心肌病診療與治療提議解讀

阜外醫(yī)院急診科袁賢奇中華醫(yī)學會心血管病學分會中華心血管病雜志編輯委員會中國心肌病診療與治療提議工作組1心肌病診療和治療培訓第1頁前言

原發(fā)性心肌病分類和命名為擴張型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五類。病毒性心肌炎演變?yōu)閿U張型心肌病屬繼發(fā)性、左室心肌致密化不全納入未定型心肌病。有心電紊亂和重構(gòu)尚無顯著心臟結(jié)構(gòu)和形態(tài)改變，如遺傳背景顯著WPW綜合征，長、短QT綜合征，Brugada綜合征等離子通道病暫不列入原發(fā)性心肌病分類。

2心肌病診療和治療培訓第2頁

擴張型心肌病

DCM是一類現(xiàn)有遺傳又有非遺傳原因造成復合型心肌病，以左室、右室或雙心腔擴大和收縮功效障礙等為特征,通常經(jīng)二維UCG診療。DCM造成左室收縮功效降低、進行性心力衰竭、室性和室上性心律失常、傳導系統(tǒng)異常、血栓栓塞和猝死。DCM是心肌疾病常見類型，是心力衰竭第三位原因。3心肌病診療和治療培訓第3頁

一、病因和分類特發(fā)性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原發(fā)病DCM，有文件報道約占DCM50%。家族遺傳性DCM與以下原因相關：(1)除家族史外，尚無臨床或組織病理學標準來對家族性和非家族性患者進行判別，一些被認為是散發(fā)病例實際上是基因突變所致，能遺傳后代。4心肌病診療和治療培訓第4頁(2)因為疾病表型，與年紀相關外顯率，或沒有進行認真全方面家族式調(diào)查易造成一些家族性病例被誤診為散發(fā)病例。(3)DCM在遺傳上高度異質(zhì)性，即同一家族不一樣基因突變可造成相同臨床表型，除了患者生活方式和環(huán)境原因可造成該病表型變異外，修飾基因可能也起了主要作用。5心肌病診療和治療培訓第5頁繼發(fā)性DCM：由其它疾病、免疫或環(huán)境等原因引發(fā)。(1)缺血性心肌?。汗跔顒用}粥樣硬化是最主要原因，有些教授們認為不應使用“缺血性心肌病”這一術語，心肌病分類也不包含這一名稱。(2)感染/免疫性DCM：病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM，最常見病源由柯薩奇病毒、流感病毒、腺病毒、巨細胞病毒、人類免疫缺點病毒等，以及細菌、真菌、立克次體和寄生蟲等。(3)中毒性DCM：包含了長時間暴露于有毒環(huán)境，如酒精性、化療藥品、放射性、微量元素缺乏致心肌病等。6心肌病診療和治療培訓第6頁(4)圍產(chǎn)期心肌病：發(fā)生于妊娠最終1個月或產(chǎn)后5個月內(nèi)，發(fā)生心臟擴大和心力衰竭，原因不明。(5)部分遺傳性疾病伴發(fā)DCM：見于各種神經(jīng)肌肉疾病，如肌肉萎縮癥等。(6)本身免疫性心肌?。喝缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡、膠源血管病等。(7)代謝內(nèi)分泌性和營養(yǎng)性疾?。喝缡茹t細胞瘤、甲狀腺疾病、肉毒堿代謝紊亂、硒缺乏、淀粉樣變性、糖源累積癥等。7心肌病診療和治療培訓第7頁

二、自然病程與流行病學資料

DCM常發(fā)生心力衰竭和心律失常，猝死率高，5年病死率15%-50%。美國對晚期DCM進行流行病學調(diào)查發(fā)覺DCM患病率為36.5/10萬。北京阜外心血管病醫(yī)院采取超聲心動圖方法調(diào)查全國9個地域8080例患者，發(fā)覺我國DCM患病率約為19/10萬。8心肌病診療和治療培訓第8頁

三、發(fā)病機制

DCM發(fā)生與連續(xù)性病毒感染和本身免疫反應相關，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關系最為親密。DCM常展現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢。不一樣基因產(chǎn)生突變和同一基因不一樣突變都能夠引發(fā)DCM并伴隨不一樣臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境原因和病毒感染等原因相關。9心肌病診療和治療培訓第9頁

在DCM家系中采取候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個染色體位點與該病相關，并從中成功找出22個致病基因。不伴有傳導障礙和（或）骨骼肌病變致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T），2q31（肌聯(lián)蛋白），2q35（結(jié)蛋白），4q12（β-肌糖蛋白）等。10心肌病診療和治療培訓第10頁

伴傳導障礙絕大多數(shù)與定位于1q21核纖層蛋白基因(laminA/C)伴隨骨骼肌病變通常是X染色體連鎖遺傳方式，由定位于X染色體Xp21肌營養(yǎng)不良蛋白基因及Xp28等基因缺點所致。11心肌病診療和治療培訓第11頁

四、臨床診療DCM診療標準：(1)LVEDd>5.0cm（女性）和>5.5cm（男性）。(2)LVEF<45%和（或）FS<25%。(3)更為科學是LVEDd>2.7cm/m2,體表面積(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×體重(kg)-0.1529,更為保守評價LVEDd大于年紀和體表面積預測值117%，即預測值2倍SD+5%。其它X線胸片、心臟同位素、心臟CT有利于診療，磁共振檢驗對于一些心臟不足肥厚患者，含有確診意義。12心肌病診療和治療培訓第12頁特發(fā)性DCM診療：符合DCM診療標準，排除任何引發(fā)心肌損害其它疾病。暫保留特發(fā)性DCM臨床診療，有條件單位應盡可能進行病因診療。家族遺傳性DCM診療：符合DCM診療標準，家族性發(fā)病是依據(jù)在一個家系中包含先證者在內(nèi)有兩個或兩個以上DCM患者，或在其一級親屬中有不明原因35歲以下猝死者。仔細問詢家族史對于DCM診療極為主要。13心肌病診療和治療培訓第13頁繼發(fā)性DCM診療：(1)感染/免疫性DCM：由各種病源體感染，如病毒、細菌、立克次體、真菌、寄生蟲等?；颊咝募』顧z證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA連續(xù)表示、隨訪到心肌炎自然進展到心肌病階段等。診療依據(jù)：①符合DCM診療標準；②有心肌炎病史或心肌活檢證實存在炎癥浸潤、檢測到病毒RNA連續(xù)表示、血清免疫標志物抗心肌抗體等。14心肌病診療和治療培訓第14頁(2)酒精性心肌病診療標準：①符合DCM診療標準；②長久過量飲酒（WHO標準：女性>40g/d，男性>80g/d，飲酒5年以上）；③既往無其它心臟病史；④早期發(fā)覺戒酒6個月后DCM臨床狀態(tài)得到緩解。飲酒是造成心功效損害獨立原因，提議戒酒6個月后再作臨床狀態(tài)評價。15心肌病診療和治療培訓第15頁(3)圍產(chǎn)期心肌病診療標準：①符合DCM診療標準；②妊娠最終或產(chǎn)后5個月內(nèi)發(fā)病。(4)心動過速性DCM診療：

①符合DCM診療標準；②慢性心動過速發(fā)作時間>12%-15%以上/天天，包含房速、房撲、房顫和連續(xù)性VT等；③室率多在160次/min以上，少數(shù)可能只有110-120次/min。④部分患者因心衰就診，UCG檢驗心臟擴大、心室腔內(nèi)存在粗大突起肌小梁和深陷隱窩，將其診療為心肌致密化不全(遺傳性心肌病)。16心肌病診療和治療培訓第16頁DCM診療1.LVEDd大于年紀和體表面積預測值117%2.LVEF<45%或FS<25%排除標準:①高血壓病(>160/100mmHg②冠心病(冠脈主要分支管腔狹窄>50%)③長久過量飲酒史(女性>40g/d,男性>80g/d,飲酒5年以上)④連續(xù)性快速室上性心律失常⑤系統(tǒng)性疾?、扌陌膊、呦忍煨孕呐K?、喾涡牟∠茸C者評價準確2代以上家系圖體格檢驗，尤其注意神經(jīng)肌肉特征X線胸片（心胸比）超聲心動圖（M型、二維和彩色多普勒）運動試驗標準試驗室檢驗，包含血清肌酸激酶其它家族遺傳性DCM臨床和分子遺傳學研究方案17心肌病診療和治療培訓第17頁家族組員篩查體格檢驗12導聯(lián)心動圖超聲心動圖DCM受累者家族遺傳性DCM診療最少有兩個或以上受累DCM組員數(shù)據(jù)庫血清庫DNA庫淋巴母細胞家族組員隨訪18心肌病診療和治療培訓第18頁

五、治療病因治療：要主動尋找病因，排除任何引發(fā)心肌疾病可能病因并給予主動治療，如控制感染、嚴格限酒或戒酒、改變不良生活方式等藥品治療：

在早期階段：僅僅是心臟結(jié)構(gòu)改變，UCG顯示心臟擴大、收縮功效損害但無心力衰竭臨床表現(xiàn)。包含β受體阻滯劑、ACEI。在早期針對病因和發(fā)病機理治療更為主要。19心肌病診療和治療培訓第19頁

在中期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF降低并有心力衰竭臨床表現(xiàn)。(1)合理使用利尿劑。(2)全部沒有禁忌證者應主動使用ACEI或ARB。(3)全部病情穩(wěn)定、LVEF<40%患者應使用β受體阻滯劑。(4)在有中、重度心力衰竭表現(xiàn)又無腎功效嚴重受損患者可使用螺內(nèi)酯、地高辛等。(5)有心律失常造成心源性猝死發(fā)生風險患者可選取胺碘酮等。

20心肌病診療和治療培訓第20頁

在晚期階段：UCG顯示心臟擴大、LVEF顯著降低并有頑固性終末期心力衰竭臨床表現(xiàn)。此階段在上述利尿劑、ACEI/ARB、地高辛等藥品治療基礎上，可考慮短期應用CAMP正肌力藥品3-5天,推薦劑量為多巴酚丁胺2-5μg·kg-1·min-1,磷酸二酯酶抑制劑米力農(nóng)50μg/kg負荷量,繼以0.375-0.750μg·kg-1·min-1。21心肌病診療和治療培訓第21頁栓塞預防：

口服阿司匹林75-100mg/d,預防附壁血栓形成。對于已經(jīng)有附壁血栓形成和發(fā)生血栓栓塞患者必須長久抗凝治療，口服華法林，INR保持在2.0-2.5之間。22心肌病診療和治療培訓第22頁改進心肌代謝：

家族性DCM因為存在于代謝相關酶缺點，改進心肌代謝紊亂可應用能量代謝藥。如：輔酶Q10。曲美他嗪經(jīng)過抑制游離脂肪酸β氧化，促進葡萄糖氧化，利用有限氧，產(chǎn)生更多ATP，優(yōu)化缺血心肌能量代謝作用，有利于心肌功效改進。23心肌病診療和治療培訓第23頁猝死預防：糾正心力衰竭，降低室壁張力；糾正低鉀低鎂；改進神經(jīng)激素機能紊亂,選取ACEI和β受體阻滯劑;防止藥品原因如洋地黃、利尿劑毒副作用；胺碘酮（200mg/d）有效控制心律失常，可預防猝死。心率過緩者，有必要置入永久性起搏器。惡心心律失常患者置入ICD。24心肌病診療和治療培訓第24頁4.心臟再同時化治療：

LVEF降低和NYHA心功效Ⅲ-Ⅳ級心力衰竭患者，QRS增寬大于120ms,提醒心室收縮不一樣時。經(jīng)過雙腔起搏器同時刺激左、右心室即CRT，可糾正不一樣時收縮，改進心臟功效和血流動力學而不增加氧耗，并使衰竭心臟產(chǎn)生適應性生化改變，能改進嚴重心力衰竭患者癥狀。25心肌病診療和治療培訓第25頁CRT在國內(nèi)應用情況

年阜外醫(yī)院報道了142例CHF患者，（NHYA分級Ⅲ級～Ⅳ級），其中擴張型心肌病98例，缺血性心肌病44例。男性91例，女性51例，平均年紀59.8歲，左心室內(nèi)徑平均72.32mm,平均LVEF為28.73%。QRS波146.69±21.4ms。26心肌病診療和治療培訓第26頁HF伴心室內(nèi)阻滯CRT前后LVEF改進情況病例CRT前CRT后提升（%）總CHF（n=142）28.73±7.636.23±6.97.5擴張型心肌?。╪=98）27.8337.129.3缺血性心肌?。╪=44）29.7835.986.227心肌病診療和治療培訓第27頁5.探索中治療方法：（1）免疫學治療：阻止抗體效應：針對DCM患者抗ANT抗體選取地爾硫卓、抗β1受體抗體，選取β受體阻滯劑，能夠阻止抗體介導心肌損害，預防或逆轉(zhuǎn)心肌病進程。免疫吸附抗體：研究表明免疫吸附去除抗β1受體抗體使DCM患者LVEF、LVEDd和心功效顯著改進，臨床試驗證實本身抗體在DCM發(fā)病中有作用。28心肌病診療和治療培訓第28頁免疫調(diào)整：新近診療DCM（出現(xiàn)癥狀時間在6個月內(nèi)）患者靜脈注射免疫球蛋白，經(jīng)過調(diào)整炎癥因子與抗炎因子之間平衡，產(chǎn)生良好抗炎癥效應和改進患者心功效。（2）細胞移植：

用統(tǒng)一細胞株培養(yǎng)、擴增后由導管或手術時注入心臟，主要用肌源細胞作為研究實踐應用。（3）基因治療：

發(fā)覺基因缺點是部分患者發(fā)病機制中主要步驟，經(jīng)過基因治療DCM也成為了當前研究熱點。29心肌病診療和治療培訓第29頁外科治療1.心臟移植心臟移植絕對適應證：（1）心力衰竭引發(fā)嚴重血流動力學障礙，包含難治性心原性休克、依賴明確靜脈正性肌力藥品維持器官灌注、峰耗氧量低于10ml·kg-1·min-1到達無氧代謝。（2）全部治療無效重復發(fā)作室性心律失常。30心肌病診療和治療培訓第30頁相對適應證是：①耗氧量低于11-14ml·kg-1·min-1（或預測值55%）及大部分日?；顒邮芟?。②重復發(fā)作癥狀又不適合其它治療。③重復體液平衡/腎功效失代償，而不是因為患者對藥品治療依從性差。31心肌病診療和治療培訓第31頁未證實適應證：（1）LVEF低。（2）有心功效Ⅲ或Ⅳ級心力衰竭病史。（3）峰耗氧量大于15ml·kg-1·min-1（大于預測值55%）而無其它指征。32心肌病診療和治療培訓第32頁我院心臟移植情況：

年6月至年7月共完成同種心臟移植123例（原位心臟移植116例，異位心臟移植7例）。其中男性101例，女性22例。平均年紀44.9±14.5歲（范圍13-72歲）原發(fā)病病因：原性心肌病77例（占62.6%），缺血性心肌病36例（占29.3%），瓣膜性心臟病7例（占5.7%），其它3例（占2.4%）33心肌病診療和治療培訓第33頁術前UCG顯示，LVEDD71.5±13.4mm,LVEF27.8±9.9%術前血清N端B型腦鈉肽（NT-pro-BNP)2821.2±1580.9fmmol/L.Swan-Gans導管示CI1.8±0.4L/(min·m2）PVR2.93±2.26wood。結(jié)果：平均隨訪22.114.3月（范圍0-49月）。1、2、3年實際存活率為95.9%，94.4%，86.3%。因急性細胞排異反應死亡2例，無因感染而死亡者。全部存活著心臟功效良好。34心肌病診療和治療培訓第34頁左室輔助裝置（LVAD），LVAD包含體內(nèi)安置驅(qū)動器、體外控制部和電池盒，驅(qū)動部安裝在腹腔，經(jīng)流入管、流出管穿過膈肌分別連接升主動脈近端和左室心尖部。LVAD心肌病患者，發(fā)覺術后4周患者心肌收縮性開始逐步增強，癥狀進行性改進；組織學檢驗顯示心肌細胞破壞消除。少數(shù)晚期心衰患者在LVAD治療后心肌能顯著恢復，甚至能夠停用LVAD。安置LVAD有致以下并發(fā)癥可能，出血、感染、右心衰竭、溶血和血栓栓塞等。即使如此，LVAD仍不失為等候心臟移植過渡時期一個治療方法。2.不適于心臟移植者，給予永久性或終生輔助裝置治療35心肌病診療和治療培訓第35頁36心肌病診療和治療培訓第36頁37心肌病診療和治療培訓第37頁

肥厚型心肌病

HCM是一個原發(fā)于心肌遺傳性疾病，心室肥厚是診療依據(jù)，需排除高血壓等疾病和運動員心臟肥厚。臨床表現(xiàn)多樣，無癥狀，輕度胸悶、心悸、呼吸困難，惡性室性心律失常，心力衰竭，心房顫動伴栓塞，青少年時期猝死等。心肌蛋白基因突變與HCM發(fā)病親密相關，已發(fā)覺和報道15個突變基因，超出400個位點突變造成HCM，中國漢族人中最少有6個基因變異與HCM發(fā)病相關。臨床確診HCM后,將其分為散發(fā)和家族性兩類。38心肌病診療和治療培訓第38頁

一、自然病程

HCM自然病程能夠很長，呈良性進展，最高年紀超出90歲，75歲以上到達23%。心臟表型見于從嬰幼兒到成年年紀段，年死亡率成年人占總HCM2%，死亡高峰年紀在兒童和青少年，到達總數(shù)4%-6%。死亡原因是心源性猝死51%，心力衰竭36%，卒中13%。16%猝死者在中等到極量體育活動時發(fā)生。39心肌病診療和治療培訓第39頁

HCM死亡危險原因包含診療時年紀、癥狀、流出道梗阻、特殊基因缺失等。HCM患者男、女臨床表型差異顯著，女性發(fā)病高于男性、早于男性，多表現(xiàn)流出道梗阻、心力衰竭。心力衰竭伴卒中高于男性患者，猝死終點發(fā)生率男女相同。40心肌病診療和治療培訓第40頁二、臨床表現(xiàn)

呼吸困難、胸痛、心律失常、暈厥、猝死。三、診療

診療HCM因包含：臨床診療，基因表型和基因篩選，猝死高危原因評定等方面。41心肌病診療和治療培訓第41頁（一）臨床診療HCM標準：主要標準：UCG左心室壁或（和）室間隔厚度超出15mm.組織多普勒、磁共振發(fā)覺心尖、近心尖室間隔部位肥厚，心肌致密或間質(zhì)排列紊亂。次要標準：35歲以內(nèi)患者，心電圖I、aVL、V4-6導聯(lián)ST下移，深對稱性倒置T波。二維超聲室間隔和左室壁厚11-14mm?；蚝Y查發(fā)覺已知基因突變，或新突變位點，與HCM連鎖。42心肌病診療和治療培訓第42頁排除標準：系統(tǒng)疾病，高血壓病，風濕性心臟病二尖瓣病，先天性心臟?。ǚ块g隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚.運動員心臟肥厚。臨床確診HCM標準：

符合以下任何一項者：1項主要標準+排除標準；1項主要標準+次要標準3即陽性基因突變；1項主要標準+排除標準2；次要標準2和3；次要標準1和3。43心肌病診療和治療培訓第43頁（二）診療FHCM：

除發(fā)病就診先證者以外，三代直系親屬中有兩個或以上組員診療HCM或存在相同DNA位點變異。FHCM診療后對其遺傳背景篩查和確定，隨訪無臨床表現(xiàn)基因突變攜帶者，及時確定臨床表型十分主要，提議如圖所表示程序進行基因診療和評定。44心肌病診療和治療培訓第44頁HCM或FHCM家庭組員FHCM基因診療和評定程序示意圖搜集遺傳與臨床信息，篩查基因突變，進行基因型與臨床評定（心內(nèi)科醫(yī)生和分子生物學家）采集血標本分離白細胞并儲存分子生物學檢測（首先集中在最常見心肌蛋白基因突變MYH7，MYBPC3，TNNT2，然后其它）診療診療后基因評定和對話通知結(jié)果（由心內(nèi)科醫(yī)師和分子生物學家參加）45心肌病診療和治療培訓第45頁（三）HCM猝死高危原因評定：超聲心動圖檢驗：HCM分為三種類型：(1)梗阻型：平靜時壓力階差>30mmHg;(2)隱匿型梗阻:負荷運動壓差>30mmHg;(3)無梗阻型：平靜或負荷時壓力階差<30mmHg。HCM患者壓力階差>50mmHg可作為外科手術或酒精消融指征。46心肌病診療和治療培訓第46頁識別和評定高危HCM患者主要依據(jù)是：(1)主要危險原因：心臟驟停（心室顫動）存活者，自發(fā)性連續(xù)性VT，未成年猝死家族史，暈厥史。運動后血壓反應異常，收縮壓不升高或反而降低,運動前至最大運動量負荷點血壓<20mmHg，左室壁或室間隔厚度超出或等于30mm,流出道壓力階差超出50mmHg。(2)次要危險原因：非連續(xù)性VT，房顫，F(xiàn)HCM惡性基因型，如α-MHC、cTnT和cTnI一些突變位點。47心肌病診療和治療培訓第47頁（四）心尖HCM診療：

肥厚病變集中在室間隔和左室近心尖部，心電圖Ⅰ，aVL,V4-6導聯(lián)（深度、對稱、倒置T波）提供主要診療依據(jù)，確定診療依靠二維超聲心動圖、多普勒、磁共振等影像檢驗。48心肌病診療和治療培訓第48頁（五）梗阻性HCM應該包含在HCM大類中，其特點為左室與主動脈流出道壓差超出30mmHg，該類患者呼吸困難、胸痛顯著，是發(fā)生暈厥和猝死HCM高危人群。

49心肌病診療和治療培訓第49頁（六）FHCM診療和隨訪：依據(jù)臨床表現(xiàn)、超聲診療HCM患者，除本人（先證者）以外，三代直系親屬中有兩個或以上被確定為HCM或HCM致猝死患者。HCM患者家族中，兩個或以上組員發(fā)覺同一基因，同一位點突變，室間隔或左室壁超出13mm，青少年組員11-14mm。HCM患者及三代親屬中有與先證者相同基因突變位點，伴或不伴ECG、UCG異常者。符合三條中任何一條均診療為FHCM，該家族為FHCM家系。50心肌病診療和治療培訓第50頁

對FHCM家系中12歲以下兒童，詳細問詢、統(tǒng)計其親屬中未成年HCM猝死和其它惡性并發(fā)癥，ECG和UCG檢驗，每1年或1年半評定1次。有未成年死亡、嚴重并發(fā)癥等惡性家族史親屬，職業(yè)和競賽型體育運動員，HCM心臟癥狀出現(xiàn)以及懷疑左室肥厚者，應隨時診治。51心肌病診療和治療培訓第51頁四、治療HCM危險原因治療分為三類：室間隔或左室肥厚不伴顯著自覺癥狀，運動負荷不受限制患者治療；胸悶、心悸、運動受限、壓力階差30mmHg以內(nèi),無暈厥、無嚴重室性心律失?；颊咧委?；流出道梗阻、心肌缺血、二尖瓣返流、惡性心律失常等藥品難治，高危HCM患者治療。52心肌病診療和治療培訓第52頁（一）無癥狀HCM患者治療：

服用β受體阻滯劑或二氫吡啶類鈣拮抗劑，小到中等劑量。普萘洛爾、美托洛爾、地爾硫卓、維拉帕米。53心肌病診療和治療培訓第53頁（二）癥狀顯著HCM患者治療丙吡胺治療流出道梗阻效果優(yōu)于β受體阻滯劑。最長觀察用藥，HCM患者伴前列腺肥大者不用或慎用。對有癥狀又有室上性心動過速者用胺碘酮，通常不與丙吡胺和用。不推薦ACEI，心臟擴張終末階段疾病時可適當應用。不用硝酸甘油、利尿劑等降低前后負荷藥。54心肌病診療和治療培訓第54頁（三）藥品難治性HCM和HCM特殊問題治療

HCM患者出現(xiàn)嚴重呼吸困難、心絞痛、暈厥前期和暈厥，通常因為前負荷下降，β受體阻滯劑，維拉帕米減量或停藥等引發(fā)。急性梗阻由UCG確定后，應緊急臥位，抬高雙腿，如有貧血，糾正貧血。靜脈給予苯腎上腺素升高血壓，補液，靜注β受體阻滯劑。暫時或雙腔起搏。55心肌病診療和治療培訓第55頁

HCM伴心房顫動患者易發(fā)拴子及脫落，推薦用華法林抗凝。HCM患者二尖瓣最易患心內(nèi)膜炎，這類患者在手術前應預防性應用抗菌素。藥品難治性HCM只占總數(shù)5%左右,他們是HCM患者中高危人群，其中大部分發(fā)生心源性猝死、心力衰竭及卒中等生命終點事件。56心肌病診療和治療培訓第56頁治療暫時或埋藏式雙腔起搏。對于發(fā)生急性呼吸困難、胸痛、超聲證實流出道壓力階差大于30mmHg患者，雙腔起搏能降低壓力階差。但永久起搏，其緩解梗阻效果與撫慰組相同。故不勉勵作為藥品難治性HCM患者首選方案。外科手術，適應證，流出道壓力階差大于50mmHg、青少年大于75-100mmHg,有顯著心功效不全者入選。手術切除最肥厚部分心肌，解除機械梗阻，修復二尖瓣反流，能有效降低壓力階差，顯著解除或緩解心力衰竭，延長壽命，是有效治療標準方案。57心肌病診療和治療培訓第57頁58心肌病診療和治療培訓第58頁酒精消融：經(jīng)過冠狀動脈導管，進入間隔分支，在分支內(nèi)注入100%乙醇1-3ml，造成該血供區(qū)間隔心肌壞死。到達減緩解解除流出道壓差。其主要并發(fā)癥為即刻發(fā)生三度房室傳導阻滯。因為瘢痕引發(fā)室性心律失常。以下患者不提議做消融治療：40歲以下，室間隔30mm以下，左室流出道壓力階差低于50mmHg,無心力衰竭患者。59心肌病診療和治療培訓第59頁室間隔減容治療特征比較治療死亡率殘余壓力階差有效率壓力階差緩解時間雙心室起搏＜1＜4010-404周室間隔部分切除術＜2-3＜10＞90馬上室間隔消融術＜2-3＜2070-808-12周60心肌病診療和治療培訓第60頁ICD置入。置入ICD能有效終止致命性室性心律失常，恢復竇性心律，使25%HCM高?；颊呱妗CD置入后，能有效改進心功效，緩解流出道梗阻。心臟移植。治療有效和最終選擇。61心肌病診療和治療培訓第61頁致心律失常右室心肌病

ARVC又稱為右室心肌病，是一個右室發(fā)育不良造成心肌疾病。ARVC是一個以心律失常、心衰及心源性猝死為主要表現(xiàn)非炎性非冠狀動脈心肌疾病，多見于青少年時期?；颊哂倚氖页４嬖诠πЪ敖Y(jié)構(gòu)異常，以右室心肌，尤其是右室游離壁心肌逐步被脂肪及纖維組織替換為特征。ARVC遺傳和家族背景顯著。62心肌病診療和治療培訓第62頁一、病程在青年人群中男女患病率為2.7∶1，患病率在0.02%至0.1%之間。隱匿期：右室結(jié)構(gòu)僅有輕微改變，室性心律失常能夠存在或不存在，突發(fā)心源性猝死可能是首次表現(xiàn)，且多見于猛烈活動或競爭性體育比賽年輕人群。心律失常期：表現(xiàn)為癥狀性右室心律失常，能夠造成猝死，同時伴有顯著右心室結(jié)構(gòu)功效異常。右心功效障礙期：因為進行性及遷延性心肌病變造成癥狀深入加重，左心室功效相對正常。終末期：因為累及左室造成雙室泵功效衰竭。63心肌病診療和治療培訓第63頁二、病因及發(fā)病

家族性發(fā)病約占30%-50%，因為疾病經(jīng)常無臨床癥狀，所以需要親屬接收心血管系統(tǒng)檢驗以排除家族史，避省得出散發(fā)錯誤結(jié)論。研究已證實9種不一樣染色體顯性遺傳與本病相關，已確定5種基因突變與ARVC發(fā)病相關，如心肌雷諾丁受體基因，該基因突變使細胞內(nèi)鈣調(diào)控蛋白功效失衡造成心律失常發(fā)生。64心肌病診療和治療培訓第64頁

炎癥反應在ARVC發(fā)病中起相當大作用，顯示約2/3ARVC患者心肌細胞內(nèi)存在散發(fā)或彌漫性炎性細胞浸潤，纖維脂質(zhì)浸潤可能是慢性心肌炎癥修復現(xiàn)象。不一樣致病基因能夠造成不一樣類型ARVC，但有相同組織和電生理改變。通常認為常見連續(xù)單形性室速是因為纖維脂肪組織替換了心肌細胞，產(chǎn)生了折返所致。65心肌病診療和治療培訓第65頁三、病理改變

經(jīng)典病理改變展現(xiàn)透壁脂肪或纖維脂肪組織替換了右室心肌細胞。脂肪或纖維脂肪組織主要位于流出道、心尖或前下壁即所謂“發(fā)育不良三角”區(qū)。也能夠發(fā)覺瘤樣擴張或膨脹，瘢痕及室壁變薄等病理改變。病理表現(xiàn)主要可分為兩種：單純脂肪組織和纖維脂肪組織，孤立脂肪浸潤較為罕見，心室擴張也較為常見。66心肌病診療和治療培訓第66頁四、診療及判別診療

ARVC臨床表現(xiàn)復雜多變，約半數(shù)以上患者有不一樣程度心悸，1/3患者發(fā)生過暈厥，近1/10患者以惡性心臟事件為首發(fā)癥狀，家系患者中半數(shù)左右可出現(xiàn)心源性猝死，心力衰竭較為少見。診療ARVC應排除右室心肌梗死、瓣膜病、左向右分流、其它先天性疾病如Ebstein畸形及心臟結(jié)節(jié)病等罕見疾病。67心肌病診療和治療培訓第67頁以下情況之一者臨床擬診ARVC：中青年患者出現(xiàn)心悸、暈厥癥狀，排除其它心臟疾病；無心臟病史而發(fā)生心室顫動幸存者；患者出現(xiàn)單純性右心衰竭，排除引發(fā)肺動脈高壓其它疾?。患易褰M員中已經(jīng)有臨床或尸檢證實ARVC患者；家族組員中有心源性猝死，尸檢不能排除ARVC；患者親屬中有確診DCM者；無癥狀患者（尤其是運動員）心臟檢驗中存在ARVC對應表現(xiàn)者，經(jīng)過超聲心動圖、磁共振等臨床確診，心電圖作為主要輔助證據(jù)。68心肌病診療和治療培訓第68頁常規(guī)及24小時動態(tài)心電圖排除異常表現(xiàn)有：不完全性右束支傳導阻滯或完全性右束支傳導阻滯。無右束支傳導阻滯患者右胸導聯(lián)（V1-3）QRS被增寬，超出110ms，此項標準因為含有較高特異性，已作為主要診療標準之一。右胸導聯(lián)R波降低，出現(xiàn)率較低。

69心肌病診療和治療培訓第69頁ECG能夠出現(xiàn)epsilon波：右胸導聯(lián)（V1-3）出現(xiàn)倒置T波，與右束支傳導阻滯無關。診療標準中排除了右束支傳導阻滯引發(fā)T波改變，并要求年紀大于12歲,因為這種改變在兒童中能夠作為正常變異出現(xiàn)，Holter檢驗室早(大于1000/24h),伴有非連續(xù)性和(或)連續(xù)性VT，多呈左束支傳導阻滯形態(tài)，在診療標準中作為次要標準。半數(shù)患者運動試驗可誘發(fā)VT，應用異丙腎上腺素后誘發(fā)率增加到85%。

70心肌病診療和治療培訓第70頁影像學檢驗

采取各種影像學伎倆檢測ARVC患者右室結(jié)構(gòu)和功效異常，功效異常從輕度室壁運動障礙直至廣泛室壁運動功效減退。二維超聲心動圖通常作為疑似患者篩查，對中度以上病變效果最正確，結(jié)合脈沖組織多普勒技術能夠提升診療準確性。71心肌病診療和治療培訓第71頁右室造影：

彌漫或不足擴張、舒張期膨隆、室壁運動異常。心肌活檢對于證實脂質(zhì)存在含有很好特異性，但敏感性較低，右室游離壁活檢敏感性約為67%，特異性約為92%。CT及多層CT一樣能夠發(fā)覺脂肪組織浸潤、血流動力學異常及心腔擴張。72心肌病診療和治療培訓第72頁心臟核磁共振檢驗（CMR）：

應用于ARVC診療，該檢驗可揭示右室流出道擴張，室壁厚薄程度，發(fā)覺舒張期膨隆以及左右心室游離壁心肌脂質(zhì)浸潤，CMR被證實能準確描述診療標準中各種形態(tài)及功效異常。73心肌病診療和治療培訓第73頁歐洲心臟協(xié)會1994年制訂ARVC診療標準

兩項主要標準，或一項主要標準加兩項次要標準，或四項次要標按時可診療本病，提議參考和采取這一診療標準。詳細診療標準以下：家族史：①主要標準：外科或尸檢證實為家族性疾病。②次要標準：家族史有早年猝死者(<35歲)，臨床疑似ARVC造成；存在家族史（臨床診療由當前診療標準確定）。74心肌病診療和治療培訓第74頁心電圖除極/傳導異常：①主要標準：右胸導聯(lián)(V1-3)QRS波群終末部分出現(xiàn)epsilon波，或QRS波群；局部性增寬(>110ms)。心電圖復極異常：

①次要標準：右胸導聯(lián)(V2,V3)T波倒置(年紀12歲以上，且無右束支傳導阻滯)。心律失常：

①次要標準：VT伴連續(xù)或非連續(xù)左束支阻滯形態(tài)，可為體表心電圖、動態(tài)心電圖或運動試驗統(tǒng)計；頻發(fā)室性早搏，動態(tài)心電圖大于1000個/24h。75心肌病診療和治療培訓第75頁普遍性及（或）不足功效障礙與結(jié)構(gòu)改變：①主要標準：右心室嚴重擴張，右室射血分數(shù)降低，無或僅有輕度左心室異常；右心室不足室壁瘤（運動喪失或運動障礙呈舒張期膨出）；右心室嚴重節(jié)段性擴張。②次要標準：右心室輕度普遍性擴張劑（或）射血分數(shù)降低，左心室正常；右心室輕度節(jié)段性擴張；右心室節(jié)段性活動減弱。心室壁組織學特征：

①主要標準：心內(nèi)膜活檢顯示心肌被纖維脂肪組織取代；證據(jù)由心臟二維超聲、心臟造影、磁共振或心肌核素掃描取得。76心肌病診療和治療培訓第76頁判別診療：

①特發(fā)性右室流出道VT。起源于右室流出道特發(fā)VT多數(shù)預后良好，ECG及UCG均正常，應用β受體阻滯劑及鈣離子拮抗劑可能有效。②Uhl畸形較為少見，臨床表現(xiàn)為充血性心力衰竭，病程進展快，病理上右心室游離壁呈羊皮紙樣改變，尚無證據(jù)表明有家族性傾向。③Brugada男性多見，常見夜間發(fā)病，心電圖有特征性改變，心臟組織學檢驗無異常。77心肌病診療和治療培訓第77頁五、危險度分層以下情況屬于高危患者：以往有心源性猝死事件發(fā)生。存在暈厥或者統(tǒng)計到伴血流動力學障礙VT。QRS波離散度增加。經(jīng)UCG或心臟磁共振證實嚴重右心室擴張。累及左室，如不足左室壁運動異?；驍U張伴有收縮功效異常。疾病早期即有顯著癥狀,尤其是有暈厥前癥狀者。78心肌病診療和治療培訓第78頁六、治