第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1．人類遺傳病的概念由于________變更而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受________________限制的遺傳病。(2)類型和實(shí)例①由________性致病基因引起的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。②由________性致病基因引起的疾?。虹牋罴?xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受____________________限制的遺傳病。(2)特點(diǎn)：易受________的影響；在________中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異樣和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色體異樣遺傳病(1)概念：由____________引起的遺傳病。(2)類型①染色體________異樣，如貓叫綜合征等。②染色體________異樣，如21三體綜合征等。5．調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝×100%二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．遺傳詢問的內(nèi)容和步驟2．產(chǎn)前診斷3．基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的________，以了解人體的基因狀況?；驒z測可以精準(zhǔn)地診斷病因。基因檢測也存在爭議。4．意義：在肯定程度上有效地預(yù)防________________________________________________________________________。學(xué)問應(yīng)用·強(qiáng)化落實(shí)——效果·檢測·定向推斷正誤(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)1．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。()2．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因限制的疾病。()3．進(jìn)行遺傳詢問首先要分析并確定遺傳病的遺傳方式。()4．開展遺傳病的檢測，在肯定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。()5．基因檢測可以精確地診斷病因。()6．多指、并指、冠心病都是受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，即單基因遺傳病。()第3節(jié)人類遺傳病學(xué)問梳理·填準(zhǔn)記牢一、1．遺傳物質(zhì)2．(1)一對(duì)等位基因(2)顯隱3．(1)兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因(2)環(huán)境群體4．(1)染色體變異(2)結(jié)構(gòu)數(shù)目5．(1)單基因(2)某種遺傳病的患者數(shù)二、1．家族病史傳遞方式產(chǎn)前診斷2．基因檢測遺傳病先天性疾病3．DNA序列4．遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展學(xué)問應(yīng)用·強(qiáng)化落實(shí)1．提示：×隱性遺傳病的攜帶者肯定不發(fā)病。2．提示：×單基因遺傳病受一對(duì)等位基因限制。3．提示：×遺傳詢問的第一步是對(duì)詢問對(duì)象進(jìn)