★緒論1.遺傳?。阂话銓⑦z傳因素作為唯一或主要病因的疾病成為遺傳病。按經(jīng)典的概念，遺傳病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，并通過這種遺傳基礎(chǔ)、按一定方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。2.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：以遺傳病作為研究對象的學(xué)科稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，是醫(yī)學(xué)與遺傳相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)、是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個新領(lǐng)域。它是醫(yī)學(xué)各專業(yè)的一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防，從而提高人類的健康素質(zhì)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，研究人類的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)理、傳遞規(guī)律及預(yù)防等.著重于人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一癥狀或病狀入手,這一般用于單基因遺傳性狀分析。數(shù)理統(tǒng)計(jì)則用于多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態(tài)分布,并易受環(huán)境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環(huán)境因素的相對效應(yīng)。由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的染色體病則依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法分析。染色體技術(shù)和人類性染色質(zhì)的研究結(jié)果廣泛應(yīng)用于染色體病診斷和性別鑒定等。3.人類遺傳學(xué)：人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時(shí)廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。在臨床上，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動，其臨床意義不大4.醫(yī)用遺傳學(xué)：是用人類遺傳學(xué)的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科5.遺傳病的特點(diǎn)：（一）遺傳病的傳播方式：遺傳病與傳染性疾病、營養(yǎng)性疾病不同，它不延伸至無親緣關(guān)系的個體。如果某些疾病是由于環(huán)境因素致病，在群體中應(yīng)該按水平方式出現(xiàn)；如果是遺傳性的，一般則以垂直方式出現(xiàn)，不延伸至無親緣關(guān)系的個體（二）遺傳病的數(shù)量分布：患者在親祖代和子孫中是以一定數(shù)量比例出現(xiàn)的，即患者與正常成員間有一定數(shù)量的關(guān)系，通過特定的數(shù)量關(guān)系，可以了解疾病的遺傳特點(diǎn)和發(fā)病規(guī)律，并預(yù)期再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（三）遺傳病的先天性：遺傳病往往有先天性特點(diǎn)（四）遺傳病的家族性：遺傳病往往有家族性特點(diǎn)（五）遺傳病的傳染性：遺傳病是沒有傳染性的，在傳播方式上是垂直傳遞而不是水平傳遞。環(huán)境致畸因子：主要有五類,即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性藥物、致畸性化學(xué)物質(zhì)和其它致崎因子★第一章人類基因和基因組1.基因（gene）：是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位，它以脫氧核糖核酸（DNA）化學(xué)形式存在于染色體上，DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。（現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，基因（gene）是決定一定功能產(chǎn)物的DNA序列。一個基因的結(jié)構(gòu)除了編碼特定功能產(chǎn)物的DNA序列外，還包括對這個特定產(chǎn)物表達(dá)所需的鄰接DNA序列）2.斷裂基因/割裂基因：由外顯子與內(nèi)含子組成的真核生物的結(jié)構(gòu)基因，真核生物基因的編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)，故而也稱斷裂基因。3.外顯子/內(nèi)含子：編碼序列稱為外顯子（exon），間隔的非編碼序列稱為內(nèi)含子4.遺傳密碼：在DNA的脫氧核苷酸長鏈上，每三個相鄰的堿基序列構(gòu)成一個遺傳密碼，每個密碼能編碼一種氨基酸5.DNA鏈的復(fù)制過程特點(diǎn)：互補(bǔ)性、半保留性、反向平行性、不對稱性、不連續(xù)性6.人類基因組（genome）：是人的所有遺傳信息的總和。它包括兩個相對獨(dú)立而相互關(guān)聯(lián)的基因組：核基因組與線粒體基因組。通常人類基因組指的是核基因組7.基因組：單倍體細(xì)胞中的全套染色體為一個基因組，或是單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋€基因組★第二章基因突變1.基因突變：受一定內(nèi)外環(huán)境因素的作用和影響，遺傳物質(zhì)可能發(fā)生某些變化，稱為突變?；蛲蛔兪前l(fā)生在分子水平上DNA堿基對組成和序列的突變。2.基因突變的一般特性：（一）多向性：同一基因座上的基因可獨(dú)立發(fā)生多次不同的突變而形成復(fù)等位基因（二）可逆性：突變的方向可逆,可以是正突變，也可以是回復(fù)突變（三）有害性：突變會導(dǎo)致人類許多疾病的發(fā)生（四）稀有性：在自然狀態(tài)下發(fā)生突變的頻率很低（五）隨機(jī)性（六）可重復(fù)性3.誘發(fā)基因突變的因素：（一）物理因素：紫外線、電離輻射（二）化學(xué)因素：羥胺類（hydroxylamine，HA）、亞硝酸類化合物、烷化劑類物質(zhì)、堿基類似物、芳香族化合物（三）生物因素：病毒、細(xì)菌與真菌4.DNA損傷的修復(fù)：生物體內(nèi)存在著多種DNA修復(fù)系統(tǒng)，當(dāng)DNA受到損傷時(shí)，在一定條件下，這些修復(fù)系統(tǒng)可以部分地修正DNA分子的損傷，從而大大降低突變所引起的有害效應(yīng)，保持遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性。5.DNA修復(fù)系統(tǒng)：紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)：（一）光復(fù)活修復(fù)：細(xì)胞內(nèi)存在著一種光復(fù)活酶。在可見光的照射下，光復(fù)活酶被激活，從而能識別嘧啶二聚體并與之結(jié)合，形成酶-DNA復(fù)合物，然后利用可見光提供的能量，解開二聚體，此后光復(fù)活酶從復(fù)合物中釋放出來，完成修復(fù)過程，這一過程稱為光復(fù)活修復(fù)（二）切除修復(fù)：也稱為暗修復(fù)（darkrepair）。光在這種修復(fù)過程中不起任何作用。切除修復(fù)發(fā)生在復(fù)制之前，需要其它酶的參與（三）重組修復(fù)（recombinationrepair）：含有嘧啶二聚體或其它結(jié)構(gòu)損傷的DNA仍可進(jìn)行復(fù)制，當(dāng)復(fù)制到損傷部位時(shí)，DNA子鏈中與損傷部位相對應(yīng)的部位出現(xiàn)缺口。復(fù)制結(jié)束后，完整的母鏈與有缺口的子鏈重組，使缺口轉(zhuǎn)移到母鏈上，母鏈上的缺口由DNA聚合酶合成互補(bǔ)片段，再由連接酶連接完整，從而使復(fù)制出來的DNA分子的結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常。該過程發(fā)生在復(fù)制之后。電離輻射引起的DNA損傷的修復(fù)：（四）超快修復(fù)：修復(fù)速度極快，在適宜條件下，大約2分鐘內(nèi)即可完成修復(fù)（五）快修復(fù)：一般在X線照射后數(shù)分鐘內(nèi)，即可使超快修復(fù)所剩下的斷裂單鏈的90％被修復(fù)（六）慢修復(fù)：是由重組修復(fù)系統(tǒng)對快修復(fù)所不能修復(fù)的單鏈斷裂加以修復(fù)的過程。一般修復(fù)時(shí)間較長。6.多質(zhì)性：指多種中性突變mtDNA共存于組織細(xì)胞中的現(xiàn)象；★第四章單基因疾病的遺傳系譜：所謂系譜是從先證者或索引病例開始，追溯調(diào)查其家族各個成員的親緣關(guān)系和某種遺傳病的發(fā)?。ɑ蚰撤N性狀分布）情況的資料，用特定的系譜符號按一定的方式繪制而成的圖解。1.單基因遺傳病概念：某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律2.單基因遺傳病分類：①常染色體遺傳：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳②X伴性遺傳：X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳③Y連鎖遺傳3.常染色體完全顯性遺傳（短指癥A1型、家族性高膽固醇血癥、急性間歇性卟啉癥、成骨不全、神經(jīng)纖維瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、Α珠蛋白生成障礙性貧血、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良）的特征：（一）由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病的機(jī)會均等（二）患者的雙親中必有一個為患者，致病基因由患病的親代傳來，此時(shí)患者的同胞中約有1/2的發(fā)病可能；雙親無病時(shí)，子女一般不會患?。ㄈ┗颊叩淖哟?/2的發(fā)病可能（四）系譜中通常連續(xù)幾代都可以看到患者，即存在連續(xù)傳遞的現(xiàn)象4.常染色體完全隱性遺傳（眼皮膚白化病IA型、鐮狀細(xì)胞貧血、嬰兒黑朦性癡呆、β-地中海貧血、同型胱氨酸尿癥、苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、Friedreich家族性共濟(jì)失調(diào)、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、粘多糖累積癥I型）的特征：（一）由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病的機(jī)會均等（二）患者的雙親表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者（三）患者的同胞有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，患者表型正常的同胞中有2/3的可能為攜帶者；患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者（四）系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，有時(shí)在整個系譜中甚至只有先證者一個患者5.X連鎖顯性遺傳（抗維生素D佝僂病、口面指綜合征、I型高氨血癥、I型(鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏)、Alport綜合征色素失調(diào)癥）的特征：（一）人群中女性患者多于男性患者，在罕見的XD遺傳病中，女性患者的數(shù)目約為男性患者的2倍，但女性患者病情通常較輕（二）患者雙方中一方患??；如果雙親無病，則來源于新生突變（三）由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；女性雜合子患者的子女中各有50%的可能性發(fā)?。ㄋ模┫底V中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致6.X連鎖隱性遺傳病（色盲、魚鱗癬、Lesch-Nyhan綜合征、眼白化病、Hunter綜合征、無丙種球蛋白血癥、Fabry病(糖鞘脂貯積癥)、Wiskott-Aldrich綜合征、G-6-PD缺乏癥、腎性尿崩癥、慢性肉芽腫病、血友?。┑倪z傳特征：（一）人群中男性患者遠(yuǎn)多于女性患者，在一些罕見的XR遺傳病中，往往只能看到男性患者（二）雙親無病時(shí)，兒子有1/2的可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病，表明致病基因是從母親傳來的；如果母親不是攜帶者，則來源于新生突變（三）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，這種情況下，患者的舅父一般不發(fā)?。ㄋ模┫底V中?？吹綆状?jīng)過女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病的現(xiàn)象；如果存在女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者7.Y連鎖遺傳病（外耳道多毛）的遺傳特征：具有Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦SY染色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn)子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳母系遺傳：在精卵結(jié)合時(shí)，卵母細(xì)胞擁有上百萬拷貝的mtDNA，而精子中只有很少的線粒體，受精時(shí)幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵中的線粒體DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA對表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代線粒體遺傳的特點(diǎn)：母系遺傳、多質(zhì)性、異質(zhì)性、閾值效應(yīng)、不均等的有絲分裂分離8.不規(guī)則顯性遺傳：指雜合子的顯性基因在一些個體中表達(dá)相應(yīng)的顯性性狀，在另一些個體中表現(xiàn)隱形。這種遺傳是雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象9.遺傳印記（geneticimprinting）：一個個體來自雙親的同源染色體或等位基因表現(xiàn)出功能上的差異，當(dāng)它們其一發(fā)生改變時(shí)，所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記（genomicimprinting）、親代印記（parentalimprinting）10.不完全顯性遺傳（incompletedominace）：也稱為半顯性（semi-dominance）遺傳。它是雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表現(xiàn)11.遺傳早顯（anticipation）：遺傳早現(xiàn)是指一些遺傳病（通常為顯性遺傳?。┰谶B續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加12.延遲顯性（delayeddominance）：雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性13.從性遺傳（sex-conditionedinheritance）：位于常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異14.限性遺傳（sex-limitedinheritance）：常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)15.X染色體失活（Xinactivation）：即Lyon假說，女性兩條X染色體在胚胎發(fā)育早期就隨機(jī)失活了其中的一條，因此女性的兩條X染色體存在嵌合現(xiàn)象。/X染色體失活是隨機(jī)的；但通常結(jié)構(gòu)異常的X染色體先失活，平衡易位攜帶者個體中，正常X染色體優(yōu)先失活；2）失活發(fā)生在胚胎發(fā)育第16天；3）失活是永久的，克隆式的，失活是不完全的，部分基因仍有活性。4）正常男性單個X染色體不失活★外顯率、染色體組、羅氏易位、易位、染色體不分離易位：染色體片段位置的改變稱為易位，用t表示。它伴有基因位置的改變?nèi)旧w不分離：在細(xì)胞分裂進(jìn)入中、后期時(shí)，如果某一對同源染色體或姐妹染色單體彼此沒有分離，而是同時(shí)進(jìn)入同一個子細(xì)胞，結(jié)果所形成的兩個子細(xì)胞中，一個將因染色體數(shù)目增多而成為超二倍體，另一個則因染色體數(shù)目減少而成為亞二倍體，這個過程稱為染色體不分離★染色體數(shù)目非整倍性改變機(jī)制染色體不分離：1.受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離，染色體丟失，在細(xì)胞有絲分裂過程中，某一染色體未與紡錘絲相連，不能移向兩極參與新細(xì)胞的形成；或者在移向兩極時(shí)行動遲緩，滯留在細(xì)胞質(zhì)中，造成該條染色體的丟失而形成亞二倍體。染色體丟失也是嵌合體形成的一種方式。2.減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離分為a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離人類染色體命名國際體制的主要內(nèi)容是什么？★多基因疾病的遺傳多基因遺傳、微效基因1、易感性1、易患性1、發(fā)病閾值1、遺傳率1、卡特效應(yīng)微效基因2、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、回歸現(xiàn)象、易患性2、易感性2、閾值2、遺傳度2、親緣（屬）系數(shù)、患病一致率數(shù)量性狀的特點(diǎn)、多基因遺傳的特點(diǎn)、群體易患性平均值與閾值的關(guān)系、多基因病的遺傳特點(diǎn)★群體遺傳群體、基因庫、群體遺傳學(xué)、遺傳流行病學(xué)、基因頻率基因型頻率、哈代溫伯格定律、近親、近婚系數(shù)、親緣系數(shù)、瓦赫倫效應(yīng)、適合度、奠基者效應(yīng)、建立者效應(yīng)建立者效應(yīng)：遺傳學(xué)上,建立者效應(yīng)（foundereffect）指的是少數(shù)個體的基因頻率決定了它們后代的基因頻率。是由為數(shù)不多的幾個個體建立起來的新群體所產(chǎn)生的一種極端的遺傳漂變作用。遺傳漂變：在大群體中，正常適合度條件下繁衍的后代數(shù)量趨于平衡，因此基因頻率保持穩(wěn)定;但是在小群體中可能出現(xiàn)后代某基因比例較高，在一代代傳遞中基因頻率明顯改變，破壞了Hardy-Weinberg平衡，這種現(xiàn)象稱為遺傳漂變平衡多態(tài)現(xiàn)象balancedpolymorphism，不是過渡性的，而是在群體內(nèi)能長久地保持著的一種遺傳多態(tài)現(xiàn)象。其主要機(jī)制是超顯性和特殊的頻度依存性選擇，也就是說存在著等位基因間頻度低的一方在選擇上是有利的結(jié)構(gòu)。例如超顯性等位基因A和a，它們可以組成三種基因型AA，Aa和aa，當(dāng)它們的相對適應(yīng)度相應(yīng)地為1—s，1，1—t（s，t為選擇系數(shù)，都取正值）時(shí)，于平衡狀態(tài)時(shí)A和a在群體中的頻度各為t/（s+t）和s/（s+t）。一般認(rèn)為由于突變和選擇的平衡而使基因頻度保持平衡時(shí)，平衡頻率是很低的，因此這樣的現(xiàn)象通常就不稱為平衡多態(tài)現(xiàn)象?！锞€粒體疾病的遺傳同質(zhì)性、異質(zhì)性、閾值線粒體基因組的特點(diǎn)線粒體疾病的遺傳特點(diǎn)線粒體DNA的復(fù)制、線粒體基因的突變、核DNA突變與線粒體基因病★免疫缺陷紅細(xì)胞抗原的遺傳系統(tǒng)、新生兒溶血癥遺傳性免疫缺陷病遺傳性自身免疫病關(guān)聯(lián)、相對風(fēng)險(xiǎn)率、遺傳性免疫缺陷病、自身免疫性疾病（AID）、主要組織相容性復(fù)合體（MHC）、組織不相容性、單倍型ABO血型系統(tǒng)抗原合成途徑示意圖血型系統(tǒng)檢測ABO血型系統(tǒng)O型、孟買型Rh血型系統(tǒng)HLA復(fù)合體的特點(diǎn)、HLA系統(tǒng)的基因區(qū)、HLA與疾病關(guān)聯(lián)的機(jī)制、HLA半相同遺傳性免疫缺陷病的主要類型、自身免疫病的分類自身免疫病的治療原則★出生缺陷出生缺陷、先天性心臟病、致畸劑產(chǎn)前出生缺陷的主要診斷方法、出生缺陷的發(fā)生因素有哪些★腫瘤腫瘤、干系、旁系、標(biāo)記染色體、遺傳易感性、癌基因、病毒癌基因、細(xì)胞癌基因、腫瘤抑制基因、腫瘤的發(fā)生原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動所必須的，在進(jìn)化上高等保守。當(dāng)原癌基因的結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)時(shí)，使細(xì)胞過度增殖，從而形成腫瘤。腫瘤細(xì)胞中存在著顯形作用的癌基因，在正常細(xì)胞中有與之同源的正?；?，被稱為原癌基因。抑癌基因：是人類正常細(xì)胞中對細(xì)胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對細(xì)胞的異常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因。也稱腫瘤抑制基因、隱性癌基因。細(xì)胞癌基因按其功能不同可分為哪幾種、原癌基因的激活機(jī)制有哪些腫瘤產(chǎn)生的二次突變學(xué)說和多步驟損傷學(xué)說。二次突變假說：認(rèn)為遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族連續(xù)傳遞時(shí)，已經(jīng)攜帶了一個生殖細(xì)胞系的突變，這時(shí)若在體細(xì)胞（如視網(wǎng)膜細(xì)胞）內(nèi)再發(fā)生一次體細(xì)胞突變，即產(chǎn)生腫瘤，這種事件較易發(fā)生，所以發(fā)病年齡較早。而散發(fā)性的是由于一個細(xì)胞內(nèi)的兩次體細(xì)胞突變而產(chǎn)生的，發(fā)病率較低或不易發(fā)生，所以發(fā)病年齡較晚腫瘤發(fā)生的多步驟學(xué)說：癌癥是一種遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病，這些基因發(fā)生突變時(shí)，可能導(dǎo)致癌癥。事實(shí)上大部分腫瘤患者是由于體細(xì)胞突變而產(chǎn)生腫瘤。同時(shí)，癌癥的發(fā)生也是一個復(fù)雜的過程，環(huán)境和其他非遺傳因素在癌癥發(fā)生發(fā)展的不同階段也有相當(dāng)重要的作用。某些腫瘤相關(guān)基因的突變只是導(dǎo)致對腫瘤的易感性增加，并不一定馬上產(chǎn)生腫瘤，只有出現(xiàn)更多其他基因突變時(shí)才會導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生?！镞z傳病的診斷臨癥診斷、癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷、植入前診斷、基因診斷遺傳病診斷的主要內(nèi)容、產(chǎn)前診斷的方法、產(chǎn)前診斷對象產(chǎn)前診斷、遺傳學(xué)檢查、生化檢查、物理診斷分子診斷學(xué)的發(fā)展、基因診斷的策略、基因診斷的基本技術(shù)、基因診斷的應(yīng)用、疾病分子診斷所帶來的問題★遺傳病的治療基因治療遺傳病治療的原則、傳統(tǒng)的遺傳病的治療方法基因治療的策略、種類、必要條件、轉(zhuǎn)基因治療的問題與危險(xiǎn)性★遺傳咨詢遺傳咨詢的種類及內(nèi)容、主要步驟新生兒篩查、雜合子篩查貝葉斯定理、新生兒篩查、產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）、優(yōu)生科學(xué)遺傳咨詢的種類和內(nèi)容、雜合子篩查一般包括哪些內(nèi)容遺傳咨詢的意義：遺傳疾病已成為人類常見病、多發(fā)病。病情嚴(yán)重者可導(dǎo)致終生殘廢，給患者帶來痛苦，給家庭、國家造成沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。遺傳咨詢能夠確定遺傳病基因的攜帶者，并對其生育患病后代的概率進(jìn)行預(yù)測，以便商談出應(yīng)采取的預(yù)防措施，減少遺傳病惠兒的出生，降低遺傳病的發(fā)病率，從而達(dá)到優(yōu)生的目的。遺傳咨詢是在遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)迅猛發(fā)展的基礎(chǔ)上，與臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合產(chǎn)生的，其目的是及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者，并對其生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行預(yù)測，商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施，從而減少遺傳病兒出生，降低遺傳性疾病發(fā)生率，提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量。核型描述核型：一個體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型1.末端缺失1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂造成了該處以遠(yuǎn)的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長臂構(gòu)成。簡式：46,XX(XY),del(1)（q21)詳式：46,XX(XY),del(1)(pter→q21··)2.中間缺失3號染色體長臂2區(qū)1帶與3區(qū)1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內(nèi)說明了異常染色體的構(gòu)成。簡式：46,XX(XY)，del(3)(q21q31)詳式：46,XX(XY),del(1)(pter→q21∷q31→qter)1號染色體長臂2區(qū)1帶與1區(qū)1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內(nèi)說明了異常染色體的構(gòu)成。簡式：46,XX（XY），del(1)(q21q11)詳式：46,XX(XY),del(1)(pter→q21∷q11→qter)3.臂間倒位斷裂和重接在2號染色體短臂的1區(qū)5帶和長臂的2區(qū)1帶之間，其間的節(jié)段倒置。簡式：46,XX(XY),inv(2)（p15q21)詳式：46,XX(XY),inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)4.臂內(nèi)倒位1號染色體p22和p34同時(shí)發(fā)生斷裂，兩斷點(diǎn)之間的片段倒轉(zhuǎn)后重接，形成了一條臂內(nèi)倒位的染色體簡式：46,XX(XY),inv(1)（p22q34)詳式：46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::q22→p34::q22→qter)5.環(huán)形染色體2號染色體的p21與q31分別發(fā)生了斷裂，斷點(diǎn)以遠(yuǎn)的片段丟失，含有著絲粒的中間片段兩斷端p21與q31相接形成環(huán)狀染色體簡式：46,XX(XY),r(2)（p21q31)詳式：46,XX(XY),r(2)(::p21→q31::)6.相互易位斷裂和重接分別發(fā)生在2號染色體和5號染色體長臂的2q21和5q31帶（這個不詳解了-=）,兩斷片交換位置后重接,形成兩條衍生染色體簡式：46,XX(XY),t(2；5)（q21；q31)詳式：46,XX(XY),t(2；5)（2pter→2q21::5q31→5qter；5pter→5q31::2q21→2qter)7.等染色體兩個長臂形成的等臂染色體。簡式46，X,i(Xq)詳式：46，X,i(X)(qter→cen→qter)兩個短臂形成的等臂染色體。簡式46，X,i(Xp)詳式：46，X,i(X)(pter→cen→pter)學(xué)習(xí)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)以后，請談?wù)勀愕膶W(xué)習(xí)感想以及在以后的臨床見習(xí)中如何應(yīng)用遺傳學(xué)知識?！镝t(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中一個十分活躍的領(lǐng)域，并迅速向醫(yī)學(xué)各學(xué)科滲透。分析其原因是：1．遺傳病對人類健康的威脅日益嚴(yán)重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長。據(jù)估計(jì)，1歲以內(nèi)的死因，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24‰。約10％的孕婦流產(chǎn)是因?yàn)槿旧w異常。3％的兒童有智力發(fā)育不全，其中4/5為遺傳病引起。其次，人類遺傳病的病種在不斷增長。據(jù)McKusick統(tǒng)計(jì)，人類單基因病及異常性狀，至1993年11月1日已達(dá)6457種。染色體畸變綜合征在100種左右，加上異常核型近1000種。多基因病估計(jì)不少于100種。由于后者多為常見病，故人類約有1/5-1/4的人患有某種遺傳病或與遺傳有關(guān)的疾病。這不能不引起人們極大的關(guān)注。當(dāng)然報(bào)告病種的增加，一方面是由于對遺傳病認(rèn)識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認(rèn)；但另一方面是基于研究方法的進(jìn)步，從原有遺傳病中分出了若干亞型。但無論如何，遺傳病病種的增加仍是不容忽視的事實(shí)。2．有些嚴(yán)重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關(guān)。諸如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過去有些不明原因的疾病，現(xiàn)已確證為遺傳病?？梢灶A(yù)料，隨著這類疾病病因發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步闡明，人們將從環(huán)境和遺傳兩個方面提出防治對策，這是一個正在開拓的廣闊領(lǐng)域。3．控制人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國實(shí)行計(jì)劃生育的基本內(nèi)容。因此，應(yīng)用遺傳學(xué)知識和技術(shù)，提高后代健康素質(zhì)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一項(xiàng)長遠(yuǎn)目標(biāo)?！镝t(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳相結(jié)合的一門邊緣科學(xué)、是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個新領(lǐng)域。

它是醫(yī)學(xué)各專業(yè)的一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要任務(wù)是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防，從而提高人類的健康素質(zhì)?！镞z傳疾病的診斷和治療以及發(fā)生機(jī)制，婚檢優(yōu)生優(yōu)育?！镝t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關(guān)系。當(dāng)尋找一個可能與某種疾病相關(guān)的未知基因時(shí)，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域。在群體水平上，研究者會采用孟德爾隨機(jī)法來尋找基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域，這一方法也特別適用于不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發(fā)現(xiàn)，就需要對模式生物中的對應(yīng)基因（直系同源基因）進(jìn)行更多的研究。對于遺傳疾病的研究，越來越多發(fā)展起來的研究基因型的技術(shù)也被引入到藥物遺傳學(xué)中，來研究基因型如何影響藥物反應(yīng)。癌癥雖然不是傳統(tǒng)意義上的遺傳病，但被認(rèn)為是一種遺傳性疾病。癌癥在機(jī)體內(nèi)的產(chǎn)生過程是一個綜合性事件。機(jī)體內(nèi)的細(xì)胞在分裂過程中有一定幾率會發(fā)生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細(xì)胞的行為，在一些情況下會導(dǎo)致細(xì)胞更頻繁地分裂。有許多生物學(xué)機(jī)制能夠阻止這種情況的發(fā)生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細(xì)胞并引發(fā)其死亡；但有時(shí)更多的突變使得細(xì)胞忽略這些信號。這時(shí)機(jī)體內(nèi)的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細(xì)胞開始無限制生長，從而成為癌癥性腫瘤（惡性腫瘤），并侵染機(jī)體的各個器官★醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是應(yīng)用遺傳學(xué)的理論和方法研究人類遺傳性疾病以及人類疾病發(fā)生的遺傳性問題的一門學(xué)科,它通過對遺傳性疾病的發(fā)病機(jī)制、傳播方式、流行病學(xué)等的研究,為遺傳性疾病的診斷、治療、預(yù)防提供科學(xué)的依據(jù),從而達(dá)到改善人類健康的目的。隨著我國綜合國力的增強(qiáng)、人民生活水平的提高,我國的計(jì)劃生育已取得初步成效,人民的生育觀念從“少生”已逐步轉(zhuǎn)變到“優(yōu)生”。因此,醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床應(yīng)用將越來越受到重視,而作為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教育工作者,如何將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床應(yīng)用很好地結(jié)合在理論教學(xué)之中,讓醫(yī)學(xué)生在掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論知識的同時(shí)更好地掌握醫(yī)學(xué)遺傳的臨床應(yīng)用,并在以后的工作將其普及到社會大眾是我們應(yīng)該重視的問題★醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)際是一門界于基礎(chǔ)和專業(yè)課之間的學(xué)科,甚至在某些方面如遺傳病的診斷、治療以及遺傳咨詢就是專業(yè)方面的東西。★醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門理論