遺傳優(yōu)生遺傳病的臨床優(yōu)生學(xué)遺傳病的臨床特征01遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識(shí)別要點(diǎn)02目錄CONTENTS遺傳病的診斷03遺傳病的治療04學(xué)習(xí)目標(biāo)CONTENTS掌握：遺傳病的臨床特征和治療策略熟悉：遺傳病與非遺傳先天疾病的區(qū)別；遺傳病的診斷和遺傳病的治療方法了解：我國(guó)已經(jīng)開(kāi)展的先天性代謝缺引起的罕見(jiàn)遺傳病的治療具備：能進(jìn)行遺傳病的優(yōu)生的指導(dǎo)重難點(diǎn)CONTENTS重點(diǎn)：遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識(shí)別要點(diǎn)、遺傳病的臨床特征、遺傳病的診斷、遺傳病的治療難點(diǎn)：遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識(shí)別要點(diǎn)01遺傳病的臨床特征011.遺傳性、家族性、罕見(jiàn)性、終生性等特點(diǎn)2.常伴心智遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育異常、不良妊娠等，并以臨床綜合征形式呈現(xiàn)。3.某些遺傳病還有胎次效應(yīng)，年齡效應(yīng)和性別效應(yīng)。遺傳病的特點(diǎn)01一、遺傳病的臨床特征1.智力發(fā)育遲滯（mentalintardation,MR)主要與染色體病，單基因病和多基因病有關(guān)。染色體病，常見(jiàn)有21-三體綜合征等。單基因病，常見(jiàn)的有結(jié)節(jié)性硬化，舞蹈病，苯丙酮尿癥，半乳糖血癥等。多基因病神經(jīng)管畸形等。012.生長(zhǎng)發(fā)育異常生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，肌張力亢進(jìn)或低下，多器官不同程度畸形以及皮膚紋理改變等。013.綜合征機(jī)體出現(xiàn)功能和形態(tài)上異常。常累計(jì)多個(gè)器官，臨床表現(xiàn)多樣，以染色體異常綜合征最為常見(jiàn)。02遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識(shí)別要點(diǎn)02遺傳病和非遺傳性先天性疾病的識(shí)別要點(diǎn)遺傳病的特點(diǎn)：遺傳性先天性疾病：生來(lái)就有的疾病，可以是遺傳病，也可以是妊娠早期母親感染病毒或服用某些藥物所致。兩者相互關(guān)聯(lián)又有區(qū)別某些遺傳病出生時(shí)不發(fā)病，生后一定年齡才出現(xiàn)癥狀。如Huntington舞蹈病一般35歲后才出現(xiàn)癥狀。Huntington舞蹈病03遺傳病的診斷031.臨床診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行檢查、確診和判斷遺傳方式，以染色體檢查或基因診斷的結(jié)果作為確診主要依據(jù)病史、癥狀和體征系譜分析細(xì)胞遺傳學(xué)檢查生化檢查基因診斷032.癥狀前診斷對(duì)于遺傳上異常的個(gè)體采用各種措施，使他們?cè)诔霈F(xiàn)癥狀前沖遺傳上確認(rèn)。目的：有助于早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，早期采取相應(yīng)措施033.產(chǎn)前診斷：預(yù)防遺傳患兒出生的有效手段對(duì)象：夫婦遺憾有染色體畸變35歲以上孕婦夫婦一方有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形夫婦一方有先天性代謝病X連鎖遺傳病致病基因攜帶者孕婦羊水過(guò)多的孕婦夫妻一方有致畸因素接觸者的孕婦有遺傳家族史，又系近親結(jié)婚的孕婦034.植入前診斷：將避免人類遺傳缺陷的發(fā)生掌控在最早階段04遺傳病的治療041.治療的策略針對(duì)突變基因的體細(xì)胞基因的修飾語(yǔ)改善針對(duì)突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達(dá)調(diào)控蛋白質(zhì)功能的改善在代謝水平上對(duì)代謝底物或產(chǎn)物的控制臨床水平的內(nèi)外科治療心理治療042.一般治療手術(shù)治療藥物治療飲食治療04手術(shù)治療胎兒宮內(nèi)手術(shù)治療手術(shù)矯正器官和組織移植04藥物治療臨癥患者治療出生前治療癥狀前治療04臨癥患者治療苯丙酮尿患兒限制本斌酮酸飲食，使臨床損壞減輕出生前治療半乳糖血癥患兒在出生前，在孕婦飲食中限制乳糖和半乳糖的攝入飲食治療043.基因治療---策略策略基因修正基因添加基因失活043.基因治療---基因治療遺傳病的臨床應(yīng)用臨床應(yīng)用慢性肉芽腫囊性纖維化家族性高膽固醇血癥Fanconi綜合征Gaucher病α1-抗胰蛋白酶血癥044.我國(guó)已經(jīng)開(kāi)展的由先天代謝缺陷引起的罕見(jiàn)遺傳病的治療（見(jiàn)表2）04表2先天代謝缺陷引起的罕見(jiàn)遺傳病的治療041.遺傳性疾病的治療方法

2.基因治療的策略思考優(yōu)生遺傳因素影響優(yōu)生的遺傳因素（三）遺傳病的概述遺傳病的概念、特點(diǎn)01遺傳病的臨床03遺傳病的流行病學(xué)04目錄CONTENTS遺傳病的種類02學(xué)習(xí)目標(biāo)CONTENTS1、掌握：遺傳病的特點(diǎn)、遺傳病的臨床特征。2、熟悉：遺傳病的臨床診斷、治療策略、遺傳病的預(yù)防。3、了解：遺傳病的種類。4、具備：通過(guò)對(duì)遺傳病知識(shí)的學(xué)習(xí)，能對(duì)需要的病患進(jìn)行指導(dǎo)。5、思政-素養(yǎng)目標(biāo)

：豐富醫(yī)學(xué)知識(shí)，更好的為病患服務(wù)。CONTENTS重點(diǎn)：遺傳病的特點(diǎn)、遺傳病的臨床特征。難點(diǎn)：遺傳病的治療與預(yù)防。01遺傳病的概念及特點(diǎn)案例5歲的靈靈,是個(gè)不能吃正常食物,而要依靠昂貴的替代品維持生命的苯丙酮尿癥(PKU)患兒。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食,靈靈過(guò)著“不食人間煙火”的痛苦生活。她一旦吃下不該吃的東西就會(huì)影響大腦發(fā)育,甚至演變?yōu)橹橇φ系K,她最常吃的食物是西紅柿。請(qǐng)思考:1.靈靈怎么會(huì)得如此奇怪的病呢?2.如何預(yù)防和治療這種疾病?1.概念遺傳性疾病(geneticdisease)：簡(jiǎn)稱遺傳病,是指人體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變(染色體畸變或基因突變)所導(dǎo)致的疾病。遺傳物質(zhì)改變可以發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi),形成基因病和染色體病;也可生在體細(xì)胞內(nèi),形成體細(xì)胞遺傳病,如腫瘤。2.特點(diǎn)垂直傳遞不延伸至無(wú)血緣關(guān)系的成員，顯性遺傳方式的病例中特別突出終生性積極的治療有可能防止發(fā)病或改善臨床癥狀，不能根治先天性并不是所有的先天性疾病都是遺傳病家族性不是所有的家族性疾病都是遺傳病，不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為家族性02遺傳病的種類看微課03遺傳病的臨床一、遺傳病的臨床特征二、遺傳病的診斷三、遺傳病的治療一、遺傳病的臨床特征(一)智力發(fā)育遲滯智力發(fā)育遲滯(mentalretardation,MR)俗稱智力低下,是指由于各種原因引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻或智能障礙。通常分為輕度MR(1Q50-70分)、中度MR(1Q35-49分)、重度MR(1Q20-34分)和極重度MR(1Q<20分)四種等級(jí)。一、遺傳病的臨床特征(二)生長(zhǎng)發(fā)育異常大多數(shù)遺傳病患者臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育異常。主要有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌張力亢進(jìn)或低下、涉及各系統(tǒng)各組織器官不同程度的畸形以及皮膚紋理改變等。(三)綜合征遺傳病多表現(xiàn)為具有多種癥狀的綜合征。二、遺傳病的診斷(一)臨癥診斷1.病史,癥狀和體征2.系譜分析2.系譜分析系譜信息的完整性和準(zhǔn)確性,通常應(yīng)調(diào)查三代以上的家庭成員信息系譜上可能出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象在單基因遺傳分析中顯、隱性的相對(duì)性、新發(fā)生突變、遺傳印記,動(dòng)態(tài)突變線粒體病的進(jìn)行性以及遺傳異質(zhì)性等問(wèn)題著重詢問(wèn)并標(biāo)注雙親有無(wú)近親婚配現(xiàn)象二、遺傳病的診斷(一)臨癥診斷3.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查染色體檢查和熒光原位雜交4.生化檢查5.基因診斷利用分子生物學(xué)技術(shù),檢測(cè)DNA、RNA結(jié)構(gòu)或基因表達(dá)水平變化,從而對(duì)疾病做出診斷的方法,稱為基因診斷。二、遺傳病的診斷(二)癥狀前診斷最重要的前提條件是家系患者有明確的臨床診斷,并且家系致病基因的突變已被確定。但需要說(shuō)明的是,未成年人如無(wú)明確社會(huì)或醫(yī)學(xué)原因,不宜進(jìn)行癥狀前診斷,以免產(chǎn)生一些消極因素,影響其成長(zhǎng)。二、遺傳病的診斷(三)產(chǎn)前診斷是指孕期通過(guò)特殊檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有先天性和遺傳性缺陷的診斷技術(shù)。產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。(四)植入前診斷PGD技術(shù)是指在體外受精的胚胎,發(fā)育到4～8細(xì)胞期,通過(guò)顯微操作技術(shù)取出單個(gè)卵裂球細(xì)胞,應(yīng)用PCR、FISH等技術(shù)進(jìn)行快速的遺傳學(xué)分析,包括染色體檢查、特定基因檢測(cè),性別鑒定、正常的胚胎植入母體子宮。三、遺傳病的治療（一）遺傳病治療策略①針對(duì)突變基因的體細(xì)胞基因的修飾與改善；②針對(duì)突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達(dá)調(diào)控；③蛋白質(zhì)功能的改善；④在代謝水平上對(duì)代謝底物或產(chǎn)物的控制⑤臨床水平的內(nèi)、外科治療以及心理治療等。三、遺傳病的治療（二）遺傳病的一般治療①手術(shù)治療手術(shù)矯正、器官和組織移植、胎兒宮內(nèi)手術(shù)治療②藥物治療

③飲食治療④基因治療04遺傳病的流行病學(xué)一、遺傳病的流行病學(xué)特征二、遺傳病的預(yù)防一、遺傳病的流行病學(xué)特征（一）人群特征1.家族聚集性2.種族、民族差異性3.年齡、性別差異性（二）地域差異特征二、遺傳病的預(yù)防（一）遺傳病的普查和登記1.患者的病情資料和檢出的主要依據(jù)基本個(gè)人信息、遺傳病的相關(guān)信息2.患者的發(fā)育史母親的妊娠過(guò)程、出生情況、生長(zhǎng)情況3.婚姻和生育史配偶信息、婚育史4.親屬病情資料父母情況、兄弟姐妹情況5.繪制系譜二、遺傳病的預(yù)防（二）遺