第五章基因突變及其其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組三位同學在抄寫英語句子“THECATSATONTHEMAT(貓坐在草席上)”時，分別抄成了以下的句子：

THEKATSATONTHEMATTHEHATSATONTHEMAT與原來的句子相比較，意思發(fā)生了什么變化呢？假如在DNA分子的復制過程中，發(fā)生了類似的錯誤，DNA分子所攜帶的遺傳信息將會發(fā)生怎樣的變化？這樣的變化可能對生物體產生什么影響？問題探討DNA分子攜帶的遺傳信息發(fā)生了改變。但由于密碼的簡并性，DNA編碼的氨基酸不一定改變。如果氨基酸發(fā)生了改變，生物體的性狀可能發(fā)生改變。改變的性狀對生物體的生存可能有害，可能有利，也有可能既無害也無利。生物界中的變異現(xiàn)象什么叫“生物的變異”？生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。變異能否遺傳？想一想：上述甘藍品種的引種過程中，有沒有變異現(xiàn)象的發(fā)生？這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么?分析：是環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質沒有改變。甘藍3.5kg7kg拉薩3.5kg北京資料：在北京培育的優(yōu)質甘藍品種，葉球最大的有3.5KG，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強，葉球可重達7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。紅花的后代變成了藍紫色上述變異性狀的后代為何仍然是藍紫色花呢？遺傳物質發(fā)生了改變。藍紫色花的后代仍是藍紫色表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不遺傳的變異）誘因（改變）（改變）（改變）判斷：僅環(huán)境因素引起的變異一定不能遺傳?；蛑亟M染色體變異基因突變（遺傳物質未發(fā)生改變）（遺傳物質發(fā)生改變）（可遺傳的變異）基因突變生物的變異不可遺傳的變異可遺傳的變異

基因重組染色體變異生物體內遺傳物質沒有改變生殖細胞內遺傳物質的改變我?guī)洿?！哼…一、基因突?/p>

鐮刀型細胞貧血癥（一）基因突變的實例

資料：1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血癥，他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細胞貧血癥。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成長鐮刀型。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。[探究]正常血紅蛋白究竟出了什么問題？纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678（正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白）CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因

鐮刀型細胞貧血癥是由

引起的一種遺傳病。病因：DNA分子中堿基對替換根本[探究]第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替換直接原因決定谷氨酸→纈氨酸替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

DNA片段堿基對的增添、缺失或替換，改變了基因的結構。A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

[探究]

DNA分子中的堿基對有哪幾種變化，從而導致基因結構的改變？DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸[探究]堿基對改變一定會導致蛋白質的結構改變嗎？···ATCCGC···

···TAGGC

G···正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸···AUCCGC···

異亮氨酸精氨酸···ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸②①①②···A

CCGC···

···TGGCG···堿基對缺失1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的____、____和_____，而引起的________的改變。

增添缺失替換基因結構（二）基因突變的概念思考：

1、哪一種基因突變對生物性狀的影響最小？

堿基對的替換2、基因突變不改變生物性狀的原因有哪些？

①一種氨基酸可能有幾種密碼子②顯性純合子突變成雜合子（AA→Aa）AAAaAaaaaA一個基因突變后產生的是它的等位基因（三）基因突變的結果基因突變是染色體的某一位點上基因的改變,使一個基因變成它的等位基因（A→a或a→A）,不改變染色體上基因的數(shù)量，只改變基因的內部結構，并且通常會引起一定的表現(xiàn)型的變化.思考：突變后的基因會遺傳給后代么？想一想:基因突變一般會發(fā)生在什么時侯呢？有絲分裂的間期減數(shù)第一次分裂間期DNA復制時期（四）基因突變的時間

基因突變若發(fā)生在配子中（減數(shù)分裂時產生）將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞（有絲分裂），一般不能遺傳。有些植物體細胞發(fā)生基因突變，可以通過無性繁殖傳遞。人體某些體細胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突變，有可能發(fā)展成癌細胞。（五）基因突變的原因自發(fā)突變：自然條件下DNA偶爾復制錯誤例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等。誘發(fā)突變：物理因素化學因素生物因素提高突變頻率X射線、激光等亞硝酸、堿基類似物等病毒、某些細菌等夏季涂抹防曬霜青少年少上網(wǎng)，少用手機不喝反復燒開的水（含亞硝酸鹽）物理因素物理因素化學因素少吃燒烤和油炸食品化學因素分析以下情況是減少哪種因素誘發(fā)基因突變的可能，從而防止細胞癌變？接種乙肝疫苗生物因素遺傳信息改變DNADNA差錯內因：堿基變化外因：物理因素化學因素生物因素脫氧核苷酸種類、數(shù)量、排列順序改變堿基對的替換、增添、缺失基因結構發(fā)生改變產生等位基因（A1a1、a2……）復制引起（五）基因突變的特點細菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅家鴿羽毛白色——灰紅色人正常色覺——色盲正常膚色——白化病常見突變性狀：一、在生物界普遍存在—普遍性玉米白化苗人類多指[探究]基因突變有何特點？短腿安康羊（中）開花結果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵基因突變發(fā)生在生物個體發(fā)育的什么時期？任何時期二、在生物個體發(fā)育的如何時期發(fā)生—隨機性①②③④⑤花芽在分化時發(fā)生基因突變基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料三、突變率低—低頻性自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。白化苗四、大多數(shù)突變是有害的—多害性白化病為什么呢？任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調?；蛲蛔冎?，有利突變多，還是有害突變多？有害的基因突變畸形的雛鴨人類的多指人類的并指