傳效應(yīng)和人類染色體疾病等，都具有十分重要的意義。第25頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二按常規(guī)染色方法使染色體均勻著色所得到的染色體標(biāo)本。根據(jù)1978年“人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國際體制（ISCN）”、將染色體分組：A、B、C、D、E、F、G7組。

染色體分組、非顯帶核型人的染色體組型人類細(xì)胞分裂中期染色體圖第26頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人類細(xì)胞分裂中期染色體圖第27頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二組號染色體號大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A1~3最大中（1、3號）亞中（2號）1號常見

可鑒別B4~5次大亞中

難鑒別C6~12、X中等亞中9號常見

難鑒別E17~18小中（16號）亞中（17、18號）

16號可鑒別，17、18難鑒別F19~20次小中

難鑒別G21~22、Y最小近端

21、22號有，Y無難鑒別人類核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）第28頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人類染色體非顯帶核型圖核型公式：2n=2x=46=44+XY第29頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

人類染色體顯帶技術(shù)G顯帶（Gbanding）Q顯帶（Qbanding）R顯帶（Rbanding）T顯帶（Tbanding）C顯帶（Cbanding）N顯帶高分辯染色體顯帶技術(shù)染色體帶：染色體標(biāo)本經(jīng)過一定程序處理，并用特定染料染色，使染色體沿其長軸顯現(xiàn)明暗或深淺詳見的橫行帶紋，稱為染色體帶。使染色體顯帶的方法，稱為顯帶技術(shù)。染色體帶型：通過顯帶技術(shù)，使各號染色體都顯現(xiàn)出獨特的帶紋，從而構(gòu)成染色體的帶型。第30頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體標(biāo)本熱、堿、蛋白酶Giemsa染色G顯帶G顯帶（Gbanding）優(yōu)點：方法簡單，帶紋清晰，可長期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察。1971Seabright，反應(yīng)組蛋白在染色體上的不均一分布。第31頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人細(xì)胞分裂中期-G

帶第32頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二中期染色體的形態(tài)、帶型（G顯帶）端粒著絲粒姊妹染色單體中期第33頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人核型-G顯帶第34頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

G帶模式圖第35頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

所顯示的帶紋與G帶的深、淺帶帶紋正好相反，稱為R帶（reversedband）。R顯帶（Rbanding）染色體標(biāo)本

鹽溶液Giemsa染色R顯帶第36頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二R顯帶第37頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二Q帶（Qbanding）染色體標(biāo)本芥子喹吖因或鹽酸喹吖因Q顯帶優(yōu)點：方法穩(wěn)定，顯帶效果好缺點：需在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察，熒光衰退快，

Q帶保存時間短1968年，Caspersson，顯示的是異染色質(zhì)區(qū)，熒光顯帶。第38頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二Q-顯帶：熒光顯帶，同G顯帶帶紋第39頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

T-顯帶：末端顯帶染色體標(biāo)本加熱后用Giemsa染色，使染色體末端區(qū)域特定性深染，稱T顯帶（Tband）。第40頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

C-顯帶：著絲粒顯帶染色體標(biāo)本NaOH處理Giemsa染色C顯帶使著絲粒和次縊痕的結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)部分深染。第41頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二用硝酸銀染色，特異顯示隨體及核仁形成區(qū)。N帶（NOR）第42頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人染色體的NOR帶第43頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二先用氨甲喋呤使細(xì)胞分裂同步化，然后用秋水酰胺進(jìn)行短時間處理，使之出現(xiàn)大量的晚前期和早中期的分裂相，顯帶后可制出分帶細(xì)、帶紋更多的染色體。高分辨染色體顯帶第44頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二Yunis、Bigger、Seabright等人采用細(xì)胞同步化等特殊技術(shù)，獲得了大量優(yōu)質(zhì)的有絲分裂早期顯帶核型，使人類的單套染色體的帶紋數(shù)量增至400、550、850、1000甚至3000條以上，染色體長，帶型多。第45頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二染色體的幾種帶型著色可變的帶著絲粒第46頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人類染色體命名國際體制界標(biāo)（landmark）、區(qū)（region）、帶（band）界標(biāo):染色體上具有恒定、顯著形態(tài)學(xué)特征的部位，是分隔區(qū)與區(qū)的界限。區(qū)：兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域。帶：染色體縱軸上連續(xù)的明暗相間的橫紋。染色人體帶的命名：需要寫明以下4個內(nèi)容：依次書寫。染色體序號；臂的符號：短臂（p），長臂（q）區(qū)的序號；帶的序號。第47頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

16P2116號染色體第48頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

核型分析中常用的符號和術(shù)語符號術(shù)語意義符號術(shù)語意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號→從…到…+或-在染色體和組號前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無著絲粒斷片（見f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性第49頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標(biāo)記染色體mat母源的min微小體mn眾數(shù)mos嵌合體p短臂pat父源的ph費城染色體pro近側(cè)psu假q長臂qr四射體r環(huán)狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯(lián)易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區(qū)

核型分析中常用的符號和術(shù)語第50頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二第三節(jié)細(xì)胞分裂一、原核細(xì)胞的無絲分裂二、真核細(xì)胞的有絲分裂三、細(xì)胞的減數(shù)分裂與配子發(fā)生第51頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二第三節(jié)細(xì)胞分裂細(xì)胞分裂：無絲、有絲、減數(shù)分裂。一、原核細(xì)胞的無絲分裂包括DNA的復(fù)制和分配以及胞質(zhì)的分裂兩個方面。真核細(xì)胞僅在極少數(shù)情況下發(fā)生無絲分裂（神經(jīng)細(xì)胞、胚乳細(xì)胞、腺細(xì)胞等）。第52頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二Color-enhancedelectronmicrographofE.coliundergoingcelldivision.

第53頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二二、真核細(xì)胞的有絲分裂（一）有絲分裂的過程（二）有絲分裂的特點（三）有絲分裂的意義第54頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二二、真核細(xì)胞的有絲分裂（一）有絲分裂的過程細(xì)胞周期:指從一次細(xì)胞分裂完成到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的全過程。包括間期（兩次有絲分裂中間的時期）和分裂期。第55頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（一）有絲分裂的過程間期、前期、中期、后期、末期。第56頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二1234

第57頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二二、真核細(xì)胞的有絲分裂（二）有絲分裂的特點：染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂1次，1次分裂1個細(xì)胞形成2個細(xì)胞，子細(xì)胞與母細(xì)胞一樣。

（三）有絲分裂的意義1、保證了細(xì)胞上下代之間遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性和連續(xù)性。2、維持個體的正常生長和發(fā)育

分裂數(shù)量個體發(fā)育細(xì)胞分化種類第58頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、細(xì)胞的減數(shù)分裂

減數(shù)分裂：是一種特殊方式的細(xì)胞分裂，是在配子形成過程中發(fā)生的，包括兩次連續(xù)的核分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而在形成的四個子細(xì)胞核中，每個核只含有單倍數(shù)的染色體，即染色體數(shù)減少一半。第59頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二1細(xì)線期

2偶線期

3粗線期

4雙線期

5終變期

6中期I

7后期I

8末期I

減數(shù)I

9前期II

10中期II

11后期II

12末期II

減數(shù)II三、細(xì)胞的減數(shù)分裂減數(shù)分裂僅在性母細(xì)胞進(jìn)行。減數(shù)分裂有兩次分裂:第一次減數(shù)分裂和第二次減數(shù)分裂。前期I減數(shù)間期第60頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二三、細(xì)胞的減數(shù)分裂（一）減數(shù)分裂（成熟分裂）的過程1.減數(shù)第一次分裂（1）前期I①細(xì)線期（凝集期；花束期）:

細(xì)長線狀，核仁存在。②偶線期（配對期或合線期）:同源染色體開始聯(lián)會（聯(lián)會復(fù)合體），二價體（四分體），第61頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二聯(lián)會復(fù)合體（SC）染色質(zhì)側(cè)體中體第62頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（一）減數(shù)分裂的過程1.減數(shù)第一次分裂③粗線期（重組期）:發(fā)生交換，可見二價體。④雙線期（合成期）:可見交叉。⑤終變期或稱濃縮期:交叉端化。（2）中期I:核膜、核仁消失，著絲粒不分裂。（3）后期I:同源染色體分離，向兩極移動，染色體減半

。

（4）末期I:核膜、核仁重現(xiàn)。③④⑤第63頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（一）減數(shù)分裂的過程2.減數(shù)第二次分裂（1）前期II:每條染色體含2條姊妹染色單體,染色體數(shù)是n。（2）中期II:染色體著絲粒排列在赤道板上。（3）后期II:著絲粒縱裂,姊妹染色單體向兩極移動。（4）末期II:核膜重新形成。第64頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二1、細(xì)線期

2、偶線期

3、粗線期

4、雙線期

5、終變期

6、中期I

7、后期I

8、末期I

9、前期II

10、中期II

11、后期II

12、末期II減數(shù)分裂過程第65頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二中期有絲分裂中期減數(shù)分裂中期I和后期I第66頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二水稻減數(shù)分裂1.粗線期2.終變期3.中期Ⅰ4.后期Ⅰ5.末期Ⅰ6.分裂間期7.前期Ⅱ8.中期Ⅱ9.后期Ⅱ10.末期Ⅱ11.四分體12.單核花粉13.單核分裂花粉14.二核花粉15.成熟花粉第67頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（二）減數(shù)分裂的特點：

★染色體復(fù)制1次，細(xì)胞連續(xù)分裂2次，

★1次分裂1個細(xì)胞形成4個細(xì)胞，子細(xì)胞染色體是母細(xì)胞一半。第68頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（三）減數(shù)分裂的意義1.保證了物種的相對穩(wěn)定性：一個性母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生4個子細(xì)胞，其染色體數(shù)只有體細(xì)胞的一半，經(jīng)過受精形成合子時，染色體又恢復(fù)了原來的2n水平，從而保證了子代于親代間染色體數(shù)目的恒定。第69頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二（三）減數(shù)分裂的意義2.為子代的變異提供了物質(zhì)基礎(chǔ)，有利于進(jìn)化：后期I同源染色體的成員移向兩極是隨機的，非同源染色體的組合式自由的。第70頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二非姊妹染色單體交叉與片斷交換第71頁，共76頁，2023年，2月20日，星期二人及高等動物配子發(fā)生及生活史精子、卵子的發(fā)生：生殖系統(tǒng)生殖腺中有許多性原細(xì)胞（精原細(xì)胞、卵原細(xì)胞）成體性原細(xì)胞（2n）

（2n）精原細(xì)胞卵原細(xì)胞（2n）大量有絲