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WHO2016(修訂版)白血病分型解讀《WHO造血和淋巴組織腫瘤分類》是目前最為全面和準(zhǔn)確的分型標(biāo)準(zhǔn),已經(jīng)成為當(dāng)今世界上普遍參照的分類,已們對(duì)疾病的診斷預(yù)后以及治療都有了新的認(rèn)識(shí)2016版修訂遵循了以往的基本原則征形態(tài)學(xué)免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué),綜合最新的研究進(jìn)展,對(duì)第4版AL型,從下面的表格(表1,可以清晰地看出本次修訂版與2008版的不同。表12016年和2008年WHO關(guān)于AML分類從表1看出,AML伴重現(xiàn)性遺傳異常亞型中的分型改變最多最新的研究發(fā)現(xiàn)PML-RARA融合基因還可以出現(xiàn)在除t(15;7(4.1;q21.2)以外的復(fù)雜基因重排中,或是隱蔽的易位因此為強(qiáng)調(diào)PMLRARA融合基因的重要性,新的分類中將“APL伴t(15;17q22;q121PML-RARA”改為“APL伴PML-RARA。同時(shí),inv(3)(q21.3q26.2或(3q21.3q26.2,而是遠(yuǎn)端的2增強(qiáng)子重新定位致使活化的MECOM達(dá)使A伴inv(3)(q21.3q26.2或3(1.3q26.2NI-EVI1重伴in(3(q21.3q26.2或(33(q21.3;q26.22M的更新還AML伴9121.3q23.33“ML伴91p21.3q23.3A。有2個(gè)新的分型其一是AML伴BCR-ABL1原發(fā)的AML伴BCR-ABL1和CMLBP別診斷可能很難,足夠的病史及臨床檢查信息顯得至關(guān)重過20%胞比例小于2%細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查如BCR/ABL(p190Ph+于100%慮診斷為“AML伴BCR-ABL1,這類患者通常脾不大(t;2為0抗原受體基因(IGH、TCR,IKZF1和(或)CDKN2A的缺失可能支持新發(fā)疾病的診斷而非CML急變期。這類患者有可能從酪Ks缺乏系統(tǒng)的臨床數(shù)據(jù)支持,目前TKI還沒有推薦作為一線的治療選擇。(S伴RUNX1突變AML作為另一個(gè)新增的臨時(shí)命名,被添加到分類當(dāng)中“AML伴RUNX1突變。研究發(fā)現(xiàn)RUNX1核型的+8;并且RUNX1突變與MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)改變沒有相關(guān)性。RUNX1突變與MLL部分串聯(lián)重復(fù)和IDH1/IDH2突變相關(guān)與NPM1突變負(fù)相關(guān)攜帶有RUNX1突變的AML患者對(duì)化療耐藥,其無事件生存(EFS,無復(fù)SS)均現(xiàn)突變是縮短EFS血干細(xì)胞移植可能消除NPM1突變對(duì)RFS的影響。WHO的專家一直致力于將對(duì)疾病預(yù)后有影響的基因突變納入分類當(dāng)中。研究發(fā)現(xiàn)A雙突變而不是單突變有利于AML的OS和DFS。A單突變患者與野生型患者OS和DFS無差別。多變量分析證實(shí),只有雙突變是獨(dú)立的預(yù)后因素因此“AML伴突變改“ML伴雙等位基因突變“伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML”這一分類被保留了下來,并且做出了優(yōu)化。相關(guān)的研究發(fā)現(xiàn)伴有NPM1及等位基因突變的AML患者,無論是否有多系病態(tài)造血,對(duì)OS和DFS均無影響。因此,在更新的分類中,當(dāng)存在1個(gè)NPM1基因突變或有雙等位基因突變時(shí),僅表現(xiàn)為多系病態(tài)造血時(shí)將不再分類為伴骨髓增生異常相關(guān)改變AMLMDS病史和MDS相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常是納入該分類的首要條件。但是有研究發(fā)現(xiàn)de(9q與1突變或雙等位基因突變相關(guān),并且在有這兩種突變存在時(shí),其缺乏預(yù)后意義。因此,將del(9q)從定義伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML的細(xì)胞遺傳學(xué)異常中刪除。雖然非特殊類型AMLAM,NOS)缺乏預(yù)后指標(biāo),但該分類仍然被保留了下來,刪除了原來分類中的紅白血病型。在新的分類中,原始粒細(xì)胞比例小于20%的病例被歸為MD。這一變化依據(jù)是急性紅白血病與MDS有著密切的生物學(xué)關(guān)系,包括臨床特征、形態(tài)學(xué)特征和遺傳學(xué)異常。根據(jù)新的分類標(biāo)準(zhǔn):紅系細(xì)胞≥50%且原粒細(xì)胞≥20%,如符合伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML標(biāo)準(zhǔn),應(yīng)當(dāng)作此診斷;當(dāng)≥20%原粒細(xì)胞不符合伴骨髓增生異常相關(guān)改變AML或重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常AML標(biāo)準(zhǔn)的病例應(yīng)歸類為AMLNO紅白血病目前是
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