醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（山東聯(lián)盟-山東第一醫(yī)科大學(xué)）智慧樹知到期末考試答案2024年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（山東聯(lián)盟-山東第一醫(yī)科大學(xué)）在誘發(fā)畸變中，下列因素中不能夠引起染色體畸變的是（）

A:巨細胞病毒B:妊娠反應(yīng)C:母親年齡D:環(huán)磷酰胺E:電離輻射答案:妊娠反應(yīng)下面關(guān)于mtDNA的描述中，那一項是不正確的()

A:mtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細胞B:mtDNA的兩條鏈都有編碼功能C:mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNAD:mtDNA有重鏈和輕鏈之分E:mtDNA的表達與核DNA無關(guān)答案:mtDNA的表達與核DNA無關(guān)母親為AB血型，父親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有()

A:A、B、AB和OB:A和BC:A和ABD:B和ABE:A、B和AB答案:A、B和AB與不規(guī)則顯性遺傳病發(fā)生有關(guān)的是()

A:外顯率B:表現(xiàn)度C:性別D:表現(xiàn)度和外顯率答案:表現(xiàn)度和外顯率一對夫婦均為先天聾?。ˋR）他們卻生出兩個聽力正常的孩子，這是由于()

A:表現(xiàn)度過輕B:遺傳異質(zhì)性C:修飾基因的作用D:基因突變E:多基因遺傳病答案:遺傳異質(zhì)性若某人核型為46，XY，inv（2）（p21q31）則表明其染色體發(fā)生了

A:倒位B:重復(fù)C:易位D:缺失E:插入答案:倒位人群中男性患者遠較女性患者多，系譜中往往只有男性患者，這是()的遺傳特征。

A:Y連鎖遺傳B:XDC:ARD:ADE:XR答案:XR異煙肼快失活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致（）

A:肝炎B:腦膜炎C:神經(jīng)炎D:肺炎E:心肌炎答案:肝炎唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是

A:1/4B:0.4%C:4%D:1/2E:40%答案:4%某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）

A:多倍體B:三倍體C:超二倍體D:亞二倍體E:嵌合體答案:超二倍體異煙肼是治療結(jié)核病的藥物之一，個體的差異使體內(nèi)降解該藥的酶（）活性高低不同，該酶活性高者為快失活者，反之為慢失活者。

A:乙酰轉(zhuǎn)移酶B:6-磷酸葡萄糖脫氫酶C:肽鏈轉(zhuǎn)移酶D:脫氫酶E:糖基轉(zhuǎn)移酶答案:乙酰轉(zhuǎn)移酶順式作用元件必須與下列因子特異結(jié)合才能發(fā)揮轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)活性()

A:蛋白因子?B:沉默子?C:反式作用因子?D:啟動子E:增強子答案:反式作用因子一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為()

A:1/360B:1/240C:1/480D:1/4E:1/120答案:1/360屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為()

A:軟骨發(fā)育不全B:短指癥C:早禿D:多指癥E:Huntington舞蹈病答案:多指癥線粒體病屬于()。

A:多基因病B:單基因病C:體細胞遺傳病D:染色體病E:非遺傳病答案:單基因病雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為()

A:XRB:XDC:Y連鎖遺傳D:ARE:AD答案:XR減數(shù)分裂發(fā)生于配子發(fā)生的（）期。

A:.成熟期B:增殖期C:.生長期D:終變期E:變形期答案:.成熟期一個男性為血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是()

A:姨表姐妹B:同胞姐妹C:伯伯D:外甥女E:同胞兄弟答案:同胞兄弟對于常染色體隱性遺傳病，已知群體中攜帶者的頻率為1/50，則表兄妹之間近親婚配生下后代的發(fā)病風(fēng)險為()

A:1/240B:1/1200C:1/800D:1/1600E:1/400答案:1/1600下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是()

A:一對性狀存在著一系列中間過渡類型B:一對性狀間無質(zhì)的差異C:分布近似于正態(tài)曲線D:群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的E:大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型答案:群體中性狀變異曲線是不連續(xù)的最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是()

A:中樞神經(jīng)系統(tǒng)B:骨骼肌C:腎臟D:心臟E:肝臟答案:中樞神經(jīng)系統(tǒng)致病基因在一定年齡表現(xiàn)的遺傳方式為()

A:從性顯性B:不規(guī)則顯性C:不完全顯性D:限性遺傳E:延遲顯性答案:延遲顯性人類細胞中mtDNA可編碼()種tRNA。

A:22B:37C:2D:13E:18答案:22一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親有()可能是攜帶者。

A:全部B:1/4C:2/3D:1/3E:1/2答案:全部有關(guān)對乙醇敏感者，下列說法正確的是()

A:機體對乙醇代謝慢B:機體內(nèi)乙醇分解為乙醛和乙醛分解為乙酸均快C:機體內(nèi)乙醇分解為乙醛慢，乙醛分解為乙酸快D:機體對乙醇代謝快E:機體內(nèi)乙醇分解為乙醛快，乙醛分解為乙酸慢答案:機體內(nèi)乙醇分解為乙醛快，乙醛分解為乙酸慢在一個遺傳平衡的群體中，如果某一性狀的隱性表型的頻率是0.09，那么雜合子的頻率是()

A:0.03B:0.09C:0.18D:0.36E:0.42答案:0.42不能表達珠蛋白的基因是()

A:γB:ψαC:αD:δE:β答案:ψα下列核型中，X染色質(zhì)檢測呈陰性的是()

A:47，XXYB:46,XY/47,XXYC:46，XXD:45，XE:47，XXX答案:45，X下列屬于側(cè)翼順序的是()

A:端粒B:外顯子C:CAAT框D:5'帽子E:內(nèi)含子答案:CAAT框夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結(jié)合，則可形成（）種類型的合子。

A:16B:20C:12D:18E:8答案:18在所有紅細胞血型系統(tǒng)中，ABO血型不合所導(dǎo)致的新生兒溶血癥最為常見，約占（）

A:85%B:90%C:70%D:80%E:75%答案:85%屬于珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常的疾病是()

A:家族性高膽固醇血癥B:鐮狀細胞貧血C:HbLeporeD:β地中海貧血E:vonWillebrand病答案:鐮狀細胞貧血在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由()

A:環(huán)境因素的作用大小決定的B:遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C:多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果D:主基因作用E:遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果答案:遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的（）

A:受精卵第一次卵裂時染色體不分離B:受精卵第二次卵裂之后染色體丟失C:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離D:減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離E:減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離答案:受精卵第二次卵裂之后染色體不分離丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，子女患紅綠色盲的概率為()

A:0B:2/3C:3/4D:1/2E:1/4答案:1/2人類的身高是數(shù)量性狀，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到()

A:曲線是不連續(xù)的兩個峰B:曲線是不連續(xù)的三個峰C:可能出現(xiàn)兩個或三個峰D:曲線是不規(guī)則的，無法判定E:曲線是連續(xù)的一個峰答案:曲線是連續(xù)的一個峰對于常染色體隱性遺傳病，下列婚配方式會出現(xiàn)類顯性遺傳的是()

A:雜合子與患者B:患者與正常人C:患者與患者D:雜合子與雜合子E:雜合子與正常人答案:雜合子與患者每個線粒體內(nèi)含有mtDNA分子的拷貝數(shù)為()

A:15～30個B:10～100個C:2～10個D:100E:10～20個答案:2～10個XR基因堂兄妹間的近婚系數(shù)是()

A:3/16B:0C:1/4D:1/8E:1/16答案:0一個家庭患某種多基因病人數(shù)多，說明這個家庭患此病的()

A:易患性較低B:閾值較高C:遺傳率較高D:易患性較高答案:易患性較高癲癇在我國的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結(jié)婚后，第一胎因患癲癇而夭折，再次生育時復(fù)發(fā)風(fēng)險是

A:6%B:0.6%C:0.36%D:70%E:60%答案:6%下列關(guān)于群體易患性的錯誤說法是()

A:群體中，易患性平均值不能反映每個個體的發(fā)病風(fēng)險B:群體的易患性平均值越高，閾值越低C:群體的易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高D:群體中大多數(shù)個體的易患性在平均值與閾值之間E:易患性在群體中呈連續(xù)分布答案:群體中大多數(shù)個體的易患性在平均值與閾值之間短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為()

A:3/4B:1/2C:2/3D:1/4E:1/8答案:1/8mtDNA高突變率的原因是()

A:缺乏有效的修復(fù)能力B:復(fù)制頻率過低C:易發(fā)生斷裂D:基因排列緊湊E:缺乏非組蛋白保護答案:基因排列緊湊###缺乏有效的修復(fù)能力###缺乏非組蛋白保護染色體不分離可以發(fā)生在（）

A:受精卵的卵裂過程B:有絲分裂過程中C:減數(shù)分裂過程中D:姐妹染色單體之間E:同源染色體之間答案:姐妹染色單體之間;同源染色體之間;有絲分裂過程中;減數(shù)分裂過程中;受精卵的卵裂過程對于疑似唐氏綜合征的患者，通常采取以下哪種方式進行確診？()

A:基因檢測B:生化檢查C:系譜分析D:核型分析E:FISH答案:核型分析###FISH產(chǎn)前通過檢查()可篩查Down綜合征胎兒

A:過氧化氫酶B:甲胎蛋白C:酪氨酸酶D:雌三醇E:絨毛膜促性腺激素答案:甲胎蛋白###雌三醇###酪氨酸酶某人的1號染色體在短臂二區(qū)第一條帶和二區(qū)第三條帶處發(fā)生斷裂后()

A:可形成部分單體，從而表現(xiàn)出一定的疾病表型B:若另一條1號染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)正常，則為攜帶者，仍然表型正常C:同源染色體對應(yīng)位置上的隱性基因可表現(xiàn)為假顯性D:中間片段丟失可形成中間缺失E:兩末端片段丟失可形成環(huán)狀染色體答案:中間片段丟失可形成中間缺失###可形成部分單體,從而表現(xiàn)出一定的疾病表型###同源染色體對應(yīng)位置上的隱性基因可表現(xiàn)為假顯性染色體中間缺失的兩個斷點既可以在同一染色體臂上，也可在不同的染色體臂上。

A:錯B:對答案:錯多基因遺傳病的發(fā)病主要受遺傳因素影響，環(huán)境因素不起作用。

A:錯B:對答案:錯具有ADH2*2（β2β2）及ALDH1（ALDH2功能缺失)者對乙醇最敏感（）

A:錯B:對答案:對唐氏綜合征患者也稱為21三體綜合征，所以患者都是因細胞內(nèi)多了一個21號染色體而發(fā)病的。

A:對B:錯答案:錯家族性疾病不一定是遺傳病。（）

A:對B:錯答案:對人群中根據(jù)血壓高低，可以分成高血壓患者、正常人、低血壓患者三種，所以血壓也是質(zhì)量性狀。

A:對B:錯答案:錯當(dāng)DNA中發(fā)生堿基數(shù)量變化的時候，會使其密碼子發(fā)生移位()

A:對B:錯答案:錯不規(guī)則顯性遺傳是由于雜合子中顯性和隱性基因均有一定程度的表達而引起的。

A:對B:錯答案:錯β珠蛋白基因簇編碼的類β鏈含有141個氨基酸。()

A:對B:錯答案:錯Huntington舞蹈病的基因如經(jīng)父親傳遞，其子女的發(fā)病年齡比父親的發(fā)病年齡有所提前，且早發(fā)型男性的后代仍為早發(fā)型，而早發(fā)型女性的后代發(fā)病年齡則不提前。

A:對B:錯答案:對消化性潰瘍是由不良飲食習(xí)慣造成的，故不屬于遺傳病。（）

A:錯B:對答案:錯在減數(shù)分裂過程中，細胞中核DNA與染色體數(shù)目之比為2的時期包括G2期、減數(shù)第一次分裂時期、減數(shù)第二次分裂的前期與中期()

A:錯B:對答案:對某條染色體倒位的個體，由于減數(shù)分裂時不能正常聯(lián)會，故不能產(chǎn)生完全正常的后代

A:錯B:對答案:錯珠蛋白基因家族含有兩個基因簇，故屬于多基因家族分類中的基因簇類型。()

A:錯B:對答案:錯操縱基因受調(diào)節(jié)基因產(chǎn)物的控制。（）

A:錯B:對答案:對存在染色體變異的個體一定存在病理學(xué)表現(xiàn)。

A:錯B:對答案:錯β2β2活性約為β1β1的100倍。（）

A:錯B:對答案:對一般情況下，AD病患者的同胞、子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險。

A:錯B:對答案:對“外顯率”與“表現(xiàn)度”的根本區(qū)別在于前者闡明了基因表達與否，是個“質(zhì)”的問題；而后者要說明的是在表達前提下的表現(xiàn)程度如何，是個“量”的問題。

A:對B:錯答案:對AR病的致病基因在常染色體上，所以在系譜中男女性患者人數(shù)應(yīng)該完全相等。

A:錯B:對答案:錯屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為()

A:HbBart’s胎兒水腫征B:鐮狀細胞貧血C:血友病AD:家族性高膽固醇血