醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知到章節(jié)測試答案智慧樹2023年最新山西醫(yī)科大學(xué)汾陽學(xué)院第一章測試分子遺傳學(xué)建立的標(biāo)志是（）。

參考答案:

DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)遺傳病包括（）。

參考答案:

基因、染色體、線粒體、體細(xì)胞遺傳病等最早被研究的人類遺傳病是（）。

參考答案:

尿黑酸癥細(xì)胞遺傳學(xué)建立的標(biāo)志是（）。

參考答案:

證明人的體細(xì)胞染色體數(shù)為46多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機制都是在（）的基礎(chǔ)上發(fā)生的。

參考答案:

遺傳物質(zhì)改變關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的（）。

參考答案:

遺傳性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病遺傳病的特征為（）

參考答案:

生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變;家族性;垂直傳遞;體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變;先天性苯丙酮尿癥發(fā)生的原因（）。

參考答案:

遺傳因素為主、環(huán)境因素為誘因;遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用由遺傳因素決定，環(huán)境因素誘發(fā)的疾病有（）

參考答案:

苯丙酮尿癥;蠶豆病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究人類性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。（）

參考答案:

錯第二章測試雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為()。

參考答案:

不完全顯性遺傳隱性性狀的意義是()。

參考答案:

雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為()。

參考答案:

常染色體顯性遺傳一對表現(xiàn)型正常的夫婦,連生了兩個苯丙酮尿癥患兒,他們生育表型正常孩子的概率是（）

參考答案:

3/4白化病發(fā)病機制是缺乏（）

參考答案:

酪氨酸酶世代連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病()。

參考答案:

XD某省男性紅綠色盲的發(fā)病率為6%,那么預(yù)計女性的發(fā)病率為()

參考答案:

0.36%下列可能導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例一致的遺傳方式為()

參考答案:

不規(guī)則顯性遺傳病下列哪種類型的遺傳病存在隔代遺傳和交叉遺傳現(xiàn)象()

參考答案:

XR一種常染色體顯性遺傳病，該病的外顯率為60%，有一位正常女性，她母親患該病，她與一表型正常的男性婚后所生的子女患該病的風(fēng)險如何？試按Bayes法計算之。（）

參考答案:

3/35第三章測試在多基因遺傳中，每對基因的表型效應(yīng)是微小的，這些基因稱為（）。

參考答案:

微效基因在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否容易患某種病的風(fēng)險，稱（）。

參考答案:

易患性易患性變異在群體中的分布可被（）分為兩部分。

參考答案:

閾值遺傳率是指（）。

參考答案:

遺傳因素對性狀的影響程度在遺傳率高的多基因遺傳病中，患者一級親屬的發(fā)病率（）。

參考答案:

近于一般群體發(fā)病率的平方根下列屬于多基因遺傳病的是（）。

參考答案:

肺癌;先天性幽門狹窄;高血壓在多基因遺傳病中，發(fā)病率如有性別差異，則發(fā)病率高的性別（）。

參考答案:

群體易患性平均值高;發(fā)病風(fēng)險高;閾值低多基因病的特征為（）。

參考答案:

發(fā)病率有種族差異;有家族聚集傾向;患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險也相同;發(fā)病率一般高于0.1%;隨著親屬級別降低,患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降多基因假說要點如下（）。

參考答案:

微效基因的作用可以累加;一對等位基因間為共顯性;各對基因應(yīng)遵循遺傳的基本規(guī)律;數(shù)量性狀受多對基因控制;數(shù)量性狀同時受環(huán)境因素的影響多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險估必須同時考慮到（）。

參考答案:

患者病情的嚴(yán)重程度;該病一般群體發(fā)病率;家庭中已有的患病人數(shù);遺傳率;發(fā)病率有無性別差異第四章測試關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。（）

參考答案:

線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律mtDNA中含有的基因為______。（）

參考答案:

2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因mtDNA中的13個mRNA基因編碼的蛋白質(zhì)是______。（）

參考答案:

與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)線粒體遺傳不具有的特征為______。（）

參考答案:

交叉遺傳最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是______。（）

參考答案:

中樞神經(jīng)系統(tǒng)mtDNA突變類型不包括______。（）

參考答案:

雙著絲粒一位女士的母親患有LHON，如果該女士結(jié)婚生育，其子女的情況是______。（）

參考答案:

兒子和女兒都攜帶致病基因1981年，______。（）

參考答案:

Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定MELAS綜合征的特征性病理變化是______。（）

參考答案:

在腦和肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖甙類抗生素致聾家系的研究，首次報道m(xù)tDNA編碼的12SrRNA基因1555位點的突變是______。（）

參考答案:

A→G第五章測試某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系,這種情況稱為()。

參考答案:

嵌合體根據(jù)國際體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式是()

參考答案:

46，XX超過二倍體的整倍體被稱為()。

參考答案:

多倍體經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn),某個體的細(xì)胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細(xì)胞中X染色體的條數(shù)是()

參考答案:

3根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中()

參考答案:

C組按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，在顯帶核型描述中1p31.1代表為()

參考答案:

1號染色體短臂3區(qū)1帶1亞帶核型為47,XX,+18的個體可診斷為()

參考答案:

Edwards綜合征一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢測后發(fā)現(xiàn)，其1號染色體短臂2區(qū)2帶和3區(qū)4之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為()

參考答案:

46,XX,inv(1)(p22p34)下列哪組染色體是近端著絲粒染色體(）

參考答案:

D組;G組染色質(zhì)和染色體()

參考答案:

是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期不同表現(xiàn)形式;都是儲存遺傳信息;主要由DNA和組蛋白構(gòu)成第六章測試親緣系數(shù)是指（）

參考答案:

有共同祖先的兩個人在某一基因座上帶有相同等位基因的概率Hardy-Weiberg遺傳平衡定律的條件不包括（）。

參考答案:

必須是選擇性婚配一個遺傳平衡的群體，保持代代不變的是（）。

參考答案:

基因頻率和基因型頻率在10000人組成的群體中，M血型有3600人，N血型有1600人，MN血型有4800人，該群體是（）。

參考答案:

遺傳平衡群體決定一個體適合度的是（）。

參考答案:

生存能力;生育能力選擇對常染色體顯性基因作用時，基因的突變率為（）。

參考答案:

sp選擇系數(shù)（s）和適合度（f）的關(guān)系正確的是（）

參考答案:

s＋f=1先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為4/10000，該群體中攜帶者的頻率是（）

參考答案:

0.04在一個男女各2000人的群體中調(diào)查發(fā)現(xiàn)，男性紅綠色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，這個群體中色盲基因的頻率是（）。

參考答案:

7%在一個遺傳平衡的群體中，已知血友病的男性發(fā)病率為0.00008，選擇系數(shù)0.9，其突變率應(yīng)是（）。

參考答案:

24×10-6/代第七章測試AD雜合子個體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是（）。

參考答案:

DNA分析臨床診斷PKU患兒的首選方法是（）

參考答案:

基因診斷進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（）

參考答案:

年齡小于35歲的孕婦對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是（）。

參考答案:

基因診斷白化病是由于患者體內(nèi)缺乏何種酶所致（）。

參考答案:

酪氨酸酶PKU的病因是由于患者體內(nèi)缺乏下列哪種酶