《人類基因組計劃及其意義》

江都市丁溝中學滕國彬

楊煥明，1952年10月6日生于浙江溫州。1982年在南京鐵道醫(yī)學院生物系獲碩士學位，1988年在丹麥哥本哈根大學醫(yī)學遺傳學研究所獲博士學位。后到法國馬賽免疫中心人類分子遺傳實驗室進行研究。曾先后在美國哈佛大學、洛杉磯大學加州分校攻讀博士后。1997年任中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教授，博士生導師。

現(xiàn)任中科院遺傳所人類基因組中心主任，聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會委員，國際人類基因組計劃中國協(xié)調(diào)人，中國人類基因組計劃秘書長，中國人類基因組多樣性委員會秘書長。楊煥明教授與于軍、汪建等創(chuàng)立華大基因中心，為中國爭取了人類基因組測序1％的任務，并提前完成。不久前他們又對袁隆平院士的超級雜交稻進行測序，在2002年的美國《科學》雜志上發(fā)表論文，被國際生物學界認為是一個里程碑式的成就。2002年《科學美國人》把楊煥明評為年度科研領袖人物。

人類基因組計劃是生命科學中的一項世界性重大科學工程，旨在得到人類基因組的全部核酸序列，鑒定人類的全部基因。人類將通過此項計劃的實現(xiàn)，破譯生命“天書”，解讀了人類自身的奧秘。特別引人關注的是繼美、英、德、日、法之后，中國是第6個參與人類基因組計劃的國家，雖然中國參與這一計劃最晚，而且是唯一的發(fā)展中國家，但是中國科學家僅用了半年多的時間，就已經(jīng)按照人類基因組的測序任務，拿到了3號染色體短臂上3000萬對堿基的“工作框架圖”。21世紀第一項偉大的科技成就人類基因工程藍圖由美、英、日、德、法、中六國參與的國際人類基因組計劃是人類文明史上最偉大的科學創(chuàng)舉之一。其核心內(nèi)容是測定人基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認識自我最重要的生物學信息。1999年9月1日中國正式加入該計劃，承擔了1%人類基因組（約三千萬個堿基）的測序任務。

2000年6月26日，六國相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組計劃對帶動和促進生物產(chǎn)業(yè)和生命科學的發(fā)展是顯而易見。她著眼于基因組的整體理論、策略、技術，前所未有的加速了人的新基因發(fā)現(xiàn)及其功能研究的速度。生命科學開始了以DNA序列為基礎的，以生物信息學為導向的新紀元。

人類基因組計劃的進展，對未來生命科學研究的思想和方法論也帶來了革命性的改變。人們將從基因組和比較生物基因組的水平，而不是孤立的、單基因水平，來重新探討和認識生命的進化、遺傳、發(fā)育，生物和環(huán)境，腦功能等重要生物學問題。人類基因組計劃簡介

人類基因組計劃的產(chǎn)生與“腫瘤計劃”的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動了“腫瘤計劃”，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望的結果。人們漸漸認識到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直接或間接相關。測出基因的堿基序列，則是基因研究的基礎。這時，科學家們面臨兩種選擇：要么“零敲碎打”地從人類基因組中分離和研究出幾個腫瘤基因，要么對人類基因組進行全測序。1986年3月，杜伯克在美國《科學》雜志上發(fā)表了一篇題為《癌癥研究的轉折點：測序人類基因組》的文章，這篇短文后來被稱為人類基因組計劃的“標書”。杜伯克說，正確的選擇是對人類基因組進行全測序，這樣大的項目也應當由世界各國的科學家攜手完成。人類基因組計劃產(chǎn)生的背景四張圖：物理圖、轉錄圖、遺傳圖、序列圖“人類基因組計劃”是解讀人的基因組上的所有基因，共分析23個染色體DNA分子中的四種堿基對。30億個堿基對是一個很長的序列，為了更好地搞清這個長序列，需要有其他輔助工作配合。在“人類基因組計劃”中，分為兩個階段：DNA序列圖以前的計劃和DNA序列圖計劃。序列圖以前的計劃包括物理圖、轉錄圖、遺傳圖。

人類基因組計劃主要解讀的四張圖閱讀課文，找出每段的關鍵詞。第1段：“重大工程”、“科學計劃’’第2段：“具體目標”、“基礎”第3段：“意義”第4段：“第一是規(guī)?；?段：“第二是序列化”第6段：“以序列為基礎”“特點”文章每一段的一些關鍵詞都有助于我們把握相應的關鍵信息第7態(tài)段：“第黑三是耀信息駛化”第8動段：“第咳四是找醫(yī)學周化”第9初段：“第踏五是豈產(chǎn)業(yè)劃化”第1販0段頁：“第存六是煉人文灘化”第1湖1段鞭：“沖束擊”第1哭2段邪：“共德同的御基因捎組”阻、柱“村保護冒”、蠅“壯平等卻”第1善3段雖：“共玩同財酒富與徹遺產(chǎn)投”第1智4段紫：“隱漸私”第1牧5段蘇：“自澇然進撲化的毯產(chǎn)物第’’第1床6段賢：“知晉情權悼”第1浸7段郵：“非蜓和平皆使用旬的可揚能性孕”第1動8段簽：“基匙因安數(shù)全”依照駕這些衛(wèi)關鍵的信息動，文片章的摘大致箭脈絡悟是先昆交代維人類堅基因疤組計眉劃的脂啟動詢及其誕宗旨江與目耀標，徹接著仁是這軋一計攀劃的略意義需，最遍后是鉆談這鋒一計瓜劃對尾人類擾社會觸生活反的影順響。文章取結構第一例部分芒（第宋1—杏2段路）交待閃人類朗基因融組計牢劃的無啟動擠及其越宗旨縣與目趣標。第二時部分票（第游3—榆10孔段）從六奔個方固面介賺紹人湊類基想因組違計劃坡對生訓命科姥學研闖究與全生物練產(chǎn)業(yè)璃發(fā)展插的巨耕大導振向性孝意義歸。第三取部分際（第倚11諒—1串8段挽）對人亮類基注因組香計劃限啟動被之后田可能椒會對奧人類白社會跨產(chǎn)生躁的影鬧響進造行分櫻析。文章皆結構第三泊部分開可以車分成兩個層次崖。第一志層（污第1雷1—階16單段）說明內(nèi)人類競基因摧組計球劃給胸社會喘帶來孟的沖餃擊，穗明確況基因今是人忙類的獄共同棟財富鍵，人竿類在命遺傳緒上是咽平等證的，贏應該劈燕善待齒自己丟，善款待他缸人。第二偵層（憂第1竿7—棵18陸段）闡述們基因組組研晶究的鹿非和數(shù)平使掌用的驕可能張性，浸強調(diào)凍基因?qū)m安全翠的重擊要性肆。討論亦：文章緒結構聯(lián)有什是么特控點？《人柳類基嗚因組環(huán)計劃請及其鋤意義榴》是省一篇遣學術棗報告源，語喇言通插俗易趕懂，租文章夜在結墾構上爹的特災點也洞是為核了適請應學榴術演僅講的臘需要專而安任排的踢，條悔分縷狂析，匪眉目抗清晰慚，綱淺舉目置張。總體弱上是格總分擺結構龍，條豪理清汁楚，馳一目偉了然俗，特別羽是對厲學科參以外陪的讀荒者來表說，戲這樣辭的歸百納總愁結、召分綱扭列目冤更容賺易把背握文飲章內(nèi)脹容。中心弓思想文章咱介紹兩了人欲類基隆因組隆計劃同的科驅(qū)學宗叮旨，巷分析迎了人狂類的殃遺傳博信息蹤蝶，全堆面介浩紹了伙這一咸計劃胞的重藍大意禿義，繪為人廊類對學自身用的生零命研槍究提鵝供了抗基礎。說明霜方法下定以義：“人匹類基技因組笨計劃節(jié)是與港曼哈恥頓原坊子計匙劃、描阿波遭羅登倍月計海劃并烏稱的濁人類池科學桐史上冠的重醒大工喝程。胡”（1法節(jié)）說明撓方法列數(shù)煙據(jù)：“人嶺類基澇因組聾計劃版是由慕美國摘政府盾于19含90年10月正健式啟射動，永然后麻德、尋日、調(diào)英、剛法、壺中等5個國或家的唉科學委家先本后正對式加支入，修現(xiàn)在辣已經(jīng)悼有16個實撫驗室另及11伸00名生癥物科便學家墓、計繞算機沾專家桿和技雀術人謙員參格與。趙”（1恥節(jié)）說明采方法舉例拍子：“這罰些細誕微差淘異已灶經(jīng)足馬以成鞠為第尺一代團能識安別‘符敵”怪我’管的種頓族或構群體架特異匹性生遠物滅野絕武箏器。陜舉幾團個例戰(zhàn)子：逼從人牽種來私說，失白種脊人中析不少腎見的撲對艾表滋病投(AI涂DS促)病毒敗的天引然免反疫功顏能，幸但在粘亞洲怎人(孫黃種飄人)