人類遺傳病廈門六中洪小峰【質(zhì)疑】1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？2、先天性疾病能否都是遺傳?。繂位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病１、顯性遺傳?。厝旧w顯性遺傳病：抗維生素Ｄ佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?、隱性遺傳病常染色體上隱性遺傳?。喊谆　⒈奖虬Y、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良等二、多基因遺傳病多指并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素Ｄ佝僂病男人毛耳白化病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉〞臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥短少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火〞，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥獨(dú)一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難?；純憾嘤?~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。二、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集景象群體中發(fā)病率高唇裂三、染色體異?！矓?shù)目、構(gòu)造〕遺傳病XXY〔數(shù)目〕21三體綜合征XYYXO〔性腺發(fā)育不良〕先天性愚型性腺發(fā)育不良主要的外部特征：身體比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因此沒有生育才干。四、遺傳病的檢測和預(yù)防資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳要素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害：

〔1〕危害人類安康，降低人口素質(zhì)

〔2〕給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)〔3〕某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要緣由優(yōu)生讓每一個(gè)家庭生育出安康的孩子措施制止近親結(jié)婚進(jìn)展遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育〞產(chǎn)前診斷祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的〔外〕孫子女叔伯姑的曾〔外〕孫子女本人子女〔外〕孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的〔外〕孫子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的〔外〕孫子女舅、姨的曾〔外〕孫子女制止近親結(jié)婚

我國的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親制止結(jié)婚。〞“直系血親〞指由父母子女關(guān)系構(gòu)成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親〞指由兄弟姐妹關(guān)系構(gòu)成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親〞包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳送方式③推斷后代發(fā)病幾率一個(gè)患抗維生素D性佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)展了遺傳咨詢，他以為最有道理的是〔〕A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C產(chǎn)前診斷〔1〕、羊水檢查、B超檢查；〔2〕、孕婦血細(xì)胞檢查；〔3〕、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一方法：提倡適齡生育【目的穩(wěn)定】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進(jìn)展遺傳咨詢制止近親結(jié)婚4、“貓叫綜合征〞是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是〔〕A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體構(gòu)造變異疾病D．性染色體構(gòu)造變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于〔〕A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國婚姻法規(guī)定制止近親婚配的醫(yī)學(xué)根據(jù)是〔〕A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的時(shí)機(jī)增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，估計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是〔〕A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親能否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最能夠是〔〕A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在以下生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒〔A表示常染色體〕？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC10、以下圖是人類某種遺傳病的系譜圖〔該病受一對基因控制〕，那么其最能夠的遺傳方式是〔〕A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

〔1〕苯丙酮尿癥A.常顯

〔2〕21三體綜合征B.常隱

〔3〕抗維生素D佝僂病