2014分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)一、名詞解釋結(jié)1、結(jié)構(gòu)基因（Structuralgene）：可被轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并進(jìn)而翻譯成多肽鏈，構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，催化各種生化反應(yīng)的酶和激素等。2、調(diào)節(jié)基因（Regulatorygene）：指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達(dá)的基因，合成阻遏蛋白和轉(zhuǎn)錄激活因子。其突變可影響一個(gè)或多個(gè)結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€(gè)或多個(gè)蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。3、基因組(genome)：基因組（應(yīng)該）是整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令?；騿伪扼w細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。4、C值悖理(C-valueparadox)：生物基因組的大小同生物在進(jìn)化上所處的地位及復(fù)雜性之間無(wú)嚴(yán)格的對(duì)應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱(chēng)為C值悖理(C——valueparadox)。N值悖理（N-valueparadox）：物種的基因數(shù)目與生物進(jìn)化程度或生物復(fù)雜性的不對(duì)應(yīng)性，這被稱(chēng)之為N（numberofgenes）值悖理(Nvalueparadox)或G（numberofgenes）值悖理。5、基因家族(genefamily)：由同一個(gè)祖先基因經(jīng)過(guò)重復(fù)(duplication)與變異進(jìn)化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因，組成了一個(gè)基因家族。6、孤獨(dú)基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶爾分散的成員稱(chēng)為孤獨(dú)基因（orphon)。7、假基因(pseudogene):多基因家族經(jīng)常包含結(jié)構(gòu)保守的基因，它們是通過(guò)積累突變產(chǎn)生，來(lái)滿足不同的功能需要。在一些例子中，突變使基因功能完全喪失，這樣的無(wú)功能的基因拷貝稱(chēng)為假基因，經(jīng)常用希臘字母表示8、①衛(wèi)星DNA（SatelliteDNA）：是高等真核生物基因組重復(fù)程度最高的成分，由非常短的串聯(lián)多次重復(fù)DNA序列組成。②小衛(wèi)星DNA(MinisatelliteDNA)：一般位于端粒處，由幾百個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。③微衛(wèi)星DNA(MicrosatelliteDNA)：由2－20個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)成百上千次組成。④隱蔽衛(wèi)星DNA(crypticsatelliteDNA)：用密度梯度離心分不出一條衛(wèi)星帶，但仍然存在于DNA主帶中的高度重復(fù)序列9、DNA指紋(DNAfingerprints)：小衛(wèi)星DNA是高度多態(tài)性的，不同個(gè)體，各自不同。但其中有一段序列則在所有個(gè)體中都一樣，稱(chēng)為“核心序列”，如果把核心序列串聯(lián)起來(lái)作為探針，與不同個(gè)體的DNA進(jìn)行分子雜交，就會(huì)呈現(xiàn)出各自特有的雜交圖譜，它們和人的手紋一樣，具有專(zhuān)一性和特征性，因個(gè)體而異，因而稱(chēng)為“DNA指紋”。10、超基因(supergene)：是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個(gè)基因座，它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀。超基因家族（supergenefamily）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個(gè)單拷貝基因或若干組基因家族的總稱(chēng)。11、單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)：主要是指基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA順序多態(tài)性。它是人類(lèi)可遺傳變異中最常見(jiàn)的一種，占所有已知多態(tài)性的90％以上。12、遺傳標(biāo)記（Geneticmarker）：可示蹤染色體、染色體片段、基因等傳遞軌跡的一種遺傳特性。13、重疊群(Contig)：相互間存在重疊順序的一組克隆，根據(jù)重疊順序的相對(duì)位置將各個(gè)克隆首尾連接，構(gòu)成連續(xù)順序圖。14、位點(diǎn)（site）：在經(jīng)典的定義中對(duì)于“位點(diǎn)”的概念是基因即遺傳位點(diǎn)。而目前基因組研究中通常染色體位點(diǎn)不僅是指基因，還包括客觀物組成的染色體上的位點(diǎn)。在物理圖譜中，位點(diǎn)是指一系列的客觀物：包括探針位點(diǎn)、限制性內(nèi)切酶酶切位點(diǎn)、克隆位點(diǎn)、基因位點(diǎn)、中間粒及端粒位點(diǎn)等。15、單體型（haplotype）：位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)被稱(chēng)作單體型（haplotype）16、錯(cuò)義突變（missensemutation)：在基因中由于堿基對(duì)的替換，使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的密碼子。17、無(wú)義突變（nonsensemutation)：由于某一堿基的替換，使原來(lái)編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子UAA、UGA、UAG中的一種，致使肽鍵的合成提前終止，肽鍵縮短，成為沒(méi)有活性的多肽片段。18、中性突變（neutralmutation)：在基因中有一對(duì)堿基對(duì)發(fā)生替換，引起mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應(yīng)位點(diǎn)發(fā)生的氨基酸的取代并不影響蛋白質(zhì)的功能。19、沉默突變（silentmutation,or同義突變synonymousmutation）：密碼子雖然改變，然而所編碼的氨基酸還是原來(lái)的氨基酸，那么這一密碼子稱(chēng)為同義密碼子，這樣的突變?yōu)橥x突變或沉默突變。它對(duì)該蛋白質(zhì)的功能沒(méi)有影響.20、移碼突變（frameshiftmutation）：由于基因中增加或減少1－2個(gè)堿基（改變的堿基數(shù)不得是3或3的倍數(shù)）使該位點(diǎn)后面的RNA序列發(fā)生移碼，產(chǎn)生無(wú)功能的蛋白質(zhì)。21、回復(fù)突變（reversemutation）：根據(jù)突變表型和野生型相比較將點(diǎn)突變分成兩類(lèi)，其中一類(lèi)是回復(fù)突變，其突變方向是從突變型向野生型。22、動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）：是在基因的編碼區(qū)、3′或5′UTR、啟動(dòng)子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，及其他長(zhǎng)短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂或體細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程中發(fā)生擴(kuò)增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。23、表觀遺傳變異（epigeneticvariation）：是指在基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，在基因表達(dá)時(shí)發(fā)生的可遺傳變化，造成基因產(chǎn)物的改變，最終導(dǎo)致表型的改變。24、通用啟動(dòng)子(genericpromoter)：是指RNA聚合酶II可起始轉(zhuǎn)錄的最短的啟動(dòng)子序列，它可以在任何細(xì)胞內(nèi)表達(dá)而無(wú)組織特異性。25、啟動(dòng)子（Promoter）：是DNA分子上可以與RNA聚合酶特異結(jié)合，活化RNA聚合酶，而使轉(zhuǎn)錄開(kāi)始的一段DNA序列。原核生物的啟動(dòng)子一般處在結(jié)構(gòu)基因的上游，啟動(dòng)子本身一般不轉(zhuǎn)錄。26、轉(zhuǎn)錄單元（Transcriptionunit）：是一段DNA順序，從啟動(dòng)子開(kāi)始至終止子或終止基因（Terminator）結(jié)束。27、順式作用元件（cis-actingelement）：是指對(duì)基因表達(dá)有調(diào)節(jié)活性的DNA序列，其活性影響與其自身同處在一個(gè)DNA分子上的基因；同時(shí)，這種序列通常不編碼蛋白質(zhì)，多位于基因傍側(cè)或內(nèi)含子中。28、反式作用（trans-acting）：游離基因產(chǎn)物擴(kuò)散至目標(biāo)場(chǎng)所的過(guò)程。因此反來(lái)源的RNA前體分子作為底物。反式剪接的5’端外顯子稱(chēng)為剪切前導(dǎo)RNA。49、Proteinsplicing:蛋白質(zhì)剪切，Proteinsplicing(蛋白質(zhì)剪接)istheautocatalyticprocessbywhichaninteinisremovedfromaproteinandtheexteinsoneithersidebecomeconnectedbyastandardpeptidebond.有些蛋白質(zhì)像RNA一樣，具有內(nèi)含肽和外顯肽，從前體蛋白去除內(nèi)含肽，連接兩邊外顯肽，轉(zhuǎn)變成具有生物學(xué)功能的成熟蛋白質(zhì)的過(guò)程即蛋白質(zhì)剪切。蛋白質(zhì)剪接是蛋白質(zhì)內(nèi)含肽介導(dǎo)的,一種在蛋白質(zhì)水平上翻譯后的加工過(guò)程,它由一系列分子內(nèi)的剪切一連接反應(yīng)組成。蛋白質(zhì)內(nèi)含肽是一個(gè)蛋白質(zhì)前體中的多肽序列,可以催化自身從蛋白質(zhì)前體中斷裂,使兩側(cè)的蛋白質(zhì)外顯肽連接成成熟的蛋白質(zhì)。50、ExteinandIntein：外顯肽和內(nèi)含肽，在前體蛋白質(zhì)中，位于多肽鏈序列中間，的剪切過(guò)程中被切除的序列稱(chēng)為內(nèi)含肽，是一種翻譯后加工的產(chǎn)物，而保留，并最后相互連接起來(lái)的序列成為外顯肽。內(nèi)蛋白子的基因不是單獨(dú)的開(kāi)放閱讀框（ORF），它是插入在外蛋白子的基因中，和內(nèi)含子的區(qū)別在于它可以和外蛋白子的基因一道表達(dá)，而不是mRNA階段被切除，它在產(chǎn)生前體蛋白以后再?gòu)那绑w中被切除掉，余下的外蛋白子連接在一起成為成熟的蛋白。51、inteinhoming：內(nèi)蛋白子歸巢，內(nèi)蛋白子的基因除了上下代的垂直傳遞以外，還可以通過(guò)基因的轉(zhuǎn)變而進(jìn)行水平傳遞，被稱(chēng)為內(nèi)蛋白子歸巢。52、enhancer：增強(qiáng)子，是真核細(xì)胞中通過(guò)啟動(dòng)子來(lái)增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄的一種遠(yuǎn)端性控制元件。增強(qiáng)的是同它連鎖的基因的轉(zhuǎn)錄頻率。53、insulator：絕緣子，Ainsulatorisasequencethatpreventsanactivatingorinactivatingeffectpassingfromonesidetotheother.可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱(chēng)之為絕緣子（insulator）。54、specifictranscriptionfactor：特異性轉(zhuǎn)錄因子或序列特異性轉(zhuǎn)錄因子，使聚合酶特異地應(yīng)答各種外界的刺激，更加高效而且協(xié)調(diào)地進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。因?yàn)?，這類(lèi)轉(zhuǎn)錄因子對(duì)轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝及轉(zhuǎn)錄速率施加影響，并決定某一基因是否表達(dá)，所以又可稱(chēng)其為轉(zhuǎn)錄激活因子。55、enhancosome：增強(qiáng)體，由激活因子結(jié)合排列成的核蛋白結(jié)構(gòu)稱(chēng)為增強(qiáng)體56、RNAinterference,RNAi：是指正常生物體內(nèi)一些小的雙鏈RNA可以抑制特定基因表達(dá)的一種現(xiàn)象57、post-transcriptionalgenesilencing，PTGS，轉(zhuǎn)錄后基因沉默，當(dāng)向細(xì)胞中導(dǎo)入與內(nèi)源性mRNA編碼區(qū)同源的小的雙鏈RNA(doublestrandedRNA，dsRNA)時(shí)，可以通過(guò)促使該mRNA降解來(lái)高效、特異的阻斷體內(nèi)特定基因的表達(dá)，從而導(dǎo)致基因表達(dá)沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄后基因沉默。58、RNA-inducedsilencingcomplex，RISC：iRNA在細(xì)胞內(nèi)RNA解旋酶的作用下解鏈成正義鏈和反義鏈，繼之由反義siRNA再與體內(nèi)一些酶(包括內(nèi)切酶、外切酶、解旋酶等)結(jié)合形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合物，即為RISC。59、SmallinterferingRNAs，siRNAs：參與轉(zhuǎn)錄后基因沉默的小雙鏈RNA稱(chēng)為siRNAs。60、replicon：復(fù)制子，基因組中能獨(dú)立進(jìn)行復(fù)制的單位，一個(gè)復(fù)制子中只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)。TherepliconisaunitofthegenomeinwhichDNAisreplicated.61、DNAreplicase：DNA復(fù)制酶：能以一條模板鏈合成一條新的DNA鏈的酶叫做DNA聚合酶，其中實(shí)際進(jìn)行DNA復(fù)制的酶稱(chēng)為DNAreplicase。62、replisome：復(fù)制體，replisomeisthe

multiproteinstructure

that

assembles

at

the

bacterial

replicating

fork

to

undertake

synthesis

of

DNA.

It

contains

DNA

polymeraseand

other

enzymes.在DNA合成的生長(zhǎng)點(diǎn)即復(fù)制叉上，分布著各種各樣的與復(fù)制有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)因子，至少含有DNA聚合酶及引發(fā)體(primosome,引發(fā)酶與其他分子的復(fù)合物),SSB,解旋體等，他們構(gòu)成參與DNA復(fù)制的蛋白質(zhì)復(fù)合物叫復(fù)制復(fù)合體。63、antisenseRNA：反義RNA，指與mRNA互補(bǔ)的RNA分子，也包括與其它RNA互補(bǔ)的RNA分子。由于核糖體不能翻譯雙鏈的RNA，所以反義RNA與mRNA特異性的互補(bǔ)結(jié)合，從而抑制該mRNA的加工與翻譯，是原核細(xì)胞中基因表達(dá)的調(diào)控的一種方式。64、rollingcirclereplication：滾環(huán)復(fù)制，滾環(huán)復(fù)制又叫σ復(fù)制。先在一條親代鏈（＋鏈）上切一缺口，然后以另一環(huán)狀負(fù)鏈為模板，在正鏈切口上的3?－OH上延伸，新合成的鏈和正鏈連在一道；3?端不斷延環(huán)狀模板合成，5?端脫離負(fù)環(huán)，隨著復(fù)制，游離的5?端越來(lái)越長(zhǎng)，和環(huán)狀模板完全分開(kāi)。65、anchoredPCR：錨式PCR，它是通過(guò)在離開(kāi)已知的小量序列信息一定距離處加上一個(gè)確定的序列，這個(gè)序列一般為寡核苷酸，然后根據(jù)附加核苷酸的序列設(shè)計(jì)與之互補(bǔ)的序列作為PCR擴(kuò)增的一個(gè)引物，另一個(gè)引物來(lái)自已知小量序列的核苷酸信息，在兩個(gè)引物存在下進(jìn)行PCR擴(kuò)增。由于其中一個(gè)引物是與人工接上的附加核苷酸序列互補(bǔ)，故稱(chēng)為錨式PCR。66、asymmetricPCR：不對(duì)稱(chēng)PCR,在擴(kuò)增循環(huán)中引入不同引物濃度，一般用二種不同濃度的引物，50－100：1比例的引物濃度，在最初10－15個(gè)循環(huán)中主要產(chǎn)物還是雙鏈DNA，但當(dāng)?shù)蜐舛纫锉幌谋M后，高濃度引物介導(dǎo)的PCR反應(yīng)就會(huì)產(chǎn)生大量單鏈DNA。單鏈DNA可用作雜交探針或DNA測(cè)序。67、iversePCR:反向PCR,可擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA片段，對(duì)已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進(jìn)行擴(kuò)增和研究。68、multiplexPCR:多重PCR,是在同一反應(yīng)中采用多對(duì)引物同時(shí)擴(kuò)增幾個(gè)不同的DNA片段，如果基因某一區(qū)段缺失，則相應(yīng)的電泳圖譜上此區(qū)段PCR擴(kuò)增產(chǎn)物長(zhǎng)度減少或消失，從而發(fā)現(xiàn)基因異常。69、reversetranscriptionPCR,RT-PCR:反轉(zhuǎn)錄PCR，先將mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后再以cDNA為模板，用PCR方法加以擴(kuò)增。常規(guī)PCR可擴(kuò)增位于二個(gè)引物之間的DNA片段，但不能擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA序列，反向PCR則可擴(kuò)增引物外側(cè)的DNA片段，對(duì)已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進(jìn)行擴(kuò)增和研究。70、fluorescentPCR：熒光PCR,用不同的熒光染料（如紅色的羅丹明、綠色的熒光素）標(biāo)記不同的引物的5’端，同時(shí)擴(kuò)增多個(gè)DNA區(qū)段，反應(yīng)完畢后，凝膠過(guò)濾除去多余的引物進(jìn)行電泳。用紫外線照射擴(kuò)增產(chǎn)物，就能顯示某一種或幾種熒光染料顏色的組合，如果某一DNA區(qū)帶缺失，則會(huì)缺乏相應(yīng)的顏色，據(jù)此可以很快診斷是否某種基因缺失，或是發(fā)現(xiàn)某些感染的病毒等。71、表觀遺傳學(xué)（epigenetics）：是針對(duì)不涉及到DNA序列變化而表現(xiàn)為DNA甲基化譜、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)狀態(tài)和基因表達(dá)譜在細(xì)胞代間傳遞的遺傳現(xiàn)象的一門(mén)學(xué)科。72、組蛋白密碼（histoncode）：組蛋白中被修飾氨基酸的種類(lèi)、位置和修飾類(lèi)型被稱(chēng)為組蛋白密碼。73、QRT－PRC：實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)于1996年由美國(guó)AppliedBiosystems公司推