關(guān)于群體的遺傳平衡

一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律三、影響Hardy-Weinberg平衡的因素內(nèi)容第2頁,共39頁，2024年2月25日，星期天

前面討論的是生物的性狀，親本交配后基因向后代傳遞的可能性。如白化病基因，兩攜帶者婚配，后代白化兒預(yù)期值為1/4。但在人群中，不管在中國、歐洲、非洲，白化病發(fā)病率都遠(yuǎn)低于1/4，而且同一性狀在不同人群中會出現(xiàn)不同的比例，如鐮刀形貧血，中國很少，美國的Caucasian人幾乎為零，非洲發(fā)病率卻為10%。從很多事實(shí)看出，不管動物還是植物，同一性狀在不同群體中的比例可表現(xiàn)很大差別。為什么？它們又如何發(fā)生變化？這就是本章所要解決的。

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第一節(jié)基因頻率和基因型頻率基因頻率和基因型頻率的概念基因頻率和基因型頻率的關(guān)系第4頁,共39頁，2024年2月25日，星期天一、基因頻率和基因型頻率的概念群體(population)：群體一詞在不同領(lǐng)域有不同含義，生態(tài)學(xué)領(lǐng)域所指的群體是一特定區(qū)域內(nèi)生物個(gè)體數(shù)的總和?？捎赏锓N個(gè)體組成，也可由兩個(gè)或兩個(gè)以上物種個(gè)體組成。遺傳學(xué)領(lǐng)域的群體概念：指在自然條件下，彼此間有交配可能的有性繁殖個(gè)體群，必須是同種的個(gè)體，彼此具有共同的基因庫。在這樣的群體中其等位基因的活動符合孟德爾遺傳，故又稱孟德爾氏群體，簡稱孟氏群體。第5頁,共39頁，2024年2月25日，星期天個(gè)體(individual)：群體中的成員孟德爾群體(Mendelianpopulation)具有共同基因庫由有性交配個(gè)體組成（二倍體）基國庫：一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因隨機(jī)交配：在孟氏群體中，任何一個(gè)個(gè)體都具有與其它的個(gè)體以相等的概率進(jìn)行交配的機(jī)會，是群體遺傳學(xué)中的一個(gè)重要原則，是通常研究中所采用的交配制度，以此作為一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，以便把其它的交配制度和它比較。第6頁,共39頁，2024年2月25日，星期天基因頻率(genefrequency)：群體中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率同一座位所有基因頻率之和等于1基因型頻率(genotypefrequency)：群體中某一基因型個(gè)體占群體總數(shù)的比率同一座位所有基因型頻率之和等于1第7頁,共39頁，2024年2月25日，星期天二、基因頻率和基因型頻率的關(guān)系常染色體：假如某座位只有２個(gè)等位基因，分別為A和a，頻率分別為p和q，３種基因型AA、Aa和aa的頻率分別為D、H和R，群體大小為N，AA個(gè)體數(shù)為n1，Aa個(gè)體數(shù)為n2，aa個(gè)體數(shù)為n3，則：第8頁,共39頁，2024年2月25日，星期天性染色體：對性染色體同型染色體個(gè)體(XX,ZZ)來說，與常染體相同對性染色體異型個(gè)體(XY,ZW)來說，基因頻率等于基因型頻率雌雄A1A1A1A2A2A2A1A2頻率PHQRS第9頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第二節(jié)遺傳平衡定律遺傳平衡定律遺傳平衡定律的擴(kuò)展第10頁,共39頁，2024年2月25日，星期天一、遺傳平衡（哈迪-溫伯格）定律

指在一個(gè)大的隨機(jī)交配的群體內(nèi)，在沒有突變、遷移和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳不發(fā)生變化，并且基因型頻率由基因頻率決定。即具有恒定基因和基因型頻率的群體稱為哈迪-溫伯格平衡群體。aa（q2）第11頁,共39頁，2024年2月25日，星期天基因頻率的恒定

假設(shè)在親本的精子與卵細(xì)胞中，A與a頻率分別為p、q它們結(jié)合產(chǎn)生的合子可用棋盤法：

♀♂（A）p（a）q（A）pa（q）AA（p2）Aa（pq）Aa（pq）aa（q2）第12頁,共39頁，2024年2月25日，星期天

可見，親代配子的隨機(jī)結(jié)合，將組成子代合子的基因型組成，其頻率為：p2（AA）、2pq（Aa）、q2（aa）可寫成：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1

這即一對等位基因的哈迪-溫伯格定律公式。子代將向下一代提供的配子中A、a的頻率分別為：

A：p′=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=pa：q′=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q

可見，A仍然是p，a仍然是q，而且將這咱頻率在所有世代中傳下去，這就是遺傳平衡。第13頁,共39頁，2024年2月25日，星期天基因型頻率的恒定基因頻率代代相傳，保持恒定，基因型由基因決定，故基因型頻率同樣代代相傳，保持恒定。由A、a一對基因共組成三種基因型，親代的三種基因型AA、Aa、aa隨機(jī)交配后，后代基因型頻率為：♀♂（AA）P（Aa）H（aa）Q（AA）P（Aa）H（aa）QP2PHPQPHH2HQPQHQQ2第14頁,共39頁，2024年2月25日，星期天其后代基因型及頻率可歸納成表類型頻率AAAaaaAA×AAAA×AaAa×AaAa×aaAA×aaaa×aaP22PHH22HQ2PQQ2P2PH1/4

H2PH1/2

H21/4

H2HQ2PQHQQ2第15頁,共39頁，2024年2月25日，星期天P2+PH+1/4H2+PH+1/2H2+HQ+2PQ+1/4H2+HQ+Q2=（P+1/2H）2+2（P+1/2H）（Q+1/2H）+（Q+1/2H）2∵p=P+1/2Hq=Q+1/2H∴代入上式：p2+2pq+q2=1

可見，仍和原平衡公式相同，保持不變，根據(jù)平衡公式可繪出基因頻率p、q與三種基因型AA、Aa、aa頻率的關(guān)系圖歸納全部后代基因型頻率可寫成第16頁,共39頁，2024年2月25日，星期天哈迪-溫伯格定律的應(yīng)用

判斷群體的遺傳結(jié)構(gòu)是否處于平衡狀態(tài)如某群體三種基因型頻率分別為：（AA）P0=0.12（Aa）H0=0.56（aa）Q0=0.32問：此群體是否平衡群體，能否達(dá)到平衡？群體提供的基因頻率p0、q0

p0=P0+1/2H0=0.12+1/2（0.56）=0.4q0=Q0+1/2H0=0.32+1/2（0.56）=0.6

由親代基因隨機(jī)結(jié)合形成的子代的基因型頻率為：♀♂p0=0.4q0=0.6p0=0.4P1=0.16H1=0.24Q1=0.36q0=0.6H1=0.24第17頁,共39頁，2024年2月25日，星期天即P1=0.16H1=0.48Q1=0.36

說明原始群體不平衡，但只要隨機(jī)交配一代后，群體即能達(dá)到平衡。子一代再向下一代提供配子的頻率為：p1=P1+1/2H1=0.16+1/2（0.48）=0.4q1=Q1+1/2H1=0.32+1/2（0.48）=0.6

基因頻率不變，則基因型頻率也不變。結(jié)論：任何一個(gè)不平衡的群體，只要隨機(jī)交配一代后，就能達(dá)到平衡。一對等位基因代代相傳的遺傳平衡公式可概括為：p2（AA）+2pq（Aa）+q2（aa）=1。含義是，一隨機(jī)交配的群體，一對等位基因決定的性狀在沒有遷移、突變和選擇的條件下，基因頻率和基因型頻率世代相傳保持不變。第18頁,共39頁，2024年2月25日，星期天對群體進(jìn)行基因頻率的分析：如：人的白化病基因在常染色體上，隱性純合造成。歐洲發(fā)病率為1/20000~1/10000，按挪威的1/10000考慮，可估計(jì)人群中帶白化基因者的頻率（攜帶者）。aa的頻率q為：∵q2=1/10000，∴q=110000=1100=0.01p=1－q=1－0.01=0.99這樣,攜帶者為2pq=2×0.01×0.99=1.98%第19頁,共39頁，2024年2月25日，星期天復(fù)等位基因的平衡及復(fù)等位基因頻率的估算

遺傳平衡的公式同樣可用于分析復(fù)等位基因的遺傳平衡。比一對基因復(fù)雜些。以人的ABO血型為例分析。有ⅠA

、ⅠB、i三個(gè)基因控制，其頻率分別設(shè)為p、q、r

由這三個(gè)基因組成的基因型有六種

ⅠAⅠA、ⅠAi、ⅠBⅠB、ⅠBi、ⅠAⅠB、ii

群體自由婚配的情況下有：♀♂（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）r（ⅠA

）p（ⅠB

）q（i）rp2pqprpqq2qrprqrr2第20頁,共39頁，2024年2月25日，星期天其平衡公式為：p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr=1

如果我們知道三個(gè)基因的頻率即可算出四種表現(xiàn)型的頻率。如果我們知道四種血型的頻率同樣同計(jì)算出三個(gè)等位基因的頻率。四種血型頻率表示為：A、B、AB、OA=p2+2prB=q2+2qrAB=2pqO=r2基因頻率與血型頻率的關(guān)系為：

O=r2r=q=1－p=1－OA+OB+O第21頁,共39頁，2024年2月25日，星期天伴性基因的遺傳平衡及基因頻率估算位于性染色體上的基因，有同配性別XX（♀）和異配性別XY（♂）。以人為例，伴性基因隨機(jī)交配的群體，基因型及頻率為：雌性雄性基因型AA（XAXA）Aa（XAXa）aa（XaXa）頻率p22pqq2基因型頻率A（XA）a（Xa）pq第22頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第三節(jié)影響Hardy-Weinberg平衡的因素突變選擇遺傳漂變遷移非隨機(jī)交配第23頁,共39頁，2024年2月25日，星期天一、突變

基因突變對于群體遺傳結(jié)構(gòu)有兩個(gè)重要的作用。第一，它供給自然選擇的原始材料，沒有突變，選擇即無從發(fā)生作用；第二，突變本身就是影響基因頻率的一種力量。設(shè)Aa的突變率為u，aA突變率為v，某一世代a的頻率為q，則A的頻率為p=1－q，在平衡時(shí)，即：

qv=pu，則qv=（1－q）u

移項(xiàng)得：q（u+v）=u

所以：q=p=

從式中可知，p和q值與原始基因頻率無關(guān)，而完全是由突變的值來決定的，突變率u和v不變，基因頻率p和q也不變。uv+uvv+u第24頁,共39頁，2024年2月25日，星期天二、選擇（主要指自然選擇）適合度和選擇系數(shù)

適合度：指一個(gè)生物能生存并把它的基因傳給下一代的能力，即生物對環(huán)境的適應(yīng)能力，以W表示，把最適的基因的適應(yīng)度W=1（100%），而其他則小于1，實(shí)際上是相對適應(yīng)度，一般簡稱適合度。如果蠅：野生型為1，25℃時(shí)，小型翅為W=0.69，即100個(gè)個(gè)體中只有69個(gè)能生存并繁殖后代。第25頁,共39頁，2024年2月25日，星期天

選擇系數(shù)：又稱淘汰系數(shù)，記作S，它是用數(shù)值來表示某一基因型在群體中不利于生存的程度。如S=1×10－3是指對該基因來說，將有千分之一的個(gè)體不能繁殖后代。與適合度的關(guān)系是S=1－W或W=1－S。如W=0.69它的S=0.31，當(dāng)野生型每留一個(gè)子代時(shí)，小翅型只留下0.69個(gè)子代個(gè)體。致死基因或不育基因的純合體：W=0，S=1，當(dāng)W=1，則S=0，為完全選擇，說明選擇不起作用。當(dāng)0﹤W﹤1時(shí)，則為不完全選擇。第26頁,共39頁，2024年2月25日，星期天選擇對隱性基因不利時(shí)基因頻率變化選擇可淘汰隱性個(gè)體，經(jīng)一代選擇，a的頻率發(fā)生變化。由qq1，

基因型AAAaaa總和a頻率選擇前基因型頻率適合度選擇后基因型頻率p22pqq2

111－s

p22pq（1－s）q211－sq2qq=q（1－sq）1－sq2第27頁,共39頁，2024年2月25日，星期天全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化經(jīng)一代淘汰后：經(jīng)二代淘汰后：第28頁,共39頁，2024年2月25日，星期天經(jīng)n代淘汰后：經(jīng)n代淘汰后：基因頻率下降到一定程度所需世代數(shù)：全部隱性基因淘汰后基因型頻率變化第29頁,共39頁，2024年2月25日，星期天

例子：玉米隱性致死的白化苗，起初為A、a，各為0.5。經(jīng)一代繁殖，群體出現(xiàn)1/4隱性純合aa，這種白化苗在三葉期死亡，這一代的a由q0qn，q1=q0=0.51+0.5=0.33即經(jīng)一代選擇后q由

0.5變?yōu)?.33。

1+q0第30頁,共39頁，2024年2月25日，星期天選擇二代：q2=q01+2q0=0.51+2(0.5)=0.25

又例：人的白化病，現(xiàn)統(tǒng)計(jì)，頻率為2萬分之一，采取禁婚的辦法使其頻率減一半，試問需要多長時(shí)間？據(jù)n=qn1－1q0n=59代，以25年折合一代計(jì)，約需1500年才能達(dá)到。一般來說，比白化病更為嚴(yán)重的隱性病還更稀少，對它們的淘汰更加緩慢。第31頁,共39頁，2024年2月25日，星期天三、遺傳漂變定義１：由于抽樣誤差基因頻率的隨機(jī)波動。遺傳漂變在任何群體中都存在，但在小群體其效應(yīng)最明顯。定義２：基因頻率的隨機(jī)變化。這種變化在任何群體都會發(fā)生，并且不可逆轉(zhuǎn)。定義３：由某一代基因庫中抽樣形成下一代個(gè)體的配子時(shí)所發(fā)生的機(jī)誤，這種機(jī)誤引起基因頻率的變化。定義４：對固定群體大小來說，對配子的隨機(jī)抽樣引起基因頻率的變化第32頁,共39頁，2024年2月25日，星期天Wright－Fisher模型：假定群體大小為N，沒有世代重疊，每世代從親本群體抽取2N個(gè)配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的數(shù)量，在沒有突變和選擇的情況下，p=i/2N，則第n+1世代A1配子有j個(gè)的概率為：第33頁,共39頁，2024年2月25日，星期天第34頁,共39頁，2024年2月25日，星期天四、遷移

指群體間個(gè)體的流動，從而形成基因的流動。假設(shè)一個(gè)大群體，每代總有一部分遷入者，設(shè)新遷入者在群體中占的比率為m，則原有群體中的比率為1－m，遷入個(gè)體的某一基因（如a）的頻率為qm，同一基因在原來群體中基因頻率為q0，這樣，在混合群體中，基因a的頻率為：

q1=mqm+（1－m）q