第27課人類遺傳病普查講27Ⅰ人類遺傳病一張圖學(xué)透六組題講透第（2）題第（3）題第（4）題目錄第（1）題第（6）題第（8）題第（5）題第（7）題人類遺傳病的概念人類遺傳病的特點、來源及常見疾病人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防人類基因組計劃第（9）題第（10）題第（11）題第（12）題一張圖學(xué)透人類遺傳病的概念一張圖學(xué)透人類遺傳病的概念遺傳物質(zhì)改變單基因遺傳病多基因遺染色體異常遺傳病一對等位基因多對等位基因傳病一張圖學(xué)透人類遺傳病的特點、來源及常見疾病一張圖學(xué)透人類遺傳病的特點、來源及常見疾病一張圖學(xué)透人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一張圖學(xué)透人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查遺傳病一張圖學(xué)透人類基因組計劃一張圖學(xué)透人類基因組計劃22+XY24第27課第（1）題P201六組題講透（1）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是染色體異常引起的，故A項錯誤。先天性疾病中由遺傳物質(zhì)變化引起的屬于遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳?。患易逍约膊≈杏械氖沁z傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)物質(zhì)缺乏引起的疾病，故B項錯誤。解析：第27課第（1）題P201六組題講透（1）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病,不能用雜合子篩查法篩選，故C項錯誤。不同類型遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型，故D項正確。解析：D第27課小提示P201小提示第27課小積累P201小積累遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系第27課第（2）題P201（2）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)

短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病男女患病概率相等，故A項錯誤。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。伴X染色體隱性遺傳病的特點是有交叉遺傳現(xiàn)象，女病父必病，故B項正確。解析：第27課第（2）題P201（2）抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)

抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病具有世代連續(xù)遺傳、女性患者多于男性患者的特點，故C項錯誤。白化病為常染色體隱性遺傳病，常染色體上的隱性遺傳病只有在致病基因純合時才會表現(xiàn)出來，且具有隔代遺傳的現(xiàn)象，故D項錯誤。解析：B第27課方法便箋P201方法便箋不同類型遺傳病的遺傳特點第27課方法便箋P201方法便箋不同類型遺傳病的遺傳特點第27課方法便箋P201方法便箋不同類型遺傳病的遺傳特點第27課方法便箋P201方法便箋不同類型遺傳病的遺傳特點第27課方法便箋P202方法便箋不同類型遺傳病的遺傳特點

①21三體綜合征患者的細胞中含有3條21號染色體，是染色體數(shù)目異常。A、a基因在21號染色體上，AA的父親和aa的母親生下了一個基因型為Aaa的患者，含有2個a是由于母親的卵細胞在進行減數(shù)分裂時，a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒有分離導(dǎo)致形成了含aa的卵細胞。第27課第（3）題P202（3）造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：①21三體綜合征一般是由于第21號染色體

異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其

的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。解析：數(shù)目母親

②由該夫婦基因型推測BB×bb→Bb，孩子基因型應(yīng)該為Bb，但孩子只表現(xiàn)母方基因b的性狀，所以第5號染色體缺少的部分恰好攜帶了來自父方的B基因。第27課第（3）題P202②貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于

（填“父親”或“母親”）。解析：父親（4）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親第27課第（4）題P202（4）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病第27課第（4）題P202

分別分析甲病和乙病。先分析甲病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的Ⅱ2，可知甲病為隱性遺傳病，假設(shè)甲病為常染色體遺傳病，因題干中已知Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，則Ⅱ3和Ⅱ4不可能生出患甲病的Ⅲ7，所以甲病是伴X染色體隱性遺傳??；再分析乙病，Ⅱ1和Ⅱ2正常，生出患病的Ⅲ1，可知乙病為隱性遺傳病，假設(shè)乙病為伴X染色體遺傳病，則Ⅲ1的父親Ⅱ2一定患乙病，所以乙病是常染色體隱性遺傳病，故A項錯誤。解析：（4）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4第27課第（4）題P202

Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，假設(shè)A、a控制甲病，B、b控制乙病，所以Ⅱ1的基因型為BbXAXa；Ⅲ5正常，Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，所以Ⅲ5的基因型為BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/2，故B項錯誤。解析：（4）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是

其母親第27課第（4）題P202Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有2×4=8種基因型和2×2=4種表現(xiàn)型，故C項錯誤。由于Ⅲ7患甲病，若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則其基因型為XaXaY，其父親的基因型為XAY，所以產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親，故D項正確。解析：（4）甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親第27課第（4）題P202D第27課方法便箋P202方法便箋“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式第27課方法便箋P202方法便箋“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式第27課方法便箋P202方法便箋“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式第27課小積累P203做遺傳系譜圖題的通用步驟小積累（5）如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ7不帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1C.若Ⅱ7帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3D.若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，

后代患病的概率是1/18第27課第（5）題P203（5）如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ7不帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1第27課第（5）題P203

由正常的Ⅰ1和Ⅰ2生出患病的Ⅱ5，可判斷該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，故A項正確，不符合題意。假設(shè)該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ6和Ⅱ7都是致病基因攜帶者，但選項B中Ⅱ7不帶致病基因，因此該病只能是伴X染色體隱性遺傳病，那么Ⅲ11的致病基因是由Ⅰ1通過女兒Ⅱ6傳遞的，故B項正確，不符合題意。解析：（5）如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯誤的是()C.若Ⅱ7帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3D.若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18第27課第（5）題P203

若Ⅱ7帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)基因用A、a表示，則Ⅲ10的基因型可能為1/3AA或2/3Aa，為純合子的概率為1/3，故C項錯誤，符合題意。若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，則Ⅱ3為AA，Ⅱ4為2/3Aa或1/3AA，所生Ⅲ9的基因型為2/3AA或1/3Aa；Ⅲ10的基因型為1/3AA或2/3Aa，二者婚配，后代患病的可能性為(1/3)×(2/3)×(1/4)=1/18，故D項正確，不符合題意。解析：（5）如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ7不帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1C.若Ⅱ7帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3D.若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，

后代患病的概率是1/18第27課第（5）題P203C方法便箋第27課方法便箋P203（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上B.Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于Ⅰ1和Ⅰ2D.Ⅲ3和Ⅲ4再生一個不患病孩子的概率是5/8第27課第（6）題P203

先利用“四步法”分別分析甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式。先分析甲病，Ⅱ1和Ⅱ2沒有甲病但生出患甲病的男孩Ⅲ2，說明甲病是隱性遺傳病，假設(shè)甲病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ1患甲病，但其和Ⅰ2生出的男孩Ⅱ3不患甲病，（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上第27課第（6）題P203解析：（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上第27課第（6）題P203解析：說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，則甲病為常染色體隱性遺傳病。再分析乙病，Ⅲ3和Ⅲ4沒有乙病但生出患乙病的孩子Ⅳ2和Ⅳ3，而Ⅲ4不攜帶乙病致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，故A項錯誤。（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()B.Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系第27課第（6）題P203解析：

Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2為直系血親關(guān)系，而Ⅲ3與Ⅲ1、Ⅲ4為旁系血親關(guān)系，故B項錯誤。（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于Ⅰ1和Ⅰ2第27課第（6）題P203解析：甲病患者Ⅲ2的致病基因來自Ⅱ1和Ⅱ2，Ⅱ2攜帶者中的致病基因一定來自于Ⅰ1，所以該家族甲病致病基因來自Ⅰ1和Ⅱ1；Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4均不含乙病致病基因，所以該家族乙病致病基因來自于Ⅰ1，故C項錯誤。（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()D.Ⅲ3和Ⅲ4再生一個不患病孩子的概率是5/8第27課第（6）題P203解析：

（6）如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A.甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上B.Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系C.該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于Ⅰ1和Ⅰ2D.Ⅲ3和Ⅲ4再生一個不患病孩子的概率是5/8第27課第（6）題P203D第27課方法便箋P203方法便箋“分解法”計算兩種單基因遺傳病的相關(guān)概率

白化病是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳系譜圖可知Ⅱ6的基因型是1/3AA或2/3Aa，產(chǎn)生a的基因頻率為1/3，Ⅱ7的基因型是Aa，產(chǎn)生a的基因頻率為1/2，則后代患白化病(aa)的概率是(1/3)×(1/2)=1/6。（7）如圖是某家族白化病遺傳系譜圖，請據(jù)圖計算Ⅱ6和Ⅱ7婚配后代中，患白化病的概率為

；患白化病男孩的概率為

；生下男孩，患白化病的概率為

。第27課第（7）題P203解析：（7）如圖是某家族白化病遺傳系譜圖，請據(jù)圖計算Ⅱ6和Ⅱ7婚配后代中，患白化病的概率為

；患白化病男孩的概率為

；生下男孩，患白化病的概率為

。第27課第（7）題P203解析：

后代患白化病男孩(aa)的概率是(1/6)×(1/2)=1/12，即“先不考慮性別，所得結(jié)果再乘以1/2”。因為在常染色體遺傳病中，男女患病概率相等，都是1/2，所以生下男孩患白化病的概率是1/6。1/121/61/6第27課方法便箋P203方法便箋常染色體遺傳“患病男孩”與“男孩患病”的解題技巧色盲是伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳系譜圖可知Ⅱ4的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型是XBY，則后代中患色盲(XbY)的概率是(1/2)×(1/4)=1/8。（8）如圖是某家族色盲遺傳系譜圖，請據(jù)圖計算Ⅱ4和Ⅱ5婚配后代中，患色盲的概率為

；患色盲男孩的概率為

；男孩中，患色盲的概率為

。第27課第（8）題P204解析：（8）如圖是某家族色盲遺傳系譜圖，請據(jù)圖計算Ⅱ4和Ⅱ5婚配后代中，患色盲的概率為

；患色盲男孩的概率為

；男孩中，患色盲的概率為

。第27課第（8）題P204解析：患色盲男孩的概率也為1/8(注：由于本題的后代中女孩都正常，只有男孩可能色盲，所以后代色盲孩子的概率等于色盲男孩的概率)。男孩中，患色盲的概率為(1/2)×(1/2)=1/4。1/81/81/4第27課方法便箋P204方法便箋伴性遺傳中“患病男孩”與“男孩患病”問題的解題技巧根據(jù)題意可寫出雙親的基因型分別為aaXBX_、A_XBY，由于他們生了一個藍眼色盲的男孩aaXbY，因此可以確定雙親的基因型為aaXBXb、AaXBY。他們生出藍眼孩子的概率為1/2，生出色盲男孩的概率為1/4，因此這對夫婦生出藍眼色盲男孩的概率為(1/4)×(1/2)=1/8。（9）人的正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個藍眼色覺正常的女子與一個褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個藍眼色盲的男孩，這對夫婦生出藍眼色盲男孩的概率是

。第27課第（9）題P204解析：1/8第27課方法便箋P204方法便箋常染色體遺傳與伴性遺傳同時存在時的“患病男孩”問題（以本題為例）（10）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果如圖2。請回答下列問題:第27課第（10）題P204①Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為

。第27課第（10）題P204①由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ1的基因型是aa，Ⅰ1的基因型是Aa。Aa、aa解析：②依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是

。Ⅲ1長大后,若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為

。第27課第（10）題P204②由圖2電泳結(jié)果和Ⅱ1的基因型是aa，可推測Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均為Aa。正常異性的基因型是69/70AA、1/70Aa，與Ⅲ1(Aa)婚配，生一個正常孩子(A_)的概率是(69/70)×1+(1/70)×(3/4)＝279/280。其他計算方法：1-(1/70)×(1/4)=279/280。Aa279/280解析：③若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的

倍。第27課第（10）題P204③Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA、2/3Aa，與一正常異性(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)＝1/420，而兩個正常男女(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(1/70)×(1/70)×(1/4)＝1/19600，前者是后者的46.67倍。46.67解析：④結(jié)合圖2可知，Ⅲ1基因型為Aa，又因為紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1患紅綠色盲，則Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是XBY和XBXb，則Ⅲ1基因型是XbY。④已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是

。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為

。第27課第（10）題P204解析：④綜合，Ⅲ1基因型是AaXbY，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩［(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)］與一正常男性[(69/70AA、1/70Aa)XBY]婚配，后代患兩種病(aaXbY)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/3360。④已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是

。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為

。第27課第（10）題P2041/3360AaXbY解析：第27課小提示P204小提示①這個單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常，則這是常染色體上的隱性遺傳病，該女子的基因型為aa，父母的基因型都是Aa，弟弟的基因型是AA的概率為1/3，是Aa的概率為2/3；人群中致病基因頻率是1/10，即a=1/10，A=9/10，那么aa=1/100，Aa=18/100，AA=81/100，Aa占表現(xiàn)正常個體的比例為2/11。（11）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常。①根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

；母親的基因型是

(用A,a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是

(假設(shè)人群中致病基因頻率是1／10，結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時

自由組合。第27課第（11）題P204解析：（11）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟表現(xiàn)型均正常。①根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是

；母親的基因型是

(用A,a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是

(假設(shè)人群中致病基因頻率是1／10，結(jié)果用分數(shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時

自由組合。第27課第（11）題P204解析：則與弟弟婚配的女性的基因型為2/11Aa或9/11AA，弟弟的基因型1/3AA或2/3Aa，則他們的子女患病的概率是(2/3)×(1/4)×(2/11)=1/33。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時同源染色體分離，非同源染色體自由組合，即常染色體和性染色體自由組合。常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體②檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，導(dǎo)致正常mRNA第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。②檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

，由此導(dǎo)致正常mRNA第

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。第27課第（11）題P204解析：46基因突變③DNA探針技術(shù)又稱分子雜交技術(shù)，是利用DNA分子的變性、復(fù)性以及堿基互補配對的高度精確性，對某一特異性DNA序列進行探查的新技術(shù)。其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈與目的基因(待測基因)進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，則對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時需要2種探針，即檢測A和a的探針。③分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與

進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產(chǎn)前基因診斷時，則需要

種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“—ACUUAG—”，則基因探針序列為

；為制備大量探針，可用

技術(shù)。第27課第（11）題P204解析：若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“—ACUUAG—”，根據(jù)堿基互補配對原則，可推出相應(yīng)的模板鏈為—TGAATC—，進而推出相應(yīng)互補鏈為—ACTTAG—，即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針，所以基因探針序列為ACTTAG(TGAATC)；為制備大量探針，可用PCR技術(shù)，因為PCR技術(shù)能使目的基因片段得以迅速擴增，具有特異性強、靈敏度高、操作簡便、省時等特點。③分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與