本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第十八章遺傳病的診斷

單選題A11.家系調(diào)查的最主要目的是答案：(B)A:了解發(fā)病人數(shù)B:了解疾病的遺傳方式C:了解醫(yī)治效果D:收集病例E:便于與病人聯(lián)系

單選題A12.羊膜穿刺的最佳時間在孕期()周答案：(D)A:2B:4C:10D:16E:30

單選題A13.絨毛取樣法的缺點(diǎn)是答案：(C)A:取材困難B:需孕期時間長C:流產(chǎn)風(fēng)險高D:絨毛不能培養(yǎng)E:周期長

單選題A14.當(dāng)()時，可考慮進(jìn)行基因連鎖檢測方法進(jìn)行基因診斷答案：(C)A:基因片斷缺失B:基因片斷插入C:基因結(jié)構(gòu)變化未知D:表達(dá)異常E:點(diǎn)突變

單選題A15.不能進(jìn)行染色體檢查的材料有答案：(B)A:外周血B:排泄物C:絨毛膜D:腫瘤E:皮膚

單選題A16.PCR最主要的優(yōu)點(diǎn)在于答案：(B)A:周期短B:靈敏度高C:費(fèi)用低D:準(zhǔn)確性高E:操作方便

單選題A17.PCR特異性主要取決于答案：(D)A:循環(huán)次數(shù)B:模板量C:DNA聚合酶活性D:引物的特異性E:操作技術(shù)

單選題A18.基因診斷與其他診斷比較，最主要的特點(diǎn)在于答案：(D)A:費(fèi)用低B:周期短C:取材方便D:針對基因結(jié)構(gòu)E:針對病變細(xì)胞

單選題A19.攜帶者檢出的最佳方法是答案：(A)A:基因檢查B:生化檢查C:體征檢查D:影像檢查E:家系調(diào)查

單選題A110.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結(jié)果如下：父親(正常)200bp／100bp；母親(正常)300bp／400bp；兒子(患者)100bp／400bp；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp／300bp，現(xiàn)判斷這個胎兒是答案：(B)A:正常B:攜帶者C:患者D:需性別確定后才能判斷E:過度肥胖

單選題A111.生化檢查主要是指針對()的檢查答案：(E)A:病原體B:DNAC:RNAD:微量元素E:蛋白質(zhì)和酶

單選題A112.核酸雜交的基本原理是答案：(A)A:變性與復(fù)性B:DNA復(fù)制C:轉(zhuǎn)錄D:翻譯E:RNA剪切

多選題13.基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)在于答案：(ABCD)A:大規(guī)模B:微量化C:高通量D:自動化E:低費(fèi)用

多選題14.家系分析應(yīng)注意的事項有答案：(ABD)A:資料的可信程度B:資料的完整程度C:家系成員必須包括三代以上D:觀察指標(biāo)必須相同E:家系成員均未經(jīng)過治療

多選題15.可作為分子遺傳標(biāo)記的有答案：(BCDE)A:單拷貝序列B:微衛(wèi)星DNAC:RFLPD:HLAE:SNP

多選題16.作為遺傳標(biāo)記必須符合下列條件答案：(CDE)A:DNA片斷較短B:能夠用抗體檢測C:群體中表現(xiàn)多態(tài)D:孟德爾式遺傳E:不受環(huán)境影響

多選題17.對于單個堿基的突變，可以考慮采用()技術(shù)檢測答案：(ABCE)A:DNA測序B:PCR-ASOC:PCR-SSCPD:PCRE:基因芯片

多選題18.攜帶者可以通過下列層次水平上進(jìn)行檢查答案：(ABCD)A:臨床水平B:細(xì)胞水平C:生化水平D:基因水平E:群體水平

多選題19.染色體檢查的指征有答案：(ABC)A:發(fā)育障礙B:智力低下C:反復(fù)流產(chǎn)D:免疫力低下E:過度肥胖

多選題20.有下列指征者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案：(ABDE)A:夫婦之一有致畸因素接觸史的B:羊水過多的C:近親婚配的D:35歲以上高齡的E:夫婦之一有染色體畸變的

多選題21.核酸雜交結(jié)果判斷的依據(jù)是答案：(AB)A:信號位置B:信號強(qiáng)度C:信號數(shù)量D:信號種類E:信噪比

多選題22.可以染色體檢查的材料有答案：(ACD)A:全血B:血清C:活檢組織D:羊水E:毛發(fā)

多選題23.苯丙酮尿癥的診斷可以考慮進(jìn)行答案：(BCE)A:影像診斷B:血清檢查C:尿液檢查D:染色體檢查E:分子診斷

多選題24.檢測基因表達(dá)異常時，可考慮的檢測材料有答案：(CDE)A:核基因組DNAB:線粒體DNAC:RNAD:蛋白質(zhì)和酶E:代謝產(chǎn)物

簡答題25.單基因病的診斷應(yīng)如何進(jìn)行？應(yīng)注意哪些問題？答案：(已知是單基因遺傳病，可用生化檢查或基因診斷，若疑為代謝性疾病，應(yīng)首選生化檢查，在生化檢查不能確診時，或是其他類的單基因遺傳病不宜用生化檢查時，再考慮用基因診斷。對單基因病基因診斷方法的選擇，應(yīng)根據(jù)對致病基因的了解情況而定。若了解，根據(jù)基因缺失還是突變選擇合適的基因診斷方法，如：DNA印跡雜交法、PCR、ASO等。若基因尚不清楚，可用RFLP連鎖分析、微衛(wèi)星DNA標(biāo)記等。)

簡答題26.點(diǎn)雜交為什么能夠檢測出一個堿基的差異?答案：(所使用的探針比較短，即便只有一個堿基差異，也將影響雜交體穩(wěn)定性，因此雜交信號將出現(xiàn)較大的差異。)

簡答題27.遺傳病實(shí)驗(yàn)室檢查的主要方法有哪些？答案：(遺傳病實(shí)驗(yàn)室檢查的主要方法包括染色體檢查、性染色質(zhì)檢查、生化檢測及基因診斷。染色體檢查也叫核型分析，是確診染色體病的最終手段；性染色質(zhì)檢查可輔助診斷性染色體數(shù)目畸變所造成的疾病，如Turner綜合征、克氏綜合征、XYY綜合征及兩性畸形等；生化檢查是臨床醫(yī)學(xué)診斷單基因病的首選方法；而基因診斷是診斷遺傳病的最有前途的方法。)

簡答題28.羊膜穿刺和絨毛膜取樣可以進(jìn)行哪些方面的檢查?答案：(取出的細(xì)胞可以進(jìn)行染色體檢查、生化檢查、分子診斷，羊水可以進(jìn)行生化檢查。)

簡答題29.為什么說基因芯片是基因診斷的發(fā)展方向?答案