第八單元第1講

基因突變和基因重組考點(diǎn)由高考知核心知識(shí)點(diǎn)預(yù)測(cè)基因突變和基因重組（2023·廣東）細(xì)胞癌變（2023·湖南）基因突變（2023·湖北）基因突變（2023·海南）基因突變（2023·浙江）基因突變（2023·天津）基因突變（2023·北京）基因突變（2022·山東）基因突變（2022·廣東）細(xì)胞癌變（2022·湖南）細(xì)胞癌變（2022·湖南）基因突變（2022·江蘇）基因突變（2022·福建）基因突變（2022·福建）基因重組（2022·重慶）基因突變（2022·湖北）基因突變廣東卷這兩年考察細(xì)胞癌變這個(gè)內(nèi)容為主。AgendaSubtitlehere.........12基因突變基因重組1基因突變（1）基因突變的實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血GAGCTCGTGCACDNAmRNAGAGGUG氨基酸谷氨酸纈氨酸蛋白質(zhì)正常紅細(xì)胞正常異常鐮狀復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯1基因突變正常血紅蛋白β鏈部分氨基酸序列鐮狀血紅蛋白β鏈對(duì)應(yīng)氨基酸序列賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸（1）基因突變的實(shí)例1——鐮狀細(xì)胞貧血1基因突變（1）基因突變的實(shí)例2——癌細(xì)胞正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌①細(xì)胞癌變的機(jī)理：與癌變相關(guān)的______基因和______基因發(fā)生了突變。②原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)________________所必需的，這類基因一旦________________而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。原癌抑癌正常的生長(zhǎng)和增殖突變或過(guò)量表達(dá)Agenda1基因突變③抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致_____________________或___________，也可能引起細(xì)胞癌變（1）基因突變的實(shí)例2——癌細(xì)胞相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱失去活性④癌細(xì)胞的特征能夠______________________發(fā)生顯著變化細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少癌細(xì)胞容易在體內(nèi)____________無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)分散和轉(zhuǎn)移（有絲分裂）（1）基因突變的實(shí)例2——癌細(xì)胞1基因突變⑤細(xì)胞癌變的機(jī)理正常細(xì)胞正常細(xì)胞基因突變有絲分裂癌細(xì)胞癌細(xì)胞迅速增殖健康組織惡性腫瘤原癌基因抑癌基因不能控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程失去抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖的作用正常細(xì)胞不受控制，惡性增殖細(xì)胞癌變突變突變致癌因子AgendaSubtitlehere.........1基因突變（2）基因突變的概念、特點(diǎn)與意義①概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。GAGCTCGAGCTCAGTCGAGCTCGAGCTCGAGCTCGAGCTCGAGACTCT替換增添缺失AgendaSubtitlehere.........1基因突變②時(shí)間：主要發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂Ⅰ前的間期（2）基因突變的概念、特點(diǎn)與意義③突變因素：物理因素:紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等能改變核酸的堿基。生物因素:某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA。輻射黃曲霉素亞硝酸誘發(fā)突變Subtitlehere.........1基因突變自發(fā)突變?cè)跊](méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。如：果蠅的白眼，水稻的矮桿等。③突變因素：如：果蠅的白眼，水稻的矮桿等。果蠅的紅眼出現(xiàn)了白眼水稻的矮桿Agenda1基因突變④結(jié)果：（2）基因突變的概念、特點(diǎn)與意義可產(chǎn)生新的基因若基因突變發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不會(huì)遺傳；有些發(fā)生在植物體細(xì)胞中的基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。Agenda1基因突變⑤特點(diǎn)：（2）基因突變的概念、特點(diǎn)與意義普遍性：發(fā)生對(duì)象很普遍。隨機(jī)性:可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。不定向性:表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。低頻性：據(jù)估計(jì)，在高等生物中，105~108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。AgendaSubtitlehere.........1基因突變⑥意義：（2）基因突變的概念、特點(diǎn)與意義基因突變產(chǎn)生新的基因有害突變有利突變中性突變新性狀不同的環(huán)境是生物變異的根本來(lái)源為生物的進(jìn)化提供了豐富的原始材料產(chǎn)生新基因的途徑基因突變的有害有利是相對(duì)的AgendaSubtitlehere.........1基因突變（3）基因突變的一個(gè)“一定”和四個(gè)“不一定”項(xiàng)目?jī)?nèi)容解讀一個(gè)“一定”一定會(huì)引起基因堿基序列的改變基因突變使基因中的堿基排列順序發(fā)生改變四個(gè)不一定DNA中堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變，但不屬于基因突變不一定會(huì)引起生物性狀的改變①基因突變后的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；②基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，當(dāng)代不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變；③基因突變可能不影響相應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能AgendaSubtitlehere.........1基因突變項(xiàng)目?jī)?nèi)容解讀四個(gè)不一定不一定都產(chǎn)生等位基因原核細(xì)胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是新基因不一定都能遺傳給后代①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代；②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子遺傳給后代（3）基因突變的一個(gè)“一定”和四個(gè)“不一定”AgendaSubtitlehere.........1基因突變（4）基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響類型對(duì)氨基酸序列的影響替換可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前或延后終止增添不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列缺失不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列1基因突變（5）基因突變及與進(jìn)化的關(guān)系（6）基因突變對(duì)生物性狀的影響1基因突變2基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。（1）基因重組的概念：F1F2P黃色圓粒綠色皺粒黃色皺粒綠色圓?！痢咙S色圓粒黃色圓粒綠色皺粒黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆的雜交實(shí)驗(yàn)示意圖親本類型親本類型重組類型AgendaSubtitlehere.........2基因重組①自由組合：減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。（2）基因重組的類型：時(shí)期：減Ⅰ后期AgendaSubtitlehere.........2基因重組②交叉互換：位于同源染色體上等位基因，在四分體時(shí)期隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生重組。（2）基因重組的類型：時(shí)期：減Ⅰ前期Agenda2基因重組（4）意義①是___________的來(lái)源之一。②為___________提供材料。③是形成______________的重要原因之一。（3）結(jié)果：產(chǎn)生新的________，導(dǎo)致____________出現(xiàn)。（5）適用范圍：主要是進(jìn)行

生殖的真核生物。（廣義包括：細(xì)菌

實(shí)驗(yàn)和

工程中的生物。（6）

應(yīng)用：常用于

育種和

工程育種?；蛐椭亟M性狀生物變異生物進(jìn)化生物多樣性有性轉(zhuǎn)化基因雜交基因重組類型交叉互換自由組合基因工程發(fā)生時(shí)間發(fā)生機(jī)制圖示2基因重組（7）交叉互換、自由組合和基因工程的比較減Ⅰ前期（四分體時(shí)期）減Ⅰ后期目的基因插入受體細(xì)胞DNA分子后

染色體上的

染色單體之間交叉互換（等位基因）

染色體上的

基因自由組合供體細(xì)胞的目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞，使受體生物細(xì)胞中的基因

（突破不同物種間

的限制）同源非姐妹非等位生殖隔離重新組合非同源AgendaSubtitlehere.........2基因重組（8）基因突變和基因重組的比較重組類型基因突變基因重組實(shí)質(zhì)

發(fā)生改變，產(chǎn)生新的

.控制不同性狀的基因

.時(shí)間主要發(fā)生在細(xì)胞的分裂

期（

時(shí)）主要在減數(shù)第一次分裂

期（

時(shí)期）和

期可能性可能性

，突變頻率

.普遍發(fā)生在

過(guò)程中，產(chǎn)生變異

，是生物多樣性的重要原因適用范圍

生物都可發(fā)生，包括

，具有

性自然條件下，發(fā)生在

的過(guò)程中基因結(jié)構(gòu)基因重新組合間DNA分子復(fù)制后小低有性生殖多所有病毒普遍有性生殖四分體AgendaSubtitlehere.........2基因重組重組類型基因突變基因重組結(jié)果產(chǎn)生新的

.產(chǎn)生新的

.意義是變異的

來(lái)源，為

.提供最初的原始材料是形成生物多樣性的

原因之一，加快了

的速度應(yīng)用

育種，培育

.

育種，集中優(yōu)良性狀聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生

的變異；②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中，通過(guò)基因

產(chǎn)生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產(chǎn)生新的

型基因基因型根本生物進(jìn)化重要進(jìn)化誘變新品種雜交可遺傳突變重組基礎(chǔ)表現(xiàn)（8）基因突變和基因重組的比較AgendaSubtitlehere.........核心考點(diǎn)1

基因突變定義：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變是否遺傳：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。是否引起性狀改變：不一定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變影響蛋白質(zhì)的功能性狀改變不影響蛋白質(zhì)的功能性狀不變蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變密碼子的簡(jiǎn)并發(fā)生在非編碼序列但不影響基因的表達(dá)性狀不變基因突變與癌變?cè)┗蚺c抑癌基因（正常細(xì)胞都存在）：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。原癌基因：抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。能夠無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移癌細(xì)胞：基因突變的原因：外因：物理因素：紫外線、X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA在沒(méi)有這些外來(lái)因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生內(nèi)因：基因突變的特點(diǎn)：基因突變的意義：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑基因突變是生物變異的根本來(lái)源為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。普遍存在：所有生物都能產(chǎn)生隨機(jī)性：表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。不定向性：表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的（人工誘變只能增加基因突變的頻率，不能改變基因突變的方向）多害少利性：多數(shù)基因突變對(duì)于生物的生存都是有害的，少數(shù)是有利的，還有一些沒(méi)有影響，是中性的（不產(chǎn)生新性狀）AgendaSubtitlehere.........核心考點(diǎn)2基因重組定義：基因重組就是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。本教材（人教2019版）的基因重組：減數(shù)分裂形成配子時(shí)：非同源染色體上的非等位基因自由組合四分體時(shí)期，位于同源染色體上的等位基因有時(shí)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。導(dǎo)致配子的多樣性，從而使有性生殖的后代有多樣性基因重組概念拓展：真核生物：自由組合、交叉互換原核生物及病毒：相似DNA序列的互換基因轉(zhuǎn)座基因編輯（轉(zhuǎn)基因）意義：基因重組也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。（有性生殖生物變異的主要來(lái)源，但不是變異的根本來(lái)源。）（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）閱讀下列材料，回答下列問(wèn)題。

基因啟動(dòng)子區(qū)發(fā)生DNA甲基化可導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄沉默。研究表明，某植物需經(jīng)春化作用才能開花，該植物的DNA甲基化水平降低是開花的前提。用5－azaC處理后，該植株開花提前，檢測(cè)基因組DNA，發(fā)現(xiàn)5'胞嘧啶的甲基化水平明顯降低，但DNA序列未發(fā)生改變，這種低DNA甲基化水平引起的表型改變能傳遞給后代。

1．這種DNA甲基化水平改變引起表型改變，屬于（

）

A．基因突變 B．基因重組 C．染色體變異 D．表觀遺傳

2．該植物經(jīng)5－azaC去甲基化處理后，下列各項(xiàng)中會(huì)發(fā)生顯著改變的是（

）

A．基因的堿基數(shù)量B．基因的堿基排列順序C．基因的復(fù)制D．基因的轉(zhuǎn)錄DDAgenda【答案】C（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過(guò)與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究Agenda【答案】C（2023·海南·高考真題）我國(guó)航天員乘坐我國(guó)自主研發(fā)的載人飛船，順利進(jìn)入空間實(shí)驗(yàn)室，并在太空中安全地生活與工作。航天服具有生命保障系統(tǒng)，為航天員提供了類似地面的環(huán)境。下列有關(guān)航天服及其生命保障系統(tǒng)的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．能清除微量污染，減少航天員相關(guān)疾病的發(fā)生B．能阻隔太空中各種射線，避免航天員機(jī)體細(xì)胞發(fā)生誘發(fā)突變C．能調(diào)控航天服內(nèi)的溫度，維持航天員的體溫恒定不變D．能控制航天服內(nèi)的壓力，避免航天員的肺由于環(huán)境壓力變化而發(fā)生損傷Agenda【答案】B（2023·天津·統(tǒng)考高考真題）癌細(xì)胞來(lái)源的某種酶較正常細(xì)胞來(lái)源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變

B．該酶基因啟動(dòng)子甲基化C．該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化

D．該酶在翻譯過(guò)程中肽鏈加工方式變化AgendaSubtitlehere.........（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）為精細(xì)定位水稻4號(hào)染色體上的抗蟲基因，用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對(duì)親本及后代單株4號(hào)染色體上的多個(gè)不連續(xù)位點(diǎn)進(jìn)行測(cè)序，部分結(jié)果按堿基位點(diǎn)順序排列如下表。據(jù)表推測(cè)水稻同源染色體發(fā)生了隨機(jī)互換，下列敘述正確的是（

）

…位點(diǎn)1…位點(diǎn)2…位點(diǎn)3…位點(diǎn)4…位點(diǎn)5…位點(diǎn)6…

測(cè)序結(jié)果A/AA/AA/AA/AA/AA/A純合抗蟲水稻親本G/GG/GG/GG/GG/GG/G純合易感水稻親本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗蟲水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗蟲水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1A．抗蟲水稻1的位點(diǎn)2-3之間發(fā)生過(guò)交換B．易感水稻1的位點(diǎn)2-3及5-6之間發(fā)生過(guò)交換C．抗蟲基因可能與位點(diǎn)3、4、5有關(guān)D．抗蟲基因位于位點(diǎn)2-6之間【答案】ACD下列敘述正確的是（

）A．基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊慍．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無(wú)法幫助恢復(fù)讀取Agenda【答案】D（2022·福建·統(tǒng)考高考真題）無(wú)義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無(wú)義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過(guò)程如下圖。