疑難病例討論一般信息姓名：李小霞

性別：女

年齡：26歲住院號(hào)：695923

入院時(shí)間：2013-07-17入院診斷：1.低鉀血癥2.甲狀腺功能亢進(jìn)癥目前診斷：1.低鉀血癥2.甲狀腺功能亢進(jìn)癥病例摘要現(xiàn)病史：患者于1年前無明顯誘因下出現(xiàn)全身乏力，休息后乏力有明顯緩解，無進(jìn)行性加重。在一次感冒后就診發(fā)現(xiàn)血鉀偏低，后于嘉善縣人民醫(yī)院多次查血鉀均偏低，曾予以氯化鉀緩釋片治療1月余，但血鉀無明顯升高。2013年4月低患者自覺乏力于嘉善當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療，診斷低鉀周期性麻痹、甲狀腺功能亢進(jìn)，予氯化鉀緩釋片1gbid、賽治10mgqd治療，后患者甲狀腺功能復(fù)查正常，但血鉀偏低仍存在。2013年5月-7月之間多次查血鉀均波動(dòng)于2.3-3.1mmol/L之間，多次當(dāng)?shù)丶痹\予以氯化鉀靜滴治療。為進(jìn)一步明確低鉀原因，來我院住院?，F(xiàn)病史：

病程中曾偶有惡心嘔吐，無腹痛，偶有腹瀉發(fā)生，無呼吸困難，無神志不清，無心悸。近來無怕熱多汗，自覺夜尿略有增多，無明顯體重下降?；颊吣壳熬裆锌?，胃納可，睡眠可。病例摘要病例摘要既往史：有甲亢病史，患者2013年5月住院治療發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)，予以甲巰咪唑（賽治）10mgqdpo治療，目前甲狀腺功能正常。2013.06.28查血鎂0.59mmol/L偏低，外院予以門冬氨酸鉀鎂治療后好轉(zhuǎn)。手術(shù)史：09年于當(dāng)?shù)劓?zhèn)醫(yī)院行剖腹產(chǎn)手術(shù)（病史無法調(diào)閱），目前無殊。個(gè)人史：無殊?；橐鍪罚阂鸦?，配偶體檢。月經(jīng)史：13（4-5）/（21-28），有痛經(jīng)，經(jīng)期規(guī)則，經(jīng)量中等。生育史：已育，1子，體健。家族史：否認(rèn)存在慢性疾病等家族史。病例摘要體檢:T36.8℃P68次/分R17次/分BP80-90/45-65mmHg。身高:140cm，體重:43kg，BMI:21.938kg/m2，腰圍：82cm，臀圍：91cm。心肺腹部無明顯陽性體征。皮膚色澤正常，無色素沉著，無毛發(fā)增多及異常分布；第二性征發(fā)育正常。一般檢查：血常規(guī)：正常；尿常規(guī)：白細(xì)胞酯酶+-P，隱血+++P，PH7.50↑；大便常規(guī)：正常；肝功能：余無殊；血脂：正常；腎功能：肌酐44μmol/L

↓，余正常；血?dú)夥治觯篜H7.44，鉀2.0mmol/L↓，標(biāo)準(zhǔn)重碳酸鹽28.9mmol/L↑，碳酸氫根濃度29.2mmol/L↑，二氧化碳總量30.5mmol/L↑，細(xì)胞外液剩余堿4.80mmol/L↑，全血堿剩余5.0mmol/L↑，余正常。輔助檢查性激素、甲狀旁腺激素：正常；自身抗體、免疫檢測：正常；甲狀腺激素：游離T34.66pmol/L，游離T412.55pmol/L，促甲狀腺激素4.74mIU/l↑。2013年07月19日：抗甲狀腺球蛋白抗體<10.00KIU/L，抗甲狀腺過氧化物酶抗體5.09KIU/L，TSH受體抗體<1U/L。胰島功能：C-肽0分鐘2.36ng/mL

，胰島素0分鐘11.86uU/ml↑。C-肽120分鐘4.15ng/mL

，胰島素120分鐘28.50uU/ml。24小時(shí)尿鈣、尿肌酐：24h尿肌酐6886umol/24H↓，24h尿鈣0.32mmol/24H↓，總尿量(ml/24h)2000。輔助檢查血電解質(zhì)（mmol/L）24尿電解質(zhì)（mmol/L*24h）血電解質(zhì)血鉀血鈉血氯血鈣血磷血鎂CO213.7.172.4↓139982.401.540.57↓29.113.7.182.7↓139992.331.360.63↓27.613.7.193.0↓1401012.63↑0.900.54↓28.313.7.192.9↓139972.61↑0.960.55↓26.813.7.233.6139982.370.830.723024h尿電解質(zhì)尿鉀尿鈉尿氯尿鈣尿磷總尿量/13.7.1974↑248294↑0.23↓9.01↓2100/13.7.2398↑1762160.32↓14.46↓2000/輔助檢查血皮質(zhì)醇節(jié)律及1mg地塞米松抑制試驗(yàn)13.7.188am13.7.184pm13.7.190am13.7.198am（1mg地米抑制后）ACTH5.70↓6.29↓6.83↓<1.00↓皮質(zhì)醇5.945.971.110.80↓特殊檢查2013年07月18日胸片：胸部X線未見明顯異常2013年07月18日心電圖報(bào)告檢查報(bào)告：1.竇性心率2.ST段壓低（Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6）。2013年07月18日甲狀腺彩超檢查報(bào)告：甲狀腺未見明顯異常。2013年07月18日泌尿系彩超檢查報(bào)告：1.雙腎未見明顯異常2.雙側(cè)輸尿管未見擴(kuò)張3.膀胱未見明顯異常。2013年07月18日雙側(cè)腎上腺CT報(bào)告檢查報(bào)告：

1.兩側(cè)腎上腺CT未見明顯異常。2.右腎輕度旋轉(zhuǎn)不良。2013年07月19日肝膽胰脾超聲檢查報(bào)告：肝膽胰脾未見明顯異常。2013年07月19日腎上腺雙側(cè)腎上腺部探查：未見異?；芈暷[塊。雙側(cè)腎上腺區(qū)域未見明顯占位。2013年07月18日垂體MRI增強(qiáng)：垂體MRI未見明顯異常，請(qǐng)結(jié)合臨床隨訪。2013年07月23日骨密度：輕度骨量減少。特殊檢查病例特點(diǎn)青年女性，發(fā)現(xiàn)血鉀偏低1年余。有甲亢病史，目前已緩解；09年有剖腹產(chǎn)手術(shù)史。查體：BP80-90/45-65mmHg；身高:140cm，體重:43kg，BMI:21.938kg/m2。肺腹部無明顯陽性體征。皮膚色澤正常，無色素沉著，無毛發(fā)增多及異常分布；第二性征發(fā)育正常。治療史：入院后予以氯化鉀緩釋片、氯化鉀注射液、門冬氨酸鉀鎂口服治療，目前血鉀正常。尿鉀偏高。垂體MRI：未見異常。

低鉀血癥原因：攝入不足：患者除豬肉、香蕉進(jìn)食較少，無明顯挑食、厭食，故無攝入不足；丟失過多：患者無長期腹瀉，無明顯大汗等血鉀外在丟失原因；甲亢高代謝：患者2013年4月底外院發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)癥，予以賽治治療后。復(fù)查甲狀腺功能正常，2013-7-18生化測定檢驗(yàn)報(bào)告：游離T34.66pmol/L，游離T412.55pmol/L，促甲狀腺激素4.74mIU/l↑。目前甲狀腺功能恢復(fù)后血鉀偏低仍存在，故由于甲狀腺功能亢進(jìn)導(dǎo)致代謝增強(qiáng)至血鉀偏低原因可排除；腎性失鉀過多：同一日血、尿鉀：血鉀＜3.0mmol/L，尿鉀＞20mmol/L，腎性失鉀過多……且低鉀血癥、血壓正?；蚱汀５外浹Y原因：低鉀血癥伴鎂缺乏：在原發(fā)性鎂缺乏時(shí)，尿鉀排泄增多，血鉀偏低，原因不明。臨床表現(xiàn)與低血鈣相似，低鉀與低鈣同時(shí)出現(xiàn)則提示鎂缺乏，但該患者血鈣偏高或正常，補(bǔ)充血鎂后血鉀亦恢復(fù)正常。原發(fā)性醛固酮增多癥：患者無高血壓病，其多次測血壓均在80-90/40-65mmHg，2013.4.29查去甲腎上腺素416.00ng/L，多巴胺71.70ng/L，腎上腺素54.90ng/L，醛固酮（臥位）145.82ng/L，血漿腎素活性（臥位）4.31ug/L/h。且患者24h尿鉀偏高，存在腎性失鉀依據(jù)，故基本可排除由原發(fā)性醛固酮增多癥引起。腎小管性酸中毒：患者入院查血?dú)夥治?，存在輕度堿中毒，故可排除。經(jīng)典Bartter綜合征經(jīng)典Bartter綜合征（常染色體隱性遺傳疾病）：多在幼年起病，臨床癥狀包括多尿、煩渴、嗜鹽及脫水傾向。還可伴有嘔吐、便秘。多不出現(xiàn)搐搦。未經(jīng)治療的患兒可出現(xiàn)生長發(fā)育落后，但至成年時(shí)卻可達(dá)正常身高。經(jīng)典Bartter綜合征化驗(yàn)顯示低氯及低鉀血癥，代謝性堿中毒，血清鈉正常或減低，高腎素血癥、尿中前列腺素（PG）高排出率。。尿鈣正?；蜉p度升高。很少發(fā)現(xiàn)腎鈣化，尿濃縮功能幾乎正常。Gitelman綜合征Gitelman綜合征（Bartter綜合征的變異型）-家族性低鉀、低鎂血癥（常染色體隱性遺傳疾?。?/p>

：診斷：低血鉀、低氯性代謝性堿中度、低鎂血癥（血鎂濃度低于0.65mmol/L）、低尿鈣（尿鈣排泄率通常低于0.2mmol/mmol血肌酐，極少超過0.5mg/KG*