人類遺傳病省高學(xué)史旺張芝【考點(diǎn)及等級要求】1．人類遺傳病的類(等級要求：A。2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(3．人類基因組計劃及其意義(

：A。：A。．調(diào)查常見的人類遺傳病(【知識網(wǎng)絡(luò)體系】一．人類常見遺傳病的類型

。常染色體隱性遺傳?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、性丙癥隱遺傳病X癥人類遺傳病

因病常染色體顯性并全顯遺傳病X素D病遺發(fā)冠等體遺1征二．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1。2展3驟（1）斷（2）式（3）推算率（4）。4B血性。劃1部DA息2，研究的對的24的部A，2色+Y2已獲據(jù)約31.6億個有30萬-5萬個?！局攸c(diǎn)、難點(diǎn)解析與整合】．人類遺傳病的類型類型 病例遺病

基控遺。

顯性遺傳病 全隱遺傳病

鐮刀型癥、性丙癥遺病染色體異常遺傳病

控的病異而的病

異型尿病、哮冠、2三體綜合征．人類遺傳病的種遺傳方式及其特點(diǎn)遺式色性病色性病伴染色體隱性遺傳病伴染色體顯性遺傳病伴染色體遺傳病

傳點(diǎn)傳性體相常隱體患性女性不者

實例病骨育全癥、病抗佝僂病D中耳3．各種遺傳病的遺傳規(guī)律和判斷方法(1)常染色體隱性遺傳。如圖：常見的有先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病等。體在上步。(2)染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體。：常見的有軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指等。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟上還。(3)伴X兒一正常女多的養(yǎng)、、等。因可以通過女兒傳遞給外孫。(4)伴X一子病性、Ｖ性Ｄ、震。(5伴Y，易判斷，只要有一個女性患病，即不可能是伴Y色體遺傳，常見有的鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳毛。4．調(diào)查人群中的遺傳病（題調(diào)查了多少人，其中有多少人有某種遺傳病，要如實記錄；如果調(diào)查的是紅綠色盲，人進(jìn)。（議驟 法定題確個調(diào)題計法根據(jù)調(diào)查課題確定合適的調(diào)方行逐檢查可詢調(diào)。施查用的行好錄理料對原錄整理析論利用濱分傳發(fā)式

理最好選取群體中發(fā)病率較高單因傳病保證獲資確、面否系等類整理傳式推理別醒。2。【例題講解】【例題(多選題)（200病，正確的是（AD遺傳病A 抗維素D病

傳式X染傳

夫基因型優(yōu)指導(dǎo)XaXaY 選生男孩B 紅色盲癥 X染傳C 病 色性病D 癥 色性病

XbXb ×選生女孩XYAaAa 選生女孩 基斷aa Abb B【解析】經(jīng)分析抗維生素佝僂病為染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為×，則后代中女兒全為患者而兒子全部正常因此選擇生男孩正確紅綠色盲癥為染色體隱性遺傳病夫妻基因型為×則后代中兒子全為患者而女兒攜帶者表現(xiàn)全部正常，此生兒確指為色性傳夫基型為Ttt，后代中兒子與女兒的患病率各為2因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病夫妻基因型為A×Aa后代中兒子女兒患病的概率各為12aa Abb B【答案】ABD【例題（0鹽城模擬）右圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖（設(shè)遺傳病甲與A和a這一對等位基因有關(guān)，遺傳病乙與另一因B和b乙．．有確（．．A．乙病病B．7和0號的致病基因自1號C．5是AaXXbD3與4能性36【解析】從遺傳圖解看，號、號個體均患甲病，而他們的后代均不患甲病，所以甲病的致病基因為顯性基因號為甲病患者，而其母親號正常，推知該病的致病基因位于常染色體上，據(jù)題干信息可知，乙病為伴性遺傳病，所以項正確號為乙病患者，其致病基因只能來自其母親號個體，所以項錯誤號只是甲病患者，其母親正常，故其常染色體基因是Aa，5號子10號個體為XBXb所以C出3號的為AaXBX4號的為AaXBY3與4號再生一個兩性為3/6故D。【答案】B【例題（2005廣東生物甲圖為人的性染色體簡圖X和Y染的(甲中I段)基另源的中1Ⅱ2段)，因答：(1)的____。(2)在減數(shù)分裂形成配子過程中，x和Y染色體能通過互換發(fā)生基因重組的是甲圖中的_______。(3的____片。(4)設(shè)對因A(a)示X和Y染色的I段這狀在后代男女個體中表現(xiàn)型的比例一定相同嗎?試舉一例_______________________________________?！窘馕觯?于X染色體上的隱性基因遺傳在Y染色體上不存在，故位于非同源的甲圖中的Ⅱ—2（x和Y染通過互換發(fā)生基因重組是甲圖中I片段（為Y該很Ⅱ－1于X（4假某對性狀的因A(a)位示X和Y染體的I片段狀：XAX×XYa,XXaXYa果為aY為aX部性?！敬鸢福ǎ?；（2）；（3）－；（4）不一。例為XaX父本為XaYA為aY顯性性為XXa，為隱狀【考練】題1市28二種因而男女們的 （ ）A．為1/4B．兒子與正常女子結(jié)婚，后代患者一定是女性C．女兒為12D．性、學(xué)以遺遺”課查的。調(diào)遺擇最是 （．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查．軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

）．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查．糖尿病在患者家系中隨機(jī)調(diào)查3（7知1為攜帶確（）Ⅰ

○○○□□□

□2

□正常男性Ⅱ

□3

456 7 〇正常女性Ⅲ○■□□ ■男性患者89 1011A．傳C．6是攜帶者概為1/2

．4是攜者D．I8是正常純合的為12．青少年型糖尿病和2三體綜合癥分別屬于 （ ）．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳?。Ｈ旧w遺傳病和性染色體遺傳病

．多基因遺傳病和染色體遺傳?。嗷駾傳病和單基因顯性遺傳病5為Dd為為知I8只攜帶甲或。是 （ ）A．甲病盲B．7和I8生一個兩病男率為0C中6的基因型為DdXEXeD．3個體乙病因來于26： （ ）A8因B病C若8與9婚配生了兩個正常孩子，則第三個孩子的患病概率為1/9D若0與7婚配，是1/47．病性性病某患病他父現(xiàn)常母血，他子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是 （ ）兒A.女兒全部正常 ．獨(dú)生子患病、女兒常．兒子正常、女兒患病 D兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者8．遺學(xué)學(xué)先制世第張基遺圖水基計做了重要貢獻(xiàn)。水稻體細(xì)胞中有2條染色體，那么水稻基因組計劃要研究的D子數(shù)為（）．4個 ．2個B ．1個C ．1個9(錫模擬調(diào)查人群中常見的遺傳病時要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(若以公式N=a/1進(jìn)行計算，則公式中和依次表示 （）．種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)．某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)．該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)，某種遺傳病的患病人數(shù)1對夫婦，丈夫色盲，他們有一個X色盲孩子，孩子為“X盲”的原因可能是．父親的一個初級精母細(xì)胞在分裂的過程中，性染色體沒有分開．母親是色盲基因攜帶者，一個次級卵母細(xì)胞在分裂過程中，性染色體移向一極．母親是色盲基因攜帶者，一個初級卵母細(xì)胞在分裂過程中，性染色體移向一極．父親的一個次級精母細(xì)胞在分裂的過程中，性染色體沒有分開題18是A．該病病C1是3/5

．7與8是1/6D12號帶有致是1/22是 （ ）A．人類果B變C的D．調(diào)病1．下列屬于單基因遺傳病的是( )A抗維生素佝僂病 苯尿癥C.三體綜合癥 D.化病1原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病為了研究其發(fā)病率與遺傳方式正確的方法是()．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式．在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率．在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式5胎：A．白化者C征題

B．1體綜合征D．鐮刀型細(xì)胞貧癥16（0高考廣東）下圖為甲?。ˋ-a）和乙?。˙-b）的遺傳系譜圖，其中乙病為催性遺傳病，請回答下列問題：（1）于 ，病屬于 。A．病B病C伴Y病D伴X染病E伴Y?。?Ⅱ5是 Ⅱ6為 ，Ⅲ3的致來于 。（3）假如Ⅲ-0和Ⅲ-13結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 是 。案D (1／2Y，—。 ()23，／，72478分）已由X和Y對（b白眼性狀的基因只存在于X右所示。（1：①果蠅種有XYB和XBb有 。②現(xiàn)將剛蠅交代蠅既毛又毛果全毛這兩基是 。③有只Y，是，常是 。（2）種群中有（XRY_實判的因應(yīng)擇 果該蠅配后子性狀現(xiàn)。①如為XYB；②代2）③代2）bB bbBb bBBb Bb答案（）①XY、XY ②XXbB bbBb bBBb BbBb Bb． ．②紅眼果蠅為剛毛，白眼果蠅為截毛，則該雄果蠅基因型為XRBb Bb． ．bB bB． ．Bb Bb． ．③紅眼果蠅為截毛，白眼果蠅為剛毛，則該雄果蠅基因為型XR（X（分）說明：雌果蠅為剛bB bB． ．Bb Bb． ．bB bB． ．雌果蠅為截毛，雄果蠅為剛毛，則該雄果蠅基因為型XRbB bB． ．18患功能基因定位?？茖W(xué)家在一個海島的居民中，找到了引起藍(lán)色盲的基因。該島約有44的居民為藍(lán)色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，則是每100人中有一名藍(lán)色盲患者。右圖為該島家系圖答：（1）該缺陷基因是__________基因，在____。（）若個體Ⅲ8患藍(lán)色盲的同時血8相關(guān)的基因傳遞中遵循了________定。（）若個體Ⅳ14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，預(yù)測他們后代患藍(lán)色盲的機(jī)率是___體Ⅳ14與島外其他地方表現(xiàn)正常的某男性結(jié)婚，預(yù)測他們生一個患藍(lán)色盲男孩的機(jī)率可能是________（4）需第個取血皮胞等得陷，選取出提供樣本的較合適個體，并解釋選與不選的原因是____________________（）診斷是否含缺陷基因的操作思路是_______________分）__________答案（隱常 （基因的分離定律和自由組合定律（11% 1/400（4）提供樣本的合適個體為Ⅳ14，或Ⅳ1，因為他們是雜合體，含缺陷基因。而Ⅳ1(分下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖顯隱性基因用、表示請分析回答：（1是 顯隱性遺病。（）若Ⅱ號個體不帶有此致病基因，可推知該致病基因位于___ 染_（）同學(xué)們在實際調(diào)查