課時作業(yè)23人類遺傳病時間：45分鐘滿分：100分一、選擇題每題5分，共60分1．2022·北京西城期末下列有關人體性染色體的表達中正確的選項是A．男性的性染色體可能來自其祖母和外祖父B．性染色體上基因表達產物只存在于生殖細胞中C．在生殖細胞形成過程中X、Y染色領會發(fā)生聯會行為D．人體的次級卵母細胞中只含一條X染色體解析：男性的性染色體為X、Y，其中Y染色體一定來自祖輩中的祖父；性染色體上的基因可能在體細胞表達；X、Y染色體是同源染色體，也能發(fā)生聯會行為；次級卵母細胞在減數第二次分裂后期含兩條X染色體。答案：C2．2022·廣東廣州調研已知一對表現型正常的夫婦，生了一個既患聾啞又患色盲的男孩，且該男孩的基因型是aaXbY。請推斷這對夫婦重生一個正常男孩，則該男孩的基因型及其概率分別是BA．AAXY,9/16BB．AAXY,3/16BBC．AAXY,3/16或AaXY,3/8BBD．AAXY,1/16或AaXY,1/8解析：表現型正常的雙親生出aaXbY的孩子，說明雙親為AaXBXb和AaXBY的基因型，這對夫婦重生的正常男孩為BB1/4×1/4＝1/16或AAXY或AaXY的基因型，概率分別為1/2×1/4＝1/8。答案：D3．某家庭父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的色覺正常的兒子患者無生育能力。產生這種染色體數目變異的原因很可能是A．胚胎發(fā)育的卵裂階段出現異樣B．正常的卵與異樣的精子聯合C．異樣的卵與正常的精子聯合D．異樣的卵與異樣的精子聯合解析：由題意知，雙親基因型為

XbXb、XBY，兒子的基因型為：

XBXbY。由雙親基因型知：母親只產生一種含

Xb的卵細胞，兒子基因型的產生是由母親提供

Xb卵細胞，父親提供

XBY精子產生的。說明父親的精原細胞在減數第一次分裂時，

一對性染色體未分別，

產生異樣精B子XY。答案：B4．在“檢查人類某遺傳病發(fā)病率”的實踐活動中，不正確的做法是A．檢查群體要足夠大B．要注意保護被檢查人的隱私C．盡量選用群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D．必須以家庭為單位逐個檢查解析：檢查人類遺傳病的遺傳方式時，才需要以家庭為單位逐個檢查。答案：D5．下列圖為某遺傳病的家系圖，據圖能夠做出的判斷是A．母親肯定是純合子，兒女是雜合子B．該遺傳病女性發(fā)病率高于男性C．該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳D．兒女中的致病基因不可能來自父親解析：因男女均能夠患該病，清除伴Y染色體遺傳。因系譜圖中親、子代均有患者，其遺傳方式可能為隱性，也可能為顯性。如果該病為隱性遺傳病，若為伴

X染色體遺傳，則

4號個體應正常，與圖不切合，故應為常染色體隱性遺傳病，

2號個體基因型為

Aa,3、4號個體的致病基因來自

1號和

2號。如果該病為伴

X染色體顯性遺傳病，

1號和

2號個體的基因型分別是

XAXa和

XaY，則子代會出現基因型為

XAXa和

XAY

的患者，與題意相切合，則女性發(fā)病率高于男性。如果該病為常染色體顯性遺傳病，則

1、2號個體的基因型分別是

Aa、aa，則子代男、女均可生病，也與系譜圖相切合，且男、女生病概率相同。答案：C6．下列有關人類遺傳病的表達，正確的選項是A．遺傳病一定是自親代遺傳而來，但不一定遺傳給后輩B．應在人群中隨機抽樣檢查以研究單基因遺傳病的遺傳方式C．多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關系，在群體中發(fā)病率較高D．從理論上剖析，遺傳病無法根治解析：人類遺傳病是因遺傳物質改變而惹起的人類疾病。遺傳病不一定自親代遺傳而來，可由基因突變或染色體變異而在今世個體中產生；也不一定遺傳給后輩，如雜合子患者有可能把正?；騻鹘o后輩。檢查遺傳病的遺傳方式時，應當在患者的家系中進行研究，在人群中能展開的是統計發(fā)病率的工作。從理論上剖析，只需能修復病變基因即可根治遺傳病，如基因治療為根治遺傳病開辟了新途徑。答案：C7．某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子生病，丈夫正常，他們所生的兒女患該病的概率是A．10/19B．9/19C．1/19D．1/2解析：該病是常染色體顯性遺傳病，生病率為19%包括AA和Aa，則正常的概率為aa＝81/100，得出a＝9/10，A＝1/10，Aa的基因型頻次為2×9/10×1/10＝18/100，在患者中Aa占的比率為

Aa＝Aa/AA＋Aa＝18/100/1/100

＋18/100

＝18/19

。因此，在兒女中正常的概率為：

aa＝18/19×1/2＝

9/19，生病的概率為

1－9/19

＝10/19

。答案：A8．2022·大連模擬優(yōu)生優(yōu)育關系到國家人口的整體質量，也是每個家庭的自己需求，下列采取的優(yōu)生舉措正確的選項是A．胎兒所有先天性疾病都可經過產前診療來確定B．根絕有先天性缺陷的病兒的根本舉措是禁止近親成婚C．產前診療能夠初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D．經過遺傳咨詢能夠確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析：產前診療只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可經過產前診療來確定。禁止近親成婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能根絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應經過產前診療來確定。答案：C9．近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改良，傳染性疾病漸漸獲得了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的選項是A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診療B．多基因遺傳病不單表現出家族齊集現象，還容易受環(huán)境影響C．一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，經過研究統計計算出發(fā)病率解析：苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要經過尿液化驗來診療。一個家族僅一代人中出現過的疾病可能為遺傳病，只需這種病是因為遺傳物質改變惹起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而惹起的疾病，比方缺碘惹起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率，應隨機取樣檢查，盡量多地在群體中檢查。答案：B10．2022·陜西寶雞二檢理綜下列圖為某家族遺傳病系譜圖，下列剖析正確的選項是A．Ⅱ4和Ⅱ5是直系血親，Ⅲ7和Ⅲ8屬于三代以內的旁系血親B．若用A—a表示對于該病的一平等位基因，則Ⅰ2的基因型一定為AAC．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病為顯性遺傳病D．由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病解析：直系血親是家族中垂直的血緣關系，旁系血親是除直系血親之外的其他有血緣關系的親屬，所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血親；由Ⅱ5和Ⅱ6生病，爾后輩Ⅲ9正常，能夠判斷該病為常染色體顯性遺傳病，所以Ⅰ2的基因型能夠是AA或Aa。答案：D11．某生物檢查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的檢查，統計數據如下表：性別

只患甲病

只患乙病

患甲病和乙病

不生病男個291女個287

15013

102

45494698下列有關說法正確的選項是A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B．甲病和乙病的遺傳肯定不切合基因的自由組合定律C．若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻次為

%D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于解析：根據檢查數據判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，仍是隱性遺傳病，故

X染色體上A錯誤。由于甲病的男女患者數量之比靠近

1:1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者顯然多于女患者，

因此乙病的致病基因很可能位于

X染色體上，故

D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與

X染色體上，則這兩平等位基因的遺傳切合自由組合定律，

故B錯誤。根據

C選項中的假定條件“甲病患者中有

200個人為純合子”可知，其他甲病患者應為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590個，共含有致病基因200×2＋590－200＝790個，檢查總人數為291＋150＋10＋4549＋287＋13＋2＋4698＝10000個，因此致病基因的頻次為790÷2×10000×100%＝%。答案：D12．2022·浙江金華十校聯考檢查人群中常有的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率N。若以公式N＝錯誤!×100%進行計算，則公式中a和b依次表示A．某種單基因遺傳病的生病人數，各類單基因遺傳病的被檢查人數B．有某種遺傳病病人的家庭數，各類單基因遺傳病的被檢查家庭數C．某種遺傳病的生病人數，該種遺傳病的被檢查人數D．有某種遺傳病病人的家庭數，該種遺傳病的被檢查家庭數解析：遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的生病人數占該種遺傳病的被檢查人數的比率。答案：C二、非選擇題共

40分13．15

分

2022·江蘇三校聯考如下圖為兩個家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ－

1患苯丙酮尿癥，Ⅱ－3患尿黑酸癥，Ⅱ－4患血友病，控制上述三種性狀的等位基因分別用P和、A和H和h表示，它們位于三對同源染色體上，血友病基因h位于X染色體上。一號和二號家庭

a、均不攜帶對方家庭出現的遺傳病基因。請回答下列問題。1據圖剖析，苯丙酮尿癥的遺傳方式是

________，Ⅱ－1的基因型是

HHAAXX，Ⅱ－4的基因型是

________。2Ⅰ－3和Ⅰ－

4重生一個孩子患血友病的概率是

________。3若Ⅱ－

3已經懷胎，則其生一個健康男孩的概率是________。為了防止出生生病男孩，可采取的有效手段是________。4一檢查小組經檢查發(fā)現表現型正常的人群中，100個人中有一個含苯丙酮尿癥致病基因?，F有一名雙親正常，其弟弟患苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配，婚后他們生一個正常男孩的概率為

________。解析：1由Ⅱ－1生病，其父親母親正常，可推出苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。同理，可推出尿黑酸癥也為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ－3患尿黑酸癥，其基因組成為aa，則Ⅰ－

3和Ⅰ－

4的基因組成都為

Aa；Ⅱ－

4患血友病，其基因組成為

XhY，而父親母親都表現正常，則Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因組成分別為HHhXY、XX；又因為二號家庭不攜帶一號家庭出現的遺傳病基因，故Ⅰ－3和Ⅰ－4的基因型分別為HHhhAaPPXY、AaPPXX，則Ⅱ－4的基因型是AAPPXYh或AaPPXY。2Ⅰ－3和Ⅰ－4重生一個孩子患血友病的概率是1/4。3HHHHHhⅡ－2的基因型為1/3AAPPXY、2/3AAPXY，Ⅱ－3的基因型為1/2aaPPXX、1/2aaPPXX，二者婚配，生一個健康男孩的概率是1×1×1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8。4正常女性的弟弟是苯丙酮尿癥患者基因組成為，而其父親母親表現正常，則其父親母親的基因組成都為P，該女性的基因組成為1/3PP、2/3P；表現型正常的人群中，攜帶者占1%；二者婚后生一個正常男孩的概率為1－1/100×2/3×1/4×1/2＝599/1200。答案：1常染色體隱性遺傳hhAAPPXY或AaPPXY21/433/8產前診療基因診療4599/120014．15分2022·煙臺調研下列圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；表乙是某一小組同學對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行檢查后的記錄空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常。祖父○

祖母√

外祖父√

外祖母○

父親√

母親√

姐姐弟弟○○

女性患者√表乙請剖析回答下列問題：1圖甲中多基因遺傳病的顯著特點是________。圖甲中，染色體異樣遺傳病的發(fā)病風險在出生后顯然低于胎兒期，這是因為________________________________________________________________________________________________________________________________________________。克萊費爾特癥患者的染色體組成為XXY，父親色覺正常XBY，母親患紅綠色盲XbXb，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。3請根據表乙統計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖利用右邊提供的圖例繪制。從遺傳方式上看，該病屬于________遺傳病，致病基因位于

______染色體上。4同學們進一步查閱有關資料得悉，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?/p>

45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，

惹起該基因編碼的蛋白質合成終止而致使的，

已知谷氨酰胺的密碼子為

CAA、CAG，終止密碼子為

UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是______________，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|相比，

乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量

________增大/減小/不變，進而使該蛋白質的功能喪失。解析：由圖甲信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數量顯然增多，而染色體異樣遺傳病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的個體從染色體角度剖析，多出的一條染色體可能來自父方，也可能來自母方，但此題中XB和Y只能來自父方。父親母親均生病，生有正常的女兒，能夠判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。答案：1成年人發(fā)病風險顯著增加2大部分染色體異樣遺傳病是致死的，生病胎兒在出生前就死亡了母親減數分裂形成Xb型卵細胞；父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分別，形成XBY型精子，二者聯合形成XBXbY型的受精卵3如下列圖顯性常4G—C突變成A—T減小探究點檢查類實驗的研究——檢查某遺傳病的致病基因的地點15．10分已知某種遺傳病是由一平等位基因惹起的，可是不知道致病基因的地點，所以動員全體學生參與該遺傳病的檢查，為了檢查的科學正確，請你完善該校學生的檢查步驟，并剖析致病基因的地點。檢查步驟：①確定要檢查的遺傳病，掌握其癥狀及表現；②設計記錄表格及檢查要點如下：兒女生病人數雙親性狀檢查的家庭個數兒女總數男女雙親