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21三體綜合征產前診斷

2021/3/29星期一121三體綜合征概念：又叫做唐氏綜合征是說患者的21號染色體比正常人多出一條，是最常見的染色體非整倍體疾病。2021/3/29星期一2產前診斷：母體血清標志物篩查B超監(jiān)測胎兒細胞染色體核型分析2021/3/29星期一3原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎兒血液的正常蛋白成分，主要由胎兒肝臟合成，傳遞至母體中。21三體綜合征胎兒由于肝臟發(fā)育不全，故AFP合成減少，母體血清AFP降低。另有研究表明，懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦血清中，游離β型人絨毛促性腺激素（freeβ-HCG）水平高出正常2倍以上母體血清標志物篩查

2021/3/29星期一4B超監(jiān)測原理：頸背透明物（NT）為妊娠早期，胎兒頸背皮下組織蓄積的一些半透明液狀物。妊娠10~13周時，NT厚度小于3mm，而唐氏綜合征胎兒NT厚度多超過此范圍2021/3/29星期一5胎兒細胞染色體核型分析

絨毛取樣法羊膜穿刺術臍帶穿刺術2021/3/29星期一6先用B超進行胎盤和胎兒定位，再用取樣器經(jīng)宮頸口吸取絨毛10~30mg。取出的絨毛先用Hanks液漂洗，再經(jīng)短期溫育后，可進行染色體分析、酶學檢測或DNA分析，從而對多種遺傳病進行診斷。絨毛取樣法

2021/3/29星期一7在正式抽取羊水之前，先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數(shù)、胎兒位置及胎兒數(shù)目。以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內。確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出，前面2毫升的羊水必須丟棄(怕引起母源細胞污染)。大約抽出20毫升的羊水，將穿刺針的內管置回，回抽整支穿刺針。羊膜穿刺術

2021/3/29星期一8通過B超進行胎盤和胎兒定位后，從孕婦腹壁進針，采集胎盤根部的臍帶血。取血樣時間最好在妊娠18~20周。臍帶穿刺術

2021/3/29星期一9產前診斷方法比較母體血清標志物篩查：檢查結果陽性，只能說明胎兒患21三體綜合征的幾率升高，若需明確，則應進一步檢查。B超監(jiān)測：只是21三體綜合征的篩查手段。核型分析：是產前21三體綜合征對的確診方法。母體血清標志物篩查和B超監(jiān)測操作簡便且無較大風險。核型

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