營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminDDeficiency

湘雅二醫(yī)院兒童醫(yī)學中心劉曉艷實用文檔1986年全國佝僂病防治科研協(xié)作組制定了我國佝僂病早期綜合防治方案。2007年中華醫(yī)學會兒科學分會兒童保健學組、全國佝僂病防治科研協(xié)作組及國內有關專家再次制定了維生素D缺乏性佝僂病防治建議。實用文檔目的Purpose熟悉維生素D缺乏性佝僂病的病因、發(fā)病機制掌握維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)掌握維生素D缺乏性佝僂病的治療和預防實用文檔概述Overview定義:兒童體內維生素D不足引起鈣、磷代謝失常而產生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯穆誀I養(yǎng)性疾病。

特征:以骨骼病變?yōu)樘卣鳌谏L的長骨干骺端生長板和骨基質礦化不全，或骨質軟化癥好發(fā)年齡：主要見于嬰幼兒。實用文檔嬰幼兒維生素D的來源母體胎兒的轉運(Transportformmatrixtofetus)食物中的維生素D天然食物(MostfoodsofinfantscontainsmallamountsofvitaminD)強化維生素D的食物（FoodsarefortifiedwithvitaminD）皮膚的光照合成(Skin’sexposuretoultravioletirradiation)**皮膚7-脫氫膽骨化醇

膽骨化醇VitD3（內源性）紫外線實用文檔

維生素D的體內活化VitD25-（OH）D3*

1，25-（OH）2D3**25-羥化酶(肝臟)1-a羥化酶(腎臟)實用文檔維生素D代謝的調節(jié)

肝腎1,25-(OH)2D3低血磷高血磷甲狀旁腺素降鈣素低血鈣(+)(+)(+)(-)(-)

VitD25-(OH)D3高血鈣(+)(-)自身反饋實用文檔

促進小腸粘膜對鈣磷的吸收增加腎小管對鈣磷的重吸收

促進破骨細胞成熟，舊骨中鈣鹽釋放入血；刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟和鈣鹽沉積1,25-(OH)2D3的生理功能實用文檔病因Etiology圍生期維生素D不足Inadequatestoreinperinatalstage日照不足**Inadequateexposuretosunlight維生素D攝入不足InadequateintakeofvitaminD生長速度快Rapidgrowth疾病與藥物影響Influencebydiseaseanddrug實用文檔機制MechanismVitD缺乏吸收鈣、磷減少血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少尿磷增加PTH分泌不足低血磷破骨細胞作用加強血鈣不能恢復正常細胞外液鈣磷沉積降低骨重吸收增加手足搐搦癥鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病PTH分泌增加實用文檔不同情況下的骨化示意圖實用文檔三大主征骨骼改變肌肉松弛神經興奮性改變初期激期恢復期后遺癥期臨床分期臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations初期

1、好發(fā)年齡：6個月以內的小嬰兒

癥狀：神經興奮性↑（激惹、煩鬧、夜驚、多汗）

體征：枕禿實用文檔2、血生化改變:輕微血P稍降低，血Ca降低或接近正常,AKP稍上升或正常25(OH)D3和1、25(OH)2D3降低臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔3、X-線改變：正?；蜮}化帶稍模糊臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔激期1.好發(fā)年齡：＞3個月嬰幼兒癥狀：主要表現(xiàn)骨骼改變和運動機能發(fā)育遲緩體征：生長發(fā)育最快部位骨骼改變，肌肉松弛X線：鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨質疏松生化改變：Ca,P,25-（OH）D3，AKP

臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔頭部

顱骨軟化(Craniomalacia):

多見于3~6個月嬰兒

方顱(Cephalusquadratus):

見于7~8個月以后嬰幼兒

前囟增大或閉合延遲

（enlargedanteriorfontanelanddelayedclosure）

乳牙遲出（delayederuptionoftemporaryteeth）方顱激期的骨骼改變實用文檔激期的骨骼改變胸部：多見于1歲左右小兒肋骨串珠(Rachiticrosary)肋膈溝(Harrisongroove)實用文檔激期的骨骼改變胸部：多見于1歲左右小兒

漏斗胸(Funnelbreast)實用文檔

手鐲

“X”型腿

“O”型腿四肢激期的骨骼改變實用文檔尺橈骨遠側干骺端增寬，邊緣不規(guī)則模糊，呈杯口狀凹陷激期佝僂病的X線改變佝僂病患兒正常兒實用文檔2、肌肉松弛血磷↓→肌肉中糖代謝障礙→全身肌肉松弛→肌張力降低、肌力減弱骨骼肌：（坐、站、走晚）平滑肌腹肌

→蛙腹激期的肌肉改變實用文檔脊柱畸形/肌肉松弛/運動功能發(fā)育落后

脊柱后凸

蛙腹激期的骨骼與肌肉改變實用文檔3、神經興奮性改變可有初期的癥狀大腦皮層功能減低條件反射形成慢表情淡漠語言發(fā)育落后4、免疫力低下，易合并感染、且易遷延、反復細胞免疫功能低下體液免疫功能低下激期神經興奮性改變實用文檔激期其他表現(xiàn)5、血生化改變明顯血Ca稍下降血P明顯下降AKP明顯升高25（OH）D3、1，25（OH)2D3明顯下降實用文檔恢復期(Recoveredstage)

1.癥狀和體征:逐漸減輕、消失2.血生化：血鈣、磷的濃度數(shù)天內恢復正常；堿性磷酸酶1~2月降至正常3.骨骼X線：治療2~3周后有所改善臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔

后遺癥期(Sequelastage)好發(fā)年齡：多＞2歲癥狀：消失體征：重者可殘留骨骼畸形生化改變：正常骨骼X線：骨骼干骺端變化消失臨床表現(xiàn)

Clinicalmanifestations實用文檔診斷diagnosis

病史：日照不足或維生素D攝入不足

癥狀：尤其注意早期癥狀

骨骼改變：注意出現(xiàn)的骨骼畸形與年齡有關血生化:

血鈣、血磷、堿性磷酸酶、25-(OH)D3是早期可靠的診斷指標骨骼X線：注意鈣化帶實用文檔

與具有佝僂病類似體征的疾病鑒別：

粘多糖病(Mucopolysaccharidosis)

軟骨發(fā)育不良(Achondroplasia)

腦積水(Hydrocephalus)鑒別診斷Differentialdiagnosis實用文檔粘多糖病鑒別診斷Differentialdiagnosis實用文檔軟骨營養(yǎng)不良鑒別診斷Differentialdiagnosis實用文檔腦積水鑒別診斷Differentialdiagnosis實用文檔鑒別診斷Differentialdiagnosis與其它病因所致佝僂病的鑒別：低血磷抗維生素D佝僂病遠端腎小管性酸中毒維生素D依賴性佝僂病腎性佝僂病肝性佝僂病

“掌握兩個凡是”實用文檔治療Treatment

VitD治療：

目的:控制病情及防止骨骼畸形

原則:以口服為主，個體化治療

劑量:2000-4000U/d，2~4周后小于1歲改為400U/d，大于1歲改為600U/d，口服困難或腹瀉等影響吸收時，可采用大劑量突擊療法：VitD15~30萬IU，肌注，2~3個月后改為口服預防量。實用文檔治療Treatment其他治療：鈣劑補充：VitD治療期間不需要補鈣劑。微量營養(yǎng)素補充：其他多種維生素的攝入。外科手術：嚴重骨骼畸形可外科手術矯正形。另外：加強日照，勿使久坐、久立、早走,以防骨骼畸形。實用文檔預防Prevention佝僂病的發(fā)生與不良的生活方式密切相關。佝僂病完全可以通過科學育兒的綜合防治措施預防和控制，佝僂病的預防應從圍生期開始，以1歲以內嬰兒為重點對象、并應系統(tǒng)管理到3歲。實用文檔預防Prevention母親孕期預防：孕婦應經常戶外活動，進食富含鈣、磷的食物；妊娠后期為秋冬季的婦女宜適當補充維生素D800IU/日。如有條件，妊娠后3個月應監(jiān)測血25-(OH)D3濃度。實用文檔

嬰幼兒預防：

戶外活動：盡早戶外活動，逐漸達1～2h/d

VitD的補充：嬰兒（包括純母乳喂養(yǎng)兒）生后2周攝入VitD400IU/日至2歲。

早產兒、低出生體重兒、雙胎兒：生后一周即補充VitD800IU/日；3個月后改400IU/日。

使用VitA、D制劑應避免VitA中毒，維生素A攝入<1萬U/d。預防Prevention實用文檔研究進展維生素D與免疫功能：維生素D具有免疫調節(jié)作用，可多方位調控機體的免疫功能，是一種良好的選擇性免疫調節(jié)藥。包括調節(jié)樹突細胞分化、淋巴細胞增殖和細胞因子分泌。動物實驗證實，補充維生素D對于多種自身免疫性疾病有治療作用。維生素D與腫瘤：

1,25-(OH)2D3有調節(jié)免疫、誘導腫瘤細胞分化、抑制腫瘤細胞增殖及促其凋亡的作用。實用文檔研究進展維生素D與肥胖癥：維生素D