唐氏綜合征的基本信息_第1頁
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唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down條1號染色。6特容育多。錄1因2床現(xiàn)3檢查4診斷5治療6預(yù)后7預(yù)防1病因66年nnDown第的面部特征進行完整的描述并發(fā)表,因此,這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征。9年了氏合由色異而的現(xiàn)醫(yī)證唐綜征發(fā)生率與母,系21,高卵不因。2床現(xiàn).,呈閉指育內(nèi)指短掌向見掌鞋,約紋。2.常呈現(xiàn)嗜睡和商5~0育都。.有可生育。4.率高1~0倍。如存在0以現(xiàn)癡。3查.對色析細(xì)胞遺傳,在21色臂2122氏2q2可綜帶征按將征兒為型:(1型的%為7條的21號染體,核型為4,或XY,+1。(2型占%~染為46條近染位為GD以14核為6,X或XY4+(14q2q為5傳性,即親代體為G/G易位于G組中2個1體或個21號到1個22號染體上。(3型占本的~%有2者2以以2,一株為21以近型胞,畸越。.查孕確否征即在B超。適宜孕160臍型。3.熒光原位雜交以21氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個1異序列作針行H雜交分析,對21色部定高檢測1號。.物采用HCGP(3)行的懷(3以。根據(jù)這3定G和P齡氏風(fēng)的診。5.常規(guī)做X線查性變。4斷染色體核型和H提和H技積意由畸表懸們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率中正常與21-其進教育。5治療慮手矯治。6預(yù)后嬰幼兒時期染,生育度常距漸。15歲時停長,材,商,合者可達(dá)50%感對,活自甚可做單工食校社殘的父母給予道義上的支持。7防法娠:.遺咨詢?yōu)?應(yīng)進行核型分析,以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者:如母方為DG易有1%的風(fēng)險方為G為4數(shù)GG大多正現(xiàn)21/21易位攜帶者,其下一代100%。.產(chǎn)診

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