胎兒顱內異常的評估與處理隨著超聲應用的進步，越來越多的胎兒顱內超聲異常報告呈現(xiàn)在產科醫(yī)生和患者面前，如何解讀和處理？比較熟悉的有：側腦室增寬、后顱窩增寬、脈絡叢囊腫潛在腔隙：透明隔腔、韋爾加腔、帆間池囊性結構：脈絡叢囊腫、室管膜下囊腫顱內出血、顱內鈣化、胼胝體發(fā)育不良等知道解剖位置、明確臨床意義、正確解讀咨詢、恰當臨床處理產科常涉及的顱內結構Arachnoidvilli蛛網(wǎng)膜絨毛Lateralventricle側腦室subarachnoidspace蛛網(wǎng)膜下腔sagittalsinus矢狀竇Choroidplex脈絡叢AqueductofSylvius中腦導水管thirdventricle第三腦室Fourthventricle第四腦室腦室及顱內腔隙前面觀四個腦室和三個潛在的腔隙腦室及顱內腔隙側面觀四個腦室和三個潛在的腔隙透明隔腔（cavumseptumpellucidumCSP），第五腦室韋爾加腔（cavumvergaeCV），穹隆腔（cavumfornicis），第六腦室中間帆腔（cavumveluminterpositumCVI），帆間池，腦室間腔影像學表現(xiàn)：以聽眥線作橫斷層面檢查，CSP在第三腦室上部層面圖像位于兩側側腦室額角之間，其腔壁呈平行，向后可至于側腦室室間孔；CV位于CSP后端，呈燒瓶狀。CVI位于CV的下方，橫斷面成尖端向前的三角形或斜方形。透明隔腔CSP第五腦室側腦室前角之間和胼胝體前部下方2-10mm充滿液體的間隙。不是腦室系統(tǒng)的一部分，不與腦室相通，也不包含脈絡叢腔的前上方為胼胝體，后下方為穹隆，側壁為透明隔小葉。透明隔腔CSPMRI和超聲診斷準確性都很高正常情況下妊娠18周前、37周后，以及90%的嬰兒看不到透明隔腔妊娠18-37周看不到透明隔腔可能是一種孤立的異常，但需要對胎兒中樞神經系統(tǒng)進行全面評估，因為它可能與大腦中線畸形有關中隔視神經發(fā)育不良、無葉或半腦葉無裂、腦裂畸形、腦積水、Apert綜合征、ChiariII型畸形、菱形突觸和胼胝體發(fā)育不全也有散發(fā)的孤立性透明隔腔發(fā)育不全，胼胝體存在，未見結構異常。需長期隨訪透明隔腔擴大正常胎兒16-34周透明隔寬度：3.0-6.3mm22q11微缺失中觀察到透明隔腔增寬左心發(fā)育不良綜合征透明隔腔長度增加大動脈轉位中透明隔腔長度和寬度均增加韋爾加腔CV通常由海馬聯(lián)合閉合不全所致，常由CSP向后擴展形成，也可單獨存在。充滿液體的間隙。位置：上面是胼胝體的體部和壓部，前方和側方是穹窿柱和體部，向后下延伸終于穹隆腳附近，也不屬于腦室系統(tǒng)。韋爾加腔CV經腹超聲檢測25-41周336次例韋爾加腔的體積和厚度，其中55例韋爾加腔閉合，余下者隨孕齡增加閉合率升高有研究認為，韋爾加腔CV擴大者應超聲隨訪、遺傳咨詢、或羊膜穿刺術中間帆腔CVI第六腦室由中間帆池擴張而成，位于CV的下方，三腦室的上方，由穹隆腳間開始，兩側為丘腦，向后與四疊體池相通中間帆腔CVI中間帆腔內的囊腫為軸外囊腫，由于這些囊腫通常很小，不會損害大腦重要的白質、神經節(jié)或皮質，預后良好由于CVI的位置靠近室間孔，囊腫增大可導致腦室擴張23例中間帆腔囊腫的胎兒31%有CNS異常、6%有CNS外異常。未發(fā)現(xiàn)胼胝體、染色體或相關異常23%消失，沒有一例出現(xiàn)運動和智力異常由于VCI囊腫可能在妊娠期生長，需連續(xù)超聲檢查排除相關的異常、監(jiān)測囊腫大小和可能的壓迫。胼胝體異常胼胝體是連接左右大腦半球神經纖維組織，對于感覺、運動、視覺運動和認知過程（語言，抽象推理，復雜感覺信息的整合）的功能整合非常重要1：4000-5000活產；在神經發(fā)育殘疾患者的報告率為2-3％原因遺傳

30-45％的病例為綜合征，20-35％單基因病。超過200種遺傳綜合征感染TORCH感染，寨卡病毒血管或毒性胎兒酒精綜合癥染色體異常

18％的ACC染色體異常，包括18三體、13三體和嵌合，9％的ACC至少有一種denovo致病性CNV，7％

有>500kbdenove大的CNV（a）矢狀中線視圖顯示低回聲的胼胝體。（b）能量多普勒顯示正常的胼胝體周圍動脈的血流。（c）胼胝體解剖：喙（R）、膝（G）、體（B）和壓（S）。妊娠24周時正常的胼胝體。胼胝體不發(fā)育胼胝體部分發(fā)育不全薄胼胝體厚胼胝體厚胼胝體的產前診斷是一種罕見的發(fā)現(xiàn)，其在產前的意義尚不確定。9例21-29周診斷厚胼胝體，核型正常兩名選擇終止妊娠，5例胼胝體隨著時間的推移而正?；?。2例是扣帶回的變體孤立的厚胼胝體與預后不良無關，但需要重復隨訪。結局21-93％的ACC伴有其他腦發(fā)育異常半球間囊腫、后顱窩異常、神經管缺陷、脂肪瘤65％的病例有非中樞神經系統(tǒng)異常顱面畸形（巨頭畸形，鼻梁異常，唇腭裂）是最常見、先天性心臟缺陷，肢體異常和生長受限妊娠20周后可行MRI檢查，在超聲診斷孤立性病例中約20％有MRI的CNS異常由于現(xiàn)有研究的局限性，ACC咨詢很困難咨詢應包括可能的胼胝體異常、超聲和MRI準確性，相關的異常和綜合征，產前診斷等脈絡叢囊腫妊娠中期發(fā)生率為0.3-3.6%，18三體中發(fā)生率是30-50%指標與21-三體無關，也不增加正常胎兒神經系統(tǒng)發(fā)育遲緩的風險幾個大的研究和薈萃分析孤立性脈絡叢囊腫中沒有發(fā)現(xiàn)18三體。發(fā)現(xiàn)脈絡叢囊腫時應進行目標超聲檢查18三體的相應征象，如果沒有應該放心。單純性脈絡膜囊腫多數(shù)會自然消退，故不需進行超聲隨訪，即使不消失也沒有不良預后。顱內蛛網(wǎng)膜囊腫系顱內由完全性或不完全性蛛網(wǎng)膜包繞的囊性包塊。蛛網(wǎng)膜下囊腫多見，位于蛛網(wǎng)膜下腔內蛛網(wǎng)膜內囊腫少見，位于蛛網(wǎng)膜內外層之間蛛網(wǎng)膜囊腫可出現(xiàn)于中樞神經系統(tǒng)和脊髓腔任何部位,而最多見于大腦半球表面之主要裂隙和腦角。蛛網(wǎng)膜囊腫依其生長部位可引起不同癥狀，而最常引起腦室壓迫癥狀和先天性腦積水。顱內蛛網(wǎng)膜囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫多在妊娠中期出現(xiàn),一經診斷原則應中止妊娠,因不能排除穿通性腦畸形和顱內腫瘤妊娠晚期出現(xiàn)，無腦積水癥象者可至足月分娩。蛛網(wǎng)膜囊腫新生兒一般不出現(xiàn)明顯臨床癥狀,較大囊腫可引起癲癇,運動感覺障礙和腦積水。手術治療取決于囊腫生長部位和臨床需要。側腦室增寬

(Fetalcerebralventriculomegaly，VM)側腦室增寬定義三角區(qū)寬度≥10mm側腦室三角區(qū)是體部、后角和顳（下）角聚集的部分妊娠15-40周之間保持穩(wěn)定，5.4-7.6mm輕度10-12mm，中度13-15mm，嚴重≥16mm不伴有其他異常的為孤立性側腦室患病率患病率小于2%，報告差異變化很大，男女性別比為1.7不對稱增寬不對稱兩腦室大小正常時，不對稱不是異常在43例孤立性胎兒腦室不對稱（≥2mm），MR無腦室擴大(≤10mm),在13-74月齡神經發(fā)育評分測試，與對照組相似。單側腦室擴大單側腦室擴大占50-60％，其余為雙側單側和雙側腦室擴大的病因和結果，咨詢和管理通常是相同。側腦室增寬原因特發(fā)性原因染色體疾病遺傳綜合征先天性感染CMV，TOX感染引起的炎癥、腦室內出血、纖維化導水管狹窄皮質畸形遷移異常結構異常如胼胝體發(fā)育不全，Dandy-Walker畸形和神經管缺陷胎兒孤立性側腦室擴張的圍產期和遠期結局：系統(tǒng)評價及薈萃分析ScalaC，etal.Perinatalandlong-termoutcomesinfetusesdiagnosedwithisolatedunilateralventriculomegaly:systematicreviewandmeta-analysis.UltrasoundObstetGynecol2017;49:450-459產科處理超聲全面的超聲評估10-76％合并相關異常，包括顱內及顱外包括四個腦室、胼胝體及周圍間隙、丘腦、生發(fā)基質區(qū)、小腦和小腦蚓部。尋找胎兒感染的特征腦內和腦室周圍鈣化，肝鈣化，肝脾腫大，腹水和羊水過多即使無上述情況，建議母血TORCH抗體/羊水病毒核苷酸有腮腺炎腸道病毒71型，副流感病毒3型，細小病毒B19的報道遺傳學評估腦室擴大可能是遺傳綜合征的表現(xiàn)，注意所有胎兒解剖結構，包括染色體異常軟指標評估胎兒體重，排除生長受限生長受限是綜合征和感染表現(xiàn)。產科處理遺傳性羊水穿刺一項系統(tǒng)評價中，1200名胎兒輕度腦室擴大，4.7％核型異常嚴重腦室擴大或相關異常的風險更高最常見的遺傳異常是21三體應行染色體微陣列檢查，當腦室擴大與其他異常相關時，CMA的檢出率較高。胎兒磁共振成像（MRI）超聲不能發(fā)現(xiàn)CNS異常（例如，皮質畸形，遷移異常）超聲側腦室增寬，核型正常的147個胎兒，MRI證實122例（83％），在25例（17％）中檢測到了額外的腦異常，其中11例為胼胝體異常在12例中，腦室擴大的嚴重程度被重新分類（10/12）或下降（2/12）。與超聲相比，MRI測量腦室的寬略大超聲檢查中易遺漏的是胼胝體發(fā)育不全MRI確定的孤立性輕度腦室增寬，遠期神經發(fā)育的預后更好MRI通常在妊娠22至24周進行隨訪檢查超聲隨訪增寬腦室的消退或進展，并重新評估其他異常輕度腦室增寬可在妊娠晚期緩解16％進行性增寬預后較差較差13％的病例在以后的檢查中發(fā)現(xiàn)其他異常。產前胎兒監(jiān)測如不伴有生長限制或羊水過少，額外的產前監(jiān)測沒有被證實有益妊娠結局存活率重度側腦室增寬，88％存活率、58％殘疾率，伴有其他異常時存活率60％輕度至中度增寬存活率為97-98％發(fā)病率一項系統(tǒng)評價中，包括20項研究和超過700例10~15mm側腦室增寬，發(fā)育遲緩的總體患病率為7.9％（95％CI4.7-11.1％），中位年齡為30個月，類似于背景率。出生后新發(fā)現(xiàn)的異常（假陰性）7.4％（95％CI3.1-11.8％），一些異常預后差。兩個系列中，重度增寬存活者正常結局率63％和62％存在相關異常（CNS或非CNS）、早期發(fā)生，腦室增寬持續(xù)或進展，更可能發(fā)生神經，運動和認知障礙進行性與44％的不良后果相關，而無進展組7％有不良后果遠期結局關于宮內輕度側腦室增寬學齡兒童的結果資料很少少數(shù)評估這些兒童神經發(fā)育結局的研究發(fā)現(xiàn)在輕微的產前側腦室增寬（10-13mm）的9個孩子中，1/3在6-9歲時有非語言學習障礙在另一項對24-77個月兒童進行評估的研究發(fā)現(xiàn)，36％(25/9)的兒童存在輕度神經發(fā)育障礙一項研究納入了28例兒童和56例匹配對照(1-2歲)，評估了出生后MR表現(xiàn)及神經發(fā)育結局，結果顯示宮內單純性輕度腦室增寬兒童的側腦室容積明顯更大、顱內容積增加，而且灰質和白質體積也增加。也有證據(jù)表明精細運動和表達語言技能有所延遲。復發(fā)風險和遺傳根據(jù)病因不同復發(fā)風險差異X型連鎖腦積水應行基因檢測，男胎50％不明原因孤立性側腦室增寬，復發(fā)風險4％，與其他多因素疾病類似建議再次妊娠18-20周詳細超聲檢查由于有些腦室擴大發(fā)生于妊娠晚期或生后，因此中期妊娠超聲正常的并不能明確地排除有些疾病需要MRI側腦室增寬建議與總結在妊娠中期和晚期，胎兒側腦室擴大的診斷基于腦室擴張。腦積水的診斷用于見到或推斷有腦室系統(tǒng)阻塞的病例。當檢測到胎兒腦室擴大時，建議進行以下診斷評估全面的胎兒超聲檢查以尋找相關的異常。詳細的病史，以尋找腦室擴大的遺傳或感染原因。胎兒核型、CMAPCR病毒核苷酸檢測胎兒磁共振成像用于孤立性側腦室增寬，病因不明隨訪超聲檢查以評估進展或緩解。預后腦室增寬重度、進行性增寬、伴有及其他異常大多數(shù)患有孤立性輕度腦室增寬結局良好。大多數(shù)患有孤立性中度腦室擴大的兒童也有良好的預后，但神經發(fā)育殘疾的風險增加。分娩時間應基于標準產科指征頭圍正常的胎兒可能會接受陰道分娩復發(fā)風險從4％到50％不等孤立邊界性VM與染色體異常GagliotiPetal.Thesignificanceoffetalventriculomegaly:etiology,short-andlong-termoutcomes.PrenatDiagn2009;29:381–388輕度96%、中度76%和重度的28%結局良好。胎兒側腦室增寬胎兒側腦室增寬21例，未檢出異常17例，檢出異常4例，異常檢出率19.04%。后顱窩積液小腦延髓池是蛛網(wǎng)膜下腔在小腦與延髓之間形成的較大腔隙，位于小腦下方，脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下的間隙內，其后方為顱骨。正常情況下，小腦延髓池(5±3)mm。正常胎兒在32周之前后顱窩池寬度隨孕周的增加而增寬，33周之后隨孕周的增加而減少。譚金秀,等.中晚期妊娠超聲測量胎兒后顱窩池的臨床意義.中南大學學報(醫(yī)學版),2006,31(6):897)后顱窩積液的原因Dandy-Walker畸形常伴有胼胝體發(fā)育不良，小頭畸形、導水管狹窄60%伴有顱外結構異常15-45%合并染色體異常第四腦室囊性擴張，小腦蚓部發(fā)育不全及阻塞性腦積水。其病因是第四腦室側孔及正中孔閉塞小腦半球發(fā)育不良交通性腦積水：交通性腦積水是因為腦脊液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢，因而經B超作動態(tài)觀察甚為重要。稍有擴大的小腦延髓池可能為正常變異。胎兒顱后窩積液的處理每隔1-2周B超測量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液≤10mm，小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常的變異，對圍生兒無影響顱后窩積液>10mm，在顱后窩積液的高峰期(29～32周)后不消退，需要密切觀察其變化，應注意測量小腦半球的大小，以評估小腦發(fā)育情況，胎兒心臟超聲以及胎兒其他部位的生長發(fā)育情況必要時核型、CMA、病毒核苷酸積液>15mm胎兒畸形的可能性大。超聲檢查如角度掌握不準，小腦半球可出現(xiàn)異常或認為擴大小腦延髓池核磁共振能明顯改善后顱窩影像，確定小腦蚓部、小腦半球或四腦室是否正常。室管膜下假性囊腫

PERIVENTRICULAR（SUBEPENDYMAL）PSEUDOCYSTS又稱室管膜下囊腫或室管膜下生發(fā)細胞囊腫(subependymalgerminolyticcysts)，通常位于尾狀核壁或尾狀丘腦溝中。在所有新生兒早期幾天，經囟超聲檢查發(fā)現(xiàn)高達5.2％孤立性室管膜下囊腫，會自發(fā)消退并且預后良好合并大腦形態(tài)學異常時預后不良，提示血管疾?。ǔ鲅蚬Ｈ?，感染（CMV，RV）或染色體異常。假性囊腫被認為是殘留的生發(fā)區(qū)，通常在嬰兒分娩時消失。室管膜下囊腫典型的室管膜下囊腫為一側或雙側丘腦尾狀核溝室管膜下囊性結構，可一個或多個，大部分位于側腦室前角下壁或側壁，少數(shù)可見于枕角或顳角內壁，通常邊界清晰不典型的室管膜下囊腫可邊界不清晰、呈方形、高度大于前后徑。室管膜下囊腫在絕大多數(shù)情況下，單純性生發(fā)基質持續(xù)存在可解釋無癥狀早產兒中的出現(xiàn)病毒感染，主要是CMV和風疹：假性囊腫通常與中樞神經系統(tǒng)的其他異常相關，假囊腫通常是多房性的。室管膜下出血通常與假性囊腫相關，尤其是足月兒假性囊腫通常含有鈣化，可能存在缺血性病變。

神經元遷移受損染色體缺失：Delq6，Delp4代謝疾?。篫ellweger綜合征、腦-肝-腎綜合征、羧化酶合成酶缺乏癥側腦室的縮窄與假性囊腫的出現(xiàn)有關使用毒品可卡因室管膜下囊腫產前發(fā)現(xiàn)孤立性室管膜下囊腫的胎兒神經發(fā)育預后較好，應進行隨訪產前發(fā)現(xiàn)胎兒室管膜下囊腫需對胎兒進行詳細評估以排除其他顱腦異常、染色體異常、胎兒結構畸形弓形蟲、梅毒螺旋體、帶狀皰疹病毒、細小病毒B19、柯薩奇病毒等，風疹病毒，巨細胞病毒詳細的胎兒超聲結構篩查、胎兒心臟超聲檢查、胎兒顱腦MRI羊水或臍血穿刺：核型、CMA，遺傳咨詢胎兒感染、宮內生長受限、畸形和染色體異常等高危因素時，神經系統(tǒng)發(fā)育障礙的風險較高。顱內出血顱內出血(ICH)是胎兒腦內出血的積聚，通常影響