第三節(jié)《人類遺傳病

》人類遺傳病上課概念：

遺傳病是指因遺傳物質改變引起的人類遺傳病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述人類遺傳病上課單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。1、我國遺傳的發(fā)病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！人類遺傳病上課環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染人類遺傳病上課（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥人類遺傳病上課概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂原發(fā)性高血壓冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。人類遺傳病上課（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良人類遺傳病上課1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病練習人類遺傳病上課（四）、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……危害人類健康，降低人口素質；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。人類遺傳病上課一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人×40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔精神負擔人類遺傳病上課

環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學污染人類遺傳病上課對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生人類遺傳病上課二、遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳咨詢：產(chǎn)前診斷

人類遺傳病上課三、優(yōu)生優(yōu)生，運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷人類遺傳病上課優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。選擇好對象——禁止近親結婚

生物進化論創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文和他舅父的女兒?，斀Y婚，生育6個子女，3個夭折，3個智能低下,終生不育。科學家的悲劇人類遺傳病上課我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒直系血親：

從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿

祖父

父親外祖父

祖母

外祖母

母親

女兒

孫女血親圖（1）人類遺傳病上課（2）旁系血親：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。人類遺傳病上課遺傳咨詢的內容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩進行遺傳咨詢人類遺傳病上課過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”人類遺傳病上課羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，人類遺傳病上課人類基因組計劃與人體健康什么是人類基因組計劃？計劃的目的？測幾條染色體？哪些國家參與？進展情況？人類遺傳病上課1.在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是

A．21三體綜合癥B．原發(fā)性高血壓

C．軟骨發(fā)育不良D．苯丙酮尿癥A當堂練習：人類遺傳病上課2.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結構變異疾病D．性染色體結構變異疾病3.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB人類遺傳病上課4、人類的遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體隱性遺傳病5、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④CC人類遺傳病上課6.人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可生育，其子女患病的概率為A.0B.1/4

C.1/2D.1C人類遺傳病上課7、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B人類遺傳病上課8.受一對基因控制的遺傳病是

A．抗VD

佝僂病B．先天性愚型

C．青少年型糖尿病D．貓叫綜合癥9.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該

A．在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計

B．在患者家系中調查并計算發(fā)病率

C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率

D.先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率AA人類遺傳病上課1、某對夫婦，他們的膚色、色覺均正常，卻生下個既白化又色盲的男嬰，按照有關規(guī)定，他們還可以再生一個孩子。⑴預計他們再生一個孩子為正常的可能性為。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測是個女孩，則這個女孩患白化病的機率為?；忌さ臋C率為。不患病的機率為。兩病兼患的機率為。⑶從優(yōu)生學考慮，這對夫婦最好生男孩還是女孩？10、假如你是遺傳學顧問9/161/403/40人類遺傳病上課11、下圖為某種遺傳病的家系譜，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因來自第Ⅰ代。⑴控制此種遺傳病的致病基因位于染色體上，是性遺傳。⑵若第Ⅳ代的致病基因來自第Ⅰ代1號個體，那么Ⅰ1個體此種基因的來源可能有①，②。⑶Ⅲ2的基因型是，Ⅲ1與Ⅲ2再生的孩子為男性有病的機率是，Ⅳ2是純合體的機率為。⑷從Ⅲ1與Ⅲ2的婚配結果來說明我國婚姻法規(guī)定禁止近親結婚的原因是113225413212ⅠⅡⅢⅣ常隱親代個體遺傳下來Ⅰ1個體基因突變產(chǎn)生Aa1/81/3雙方從共同祖先處繼承同一種致病基因的機會大大增加，使隱性致病基因純合的機率增加人類遺傳病上課先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因出生時已表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關可能遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質無關遺傳物質改變引起的人類遺傳病上課先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病關系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥人類遺傳病上課并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。常染色體顯性遺傳病人類遺傳病上課軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。常染色體顯性遺傳病人類遺傳病上課常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等人類遺傳病上課抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病人類遺傳病上課X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者人類遺傳病上課男人毛耳Y染色體遺傳病人類遺傳病上課Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病人類遺傳病上課白化病常染色體隱性遺傳病人類遺傳病上課常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥人類遺傳病上課

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病人類遺傳病上課苯丙氨酸氨基轉換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病人類遺傳病上課常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等人類遺傳病上課進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。X染色體隱性遺傳病人類遺傳病上