先天性甲狀腺功能減低癥某某醫(yī)院兒科學(xué)教研室先天性甲狀腺功能減低癥某某醫(yī)院兒科學(xué)教研室1先天性甲狀腺功能減低癥概況病理生理病因臨床表現(xiàn)診斷鑒別診斷治療先天性甲狀腺功能減低癥概況2概況定義：先天性甲狀腺功能減低又稱克汀?。╟retinism）散發(fā)性克汀病—甲狀腺的先天缺陷所致地方性克汀病—地方水土中缺碘或孕婦飲食缺碘發(fā)病率：1/7000主要表現(xiàn)：體格與智能的發(fā)育障礙。概況定義：先天性甲狀腺功能減低又稱克汀?。╟ret3甲狀腺的發(fā)育過程起源：第一、二咽囊內(nèi)胚層第3周：腺體出現(xiàn)第6周：移行于頸部并分葉第16周：攝碘并合成甲狀腺素出生時：TRH→TSH→T4調(diào)節(jié)機制完善TTF-1、TTF-2、Pax-8是調(diào)控甲狀腺發(fā)育的重要轉(zhuǎn)錄因子甲狀腺的發(fā)育過程起源：第一、二咽囊內(nèi)胚層4甲狀腺素的結(jié)構(gòu)CH2CHNH2COOHHOIIII3,5,3‘,5’-四碘甲腺原氨酸(thyroxine,T4)3,5,3‘-三碘甲腺原氨酸(triiodothyroxine,T3)甲狀腺素的結(jié)構(gòu)CH2CHNH2COOHHOIIII3,5,35甲狀腺素的生成與釋放大腦皮質(zhì)下丘腦促碘攝取，T3T4合成釋放，促腺體增生酪氨酸球蛋白T1T2T3T4甲狀腺球蛋白碘化偶聯(lián)攝入氧化IoI-TSHTRH釋放T3T4

T3甲狀腺素的生成與釋放大腦皮質(zhì)下丘腦促碘攝取，T3T4合成6甲狀腺素的生理功能細(xì)胞內(nèi)氧化↑→產(chǎn)熱、BMR↑蛋白質(zhì)合成↑：脂肪動員分解↑，糖原分解↑促神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育：胎兒期及生后1-2年內(nèi)最重要心臟：HR↑、收縮力↑→心排量↑消化系統(tǒng)：腸蠕動↑，食物消化吸收↑骨髂：促骨及軟骨細(xì)胞發(fā)育、鈣磷沉積↑→骨髂生長T3血濃遠(yuǎn)低于T4，但作用4-5倍于T4甲狀腺素的生理功能細(xì)胞內(nèi)氧化↑→產(chǎn)熱、BMR↑7病因甲狀腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、Pax-8突變）→甲狀腺發(fā)育↓或不發(fā)育、異位（舌下、舌根、氣管旁、胸骨后）T3、T4合成缺陷：AR，酶缺陷所致，甲狀腺多腫大下丘腦與垂體先天缺陷：pit-1基因突變；垂體功能↓→TRH↓、TSH↓、終未器官不反應(yīng)：甲狀腺TSH受體↓、靶器官T3、T4受體↓病因甲狀腺：孕母原因、胚胎原因（TTF-1、TTF-2、8甲狀腺功能減低病因甲狀腺功能減低病因9臨床表現(xiàn)新生兒甲低典型甲低晚期甲低其他特殊表現(xiàn)出現(xiàn)癥狀早晚與殘存甲狀腺分泌功能有關(guān)臨床表現(xiàn)新生兒甲低10新生兒甲低1、過期產(chǎn)兒，低重>4000g2、喂養(yǎng)：吃奶差、拒食3、呼吸：淺表、暫停、阻塞4、消化：腹脹、便秘、黃疸5、循環(huán)：皮膚花紋、四肢冷、體溫低新生兒甲低1、過期產(chǎn)兒，低重>4000g11典型甲低：出生后數(shù)月~1-2年

特殊面容：大頭短頸、厚唇大舌、塌鼻大腹、黃發(fā)腫面、呆板、遲鈍、無力神經(jīng)系統(tǒng)：智能↓、反射↓、運動發(fā)育↓生長發(fā)育：發(fā)育停滯、軀干長四肢短、出牙遲生理力能低下心血管：四肢涼、脈弱緩、心臟大、低電壓消化：納差、腹脹、便秘其它：大舌、喉噪、呼吸困難典型甲低：出生后數(shù)月~1-2年

特殊面容：大頭短頸、厚唇大舌12典型甲低特殊面容典型甲低特殊面容13晚期甲低：1~2年后常無癥狀生長停滯、遲鈍、智能↓、少動、畏寒、嗜睡、便秘粘液性水腫、面黃、貧血晚期甲低：1~2年后常無癥狀14輔助檢查新生兒期篩查：生出2-3天，血濾紙片查，TSH>20mu/L時當(dāng)陽性→再查血T4、TSH骨髂X線：新生兒期膝關(guān)節(jié)片→脛骨骨化中心6月以上腕骨片→骨化中心甲狀腺功能：血T3、T4、TSHTRH刺激試驗：7ug/kg→20-30’TSH↑→90’TSH回落放射性核素檢查：有天甲狀腺、是否異位輔助檢查新生兒期篩查：生出2-3天，血濾紙片查，TSH>2015典型甲低骨髂X線典型甲低骨髂X線16鑒別診斷佝僂?。禾厥夤趋幕蜠ownSyn：不同的特殊面容：伸舌、眼距寬、低鼻但無皮膚、毛發(fā)改變及粘液水腫先天巨結(jié)腸：面容、精神反應(yīng)與哭聲正常骨髂發(fā)育障礙癡?。汗擒浌前l(fā)育不全、粘多糖病等均有發(fā)育障礙，使智力正常且骨髂正常鑒別診斷佝僂?。禾厥夤趋幕?7治療甲狀腺素：終生服藥，從小到大，每1~2w增加1倍，保持血T4及TSH正常甲狀腺素片：5-10mg/d→15-30mg/dL-T4：10ug/kg/d（新生兒）、6-8ug/kg/d（嬰兒）、4-5ug/kg/d（兒童）輔助藥物：維生素等營養(yǎng)制劑治療甲狀腺素：終生服藥，從小到大，每1~2w增加1倍，保18預(yù)后與發(fā)現(xiàn)及治療早晚有關(guān)：2-3歲前尤重要生后一周即開始治療：完全正常嬰兒期篩查出開始治療：IQ低5-10，20%神經(jīng)耳聾，骨發(fā)育稍差未治療者：侏儒、智能↓2歲后發(fā)病即使治療延遲也預(yù)后較好預(yù)后與發(fā)現(xiàn)及治療早晚有關(guān)：2-3歲前尤重要19地方性克汀病胎兒期甲狀腺素不足胎兒