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阿斯科格綜合征(Aarskogsyndrome)張玲莉Aaskog綜合征(AS)又名面部生殖器發(fā)育不全。1970年首先被Aarskog描述該病,該病非常罕見,目前世界上報道僅幾百例主要在美國、日本、南非等地,我國尚未見報道發(fā)病原因Aaskog綜合征主要是由于Ⅹ性染色上的FGDY1基因突變所致,是ⅩX染色體隱性遺傳病,故男性發(fā)病卒明顯大于女性,且女性臨床特征不明顯,尤其是外生殖器的改變明顯低于男性GDY1基因在人體形態(tài)發(fā)生中起著重要作用,FGD1基因編碼形成一種鳥嘌呤核苷酸轉(zhuǎn)化因子,該因子特異性地激活therhogTPasecdo42基因,FGD1基因通過RhogTPaseCd42基因調(diào)解肌動蛋白的形態(tài)、激活C-Junn-終端激酶來影響面部形態(tài)的發(fā)生,他的功能異常可以引起Aarskog綜合征。在阿斯科格綜合征中FGDY1基因突變的形式也是多種多樣,其突變區(qū)位于XP1.21。意大利學(xué)者Orricoa研究46例病人的基因發(fā)現(xiàn)FGDY1基因突變形式主要是密碼的缺失、插入、錯義。
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