癲癇的診斷及分類(lèi)1一、癲癇的定義22005年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE)和國(guó)際癲癇局（IBE）提出癲癇新定義（原文）:Epilepsyisadisorderofthebraincharacterizedbyanenduringpredispositiontogenerateepilepticseizuresandbytheneurobiologic、cognitive、psychological、andsocialconsequencesofthiscondition.Thedefinitionofepilepsyrequirestheoccurrenceofatleastoneepilepticseizures.2007年，《臨床診療指南：癲癇病分冊(cè)》將新定義譯為：“癲癇是一種腦部疾患，其特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的腦部持久性改變，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)學(xué)等方面的后果。診斷癲癇至少需要一次癲癇發(fā)作?！?臨床工作中診斷癲癇仍以“癥狀”符合發(fā)作性、短暫性、反復(fù)性和刻板性的特點(diǎn)，對(duì)應(yīng)腦電圖有癲癇樣波，且排除其他發(fā)作性疾病。4診斷流程：臨床事件是否符合癲癇發(fā)作？→明確癲癇的發(fā)作類(lèi)型？→是否符合癲癇綜合征的診斷？→病因?qū)W診斷？→評(píng)估患兒的發(fā)育及損傷程度→治療中的隨訪及預(yù)后評(píng)估。5二、癲癇的分類(lèi)6（一）發(fā)作類(lèi)型分類(lèi)發(fā)作類(lèi)型分類(lèi)以對(duì)發(fā)作期癥狀觀察描述及EEG的改變?yōu)榛A(chǔ)。ILAE81年分類(lèi)ILAE89年分類(lèi)ILAE2001年分類(lèi)7一.部分性(限局性.局灶性發(fā)作)

1.簡(jiǎn)單部分性發(fā)作

(1)運(yùn)動(dòng)性發(fā)作(2)感覺(jué)性發(fā)作(3)植物神經(jīng)性發(fā)作(4)精神癥狀性發(fā)作2.復(fù)雜部分性發(fā)作3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作二.全身性（廣泛性,彌漫性)發(fā)作

1.失神發(fā)作2.肌陣攣發(fā)作3.陣攣性發(fā)作4.強(qiáng)直性發(fā)作5.強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作6.失張力發(fā)作三.其他分類(lèi)不明的發(fā)作ILAE1981年分類(lèi)8一.部分性(限局性.局灶性發(fā)作)

1.簡(jiǎn)單部分性發(fā)作(1)運(yùn)動(dòng)性發(fā)作(2)感覺(jué)性發(fā)作(3)植物神經(jīng)性發(fā)作(4)精神癥狀性發(fā)作2.復(fù)雜部分性發(fā)作3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作二.全身性（廣泛性,彌漫性)發(fā)作

1.失神發(fā)作(1)典型失神(2)不典型失神2.肌陣攣發(fā)作3.陣攣性發(fā)作4.強(qiáng)直性發(fā)作5.強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作6.失張力發(fā)作7.嬰兒痙攣三.其他分類(lèi)不明的發(fā)作ILAE1989年分類(lèi)9ILAE2001年分類(lèi)10（二）癲癇及癲癇綜合癥分類(lèi)

分類(lèi)主要根據(jù)發(fā)作類(lèi)型（部分性、全身性）、病因?qū)W（特發(fā)性、癥狀性、隱源性）及發(fā)病年齡等要素來(lái)考慮。

ILAE89年分類(lèi)

ILAE2001年分類(lèi)11癲癇和癲癇綜合癥的分類(lèi)(1989年)

(一)與部位有關(guān)的癲癇和癲癇綜合癥1.特發(fā)性(起病與年齡有關(guān))具有中央-顳區(qū)棘波放電的小兒良性癲癇具有枕區(qū)放電的小兒癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇2.癥狀性癲癇小兒慢性進(jìn)行性部分連續(xù)性癲癇3.隱原性（推測(cè)是癥狀性癲癇但尚不知道病因）有特殊觸發(fā)方式的癲癇綜合癥解剖學(xué)定位①顳葉癲癇②額葉癲癇③頂葉癲癇④枕葉癲癇

(二)全身性癲癇和癲癇綜合癥1.特發(fā)性(起病與年齡有關(guān)）良性家族性新生兒驚厥良性新生兒驚厥良性嬰兒肌陣攣性癲癇小兒失神癲癇少年失神癲癇少年肌陣攣癲癇覺(jué)醒時(shí)全身強(qiáng)直-強(qiáng)直陣攣癲癇未列入上述的其他全身特發(fā)性癲癇特殊促發(fā)方式發(fā)作的癲癇2.隱原性或癥狀性嬰兒痙攣(West綜合癥)Lennox-Gastaut綜合癥肌陣攣站立不能發(fā)作性癲癇(MAE)肌陣攣失神發(fā)作性癲癇3.癥狀性非特異性病因早期肌陣攣腦病早期嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制

12(三)不能確定為局灶性或全身性的癲癇和癲癇綜合癥1.既有全身發(fā)作又有局灶性發(fā)作新生兒發(fā)作嚴(yán)重肌陣攣性癲癇發(fā)生于慢波睡眠時(shí)有持續(xù)性棘慢波的癲癇獲得性失語(yǔ)性癲癇(Landau-Kleffner綜合癥)未列入上述的其他不能確定的癲癇2.沒(méi)有明確的全身或局灶性特征的癲癇(四)特殊綜合癥1.與某些情況有關(guān)的發(fā)作熱性驚厥僅出現(xiàn)于急性代謝障礙或中毒情況的發(fā)作(如酒精中毒,藥物中毒,妊娠子癇)2.孤立的發(fā)作或孤立的發(fā)作狀態(tài)13癲癇和癲癇綜合癥的分類(lèi)(2001年)—對(duì)89年分類(lèi)的補(bǔ)充嬰兒和兒童期特發(fā)性局部性癲癇良性非家族性新生兒驚厥伴中央顳區(qū)棘波的良性兒童癲癇良性早發(fā)性兒童枕葉癲癇遲發(fā)性兒童枕葉癲癇(Gastaut型)家族性局部性癲癇良性家族性新生兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同部位的家族性局灶性癲癇癥狀性(或可能為癥狀)局灶性癲癇邊緣系統(tǒng)癲癇伴海馬硬化的內(nèi)側(cè)顳葉癲癇根據(jù)特定病因確定的內(nèi)側(cè)顳葉癲癇根據(jù)部位和病因確定的其他類(lèi)型新皮層癲癇Rasmussen綜合癥表現(xiàn)為根據(jù)部位和病因確定的其他的類(lèi)型特發(fā)性全身性癲癇良性嬰兒肌陣攣性癲癇肌陣攣失神癲癇肌陣攣站立不能發(fā)作的癲癇熱性驚厥伴全面性癲癇(全面性癲癇伴熱驚厥附加癥)兒童失神癲癇癲癇性腦病癲癇性腦病Dravet綜合癥Lennox-Gastaut綜合癥West綜合癥太田原綜合癥非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣持續(xù)狀態(tài)常染色體嬰兒早期性肌陣攣性腦病Landan-Kleffner綜合癥(LKS)慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇(不含KLS)14反射性癲癇特發(fā)性光敏性枕葉癲癇其他感覺(jué)敏感性癲癇原發(fā)閱讀性癲癇驚嚇性癲癇有癲癇樣發(fā)作但不需診斷為癲癇的情況良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次發(fā)作或單次簇性發(fā)作極少反復(fù)的發(fā)作（Olifoepileps）15三、癲癇的診斷16（一）明確是否為癲癇發(fā)作17

非癲癇強(qiáng)直樣發(fā)作癔病睡眠肌陣攣屏氣發(fā)作與類(lèi)似癲癇樣發(fā)作的非癲癇性發(fā)作形式鑒別18

（二）確定癲癇發(fā)作類(lèi)型并明確是否可歸屬于某種綜合征191、病史現(xiàn)病史（發(fā)作特征是診斷癲癇最重要的依據(jù)）首次發(fā)作年齡發(fā)作頻率發(fā)作時(shí)狀態(tài)或誘因（覺(jué)醒、困倦、睡眠或其他特殊誘發(fā)因素）發(fā)作開(kāi)始時(shí)的癥狀（先兆）發(fā)作形式（姿勢(shì)、肌張力、自動(dòng)癥、意識(shí)狀態(tài)）發(fā)作持續(xù)時(shí)間發(fā)作后狀態(tài)（嗜睡、立即恢復(fù)正常）是否服用抗癲癇藥物發(fā)病后有無(wú)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退既往史和家族史有無(wú)圍產(chǎn)期腦損傷病史有無(wú)中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史有無(wú)新生兒驚厥及熱驚厥病史家族中有無(wú)癲癇、熱驚厥、偏頭痛及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史20

2、EEGEEG尤其是Video-EEG及長(zhǎng)程EEG對(duì)癲癇診斷及分型有很重要的價(jià)值。EEG記錄要求：監(jiān)測(cè)應(yīng)包括清醒、睡眠和各種常規(guī)EEG誘發(fā)試驗(yàn)進(jìn)行監(jiān)測(cè)前詳細(xì)詢問(wèn)病史應(yīng)了解患兒發(fā)作形式及發(fā)作時(shí)間，選擇適當(dāng)?shù)臅r(shí)間進(jìn)行監(jiān)測(cè)，盡可能捕捉到至少1次臨床發(fā)作。監(jiān)測(cè)時(shí)間原則上不應(yīng)少于3-4小時(shí)。

213、一些發(fā)作類(lèi)型及某些綜合征的EEG表現(xiàn)和其特點(diǎn)

強(qiáng)直-陣攣發(fā)作肌陣攣發(fā)作Lennox-Gastaut綜合征嬰兒痙攣癥兒童失神癲癇少年肌陣攣性癲癇額葉癲癇枕葉癲癇小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇22強(qiáng)直-陣攣發(fā)作強(qiáng)直期23強(qiáng)直-陣攣發(fā)作陣攣期24發(fā)作后電靜息25肌陣攣發(fā)作（棘慢波爆發(fā)）26Lennox-Gastaut綜合征①起病年齡多在3-5歲②發(fā)作形式多樣,可見(jiàn)強(qiáng)直,失張力,肌陣攣和不典型失神等發(fā)作.③EEG背景活動(dòng)變慢,有慢棘-慢波發(fā)放(1.5-2.5Hz),常為多灶性.④智能落后⑤多數(shù)有腦病史(缺氧,腦炎,產(chǎn)傷等)⑥治療效果差27Lennox綜合征：不典型失神發(fā)作2-2.5Hz28嬰兒痙攣癥

①嬰兒期起病,高峰為4-7個(gè)月②發(fā)作形式為痙攣樣發(fā)作,成串樣出現(xiàn),發(fā)作頻繁③EEG發(fā)作間期呈高度失律;發(fā)作期為高幅慢波暴發(fā)—低電壓抑制或廣泛性低電壓快活動(dòng)④智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后⑤治療困難,預(yù)后不良.29嬰兒痙攣：發(fā)作間期--高度失節(jié)律改變30嬰兒痙攣發(fā)作期：低電壓抑制31嬰兒痙攣發(fā)作期：高波幅爆發(fā)-低電壓抑制32少年肌陣攣性癲癇①青春期起病(12-18歲)②發(fā)作形式為兩側(cè)非節(jié)律性,不規(guī)則的快速肌陣攣性抽搐,單次出現(xiàn)或連續(xù)反復(fù)發(fā)生,上肢明顯,病程中可有大發(fā)作.③EEG可見(jiàn)爆發(fā)性不規(guī)則棘慢復(fù)合波和多棘慢復(fù)合波④睡眠剝奪,閃光等可誘發(fā)發(fā)作⑤致病基因位于6p21.3⑥VPA治療效果良好,停藥后易復(fù)發(fā).3334兒童失神癲癇①起病3-13歲,最多為5-9歲②發(fā)作形式為失神發(fā)作(愣神),發(fā)作短暫(5-10S)③EEG全導(dǎo)3Hz棘慢波爆發(fā)④智力發(fā)育正常⑤治療效果好.3536額葉癲癇①發(fā)作形式復(fù)雜多變,呈姿勢(shì)性強(qiáng)直,偏轉(zhuǎn),自動(dòng)癥,發(fā)聲等.②發(fā)作頻繁,常呈叢集性發(fā)作,睡眠中易發(fā)作(困倦-睡眠期),發(fā)作持續(xù)時(shí)間短暫數(shù)秒至1分鐘.③常規(guī)EEG陽(yáng)性率極低,發(fā)作期EEG示額葉限局性異常電活動(dòng),低波幅快活動(dòng),節(jié)律性棘波,節(jié)律性θ活動(dòng).④智力正常,神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)陽(yáng)性體征.⑤治療效果有差異,有復(fù)發(fā)傾向.

37額葉癲癇：發(fā)作起始額,中央?yún)^(qū)θ樣節(jié)律發(fā)放38枕葉癲癇①有視覺(jué)癥狀(黑朦,閃光,視物模糊);偏轉(zhuǎn)發(fā)作即頭,眼向一側(cè)偏斜;發(fā)作性嘔吐;頭痛或偏頭痛;可泛化為全面發(fā)作.②EEG示枕區(qū)有癲癇樣放電,也位于后顳或其他區(qū)域.③預(yù)后視病因而定,特發(fā)性枕葉癲癇多數(shù)預(yù)后良好,癥狀性預(yù)后欠佳.39枕葉癲癇：雙枕區(qū)及顳區(qū)散在有尖-慢綜合波40小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波①5-10歲起病②發(fā)作形式為局灶性發(fā)作,可伴有全身泛化③EEG中央顳區(qū)(一側(cè)或雙側(cè)棘波發(fā)放,淺睡眠期明顯泛化)④智力正常,神經(jīng)系統(tǒng)查體無(wú)陽(yáng)性體征⑤治療效果佳,預(yù)后良好.41具中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：中央及中顳區(qū)雙相尖-慢綜合波42慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇(CSWS)①起病高峰年齡5-7歲②發(fā)作形式為局灶性發(fā)作,可繼發(fā)有全面性發(fā)作，主要出現(xiàn)于睡眠中。③ESES期EEG表現(xiàn)為睡眠期持續(xù)的雙側(cè)彌漫性棘慢波發(fā)放。④多數(shù)病人在ESES期有進(jìn)行性的神經(jīng)心理學(xué)損傷，可表現(xiàn)為全面倒退，亦可以某方面的高級(jí)皮層功能損傷為主。⑤發(fā)作一般呈良性過(guò)程，多在13歲左右消失。神經(jīng)心理學(xué)損傷可緩慢改善，但部分病人難以恢復(fù)到正常水平。CSWS與睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）可作為同一種癲癇綜合癥來(lái)認(rèn)識(shí)，但ESES作為一種特殊的腦電現(xiàn)象，也可見(jiàn)于其他一些癲癇綜合癥。CSWS過(guò)程可分為ESES前，ESES期，ESES后。43CSWS：慢波睡眠期持續(xù)性棘慢波發(fā)放（ESES）44CSWS：慢波睡眠期持續(xù)性棘慢波發(fā)放（ESES）45（三）明確癲癇的病因461、體格檢查

生長(zhǎng)發(fā)育、智力及語(yǔ)言發(fā)育情況異常體征：與癲癇病因有關(guān)的特征，如皮膚（色素斑、皮下纖維瘤），毛發(fā)，身體氣味，頭顱及脊柱畸形等。

472、影像學(xué)檢查頭顱CT、MRI：發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶、占位、變性、畸形及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)致癲癇的病因。483、一些常見(jiàn)的癲癇病因神經(jīng)皮膚綜合征顱內(nèi)鈣化灶顱內(nèi)占位畸形（如胼胝體缺如）炎癥圍產(chǎn)期損傷49色素脫失斑50牛奶咖啡斑51鯊魚(yú)皮樣改變52面部血管瘤53顱內(nèi)鈣化灶54顱內(nèi)占位55苯丙酮尿癥56苯丙酮尿癥-高度失律57苯丙酮尿癥-發(fā)作期58手足口病59手足口病復(fù)查清醒60手足口病復(fù)查睡眠期61四、病例分析62患兒男，1歲6個(gè)月。主因發(fā)作性驚厥1年余，加重3月就診。發(fā)作形式：表現(xiàn)為點(diǎn)頭、彎腰、四肢屈曲內(nèi)收，每次連續(xù)1-10下不等，平均5-6次/日。查體：軀干部可見(jiàn)3個(gè)長(zhǎng)條形，橫徑>1cm的色素脫失斑.出生史、既往史：無(wú)特殊。生長(zhǎng)發(fā)育稍落后于同齡兒，就診時(shí)仍不能獨(dú)站。家族史：無(wú)癲癇家族史實(shí)驗(yàn)室檢查：Video-EEG，頭顱MRI診斷：1.嬰兒痙攣癥2.結(jié)節(jié)硬化癥病例一：63結(jié)節(jié)硬化癥的色素脫失斑及鯊魚(yú)皮樣改變

色素脫失斑鯊魚(yú)皮樣改變64Video-EEG：各導(dǎo)見(jiàn)尖-慢波、棘慢波及多棘慢波，高波幅爆發(fā)，低電壓抑制。65結(jié)節(jié)硬化癥的頭顱MRI改變左側(cè)腦室前角室管膜下“蠟滴樣”結(jié)節(jié)。皮層結(jié)節(jié)？66治療：

先后應(yīng)用丙戊酸鈉、氯硝安定、大劑量維生素B6及口服強(qiáng)的松治療，可部分控制，但不能完全緩解。67患兒女，3歲，主因驚厥1次就診。發(fā)作形式：部分性發(fā)作伴全身泛化，持續(xù)10余分鐘。查體：全身皮膚可見(jiàn)牛奶咖啡斑，以軀干分布為主，直徑5-20mm不等，其中直徑>15mm的咖啡斑>6個(gè)。出生史、生長(zhǎng)發(fā)育史、既往史：無(wú)特殊。家族史：無(wú)癲癇家族史，其母皮膚亦可見(jiàn)牛奶咖啡斑。輔助檢查：Video-EEG：前額、中央可見(jiàn)散在尖-慢波，睡眠期可見(jiàn)泛化全導(dǎo)。頭顱CT：未見(jiàn)異常。診斷：1.癲癇，局灶性發(fā)作繼發(fā)全面性發(fā)作2.神經(jīng)纖維瘤病病例二：68牛奶咖啡斑腋窩下雀斑69患兒男，6個(gè)月。主因發(fā)作性驚厥2個(gè)月就診。發(fā)作形式：表現(xiàn)為無(wú)動(dòng)性發(fā)作，每次持續(xù)30秒-1分鐘，2-3次/日。查體：目光呆滯，心肺腹查無(wú)異常。四肢肌張力尚可。