第二章遺傳學(xué)三大基本定律2.1孟德?tīng)柖桑悍蛛x與自由組合2.2遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理2.3孟德?tīng)柖傻臄U(kuò)展2.4連鎖與互換規(guī)律2.5遺傳的染色體學(xué)說(shuō)2.6遺傳學(xué)基本定律在遺傳學(xué)發(fā)展中的作用2.1孟德?tīng)柖桑悍蛛x與自由組合

2.2遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理X2=Σ[(實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù))2/預(yù)期數(shù)]適合度檢驗(yàn)或卡平方檢驗(yàn)根據(jù)X2表中X2值及自由度n查PP>0.05時(shí)差異不顯著；P<0.05有顯著差異,P<0.01有極顯著差異需多次實(shí)驗(yàn),若與預(yù)期結(jié)果不一致,則應(yīng)提出新的理論或假說(shuō),現(xiàn)有很多統(tǒng)計(jì)軟件.不完全顯性：若具有相對(duì)性狀差異的純合親本雜交，F(xiàn)1呈現(xiàn)雙親性狀的中間型,這稱為不完全顯性。F2表型呈1:2:1分離。11金魚(yú)草的花色1:2:1一對(duì)等位基因：完全顯現(xiàn)、不完全顯性人血型-復(fù)等位基因一、無(wú)互作雞冠形狀由兩對(duì)獨(dú)立基因共同決定，這兩對(duì)基因間不存在互作。

豌豆冠×玫瑰冠→F1：核桃冠（自交）→F2核桃冠:豌豆冠:玫瑰冠:單冠＝9:3:3:1分析其基因型，上列雜交的遺傳圖解是：PPrr×ppRR→F1：PpRr；→F2：PPRR（1），PpRR（2），PPRr（2），PpRr（4）PPrr（1），Pprr（2）ppRR（1），ppRr（2）pprr（1）核桃冠豌豆冠玫瑰冠單冠2對(duì)以上獨(dú)立基因的相互關(guān)系：無(wú)互作、互作

aaBBXAAbb(聾啞)↓(聾啞)AaBb（正常）

↓9A_B_3A_bb3aaB_1aabb9正常7聾啞積加作用：兩種顯性基因分別存在時(shí)，具有相同的性狀決定作用；兩種顯性基因共同存在時(shí)，積加出新的性狀；無(wú)顯性基因時(shí)表現(xiàn)隱性性狀。積加作用的F2表現(xiàn)型有三種，分離比例為9:6:1。例：南瓜（Cucurbitapepo）果形遺傳。南瓜果形由兩對(duì)基因(A/a，B/b)控制：P圓球形(AAbb)×圓球形(aaBB)↓F1扁盤(pán)形(AaBb)↓F2

9扁盤(pán)(A_B_):6圓球(3A_bb+3aaB_):1長(zhǎng)圓（1ccpp)重疊作用：兩種顯性基因分別存在與共同存在均決定相同的性狀，無(wú)顯性基因時(shí)，表現(xiàn)隱性性狀。重疊作用的F

表現(xiàn)型分離比例為15:1。例：薺菜（Bursapursa-pastoria）果形遺傳。薺菜果形由兩對(duì)基因(T/t，T/t)控制：P三角形(TTTT)×卵形(tttt)↓F1三角形(TtTt)↓F215三角形(9T_T_＋3T_tt+3ttT_):1卵形（1tttt)21122112211222211112212122112隱性上位作用：當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，對(duì)下位基因起遮蓋作用，下位基因的作用不表現(xiàn)；當(dāng)上位基因處于顯性雜合或顯性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因作用表現(xiàn)。隱性上位作用的F2表現(xiàn)型分離比例為9:3:4。21玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳

:P紅色胚乳蛋白質(zhì)層

（CCprpr）X白色胚乳蛋白質(zhì)層（ccPrPr）

↓F紫色（CcPrpr）

F9紫色（9C_Pr_）＋3紅色（C_prpr）:4白色（3ccPr_＋1ccprpr）

2↓鴨趾草品紅花植株與白花植株雜交，F(xiàn)1為紫花株，F(xiàn)2為9紫:3品紅:4白花。抑制作用：抑制基因本身沒(méi)有性狀決定作用，但它處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)卻能抑制另一種顯性基因的作用，表現(xiàn)抑制作用的基因稱為抑制基因。抑制作用的F2表現(xiàn)型分離比例為13:3。21玉米胚乳蛋白質(zhì)層顏色的遺傳

:

P白色蛋白質(zhì)層（CCII）X白色蛋白質(zhì)層（ccii）↓F1白色（CcIi）

F213白色（9C_I_＋3C_ii＋1ccii）:3有色（ccI_

）↓

p紫圓×紅長(zhǎng)

PPll

ppLLF1紫長(zhǎng)

PpLl

F2紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓

P-L-_

P-ll

ppL-_ppll觀察數(shù)：22695971理論數(shù)：235.878.578.526.2

親本型高于理論數(shù)，重組型低于理論數(shù)。(相斥相)（二）摩爾根證實(shí)基因連鎖

摩爾根對(duì)性狀連鎖遺傳的解釋?zhuān)何挥谕粭l染色體的兩個(gè)基因，以該染色體為單位進(jìn)行傳遞。上述解釋得到他以下實(shí)驗(yàn)的驗(yàn)證。

相引組白眼黃體雌蠅（wwbb）×紅眼褐體雄蠅（WWBB）

↓

F1紅眼褐體（WwBb）F1的♀紅眼褐體（WwBb）×白眼黃體（wwbb）♂

↓

白眼黃體白眼褐體紅眼黃體紅眼褐體wwbbwwBbWwbbWwBb49.45％0.55％0.55％49.45％證實(shí)F1的♀蠅w和b連鎖，W和B連鎖。相斥組白眼褐體的雌蠅（wwBB）×紅眼黃體的雄蠅（Wb）↓F1紅眼褐體（WwBb）F1的♀紅眼褐體（WwBb）×白眼黃體（wb）♂↓白眼黃體白眼褐體紅眼黃體紅眼褐體wwbbwwBbWwbbWwBb0.55％49.45％49.45％0.55％證實(shí)F1的♀蠅w和B連鎖，W和b連鎖。連鎖和交換的遺傳機(jī)理（一）完全連鎖和不完全連鎖完全連鎖：同一條染色體上的基因，以這條染色體為單位傳遞，只產(chǎn)生親型配子，子代只產(chǎn)生親型個(gè)體。不完全連鎖：連鎖基因間發(fā)生重組，產(chǎn)生親型配子和重組型配子，自交和測(cè)交后代均出現(xiàn)重組型個(gè)體。玉米子粒粒形與粒色的緊密連鎖相引組相斥組1.完全連鎖P♀灰體、長(zhǎng)翅×黑體、殘翅♂BB bbVgVgvgvgF1

♂灰體、長(zhǎng)翅×黑體、殘翅♀

BbbbVgvgvgvg

Ft灰體、長(zhǎng)翅黑體、殘翅

BbbbVgvgvgvg

50%50%比例：對(duì)完全連鎖的解釋對(duì)不完全連鎖的解釋3.交換與不完全連鎖的形成

交換(crossingover)與交叉(chiasma)

遺傳學(xué)上把在細(xì)胞減數(shù)分裂前期Ⅰ，聯(lián)會(huì)的同源染色體發(fā)生非妹妹染色單體片段的互換稱為交換。交換導(dǎo)致在雙線期—終變期表現(xiàn)染色體的交叉現(xiàn)象。交叉是發(fā)生交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)。(2)自交法(此方法一定要掌握！)例：用貝特森香豌豆兩對(duì)性狀雜交試驗(yàn)相引相的F2資料估算重組率。該試驗(yàn)的F2代表現(xiàn)如下：解:利用純合隱性個(gè)體在F2出現(xiàn)的概率

ppll的概率=1338/6952=0.192；

ppll的概率=雌配子pl的概率×雄配子pl的概率=0.192；故pl的概率=（0.192）1/2=

0.44=44％；在相引相中，pl的概率=PL的概率=44%；在相引相中，pl+PL均是親本型配子，故重組型配子的%=1-2×44%=12%即重組值=12%2.5遺傳的染色體學(xué)說(shuō)染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)（chromatin）又稱為染色質(zhì)線（chromatinfiber），細(xì)胞間期；染色體（chromosome），細(xì)胞分裂期。二者組成一致，由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成，能被堿性染料染色，是同一復(fù)合物在細(xì)胞周期的不同存在形式電鏡下染色質(zhì)結(jié)構(gòu)黑麥根尖細(xì)胞有絲分裂中期染色體染色質(zhì)螺旋化形成染色體被認(rèn)可的是Bak（1977）等人提出的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型由染色質(zhì)到染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型

染色質(zhì)結(jié)構(gòu)的核小體模式圖核小體呈念珠狀排列（電子顯微鏡觀察結(jié)果）一級(jí)結(jié)構(gòu)：是核小體組成的串珠式染色質(zhì)線；染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)二級(jí)結(jié)構(gòu)：直徑為10nm的染色質(zhì)線過(guò)螺旋化，每一圈6個(gè)核小體，形成了外徑30nm，內(nèi)徑10nm，螺距11nm的螺線體；三級(jí)結(jié)構(gòu)：螺線體再螺旋化，形成直徑為400nm的圓筒狀超螺線體（supersolenoid）；染色體形成：超螺線體再次折疊盤(pán)繞和螺旋化，形成直徑約1um的染色體。電子顯微鏡下觀察到的30nm螺旋管如人最長(zhǎng)的染色體，DNA分子伸展時(shí)85mm，中期染色體直徑為0.5um，長(zhǎng)度為10um，縮短了8500倍。

主縊痕（primaryconstriction）中期染色較淺而縊縮的部位，有著絲粒，螺旋化程度低，DNA含量少，所以染色很淺或不著色；次縊痕（secondaryconstriction）主縊痕外呈淺縊縮的部分，位置相對(duì)穩(wěn)定，數(shù)目、位置和大小是鑒定染色體的顯著特征；核仁組織區(qū)（nucleolarorganizingregions,NORs）核糖體RNA基因（5SrRNA基因除外）區(qū)，位于染色體的次縊痕區(qū)，但并非所有的次縊痕都是NORs。染色體的結(jié)構(gòu)端粒（telomere）染色體端部，由高度重復(fù)的短序列串聯(lián)而成，進(jìn)化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳類(lèi)的序列為GGGTTA，500-3000次重復(fù)。作用是：保護(hù)染色體不被核酸酶降解；防染色體融合；為端粒酶提供底物，保證染色體的完全復(fù)制。與壽命有關(guān)。隨體（satellite）位于末端稱端隨體，位于兩個(gè)次縊痕中間的稱中間隨體。熒光原位雜交顯示端粒和端粒序列常染色質(zhì)（euchromatin）區(qū)堿性染料著色淺而均勻、螺旋化程度低；主要是單一序列DNA和中度重復(fù)序列DNA；是基因活性區(qū),具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能。

結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)（constitutiveheterochromatin）

是一種永久性異染色質(zhì)；在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處；除復(fù)制階段外，處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由高度重復(fù)的DNA序列構(gòu)成，G、C堿基含量高；可以是染色體的一部分，也可組成整條染色體，如果蠅的Y染色體和第4染色體（點(diǎn)狀染色體），幾乎都由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)組成。

異染色質(zhì)區(qū)（heterochromatin）

堿性染料著色深、螺旋化程度高；一般不編碼蛋白質(zhì)的惰性區(qū)，維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性；異染色質(zhì)又可分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。

兼性異染色質(zhì)（facultativeheterochromatin）

又稱為X染色體失活；在個(gè)體發(fā)育的特定階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而具備異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、原有基因失活等；如，在哺乳動(dòng)物胚胎發(fā)育早期雌性體細(xì)胞的一條X染色體就出現(xiàn)異染色質(zhì)化現(xiàn)象，如女性口腔上皮細(xì)胞巴氏小體。電鏡觀察，常染色質(zhì)和異染色質(zhì)在結(jié)構(gòu)上是連續(xù)的；在同一條染色體上既有常染色質(zhì)又有異染色質(zhì)，或者說(shuō)既有染色淺的區(qū)域（解螺旋而呈松散狀態(tài)）又有染色深的區(qū)域（高度螺旋化而呈緊密卷縮狀態(tài)），這種差異表現(xiàn)稱為異固縮現(xiàn)象。

異固縮（heteropycnosis）B染色體動(dòng)、植物細(xì)胞核中正常染色體（稱為A染色體）外，還有一類(lèi)數(shù)目不定的染色體，稱為B染色體或超數(shù)染色體或副染色體；

遺傳學(xué)研究者已在1000多種植物和300多種動(dòng)物甚至人類(lèi)中報(bào)道了B染色體的存在；大多數(shù)動(dòng)物的B染色體是由結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所組成；B染色體的來(lái)源和功能，目前尚不甚了解。

染色體的數(shù)目

各種生物的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、數(shù)目相對(duì)恒定；同一物種，個(gè)體染色體數(shù)目相同，不同物種染色體的數(shù)目差異很大，但其數(shù)目的多少與該物種的進(jìn)化程度無(wú)關(guān)；染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對(duì)于鑒定物種的親緣關(guān)系，特別是對(duì)近緣物種的分類(lèi)，意義重要；通常用2n代表生物的體細(xì)胞染色體數(shù)目，n代表性細(xì)胞染色體數(shù)目。

特化染色體

一些特殊的染色體，只存在于某些生物的特定組織，或某些群體，這些染色體稱為特化染色體。

暫時(shí)特化染色體：只是正常染色體的臨時(shí)性結(jié)構(gòu)和形態(tài)的變化，例如多線染色體（polytenechromosome）和燈刷染色體