膽汁淤積性黃疸的診斷背景膽汁淤積性黃疸的發(fā)病率約為１／２５００例。出生后第一個月中的膽汁淤積性黃疸的最常見原因是膽管閉鎖和新生兒肝炎，占絕大多數(shù)病例。由細(xì)菌性膿毒癥、半乳糖血癥、垂體功能減退癥或膽石癥引起的膽汁淤積性黃疸許多膽汁淤積性黃疸嬰兒在其他方面表現(xiàn)健康和發(fā)育正常

２～８周嬰兒膽汁淤積性黃疸

常見原因阻塞性膽汁淤積膽道閉鎖膽總管囊腫膽道結(jié)石或膽泥淤積

Alagille綜合征囊性纖維化新生兒硬化性膽管炎先天性肝內(nèi)纖維化/Caroli’s病２～８周嬰兒膽汁淤積性黃疸

常見原因肝細(xì)胞性膽汁淤積

特發(fā)性新生兒肝炎

病毒感染

巨細(xì)胞病毒

乙肝病毒

HIV

細(xì)菌感染

尿路感染

敗血癥

其他感染

梅毒

２～８周嬰兒膽汁淤積性黃疸

常見原因遺傳代謝性疾病α1－抗胰蛋白酶缺乏癥高酪氨酸血癥半乳糖血癥進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積PFIC囊性纖維化甲狀腺功能減退全垂體功能減退中毒/繼發(fā)性胃腸外營養(yǎng)相關(guān)性膽汁淤積北美小兒胃腸病、肝臟病和營養(yǎng)學(xué)會（ＮＡＳＰＧＨＡＮ）膽汁淤積性黃疸指南委員會有關(guān)２～８周嬰兒膽汁淤積性黃疸診斷檢查的臨床實踐指南JPediatrGastroenterolNut(2004,39:115)黃疸嬰兒的初步評估

黃疸、白色便和／或深色尿。

2.4％～15％的新生兒在出生后２周可觀察到黃疸。大多數(shù)黃疸嬰兒都為乳汁性黃疸所致的高非結(jié)合膽紅素血癥。

觀察到白陶土便，則要疑及膽汁淤積深色尿也是一個結(jié)合膽紅素升高的非特異性指標(biāo)。美國兒科學(xué)會建議，在黃疸伴深色尿或淺色便時或黃疸持續(xù)存３周以上時必須檢查是否有高結(jié)合膽紅素血癥。

指南定義，在總膽紅素＜５ｍｇ／ｄｌ時，如果直接膽紅素＞１．０ｍｇ／ｄｌ則為異常；或在總膽紅素＞５ｍｇ／ｄｌ時，如果直接膽紅素占總膽紅素２０％以上，則也為異常。

高結(jié)合膽紅素血癥嬰兒的初步評估

病史父母或同胞中有相似疾病發(fā)生于其他家庭成員表明為常染色體顯性遺傳，發(fā)生于同胞表明為遺傳性疾病或非遺傳性復(fù)發(fā)型：如α1抗胰蛋白酶缺乏，進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積（PFIC）Alagille綜合征，囊性纖維化（CF）近親常染色體隱性遺傳的危險可累及嬰兒的母親感染

Torch感染，乙型肝炎病毒，其他妊娠期膽汁淤積

可見于PFIC胎兒超聲檢查（有／無檢查；檢查結(jié)果）膽總管囊腫和可引起黃疸的腸道異常（例如，雙膽囊）新生兒感染，包括尿路感染、膿毒癥和病毒感染經(jīng)常伴有高結(jié)合膽紅素血癥病史喂養(yǎng)史和體重增加史新生兒肝炎可引起生長停滯（

FTT

），代謝性疾病（如半乳糖血癥和遺傳性果糖不耐受）可引起惡心、

FTT和黃疸。全垂體功能減退癥腸道癥狀史－嘔吐、排便情況嘔吐：代謝性疾病，幽門狹窄，腸梗阻（閉鎖、環(huán)狀胰腺）；排便延遲：CF，甲狀腺功能減退癥；腹瀉：感染，代謝性疾病，PFIC，CF；白陶土便：膽道梗阻

營養(yǎng)來源母乳或配方飲食；配方組成：含半乳糖－半乳糖血癥，含果糖或蔗糖：遺傳性果糖不耐受

性情煩躁：可能與一些代謝疾病相關(guān)；“巨嬰，老是睡，總是不醒，”昏睡：甲狀腺功能減退癥或全垂體功能減退癥尿液顏色－最好直接觀察深色尿：高結(jié)合膽紅素血癥糞便顏色（參照黃色油漆條可能有用）；最好直接觀察白色或白陶土色；膽汁淤積，排除阻塞體檢生命體征；體重，身高，ＯＦＣ；體重與身高比例

一般健康情況的全面評估

營養(yǎng)狀態(tài)的全面評估急性疾?。龋牛牛危裕^眼耳鼻喉）異常表現(xiàn)：Alagille綜合征，鞏膜黃染（定性鑒別膽汁淤積或非結(jié)合膽紅素性黃疸），眼底鏡檢查異常（宮內(nèi)感染）；裂隙燈檢查陽性結(jié)果（Alagille綜合征，白內(nèi)障），先天性梅毒所致嬰兒鼻塞

胸部／心臟肺炎證據(jù)：新生兒感染；心力衰竭證據(jù)：充血性肝??；心臟雜音或先天性心臟病的其他證據(jù)：膽管閉鎖，Alagille綜合征

腹部腹脹；腹水；腹壁脈管系統(tǒng)；肝臟大?。ň_測量）；肝臟硬度；脾臟大?。ɡ呔壪拢?；脾臟硬度；腫塊；臍疝皮膚－青紫，瘀點(diǎn)，皮疹神經(jīng)系統(tǒng)－活力、張力和對稱性的全面評估

膽汁淤積嬰兒的進(jìn)一步評估

Γ-GT（GGT）ALPLP-X超聲檢查

肝膽放射性核素掃描十二指腸引流磁共振胰膽管造影檢查（MRCP）

經(jīng)皮肝活檢診斷流程圖2-8周黃疸嬰兒是否有直膽升高測血清膽紅素間膽高直膽高，膽汁淤積性性黃疸正常異常病史，體檢，尿檢相關(guān)評估有否特異性疾病的依據(jù)有無新生兒篩查半乳糖血癥和甲減GICBC，血小板記數(shù)總膽，直膽，ALT，AST，ALP，血糖凝血酶原時間，白蛋白α1

–抗胰蛋白酶腹部B超沒有沒有有有異常進(jìn)一步評估進(jìn)一步診療膽紅素是否6周后正常正常非高膽紅素血癥α1

–抗胰蛋白酶低膽總