[課標(biāo)要求]1.說(shuō)出基因位于染色體上的理論依據(jù)。2.掌握摩爾根用假說(shuō)—演繹法證明基因位于染色體上的過(guò)程。3.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。第五單元

第5、6課時(shí)

伴性遺傳和人類遺傳病1.基因和染色體有哪些平行關(guān)系2.摩爾根如何證明基因位于染色體上？3.性別決定的方式有哪些？4.伴性遺傳的概念和特點(diǎn)（伴X顯、伴X隱、伴Y）5.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防6.基因在染色體的位置判斷（常、伴X、伴Y、X\Y同源區(qū)段）內(nèi)容聚焦相關(guān)科學(xué)家及實(shí)驗(yàn)孟德爾遺傳定律豌豆假說(shuō)—演繹法基因在染色體上的假說(shuō)蝗蟲生殖細(xì)胞類比推理法基因在染色體上的證據(jù)果蠅眼色實(shí)驗(yàn)假說(shuō)—演繹法孟德爾薩頓摩爾根一、薩頓的假說(shuō)同源染色體行為存在平行關(guān)系等位基因行為類比推理：是根據(jù)兩個(gè)或兩類對(duì)象有部分屬性相同，從而推出它們的其他屬性也相同的推理。類比推理得出的結(jié)論不一定具有邏輯的必然性，其正確與否，還需要真實(shí)的觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。3.類比推理的說(shuō)法不一定正確()√4.假說(shuō)演繹得出的結(jié)論一定是正確的()√5.薩頓通過(guò)類比推理法證明基因在染色體上（）×6.摩爾根通過(guò)假說(shuō)演繹法證明基因在染色體上()√1.基因都在染色體上()×2.線粒體、葉綠體中、無(wú)染色體（質(zhì)）DNA是裸露的且呈環(huán)狀()√T.H.Morgan1866—1945W.Sutto1877—1916判斷正誤1.薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說(shuō)，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是

A．基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只有成對(duì)中的一個(gè)B．非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中也自由組合C．基因在染色體上呈線性排列D．基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過(guò)程中，也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)C練習(xí)WRbhm2.基因與染色體的關(guān)系：摩爾根測(cè)定了果蠅某一條染色體的部分基因（如圖）。(1)圖中顯示基因和染色體之間的“數(shù)量”關(guān)系是

，“位置”關(guān)系是

。(2）真核生物的

基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞

和

DNA上。原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在

或細(xì)胞質(zhì)的

上。(3)w、b和R互為

基因（填“等位”或“非等位”)，其本質(zhì)區(qū)別是

，其遺傳

（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律。(4）現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)第13號(hào)、第18號(hào)或第21號(hào)染色體多一條的嬰兒，而未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒，可能的原因是

。(5)1961年首次報(bào)道性染色體為3條的XYY男性，患者的出現(xiàn)是

（填“父方”或“母方”)在減數(shù)分裂第

次分裂中，

，產(chǎn)生了含有

的生殖細(xì)胞。

一條染色體上有多個(gè)基因基因在染色體上呈線性排列細(xì)胞核線粒體葉綠體擬核質(zhì)粒非等位堿基對(duì)的排列順序不同不遵循父方或母方減數(shù)分裂異常父方二YY染色單體分離后移向同一極YY練習(xí)果蠅作為遺傳實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)點(diǎn)：①易于培養(yǎng)，繁殖快；②產(chǎn)生的后代多；③相對(duì)性狀易于區(qū)分；④染色體數(shù)目少且大，便于研究。3對(duì)常染色體+3對(duì)常染色體+XXXY（1）實(shí)驗(yàn)材料的選擇------果蠅二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)染色體組成？染色體組？基因組？2.（2017年新課標(biāo)Ⅰ卷，32）（3）一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因（如A/a）位于常染色體上時(shí)，基因型有

種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有

種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，（如圖所示），基因型有

種。位于常染色體上的雌雄基因型相同，為AA、Aa、aa位于X染色體上的雌性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAY、XaY位于X、Y同源區(qū)段上，雌性基因型為XAXA、XAXa、XaXa，雄性基因型為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。573練習(xí)思考1:偶然出現(xiàn)的這一只白眼果蠅，是由于性狀分離還是基因突變?思考2:如何判斷白眼是顯性還是隱性?如何判斷紅眼和白眼這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳是否遵循孟德爾遺傳規(guī)律呢?讓這只白眼雄性果蠅與______________果蠅雜交。資料1：摩爾根養(yǎng)殖了一群紅眼果蠅，繁殖多代都是紅眼。有一天，摩爾根發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。基因突變野生紅眼雌性二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)假說(shuō)——演繹法：證明基因位于染色體上二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)問(wèn)題1：由F1可知

是顯性性狀，F(xiàn)2說(shuō)明果蠅眼色的遺傳符合

。紅眼分離定律問(wèn)題2∶為什么F2中1/4的實(shí)驗(yàn)結(jié)果白眼果蠅全部為雄性?假設(shè)1∶控制白眼的基因（w）僅位于Y染色體上。假設(shè)2∶控制白眼的基因（w）在僅位于X染色體上。假設(shè)3∶控制白眼的基因（w）在X，Y染色體上同時(shí)存在。提出假說(shuō)排除提出問(wèn)題

→作出假說(shuō)→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證→得出結(jié)論假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)兩種假說(shuō)均可解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象。如何進(jìn)一步驗(yàn)證？測(cè)交提出問(wèn)題→作出假說(shuō)→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證→得出結(jié)論設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)，推理預(yù)測(cè)測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。測(cè)交1∶白眼雄蠅與F1紅眼雌蠅測(cè)交；測(cè)交2∶白眼雌蠅與紅眼雄蠅測(cè)交；假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上測(cè)交1:

紅眼♀白眼♂XWXwⅩXwY↓配子:XWXwXwY后代:XWXwXwXwXWYXwY

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂測(cè)交1:

紅眼♀

白眼♂XWXwⅩXwYw↓配子:

XWXwXwYw后代:XWXwXwXwXWYwXwYw

紅眼♀白眼♀紅眼♂白眼♂實(shí)驗(yàn)測(cè)交結(jié)果能夠驗(yàn)證假說(shuō)二、三嗎？測(cè)交后代表現(xiàn)型和比例相同二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)提出問(wèn)題→作出假說(shuō)→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證→得出結(jié)論√設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)，推理預(yù)測(cè)測(cè)交實(shí)驗(yàn)結(jié)果。測(cè)交1∶白眼雄蠅與F1紅眼雌蠅測(cè)交；測(cè)交2∶白眼雌蠅與紅眼雄蠅測(cè)交；二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)提出問(wèn)題→作出假說(shuō)→演繹推理→實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證→得出結(jié)論√假設(shè)2∶基因（w）在X染色體上假設(shè)3∶基因（w）在X，Y染色體上測(cè)交2:

白眼♀

X

紅眼♂XwXwXWY↓↓↓配子:

XwXWY后代:XWXwXwY

紅眼♀白眼♂測(cè)交2:

白眼♀

X

紅眼♂XwXwXWYW↓↓配子:

XwXWYW后代:XWXwXWYw

紅眼♀紅眼♂測(cè)交結(jié)果：紅眼(♀)：白眼(♂)=246：247與假說(shuō)2推理結(jié)果相符實(shí)驗(yàn)結(jié)論：控制白眼的基因（w）在X染色體上，Y染色體上不含它的等位基因。一條染色體上有許多個(gè)基因（數(shù)量關(guān)系），基因在染色體上呈線性排列（位置關(guān)系）。熒光標(biāo)記法（1）染色體和基因是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系()×（2）基因在染色體上呈線性排列,指基因的形狀是線性的()×現(xiàn)代分子學(xué)技術(shù)不是摩爾根使用的！摩爾根和他的學(xué)生們經(jīng)過(guò)十多年努力，發(fā)明了測(cè)定基因位于染色體上的相對(duì)位置的方法二、摩爾根的實(shí)驗(yàn)證據(jù)4.進(jìn)一步研究1.薩頓利用假說(shuō)—演繹法推測(cè)基因位于染色體上,且基因都位于染色體上。()2.薩頓通過(guò)觀察蝗蟲細(xì)胞的染色體變化規(guī)律,推出基因在染色體上的假說(shuō)。()3.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說(shuō)明“核基因和染色體的行為存在平行關(guān)系”。()4.“基因位于染色體上,染色體是基因的載體”可作為薩頓假說(shuō)的依據(jù)。()5.摩爾根在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的紅眼雄果蠅中首次發(fā)現(xiàn)了白眼性狀,該性狀來(lái)自基因重組。()6.摩爾根利用假說(shuō)—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。()7.摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上且呈線性排列。()8.基因在染色體上的證明:薩頓提出“基因在染色體上”,但沒有證明這一結(jié)論,摩爾根通過(guò)假說(shuō)—演繹法證明了基因在染色體上。

()?√√??√?√練習(xí)B1.(2023·廣東六校聯(lián)考)下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(

) A.伴性遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律 B.位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián) C.伴X染色體隱性遺傳病在人群中女性患者遠(yuǎn)多于男性患者 D.伴X染色體顯性遺傳病男性患者所生的兒子一定患病C4.(2023·江蘇南京調(diào)研)研究人員在小鼠群體中篩選到一個(gè)脊柱彎曲的突變體，且該突變只出現(xiàn)在雌鼠中。將任意一只脊柱彎曲的雌鼠與脊柱正常的野生型雄鼠雜交，所得后代表型及比例均為1/3脊柱彎曲的雌鼠、1/3脊柱正常的雌鼠和1/3脊柱正常的雄鼠。以下推測(cè)正確的是(

) A.脊柱彎曲性狀是由隱性基因控制的 B.導(dǎo)致脊柱彎曲的基因位于常染色體上 C.脊柱彎曲的雌鼠均為雜合子 D.導(dǎo)致脊柱彎曲的基因位于Y染色體上3.(2022·北京卷，4)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體組成如下圖。下列判斷錯(cuò)誤的是(

)B注：O代表少一條性染色體A.果蠅紅眼對(duì)白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D.例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異常4.(2021·北京卷，6)下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。

對(duì)該家系分析正確的是(

)DA.此病為隱性遺傳病

B.Ⅲ--1和Ⅲ--4可能攜帶該致病基因C.Ⅱ--3再生兒子必為患者

D.Ⅱ--7不會(huì)向后代傳遞該致病基因5.(2021·全國(guó)乙卷，32)果蠅的灰體對(duì)黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對(duì)等位基因(用A/a表示)控制；長(zhǎng)翅對(duì)殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對(duì)等位基因(用B/b表示)控制?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)請(qǐng)用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)以獲得黃體雌果蠅。(要求：用遺傳圖解表示雜交過(guò)程。)答案3.(2023·湖南長(zhǎng)沙質(zhì)檢)摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了伴性遺傳，在果蠅野生型個(gè)體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中，最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是(

) A.白眼突變體與野生型個(gè)體雜交，F(xiàn)1全部表現(xiàn)為野生型，雌、雄比例為1∶11雌雄相互交配，后代出現(xiàn)性狀分離，白眼全部是雄性1雌性與白眼雄性雜交，后代出現(xiàn)白眼，且雌、雄個(gè)體中紅眼與白眼比例均為1∶1 D.白眼雌性與野生型雄性雜交，后代白眼全部為雄性，野生型全部為雌性B4.(2023·河北邯鄲調(diào)研)為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對(duì)等位基因在染色體上的位置，某實(shí)驗(yàn)小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個(gè)純合品系進(jìn)行了以下雜交實(shí)驗(yàn)，以下分析錯(cuò)誤的是(

)CA.控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼為顯性B.由實(shí)驗(yàn)結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源區(qū)段的可能2中直翅紫眼均為雄性2中卷翅紅眼中雌性∶雄性＝1∶15.(2023·廣東中山調(diào)研)下圖中，甲為人類性染色體的電鏡圖，乙為人類性染色體的模式圖。結(jié)合兩圖分析下列說(shuō)法正確的是(

)AA.位于性染色體上的基因的遺傳總與性別相關(guān)聯(lián)型性別決定的生物，Y染色體總是比X染色體短小C.位于Ⅱ同源區(qū)段中的基因遺傳給后代時(shí)，后代中男女性狀表現(xiàn)均一致D.正常情況下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源區(qū)段中的基因，在體細(xì)胞中可能有其等位基因6.(2023·濮陽(yáng)質(zhì)檢)XY型性別決定的某種昆蟲，其紅眼和白眼由等位基因R、r控制，讓紅眼(♀)和白眼(♂)雜交，F(xiàn)1為紅眼雄性∶紅眼雌性∶白眼雄性∶白眼雌性＝1∶1∶1∶1，從F1中選擇紅眼雌雄個(gè)體雜交，F(xiàn)2的表型及比例為紅眼雄性∶紅眼雌性∶白眼雄性＝1∶1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段與突變)，下列分析錯(cuò)誤的是(

) A.該昆蟲的紅眼對(duì)白眼為顯性且控制眼色的基因位于性染色體上 B.該昆蟲中可能存在雌性紅眼基因純合致死現(xiàn)象 C.若F1隨機(jī)交配，則子代紅眼∶白眼＝2∶31雌性個(gè)體和雄性個(gè)體中r的基因頻率相等D7.(2023·山東青島調(diào)研)染色體上的等位基因可經(jīng)某種限制性內(nèi)切核酸酶切割后形成相對(duì)獨(dú)立的DNA片段，用凝膠電泳的方法分離酶切后的等位基因，并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦生了兩個(gè)孩子，其中4號(hào)患有某遺傳病。圖乙是對(duì)圖甲中1～4進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)的結(jié)果。下列推斷錯(cuò)誤的是(

)BA.長(zhǎng)度為單位的DNA片段是該致病基因，且位于常染色體上號(hào)個(gè)體的基因型與父親基因型相同的概率為2/3號(hào)個(gè)體與該病的基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率為1/4D.等位基因不僅堿基序列不同，其長(zhǎng)度也可能不同XY型：絕大多數(shù)哺乳動(dòng)物和少數(shù)雌雄異株的高等動(dòng)物，XX雌性；XY雄性。ZW型：鳥類和昆蟲多為這種方式。ZW雌性；ZZ雄性?；驔Q定性別：如玉米植株的性別是由兩對(duì)等位基因控制的。A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株染色體數(shù)目決定：如螞蟻和蜜蜂，雄性染色體數(shù)目為體細(xì)胞（2N）的一半;雌性染色體數(shù)目與體細(xì)胞（2N）的相同。環(huán)境決定性別：如所有的鱷魚，一些龜類的性別是由受精后的溫度決定的。年齡決定性別：如鱔，1--2冬齡、體長(zhǎng)30厘米以下者一般為雌性，體長(zhǎng)50厘米以上者一般為雄性，且終生為雄性。三、性別決定和性染色體1.性別決定思考①所有生物都有性染色體嗎？提示所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。②沒有性染色體的生物有沒有性別區(qū)分呢？提示蜜蜂、螞蟻沒有性染色體但有性別分化，其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素。③性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛癥基因則位于Y染色體上。④性染色體只存在于生殖細(xì)胞中嗎？提示性染色體也存在于體細(xì)胞中。1.(2022·全國(guó)乙卷，6)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(

) A.正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞 B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體 C.反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞 D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別CD2.(2023·河南九師聯(lián)盟)雞的性別決定方式屬于ZW型，其羽毛的蘆花和非蘆花性狀由一對(duì)等位基因控制?，F(xiàn)用一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配多次，F(xiàn)1中的蘆花雞均為雄性，非蘆花雞均為雌性。若將F1雌雄雞自由交配得到F2，下列敘述正確的是(

) A.染色體Z、W上都含有控制蘆花和非蘆花性狀的基因1中雌性非蘆花雞所占的比例大于雄性蘆花雞的比例2群體中蘆花雞與非蘆花雞的表型比例應(yīng)為3∶12早期雛雞僅根據(jù)羽毛的特征不能區(qū)分雌雞和雄雞“牝(音同聘)雞司晨”是我國(guó)古代人民早就發(fā)現(xiàn)的性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象。原來(lái)下過(guò)蛋的母雞，以后卻變成公雞，長(zhǎng)出公雞的羽毛，發(fā)出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)和性別控制的角度，你怎樣解釋這種現(xiàn)象出現(xiàn)的可能原因?如果一只母雞性反轉(zhuǎn)成公雞，這只公雞與母雞交配，后代的性別會(huì)是怎樣的?可能是某種環(huán)境因素使性腺發(fā)生了反轉(zhuǎn)練習(xí)四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象1.概念①若基因僅位于X染色體上，子代性狀會(huì)表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？XBXb×XBY、XbXb×XBY；四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)②若基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。有關(guān)，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。2.遺傳特點(diǎn)8.（2022·山東德州期中）如圖所示為果蠅的X、Y染色體，其中Ⅱ區(qū)為同源區(qū)段，控制果蠅剛毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ區(qū)。下列分析正確的是（）A.雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有3種B.雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛C.基因B、b在遺傳時(shí)表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象D.自然界中雄性截毛個(gè)體數(shù)量大于雌性截毛個(gè)體數(shù)量C練習(xí)1類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳模型圖解

遺傳特點(diǎn)沒有顯隱性之分，患者

，女性_________。具有隔代遺傳現(xiàn)象；_____患者多于____患者；女病，其父其子必病。具有

現(xiàn)象；_____患者多于

患者；男病，其母其女必病全為男性全部正常男性女性連續(xù)遺傳女性男性四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)2.遺傳特點(diǎn)無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看父病，父病女正非伴性。9.判斷下圖最可能的遺傳方式常染色體顯性遺傳可能伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳可能伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳常染色體隱性遺傳可能伴X染色體隱性遺傳9.判斷下圖最可能的遺傳方式五、人類遺傳病人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1.遺傳病的種類和特點(diǎn)【考點(diǎn)速覽·診斷】(1)孕婦血液中的cffDNA(胎兒DNA)可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷。(2020·山東卷，4D改編)(

)(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)提示遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(3)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6D)(

)√×√(4)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因頻率的平方。(5)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(2015·全國(guó)卷Ⅰ，6B)(

)×√1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病2.先天性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的3.家族性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如傳染病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（一定/不一定）會(huì)患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對(duì)不一定不一定不一定不一定可能概念辨析116.（2017年江蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義

D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型D練習(xí)17.人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來(lái)源于母親B.該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體患兒的概率為1/2號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D.可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷C練習(xí)D3.(2023·鄭州市模擬)下圖是甲、乙兩病患者家庭系譜圖，其中Ⅰ1不攜帶乙病致病基因。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(

)A.Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不攜帶乙病致病基因B.Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率為2/3C.Ⅰ1和Ⅰ2生一個(gè)同時(shí)患兩種病孩子的概率是1/16D.如果Ⅰ1和Ⅰ2的孩子足夠多，那么患病孩子的基因型有5種通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷1）遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防主要其它五、人類遺傳病2）產(chǎn)前診斷胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其它B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳?。辉袐D血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防五、人類遺傳病項(xiàng)目遺傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對(duì)象注意事項(xiàng)結(jié)果分析人群中隨機(jī)抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況患者人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型3.調(diào)查人群中的遺傳病五、人類遺傳病B練習(xí)1.(2021·湖南卷，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無(wú)生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)C2.(2022·廣東卷，16)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)CA.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視1.Ⅱ-1與Ⅱ-2生一個(gè)色盲男孩的概率2.Ⅱ-1與Ⅱ-2生育一個(gè)男孩色盲的概率3.Ⅲ-2與正常男性婚配，生一個(gè)色盲男孩的概率

;生育一個(gè)男孩色盲的概率

。X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率()√1/41/21/81/4例：已知某人群中有男性、女性各1000人。女性中色盲患者40人，色盲攜帶者320人。男性中色盲患者200人。求該人群色盲基因的頻率。四、伴性遺傳的類型和特點(diǎn)4.伴性遺傳概率計(jì)算19(2017·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。1/81/41.98%1練習(xí)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1.(2023·河南鄭州一聯(lián))下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

) A.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 B.某男患者的母親和兩個(gè)女兒均患病，則該病為伴X染色體顯性遺傳病 C.某女患者的父親和兩個(gè)兒子均患病，則該病也可能為常染色體隱性遺傳病 D.某疾病具有明顯的家族聚集性，且代與代之間連續(xù)出現(xiàn)，則該病是遺傳病C2.(2023·濟(jì)南模擬)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號(hào)染色體上，已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條21號(hào)染色體聯(lián)會(huì)，剩余的1條21號(hào)染色體隨機(jī)移向一極。下圖是某家系的遺傳系譜圖，下列敘述錯(cuò)誤的是(

)D號(hào)和4號(hào)都是雜合子號(hào)患21三體綜合征可能是因?yàn)?號(hào)產(chǎn)生了染色體數(shù)目異常的卵細(xì)胞C.若1號(hào)不含甲病致病基因，6號(hào)和7號(hào)生下患兩種病男孩的概率是1/16D.若1號(hào)含甲病致病基因，則甲病在男性中發(fā)病率一定等于該致病基因的基因頻率3.(2023·江西新余調(diào)研)下圖是某種伴X染色體遺傳病的家系圖，據(jù)圖判斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)C(1)性狀的顯隱性是“未知的”，且親本均為純合子時(shí)親本(純合)：

正交和反交1.位于常染色體上還是僅位于X染色體上五、基因在染色體上的位置判斷基因僅位于X染色體上基因位于常染色體上（2）顯隱性已知：隱性的雌性×顯性的雄性1.位于常染色體上還是僅位于X染色體上五、基因在染色體上的位置判斷2.僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上（1）“隱性純合雌×顯性純合雄”（2）用“顯性雜合雌×顯性純合雄”五、基因在染色體上的位置判斷五、基因在染色體上的位置判斷注：在已知性狀的顯隱