第四章遺傳信息的改變1第1頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四遺傳與變異遺傳學(xué)既要研究遺傳的規(guī)律，更要研究變異的規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是通過(guò)對(duì)變異的研究得出的變異：不能遺傳的變異、可以遺傳的變異，后者是由于遺傳信息的改變?cè)斐傻倪z傳信息的改變可發(fā)生在染色體水平上，稱(chēng)之為染色體畸變，包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息的改變也可發(fā)生在DNA水平上，包括基因突變和遺傳重組2第2頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四遺傳信息的改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組3第3頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第一節(jié)

染色體畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型缺失、重復(fù)、倒位、易位染色體結(jié)構(gòu)變異的原因缺失、重復(fù)、倒位：一對(duì)同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或多次斷裂后，其斷裂面以不同形式黏合的結(jié)果。易位：兩對(duì)同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合的結(jié)果4第4頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（一）缺失缺失——染色體丟失某區(qū)段

1．缺失的類(lèi)型

中間缺失末端缺失

5第5頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．缺失的產(chǎn)生末端缺失：染色體末端斷裂丟失末端中間缺失：染色體發(fā)生兩次斷裂，丟失中間片段；染色體由于發(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂不等交換：一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，產(chǎn)生缺失和重復(fù)轉(zhuǎn)座因子：引起的產(chǎn)生缺失和倒位

6第6頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四染色體缺失的類(lèi)型及異常形成的原因7第7頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四染色體紐結(jié)產(chǎn)生的中間缺失8第8頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3．缺失的效應(yīng)遺傳效應(yīng)——致死或異常（人類(lèi)的貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，由于5號(hào)染色體短臂末端缺失造成的表型效應(yīng)——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上的隱性基因得以表現(xiàn)9第9頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

貓叫綜合癥10第10頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四擬顯性的出現(xiàn)11第11頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（二）重復(fù)重復(fù)：染色體增加了與本身相同的某區(qū)段重復(fù)的類(lèi)型：

二

重復(fù)(一)重復(fù)的類(lèi)型

12第12頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四重復(fù)的產(chǎn)生不等交換斷裂—融合橋的形成染色體紐結(jié)不等交換產(chǎn)生的重復(fù)13第13頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3．重復(fù)的遺傳與表型效應(yīng)破壞正常的連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率位置效應(yīng)：一個(gè)基因與相鄰基因位置關(guān)系改變所造成的表型改變稱(chēng)為位置效應(yīng)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異表型異常

：重復(fù)的基因產(chǎn)物很重要，會(huì)引起表型異常14第14頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)780358694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼15第15頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（三）倒位倒位——染色體某區(qū)段顛倒180°

1.倒位的類(lèi)型

臂內(nèi)倒位——顛倒的區(qū)段不含著絲粒臂間倒位——顛倒的區(qū)段包含著絲粒16第16頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2.倒位的產(chǎn)生染色體紐結(jié)、斷裂和重接轉(zhuǎn)座引起的倒位17第17頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四染色體紐結(jié)產(chǎn)生的倒位18第18頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四臂內(nèi)倒位、臂間倒位19第19頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3.倒位的效應(yīng)改變連鎖關(guān)系，引起基因重排，改變遺傳密碼，導(dǎo)致表型變化減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán)對(duì)生活力的影響，倒位純合體一般正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化20第20頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（四）易位1.易位的類(lèi)型

相互易位：非同源染色體之間相互交換片段

單向易位：染色體的某區(qū)段結(jié)合到非同源染色體上羅伯遜易位：兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合，形成一條大的中或亞中著絲粒的染色體

易位——兩對(duì)非同源染色體之間某區(qū)段轉(zhuǎn)移21第21頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．易位的產(chǎn)生斷裂后非重建性愈合轉(zhuǎn)座引起的易位22第22頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（a）染色體內(nèi)移位（b）染色體間移位23第23頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四羅伯遜易位24第24頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四3．易位的效應(yīng)

改變基因的連鎖關(guān)系基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)對(duì)生活力的影響，易位純合體一般正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育基因重排導(dǎo)致癌基因活化降低生產(chǎn)和繁殖性能

25第25頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四假連鎖現(xiàn)象26第26頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四27第27頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四先天愚型患者28第28頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四29第29頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四30第30頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四小結(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型染色體結(jié)構(gòu)變異的效應(yīng)31第31頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四二、染色體數(shù)目的變異□染色體組的概念每一種同源染色體之一構(gòu)成的一套染色體，稱(chēng)為一個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱(chēng)基因組。□染色體數(shù)目變異的類(lèi)型

·

整倍體·

非整倍體·

嵌合體32第32頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（一）整倍體的變異

□整倍體是指含有完整染色體組的細(xì)胞或生物。（整倍體是指含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物）□整倍體變異是指染色體組增加或減少的變異。（整倍體變異是指以染色體組為變化單位的變異）33第33頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

□

整倍體的命名視其體細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組

含有一個(gè)染色體組………………一倍體含有兩個(gè)染色體組………………二倍體含有三個(gè)染色體組………………三倍體余此類(lèi)推。34第34頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四□

一倍體和單倍體一倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體的生物（n）35第35頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

□

整倍體的染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組一倍體………(ABCD)二倍體…..….(ABCD)(ABCD)三倍體………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')36第36頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四動(dòng)物中多倍體十分罕見(jiàn)扁形蟲(chóng)、水蛭、海蝦，通過(guò)孤雌生殖繁殖魚(yú)類(lèi)、兩棲和爬行動(dòng)物，多種繁殖方式37第37頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

（二）非整倍體變異□

非整倍體是指含有不完整染色體組的生物?！?/p>

非整倍體的類(lèi)型單體——二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）的生物。

如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢發(fā)育不全

缺體——丟失一對(duì)同源染色體（2n－2）的生物。

如：?jiǎn)误w小麥自交可得缺體，一般生長(zhǎng)勢(shì)弱，半數(shù)以上不育。

多體——多了一條染色體或多條染色體的生物，包含三體（2n＋1）、四體（2n＋2）、雙三體（2n＋1＋1）等。38第38頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四非整倍體變異的染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組單體…(ABCD)(ABC)

缺體…(ABC)(ABC)

三體…(ABCD)(ABCD)(A)

四體…(ABCD)(ABCD)(AA)

雙三體………………(ABCD)(ABCD)(AB)39第39頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

□

非整倍體的產(chǎn)生

·

染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。

·

染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子。□

非整倍體的應(yīng)用

·

多倍體育種：魚(yú)、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·

單倍體育種：直接選擇配子的方法40第40頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第二節(jié)

基因突變○基因突變的概念

基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測(cè)、能遺傳的改變，不包括遺傳重組。（由理化因素引起的DNA分子的成分和結(jié)構(gòu)變化）41第41頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四一、基因突變的類(lèi)型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生的突變誘發(fā)突變——人為采用理化方法處理發(fā)生的突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜?fù)突變——突變型－變?yōu)橐吧停?/p>

42第42頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四二、突變發(fā)生的時(shí)期與頻率

·

任何生長(zhǎng)發(fā)育階段都可能發(fā)生

·

種系突變——性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代

·

體細(xì)胞突變——植物的體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物的體細(xì)胞突變不能通過(guò)有性生殖傳至后代，但可采用克隆技術(shù)保存和繁殖。

·

發(fā)生的頻率——突變率，指一定時(shí)間內(nèi)突變發(fā)生的次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察總數(shù)的百分率。

43第43頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四三、基因突變的一般特征1.重演性同種生物的某一突變?cè)诓煌瑐€(gè)體、不同時(shí)間、不同地點(diǎn)的重復(fù)出現(xiàn)。2.可逆性正向突變一般大于回復(fù)突變3.多向性——某一基因突變?yōu)椴煌牡任换颍?/p>

A突變?yōu)閍1,a2,a3………

復(fù)等位基因——在群體的不同個(gè)體中，位于同一座位的多個(gè)基因。44第44頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

4．平行性親緣相近物種基因突變的相似性，人、馬、牛的白化基因；馬、牛、豬的矮化基因。

5．有利性和有害性有利性——?jiǎng)?chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。有害性——破壞有機(jī)體的相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相對(duì)性：自然選擇保留的突變，一般對(duì)生物是有利的；人工選擇保留的突變，對(duì)生物不一定是有利的，很多是有害的。

45第45頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四四、突變方式及其遺傳效應(yīng)

1．突變方式□

堿基替代（堿基置換）——DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替代

·

轉(zhuǎn)換——一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所替代。

·

顛換——一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所替代，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘌呤所替代?！?/p>

移碼突變——DNA序列中堿基增加或減少，使這一位置后的編碼發(fā)生位移（密碼子改變）的現(xiàn)象。46第46頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

轉(zhuǎn)換

ATAATGCCCCCT顛換

ATAATCCCTCCA移碼原序列………..AAUGCGCAUUAC

插入A…………AAAUGCGCAUUAC

丟失U…………AAGCGCAUUAC47第47頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．遺傳效應(yīng)

□

堿基替代的遺傳效應(yīng)

·

同義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸

CUU——CUC亮氨酸AAA——AGA精氨酸

·

錯(cuò)義突變——堿基替代后產(chǎn)生的密碼子與原密碼子編碼不同氨基酸

UUU——UCU苯丙氨酸——絲氨酸

·

無(wú)義突變——堿基替代后產(chǎn)生無(wú)義密碼子（UAA,UAG,UGA）□

移碼的遺傳效應(yīng)

插入或丟失堿基的位置以后的DNA序列上的密碼子都發(fā)生改變。48第48頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四五、突變的分子機(jī)制（一）自發(fā)突變

1．DNA復(fù)制錯(cuò)誤□

堿基錯(cuò)配□堿基增減49第49頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-16

復(fù)制中互變結(jié)構(gòu)移位造成的突變

50第50頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-17

堿基錯(cuò)誤跳格產(chǎn)生突變

51第51頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．自發(fā)化學(xué)變化□

脫嘌呤作用□

脫氨基作用□

氧化作用52第52頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

圖4-18

脫嘌呤作用

53第53頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-19

脫氨基作用

54第54頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

3．轉(zhuǎn)座成分的致變作用轉(zhuǎn)座成分：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DNA序列單元

4．增變基因的致變作用

55第55頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-20

轉(zhuǎn)座成分的致變作用

56第56頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四（二）誘發(fā)突變放射線和化學(xué)物質(zhì)

1．化學(xué)誘發(fā)突變□

堿基類(lèi)似物的誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5—BU）

·

氨基嘌呤（2—AP）57第57頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四5—溴尿嘧啶的誘變作用（1）

58第58頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四5—溴尿嘧啶的誘變作用（2）

59第59頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2—AP的誘變機(jī)制

60第60頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

□

改變化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑

·亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）

·烷化劑：DNA分子中的堿基烷基化，導(dǎo)致配對(duì)錯(cuò)誤，產(chǎn)生堿基替代現(xiàn)象

·羥胺（HA）：還原劑，專(zhuān)一性的與胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羥化，成為T(mén)的結(jié)合特性，G-C變?yōu)锳-T對(duì)61第61頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四亞硝酸的誘變機(jī)制(1)

62第62頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四亞硝酸的誘變機(jī)制(2)

63第63頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四烷化劑的誘變機(jī)制(1)

64第64頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四烷化劑的誘變機(jī)制(2)

65第65頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四羥胺的誘變機(jī)制

66第66頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

□結(jié)合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）67第67頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四丫啶類(lèi)的誘變機(jī)制

68第68頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四2．高能射線或紫外線的誘變作用

放射線包括非離子射線和離子射線□非離子射線——紫外線（UV）

UV的誘變機(jī)制是造成DNA結(jié)構(gòu)改變，主要是嘧啶二聚體的形成（TT、CC、CT），嚴(yán)重影響復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。此外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內(nèi)或分子外交聯(lián)等?！蹼x子射線——X射線、γ射線和宇宙射線。具有很高的能量，可誘導(dǎo)基因突變和引起染色體斷裂。69第69頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四二聚體的形成

70第70頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四二聚體引起的突變

71第71頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四六、誘變?cè)谟N中的應(yīng)用

□微生物——誘變育成多種抗生素菌種□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種□動(dòng)物———應(yīng)用很有限，如家蠶的ZW

在家蠶中應(yīng)用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產(chǎn)量與質(zhì)量使野生水貂的棕色皮毛變?yōu)樘焖{(lán)色、灰褐色、純白色等

72第72頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第三節(jié)突變的抑制與DNA的修復(fù)

一、

突變的抑制（一）密碼子的兼并性

64個(gè)密碼子中，3個(gè)是終止密碼子，61個(gè)是編碼20種氨基酸的密碼子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一個(gè)密碼子外，其余18種氨基酸有2—6個(gè)密碼子。一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子的現(xiàn)象稱(chēng)為密碼子的兼并性。

73第73頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

（二）基因內(nèi)突變的抑制（雙移碼突變）

基因內(nèi)DNA序列的某處發(fā)生插入或丟失堿基會(huì)因密碼子誤讀而產(chǎn)生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面的密碼子恢復(fù)正常閱讀。

ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG

74第74頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

（三）基因間突變的抑制

1、無(wú)義突變和錯(cuò)義突變：結(jié)構(gòu)基因發(fā)生堿基替代會(huì)造成無(wú)義突變和錯(cuò)義突變，如果相應(yīng)密碼子的tRNA基因也發(fā)生突變，tRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會(huì)帶有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突變得到抑制。

2、移碼突變的抑制：也可由tRNA分子結(jié)構(gòu)的改變而被抑制

75第75頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-37移碼突變的基因間突變的抑制76第76頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

二、DNA

的修復(fù)

（一）DNA

的復(fù)制修復(fù)

□

聚合酶修復(fù)(3’-5’外切酶活性)□

錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)(錯(cuò)配修正酶、Poly、連接酶）□

尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)

77第77頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

圖4-38外切酶切除修復(fù)

78第78頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-39錯(cuò)配修復(fù)79第79頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-40尿嘧啶糖基酶修復(fù)80第80頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

（二）DNA損傷的修復(fù)

紫外線損傷的修復(fù)：產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體（TT）□

光修復(fù)在光復(fù)活酶作用下，利用光能使損傷的DNA重新復(fù)原。□

暗修復(fù)（切除修復(fù)）在外切酶、內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成相應(yīng)片段，使DNA

重新復(fù)原。□

重組修復(fù)通過(guò)DNA分子核苷酸鏈之間的重組來(lái)修復(fù)損傷?！醵垠w糖基酶修復(fù)系統(tǒng)（同尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)）

□SOS修復(fù)DNA分子受到嚴(yán)重創(chuàng)傷時(shí)進(jìn)行的急救性修復(fù)。

81第81頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四圖4-41光修復(fù)82第82頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四暗修復(fù)（切除修復(fù)）83第83頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四

重組修復(fù)84第84頁(yè)，共92頁(yè)，2023年，2月20日，星期四第四節(jié)

重組與轉(zhuǎn)座一、DNA重組:染色體序列發(fā)生重排

·生物變異的來(lái)源，一是突變，二是重組。

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